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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación Síndrome 22q11 ha publicado la «Guía Educativa Síndrome 22q11» para servir de herramienta a los profesionales de la Educación, ayudarles a entender las características principales del alumnado con el síndrome 22q11 y facilitarles la visión de la gran variabilidad de su sintomatología. Esta guía surge de la necesidad de los profesionales implicados en el ámbito educativo debido a la falta de información sobre el síndrome 22q11, y así poder conocer cuales son las características más frecuentes de los alumnos y alumnas con esta enfermedad rara. La guía está realizada por Aldha Pozo Rodríguez y Lara García Cela, presidenta y responsable del Servicio de Información y Orientación Educativa de la Asociación Síndrome 22q11, respectivamente, con la colaboración de dos profesionales de la medicina y referentes en el conocimiento del síndrome 22q11, como son el Dr. Sixto García-Miñaúr y el Dr. David Fraguas. La guía en formato papel, la pueden solicitar a la asociación, familias con hijos/as con esta patología, profesionales y centros educativos y terapéuticos y también se puede descargar su versión online. Así mismo, se encuentra disponible para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

ANA SANTAMARÍA HERRERA Y MONTSERRAT CABREJAS DEL CAMPO, maestras del Creer La Salud es el bien más preciado que tenemos las personas. Generalmente asociamos salud con juventud y enfermedad con vejez. Si pensamos en niños/as, pensamos en enfermedades comunes, transitorias. Quizá por ello, resulta difícil hablar de enfermedad rara con un menor. El carácter genético de la mayoría de las enfermedades raras o poco frecuentes, hace que muchas de ellas presenten sus síntomas desde el nacimiento o en los primeros años de vida, encontrándonos así menores que viven con una enfermedad crónica y en algunos casos degenerativa. Cuando las enfermedades raras se dan en la infancia, quienes reciben el diagnóstico son los padres y madres. Para una familia recibir la noticia de que su hijo/a tiene una enfermedad rara supone un gran mazazo. De repente, todos los planes que tenían se desmoronan y todo cambia de un día para otro, en muchas ocasiones hace que la vida gire en torno a las necesidades del menor. La mayor parte de las familias experimentan sensaciones de miedo, incomprensión, confusión, preocupación por el futuro de su hijo/a, buscan toda la información posible, tratan de encontrar respuestas sobre la enfermedad: evolución clínica, tratamiento, pronóstico, especialistas, cuidados diarios que necesita… Toda esta situación supone un gran impacto emocional ya que además de asimilar y adaptarse a la nueva situación tienen que decidir cómo y cuándo dar a su hijo/a esa información. Hablar de la enfermedad no es fácil, puede resultar una tarea bastante complicada, sobre todo cuando se trata de enfermedades crónicas, de baja prevalencia, desconocidas, que apenas hay investigación, difíciles de diagnosticar, de tratar y que no tienen cura, como es el caso de las llamadas Enfermedades Raras. En los trece años que llevamos trabajando como maestras en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), hemos visto situaciones muy diversas. Hay padres que buscan soluciones rápidas, toda la información, ayuda, recursos. Otros se mantienen indecisos, niegan el problema y ocultan el diagnóstico al menor, a la familia y a la sociedad. Respetar el proceso de asimilación de cada progenitor, sus tiempos para digerir y aceptar el diagnóstico, es fundamental. Pero es necesario avanzar e ir superando etapas. Los niños/as a pesar de su corta edad, captan todo y son capaces de percibir que algo en su entorno familiar no está bien: nerviosismo, preocupación, sentimientos de culpa, tristeza de los padres, conversaciones a escondidas, llamadas de teléfono, consultas médicas, estrés, miedo, incertidumbre, frustración… De poco sirve ocultar la enfermedad ya que antes o después se hará visible. Como progenitores se debe favorecer a los menores la mayor autonomía e independencia posible y para ello se les debe ofrecer información real de su situación. En algunos casos, esconder la información al menor ha dado lugar a una disminución del rendimiento académico, problemas conductuales, sociales, sentimientos de tristeza, de culpa, dificultades para dormir, miedo, temores, sufrimiento, desánimo, enfado, irritabilidad, apatía…etc. ConocER nos ayuda a aprendER y entendER. Por lo tanto, consideramos que tener información acorde con su edad es beneficioso. No existe un momento idóneo ni una forma mágica de trasmitir la información al menor. Son múltiples los factores que influyen, pero tener en cuenta algunas recomendaciones puede ayudar y facilitar el proceso: Cuando los niños/as son muy pequeños necesitan menos información y menos detalles debido a su habilidad limitada para entender. A medida que vayan creciendo habrá que darles detalles más específicos, más información. Una comunicación fluida dentro de la familia es básica para gestionar la enfermedad poco frecuente de un hijo/a. Elegir un momento de tranquilidad y sin prisas. Si no disponemos de ello es mejor dejar la conversación para otro momento. Utilizar un vocabulario claro, adaptado a la edad y desarrollo del menor, que sea comprensible para él. Aclarar sus dudas, facilitar la expresión de sus sentimientos, responder a sus preguntas con naturalidad y sinceridad evita que se cree ideas falsas sobre su situación. Estar atentos a inquietudes, preocupaciones y reacciones que pueda presentar, ofreciendo una escucha que le brinde apoyo emocional. Explicarle los aspectos relacionados con su autocuidado, revisiones médicas, pruebas…sin asustarle, ni crearle miedos. Hacerle entender que todo ello es beneficioso para su salud. La coordinación entre los profesionales que le atienden, la familia y el colegio es fundamental. Informar a los profesores sobre el diagnóstico, sus necesidades, posibles complicaciones y cómo afrontarlas puede ayudarlo a sentirse más apoyado también en la escuela, con sus amigos y con sus compañeros de clase. Convivir con una enfermedad rara puede convertirse en una hazaña demasiado complicada para llevarla a cabo. Pero la mayoría de personas y familias que hemos conocido durante este tiempo, nos han demostrado que enfrentarse a las dificultades les ha dado también una gran fortaleza para luchar por vivir una vida lo más normal posible. “No puedo cambiar la dirección del viento, pero puedo ajustar mis velas”, Jimmy Dean.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), Imserso, ha organizado el día 19 de octubre de 2022 la IV Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras: Repensar la Escuela. Humanización y Personalización. El objetivo es mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día como mejora de su calidad de vida. Para lograr este propósito, la IV edición se ha centrado en repensar la escuela, para lograr un sistema educativo más compresivo, inclusivo y respetuoso con la diversidad. Un completo programa con la participación de profesionales y especialistas, como D. Miguel López Melero, catedrático emérito de la Universidad de Málaga que impartirá la ponencia inaugural «La educación inclusiva: aprendiendo a mirar desde la perspectiva de justicia social»; los talleres «Perfil cognitivo», «Atender a la diversidad desde la diversidad: intervención educativa en síndromes minoritarios» e «Intervención educativa en alumnado con encefalopatías epilépticas»; la presentación del Estudio de Necesidades socioeducativas de los menores con Enfermedades Raras, realizado por la Universidad de Valladolid y el Creer, y de la Guía de apoyo educativo, realizada por profesionales del Departamento de Educación del Creer. Además, destacar los testimonios de familias y de personas afectadas, que han narrado sus experiencias, necesidades y demandas socioeducativas. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado el 10 de noviembre de 2021, la I Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras». La jornada, destinada a profesionales y estudiantes del ámbito sanitario, educativo y social, personas con Enfermedades Raras, familiares, Asociaciones y público en general, tiene como objetivos: promover la cultura científica; fomentar el conocimiento científico como medio de protección ante la pseudociencia, el intrusismo y las intervenciones no basadas en la evidencia; identificar el valor del método científico en la práctica profesional; mejorar la competencia profesional en el diseño y evaluación los programas de intervención; e incrementar la eficacia de la intervención mediante la creación de evidencias. Han participado, entre otros profesionales, Rocío Benavente, coordinadora de Maldita Ciencia con la ponencia “La ciencia como protección ante la pseudociencia” y el investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), Lluis Montoliu, que ha hablado sobre “La cultura científica como responsabilidad profesional y empoderamiento de la sociedad”. Así mismo, se ha contado con testimonios y experiencias profesionales, como la de la Dra. Gema Esteban, investigadora especialista en el Síndrome de Wolfram y la de Miguel Navarro, persona afectada por el Síndrome de Wolfram. Otras ponencias han expuesto diferentes tipos de intervenciones fundamentadas en la ciencia y se ha realizado un taller de búsqueda en fuentes de información basadas en la evidencia. El desarrollo íntegro del programa ha podido ser seguido en directo desde la página web del Creer. Los vídeos de las ponencias están disponibles en nuestra página web y canal de YouTube.

YOLANDA AHEDO INFANTE, pedagoga del Creer El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ofrece el Programa Samer, Servicio de Atención Multidisciplinar en Enfermedades Raras, dirigido a personas con enfermedades raras y sus familias, así como a menores afectados. En el mes de julio este programa, en su modalidad de alojamiento, ha recibido a Gerard, un niño de 3 años diagnosticado con síndrome de Kabuki, residente en Barcelona. Gerard y su familia, durante su estancia, han recibido atención del equipo interdisciplinar del Centro. Su Plan de Atención Individual ha incluido atención de fisioterapia, terapia ocupacional, psicología, logopedia, educación infantil y pedagogía. Este trabajo interdisciplinar favorece el desarrollo y afianzamiento de una parentalidad positiva sobre la que construir y fomentar el sentimiento de capacidad de la propia familia como garantía de un apoyo eficaz del desarrollo psicomotor del hijo. La observación y valoración técnica de los diferentes profesionales del funcionamiento y las interacciones del menor con su entorno físico y el relacional, de forma prioritaria las relaciones del niño con su propia familia, nos aporta una información imprescindible para enseñar a mirar y aprender a APOYAR. Donde APOYAR es acompañar y ofrecer oportunidades de aprendizaje. No es resolver los problemas del otro, sino capacitar para desarrollar el mayor nivel de autonomía posible. El síndrome de Kabuki es una alteración genética poco frecuente está asociado, en un 45-80% de los casos, a mutaciones en el gen MLL2. En unos pocos casos, se asocia a deleciones del gen KDM6A. El síndrome Kabuki generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento postnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas: baja estatura, cardiopatías, trastornos madurativos, intestinales, inmunológicos, malformaciones en el paladar, hipotonía, laxitud en las articulaciones, dentadura anormal, propensión a las otitis y dedos cortos. Una atención temprana e interdisciplinar en el Síndrome de Kabuki mejora el pronóstico y la evolución en todos los ámbitos de desarrollo. Síndrome de Kabuki. Información en Orphanet. Síndrome de Kabuki: información para padres y guía de manejo. Guía de la Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki (AEFA-KABUKI) con información para las familias y directrices generales sobre el síndrome. El síndrome de Kabuki. Enrique Pérez Aguilar, orientador educativo. Respuesta educativa a alumnos con síndrome de Kabuki.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4p-) ha elaborado la Guía de Actuación para la Acogida y Atención de los/as niños/as con Enfermedades Poco Frecuentes en los comedores escolares. Esta guía parte de las necesidades de acogida y atención observadas en los niños con Síndrome de Wolf Hirschhorn en los diferentes comedores escolares. No obstante, puede extenderse a muchas otras personas con enfermedades raras que acuden a diario a los comedores de sus respectivos centros educativos. El objetivo de esta guía es desechar la idea de que la comida para personas con enfermedades raras consiste en hacerlo todo purés, en triturarlo todo. Cuenta con las aportaciones de diversas profesionales de la salud y del ámbito educativo (fisioterapeuta, logopeda, nutricionista, médico…) implicados en la alimentación de estas personas. Cocinar sin exclusiones significa cocinar para todos/as, y a su vez, comer un menú sano, equilibrado y teniendo en cuenta las necesidades nutricionales de cada persona. Han intentado tener en cuenta los aspectos que intervienen en la alimentación y la forma de alimentarse. La Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4p-) ha contado con el compromiso y la colaboración de la Federación de Enfermedades Raras (Feder) en este proyecto. Todas aquellas familias, centros educativos y/o profesionales interesados en adquirir algún ejemplar de la guía se pueden poner en contacto con la Fundación Síndrome de Wolf Hirschhorn en su página web o en el correo electrónico 4pmenos@gmail.com. COCINAR SIN EXCLUSIONES ES COCINAR PARA TOD@S