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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la III Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras: Protección frente a las intervenciones no basadas en la evidencia», el 12 de noviembre de 2025. Una jornada dedicada a la ciencia, la salud y el pensamiento crítico, con el objetivo de ofrecer herramientas para reconocer y combatir la desinformación sanitaria y las pseudoterapias. Para ello, han participado profesionales de referencia en los ámbitos de la biomedicina, la neuropsicología, el periodismo científico y la divulgación, junto con el testimonio de una familia afectada por una enfermedad rara. Destacamos el emocionante testimionio de vida de D. Joaquín Susmozas Sánchez, padre de Julia y jefe de urgencias pediátricas del Hospital Santa Lucía de Cartagena. Julia es una niña de 11 años que tiene el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que en su caso evolucionó con parálisis cerebral y discapacidad severa. Con franqueza ha contado cómo se afronta la llegada de un hijo con discapacidad a una familia, de las fases del duelo sensibles a las pseudoterapias, del papel de las familias en redes sociales y de su propia experiencia con las pseudoterapias. Joaquín y Julia forman el "J&J Running Team", una iniciativa en la que padre e hija participan en carreras de montaña, trail running, maratones y retos de larga distancia con una silla adaptada. Esta actividad no solo es una forma de vínculo personal sino también una herramienta para concienciar sobre discapacidad e inclusión. En la jornada también han intervenido, David Antonio Cano González, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), que ha hablado sobre “Salud en la era digital. Cómo la ciencia nos ayuda a navegar entre la verdad y la desinformación”; el neuropsicólogo clínico Aarón Fernández del Olmo, ha abordado el tema “Neuromitos y pseudoterapias: ¿podemos protegernos de ellos?”; Ricardo Mariscal López, periodista especializado en salud y responsable de la iniciativa #SaludsinBulos, ha hablado sobre “Bulos en enfermedades raras: cómo protegernos”. Finalmente, José Ramón Alonso Peña, investigador del Instituto de Neurociencias de Castilla y León, ha cerrado el programa con la conferencia “Ciencia y pseudociencia. La necesidad de un pensamiento crítico”. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

La Asociación nace a principios de enero de 2022 de la mano de dos mamás de niños con síndrome FOXG1. Está conformada por los padres y madres con hijos con síndrome FOXG1. Actualmente somos un total de 35 miembros que colaboran de forma activa en las diferentes actividades de la asociación: visibilidad y difusión de la enfermedad, tareas de marketing y redes sociales, venta de regalos solidarios, gestión de acciones de marca…. Dentro de la Asociación contamos con una presidenta, vicepresidente, tesorera, secretaria y cuatro vocales. Auspiciada bajo el paraguas de la FOXG1 Research Foundation con sede en Estados Unidos, la Asociación FOXG1 España, quiere recaudar fondos para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y, al mismo tiempo, poder invertir en investigación para encontrar una cura. El síndrome FOXG1 es un trastorno neurológico raro que afecta en gran medida al desarrollo del cerebro y causa discapacidades físicas y cognitivas graves. Se trata de una enfermedad causada por una mutación en el gen FOXG1, que es uno de los genes principales en el desarrollo del cerebro en las etapas embrionarias. Conocido como “Brain factor 1”, FOXG1 es un gen del factor de transcripción que crea la proteína necesaria para "activar" muchos otros genes. Los científicos han encontrado vínculos significativos entre FOXG1 y los principales trastornos cerebrales como el autismo, la epilepsia, el Alzheimer, la esquizofrenia, tumores cerebrales... Síntomas comunes: Epilepsia. Dificultades en la alimentación. Dificultades para hablar. Dificultades para caminar y sentarse. Grandes dependientes. Desórdenes del movimiento. Problemas del sueño. Nos dedicamos a: Encontrar una cura. Encontrar las conexiones entre FoxG1 y otros desórdenes del cerebro. Desarrollar un mapa estratégico para encontrar una cura. Eficiencia e integridad. Colaborar con la comunidad científica, fundaciones y demás profesionales alrededor del mundo. Nuestra misión principal es acelerar lo máximo posible el proceso para encontrar una cura para todas aquellas personas quepadecen síndrome FOXG1 en el mundo. Más información y contacto: Página web: www.foxg1.es Correo electrónico: monicagsantos@hotmail.com Facebook: España FOXG1 Instagram: foxg1españa

Presentamos la guía «Navidad sin barreras: gastronomía navideña para personas con disfagia», elaborada por Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer y Leire Núñez del Campo, nutricionista del Creer. Esta guía presenta una colección de platos navideños que no solo son nutritivos y seguros, sino también llenos de sabor y espíritu festivo. Las festividades navideñas son momentos de reunión y celebración en torno a la mesa, pero para aquellos que viven con disfagia, disfrutar de las delicias tradicionales puede ser un desafío. La disfagia no solo afecta a la seguridad al alimentarse; también puede influir en cómo nos relacionamos, en cómo compartimos momentos y en cómo disfrutamos de algo tan social como es sentarse a la mesa. Dentro de sus páginas encontrarás: Entrantes y aperitivos suaves: Deliciosas opciones que son fáciles de tragar sin perder el sabor. Primeros y segundos platos tradicionales adaptados: Disfruta de los clásicos navideños con texturas adecuadas para disfagia. Postres festivos: Dulces que encantarán a todos. «Navidad sin barreras» es más que un libro de recetas. Es una invitación a compartir y disfrutar de la Navidad con todos nuestros seres queridos, asegurando que nadie quede excluido de las celebraciones culinarias. Con esta guía, cada bocado será una experiencia placentera y segura, permitiendo que la alegría de la Navidad llegue a todos. La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web del Creer.

SILVIA MOLIA GALARRETA, logopeda del Creer y LEIRE NÚÑEZ DEL CAMPO, nutricionista del Creer Hoy, en el Día Mundial de la Disfagia, queremos poner el foco en todas las personas que conviven con problemas de deglución. La disfagia no solo afecta a la seguridad al alimentarse; también puede influir en cómo nos relacionamos, en cómo compartimos momentos y en cómo disfrutamos de algo tan social como es sentarse a la mesa. En Navidad, estas sensaciones se multiplican. Son días de reuniones, de brindis, de comidas largas… y para muchas personas, de preocupación por no poder disfrutar de lo mismo que los demás. Por eso, hablar de alimentación segura es importante, pero hablar del disfrute lo es todavía más. Porque la comida también es emoción, familia, risas, recuerdos y pertenencia. Cuando adaptamos las preparaciones, no solo cuidamos la seguridad: cuidamos el vínculo, la compañía y la participación. Para cerrar, compartimos un gesto simbólico y muy especial: un vídeo con una receta de elaboración de “12 uvas” adaptadas para personas con disfagia, para despedir el año con la misma ilusión y el mismo sabor ¡sin barreras!.

Isabel y Victoria son las pequeñas de mis cuatro hijos. Son gemelas idénticas y las dos nacieron con un síndrome raro llamado síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Durante el primer año de vida apenas fijaron su mirada ni se movieron de la cuna. Los médicos dijeron que no podrían andar ni ver, pero gracias a Dios se equivocaron. A los dos meses las niñas empezaron las terapias (Vojta, psicomotricidad, logopedia…). A los cuatro meses, las operaciones: de craneosinostosis (Isabel), varias de piernas (Isabel y Victoria), varias de boca (Isabel y Victoria)… y así una larga lista. Las gemelas han tenido que luchar mucho desde muy pequeñas, pero no es eso en lo que me quiero fijar sino en cómo lo han hecho. Han sabido aceptar las dificultades con alegría. Disfrutan de la vida y saben hacérsela disfrutar a los que estamos cerca de ellas. Son muy sociables, cariñosas, simpáticas y cantarinas. Hoy en día tienen quince años. Van a un colegio ordinario con muchos apoyos. Este año han aprendido a ir solas al colegio. Poco a poco van adquiriendo la autonomía que les hace falta. Me siento muy orgullosa de ser su madre y de poder estar acompañándolas en su camino. Isabel y Victoria se sienten felices siendo como son. Tengo mucha confianza en ellas y en su futuro. Creo que la sociedad cada vez está más abierta a aceptar a las personas con discapacidad, aunque aún queda mucho por hacer. Me gustaría que existiera más comunicación entre las personas, que no se aislara a las personas con dificultades, que se les integrara plenamente. En eso es lo que creo que todos podemos contribuir desde nuestros trabajos y familias, educando a nuestros hijos desde pequeños, siendo creativos y tendiendo puentes.

Los días 23 y 24 de octubre se ha celebrado la XIV Escuela de Formación Creer-Feder en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Este encuentro, incluido dentro del Programa de Formación Especializada del Imserso, se consolida como un punto de referencia para el movimiento asociativo, reuniendo a las organizaciones que representan al colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico con el objetivo de fortalecer sus capacidades, impulsar su incidencia y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. Durante dos jornadas, la Escuela ha abordado cinco módulos formativos que han dado lugar a la reflexión, aprendizaje técnico y experiencias inspiradoras, con la participación de expertos del ámbito académico, social e institucional, así como de representantes de las propias entidades, para compartir sus experiencias y buenas prácticas. En la inauguración institucional han estado presentes Aitor Aparicio García, director del Creer, Juan Carrión Tudela, presidente de Feder y de su Fundación y Pedro L. de la Fuente Fernández, subdelegado del Gobierno en Burgos. La Escuela de Formación Creer-Feder es un espacio de encuentro y capacitación anual que reúne a las organizaciones de pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico. Su objetivo es fortalecer el movimiento asociativo, promover la incidencia política y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la vida de las personas afectadas y sus familias. Los vídeos están disponibles en el canal de YouTube del Creer.