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Burgos

Entre 2017 y 2019 un total de 908 niños que tienen una enfermedad minoritaria y no estaban diagnosticados han recibido finalmente una valoración médica gracias al Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades raras que abrió sus puertas hace tres años en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Además, este centro ha logrado reorientar opciones terapéuticas que no eran adecuadas en un importante número de pacientes, con la ayuda de un nuevo diagnóstico. Gracias a la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, Sant Joan de Déu es el hospital pediátrico que hace más estudios genéticos en España y con más variedad de mutaciones genéticas. Los pacientes estudiados han sido derivados desde hospitales catalanes, del resto de España y también de otros países. El Centro Daniel Bravo integra en una misma planta del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona tres laboratorios: medicina genética y molecular, bioquímica clínica y anatomía patológica, dotados con equipos tecnológicos muy avanzados, que han hecho posible que los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu hayan podido avanzar y profundizar en el conocimiento de las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades raras, descubrir nuevas variantes de enfermedades ya conocidas y también mutaciones genéticas de enfermedades minoritarias que aún no habían sido diagnosticadas. En la actualidad, un 9% los niños y niñas que tienen una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados. En el Hospital Sant Joan de Déu, los profesionales tratan los síntomas que presentan estos pacientes para mejorar su calidad y esperanza de vida y, de manera paralela, los incluyen en un registro específico de enfermedades raras para poder diagnosticarlos lo antes posible. Los investigadores estudian en el Centro Daniel Bravo las variantes genéticas que pueden ser mutaciones patológicas en un paciente concreto sin diagnóstico. Este es el caso de un niño de 8 años con distonía, paraparesia espástica progresiva, temblor, neuropatía axonal motora, ataxia, fatiga. El análisis del genoma mostró una variante en un gen candidato que no había sido descrita previamente en la literatura médica y científica. Los estudios biológicos funcionales con los nuevos equipamientos orientaron hacia la confirmación de que se trataba de la mutación causante de la enfermedad, ayudando así a orientar el manejo del paciente, modificar el tratamiento para una medicación específica y el consejo genético de la familia. Más información: Hospital Sant Joan de Dèu

La Fundación PortAventura ha presentado uno de sus proyectos más emotivos: PortAventura Dreams, un village o poblado ubicado dentro del parque que tendrá como objetivo ofrecer una experiencia única a niños de entre 4 y 17 años que padezcan o hayan padecido enfermedades graves, recogidas en el listado que elabora el Ministerio de Sanidad. Es una iniciativa pionera en Europa, que contará con una inversión de más de 4 millones de euros para un espacio diferente y lúdico cuyo objetivo es crear un efecto positivo y ayudar a los pequeños en su recuperación. PortAventura Dreams ocupará un espacio de cerca de 9.000 m², en los que habrá un total de ocho viviendas totalmente adaptadas de 130m². En cada una de ellas podrán alojarse un máximo de seis miembros. La elección de las familias que participarán se hará a través de un comité conformado por médicos, asistentes sociales y otros expertos del ámbito de la salud. Se espera que un total de 168 familias puedan disfrutar de este nuevo proyecto cada año. Las estancias son de seis días serán totalmente gratuitas en una vivienda unifamiliar completamente adaptada, e incluirá el acceso a los tres parques de PortAventura World. Además, tendrán la posibilidad de disfrutar de actividades exclusivas realizadas por grupos de voluntarios de Fundación PortAventura. Hospitales materno infantiles de referencia en España como Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, Hospital Sant Joan de Déu y Hospital Vall d’Hebron, juntamente con Cruz Roja, se han sumado ya al proyecto. El objetivo es que más hospitales de todo el territorio nacional se añadan al proyecto en un futuro. “La llegada de PortAventura Dreams village nos permite seguir generando un valor real para la sociedad a través de un proyecto que pretende hacer más llevadera le enfermedad, no únicamente para el niño, sino también para su familia, que es una pieza fundamental en el proceso de recuperación”, ha comentado Ramón Marsal, Presidente de la Fundación PortAventura. Fuentes: Todo Disca https://www.fundacioportaventura.org/es/dreams.asp

El pasado 14 de mayo fue operada Irai, de cuatro años es la primera niña española en ser tratada de Deficiencia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa (AADC), conocido como párkinson infantil, un trastorno neurólogico que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, que son esenciales y necesarios para la vida diaria, con lo que no puede hablar ni moverse. La terapia génica empleada en esta enfermedad rara, que solo la padecen 130 niños en el mundo, es una técnica que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades y permite insertarlos en las células de un paciente, en lugar de utilizar un fármaco o cirugía, en el caso de Irai se le inoculó directamente en el cerebro un virus modificado para proporcionar la información correcta y funcional de la enzima necesaria para la síntesis y procesamiento de esas proteínas clave. «El problema de estos niños es que les falta una pieza en las neuronas para producir varios neurotransmisores y en la operación, le han incluido a esas neuronas las instrucciones para hacer esos neurotransmisores», explica Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus, que acaba de iniciar un proyecto pionero y revolucionario en Europa para tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas, como la Deficiencia de AADC. Según señala el presidente dentro de unos tres meses se podrá comprobar la evolución de la niña, aunque se muestra optimista porque los ocho niños intervenidos hasta el momento de la dolencia de Irai con terapia génica evolucionan con éxito, y todos ellos han desarrollado control de la cabeza, mejora del tono muscular, cierta capacidad de movimiento espontáneo, entre otros, e incluso algunos han podido caminar. La Fundación Columbus nació en 2017 con el objetivo principal de facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a niñas y niños con cáncer o enfermedades raras, para mejorar su esperanza y calidad de vida, y ha sufragado parte del tratamiento. La intervención se realizó en un hospital de Varsovia, Polonia, y el equipo médico estaba liderado por el especialista en terapia génica Krystof Bankiewicz, de la Universidad de California, en San Francisco. Fuentes: Fundación Columbus, EFE

Científicos de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado en la revista Nature Medicine dos estudios independientes que ensayan una terapia basada en la edición génica para el tratamiento del síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford. El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, que conducen finalmente a la muerte prematura de las y los pacientes. El estudio de este síndrome puede proporcionar información muy valiosa acerca de los mecanismos implicados en el envejecimiento normal. Según el catedrático de la Universidad de Oviedo, Carlos López-Otín,esta enfermedad es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células. Aunque recientemente se han logrado desarrollar algunas terapias con resultados positivos frente a este síndrome, el tratamiento propuesto en estos trabajos sería el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado. Los grupos de los profesores Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte han diseñado dos terapias similares basadas en la técnica de edición génica con el sistema CRISPR/Cas9. «El objetivo es modificar el gen LMNA para evitar así la producción de la proteína tóxica», según ha declarado el Dr. Izpisúa-Belmonte. Las y los autores de ambos trabajos han ensayado este sistema de edición génica en un modelo murino de la enfermedad generado previamente en el laboratorio del Dr. López-Otín para estudiar esta patología humana. Como explica Olaya Santiago-Fernández, «el uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado». Además, debido al carácter multiorgánico de la progeria, este estudio demuestra también por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas. En este proyecto ha participado Sammy Basso, un paciente italiano con progeria que se ha graduado recientemente en Biología por la Universidad de Padua. La parte experimental de su trabajo fin de carrera, centrado en la investigación de esta enfermedad, la llevó a cabo en la Universidad de Oviedo. En conjunto, estos estudios constituyen un paso más en la posible aplicación de las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables como es el caso de la progeria de Hutchinson-Gilford. Sin embargo, aunque hasta ahora los diversos estudios preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores, aún es necesaria más investigación en el campo para garantizar su uso seguro en el tratamiento de las y los pacientes. Fuente: Universidad de Oviedo

La Porfiria aguda intermitente es una enfermedad rara de origen genético, en la que el hígado no metaboliza los precursores de porfirina. Se caracteriza por dolores en el abdomen, náuseas, vómitos y puede llegar a provocar importantes daños neurológicos e incluso requerir el trasplante hepático. En el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra los científicos han desarrollado una nueva tecnología de ARN mensajeros (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermedad y corrige rápidamente los síntomas de esta enfermedad en modelos preclínicos. La investigación se ha realizado en colaboración con la compañía biotecnológica Moderna Therapeutics (Cambridge, EE UU), y los resultados se han publicado en Nature Medicine. En estos pacientes las crisis pueden provocarse por algunos medicamentos, dietas estrictas o estrés prolongado. Sin embargo, el principal factor desencadenante son las hormonas femeninas asociadas al ciclo menstrual, por lo que se manifiesta especialmente en mujeres jóvenes, con importantes responsabilidades laborales y familiares. “En la actualidad, algunos medicamentos son capaces de controlar sus síntomas, pero no existe un tratamiento específico que combata el origen de la enfermedad”, comenta Antonio Fontanellas, autor principal del artículo. Según Fontanellas, investigador del CIMA y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd): “La investigación que hemos desarrollado muestra la eficacia de los ARNm para el tratamiento de la porfiria aguda intermitente”. El ARNm es la molécula que conecta la información acumulada en los genes con la producción de las proteínas necesarias para el buen funcionamiento de la célula. “Nuestro trabajo sugiere que la administración de este ARNm envuelto en nanopartículas lipídicas patentadas (microgotas de grasa) puede restaurar en menos de dos horas la actividad de la enzima deficitaria en el hígado de los ratones con porfiria. También se observó que protege frente a características clave de la enfermedad, como el dolor, la hipertensión y la incapacidad motora. Otra de las ventajas de esta tecnología es la posibilidad de repetir su administración tantas veces como sea necesario para evitar la aparición de nuevas crisis”, asegura Fontanellas. “En este trabajo conjunto demostramos que la tecnología del ARNm restaura la deficiencia enzimática dentro de las células hepáticas y normaliza los marcadores de la enfermedad durante los ataques”, explica Paolo Martini, director científico del Programa de Enfermedades Raras de Moderna Therapeutics. “Estos datos respaldan aún más nuestros actuales esfuerzos en el ámbito de las enfermedades metabólicas raras, donde el ARNm podría permitir que un tejido particular produzca niveles terapéuticos de una proteína funcional”. Fuente: Agencia SINC

Los avances tecnológicos están permitiendo progresar a la ciencia a una velocidad inimaginable para el ser humano. Las aplicaciones para la sanidad son infinitas, permitiendo mejoras tanto en la prescripción como tratamiento y curación de enfermedades. Uno de estos impresionantes avances se encuentra en el Hospital de Salamanca, un secuenciador masivo que en apenas tres meses ha permitido diagnosticar cinco enfermedades raras a pacientes que llevaban años esperando una respuesta. Como explica la Doctora María Isidoro García, responsable de genética molecular y farmacogenética, además de coordinadora de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (Diercyl), para el diagnóstico de enfermedades genéticas se precisa un estudio de ADN, acometiendo una secuenciación que descifra el código genético. El método clásico permite como mucho analizar 384 secuencias en un ensayo, con el que se tardó trece años en secuencia el genoma humano. Pero gracias al secuenciador masivo NextSeq500 se pueden analizar hasta 400.000.000 de fragmentos en un plazo de doce a treinta horas. “Es un avance importante, es una revolución, lo que antes tardabas trece años ahora se podrá en días, además de ser un ahorro económico para la sanidad”, destaca la Doctora María Isidoro. El aparato NextSeq500 del hospital de Salamanca ha logrado en apenas tres meses diagnosticar la patología de cinco pacientes de Castilla y León que llevaban años sin respuestas a su mal, en algún caso después de once años y ocho estudios genéticos. Permite analizar hasta cuatrocientos millones de fragmentos de ADN de doce a treinta horas, dejando obsoleto el método tradicional, que sólo alcanzaba 384 secuencias por ensayo. El proceso se inicia con la extracción de sangre del paciente, de ahí se va al ADN y se fragmenta. El secuenciador masivo permite amplificar la secuencia y tener múltiples copias de una sola, propiciando un aumento de profundidad para analizar mejor el ADN. Antes sólo se analizaban genes individuales, ahora paneles de genes, aquellos que se considera pueden ser los responsables de la enfermedad. Incluso dentro de los propios genes hay regiones expresan y otras que no. Se trata del denominado análisis del exoma, hasta 20.000 genes de forma completa. Fuente: Noticias CYL Salamanca