Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación nace a principios de enero de 2022 de la mano de dos mamás de niños con síndrome FOXG1. Está conformada por los padres y madres con hijos con síndrome FOXG1. Actualmente somos un total de 35 miembros que colaboran de forma activa en las diferentes actividades de la asociación: visibilidad y difusión de la enfermedad, tareas de marketing y redes sociales, venta de regalos solidarios, gestión de acciones de marca…. Dentro de la Asociación contamos con una presidenta, vicepresidente, tesorera, secretaria y cuatro vocales. Auspiciada bajo el paraguas de la FOXG1 Research Foundation con sede en Estados Unidos, la Asociación FOXG1 España, quiere recaudar fondos para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y, al mismo tiempo, poder invertir en investigación para encontrar una cura. El síndrome FOXG1 es un trastorno neurológico raro que afecta en gran medida al desarrollo del cerebro y causa discapacidades físicas y cognitivas graves. Se trata de una enfermedad causada por una mutación en el gen FOXG1, que es uno de los genes principales en el desarrollo del cerebro en las etapas embrionarias. Conocido como “Brain factor 1”, FOXG1 es un gen del factor de transcripción que crea la proteína necesaria para "activar" muchos otros genes. Los científicos han encontrado vínculos significativos entre FOXG1 y los principales trastornos cerebrales como el autismo, la epilepsia, el Alzheimer, la esquizofrenia, tumores cerebrales... Síntomas comunes: Epilepsia. Dificultades en la alimentación. Dificultades para hablar. Dificultades para caminar y sentarse. Grandes dependientes. Desórdenes del movimiento. Problemas del sueño. Nos dedicamos a: Encontrar una cura. Encontrar las conexiones entre FoxG1 y otros desórdenes del cerebro. Desarrollar un mapa estratégico para encontrar una cura. Eficiencia e integridad. Colaborar con la comunidad científica, fundaciones y demás profesionales alrededor del mundo. Nuestra misión principal es acelerar lo máximo posible el proceso para encontrar una cura para todas aquellas personas quepadecen síndrome FOXG1 en el mundo. Más información y contacto: Página web: www.foxg1.es Correo electrónico: monicagsantos@hotmail.com Facebook: España FOXG1 Instagram: foxg1españa

Los días 23 y 24 de octubre se ha celebrado la XIV Escuela de Formación Creer-Feder en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Este encuentro, incluido dentro del Programa de Formación Especializada del Imserso, se consolida como un punto de referencia para el movimiento asociativo, reuniendo a las organizaciones que representan al colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico con el objetivo de fortalecer sus capacidades, impulsar su incidencia y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. Durante dos jornadas, la Escuela ha abordado cinco módulos formativos que han dado lugar a la reflexión, aprendizaje técnico y experiencias inspiradoras, con la participación de expertos del ámbito académico, social e institucional, así como de representantes de las propias entidades, para compartir sus experiencias y buenas prácticas. En la inauguración institucional han estado presentes Aitor Aparicio García, director del Creer, Juan Carrión Tudela, presidente de Feder y de su Fundación y Pedro L. de la Fuente Fernández, subdelegado del Gobierno en Burgos. La Escuela de Formación Creer-Feder es un espacio de encuentro y capacitación anual que reúne a las organizaciones de pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico. Su objetivo es fortalecer el movimiento asociativo, promover la incidencia política y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la vida de las personas afectadas y sus familias. Los vídeos están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

La Asociación Española del Síndrome 47XYY es una organización sin ánimo de lucro constituida el 30 de marzo de 2023 por varias madres de niños con este cariotipo con el objetivo de ofrecer soporte y asesoramiento para afectados y familiares, en español. ¿Quiénes la forman? Niños, adolescentes y adultos con cariotipo 47,XYY, familiares, amigos y profesionales relacionados con ellos, así como personas que contribuyen a los fines de la asociación. ¿Cuál es su misión? Promover el conocimiento y la integración de las personas con este cariotipo en el ámbito educativo, social y laboral. Ofrecer apoyo, soporte y asesoría a los afectados y sus familias. Contribuir al conocimiento y estudio de este síndrome, fomentando y manteniendo contacto con profesionales clínicos, instituciones sanitarias e investigadores. Colaborar con las diferentes instituciones públicas y privadas, nacionales e internacionales, mediante acciones organizadas en beneficio de los afectados. El síndrome 47,XYY: los “superhombres” también necesitan cuidados Dentro de las anomalías cromosómicas, el síndrome 47,XYY es uno de los menos conocidos. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma Y adicional en cada célula del cuerpo masculino, lo que resulta en un patrón cromosómico 47,XYY en lugar del habitual 46,XY. Esta condición genética afecta aproximadamente a 1 de cada 1,000 varones. A menudo pasa desapercibida, ya que la mayoría de los afectados no presentan signos visibles ni problemas de salud significativos. Sin embargo, en ciertos casos puede asociarse con dificultades en el aprendizaje, el desarrollo y la salud. ¿Cómo se detecta? El diagnóstico del síndrome 47,XYY se realiza mediante pruebas genéticas, que pueden llevarse a cabo durante el embarazo o después del nacimiento. En ocasiones, estas pruebas se solicitan al investigar problemas específicos como retrasos en el desarrollo del habla o dificultades de comportamiento. Características y síntomas Aunque no todos los hombres con esta condición muestran síntomas, algunas características comunes incluyen: Estatura por encima de la media y extremidades más largas. Coeficiente intelectual dentro de la media. Retrasos en el desarrollo del habla y del lenguaje. Dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento. Mayor predisposición a trastornos del neurodesarrollo. Salud física En términos de salud general, los hombres con síndrome 47,XYY pueden presentar un riesgo ligeramente mayor de: Problemas cardíacos, renales o pulmonares. Trastornos autoinmunes y problemas de tiroides (aunque estos son menos frecuentes). Dado que los estudios sobre esta condición aún son limitados, es esencial que las personas diagnosticadas realicen controles médicos regulares. Un equipo multidisciplinar (pediatras, cardiólogos, endocrinólogos, etc.) puede ayudar a identificar y tratar posibles complicaciones de manera temprana. Impacto emocional y social Además de los aspectos físicos y cognitivos, los hombres con síndrome 47,XYY pueden enfrentar desafíos emocionales y sociales. Es común que algunos se sientan diferentes o excluidos, lo que puede afectar su autoestima y generar dificultades en sus relaciones. En estos casos, el apoyo psicológico y el respaldo familiar son fundamentales para fomentar un entorno positivo. Ayudarles a desarrollar estrategias para manejar sus emociones y fortalecer su confianza puede marcar una gran diferencia en su bienestar. Tratamiento y apoyo No todos los hombres con síndrome 47,XYY necesitan tratamiento. Muchos llevan una vida plena y saludable, sin embargo, en aquellos casos donde surgen dificultades, un enfoque personalizado es clave. Actualmente, en España no existen unidades especializadas en la sanidad pública o privada para esta condición. Por ello, se recomienda que las familias consulten con especialistas según las necesidades específicas del paciente, ya sea en áreas de salud física, neurodesarrollo o apoyo emocional. Más información y contacto: Página web: www.47xyy.es Correo electrónico: 47XYYspain@gmail.com

En Septiembre de 2024, un grupo de familias afectadas con el síndrome ATR-X, pusimos en marcha la Asociación Española de Síndrome ATR-X (AES-ATRX) con el objetivo de apoyarnos, ofrecer recursos para nuestros familiares afectados, así como acoger, orientar e informar a otras familias y cuidadores. Esta organización sin ánimo de lucro surgió de la necesidad de visibilizar esta condición genética poco conocida, proporcionar información accesible y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. El síndrome ATR-X es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a varones y se caracteriza por discapacidad intelectual en mayor o menor grado, trastorno en el desarrollo, hipotonía, problemas digestivos (reflujo gastroesofágico, estreñimiento severo, intolerancias alimentarias…), dismorfia facial, rasgos TEA, anomalías genitales, epilepsia, alteraciones esqueléticas, trastorno del sueño, entre otras. Consciente de los desafíos a los que se enfrentan estas personas y sus familias, en la Asociación trabajamos para construir una comunidad solidaria que nos permita compartir experiencias, recibir orientación y sentirnos acompañados. En abril de 2024, se llevó a cabo el primer Encuentro de Familias ATR-X en El Escorial, un evento que marcó el inicio de nuestra Asociación y puso la primera piedra para construir la comunidad sólida y comprometida que somos hoy. Este encuentro fue mucho más que una reunión: fue un espacio en el cual las familias compartimos nuestras experiencias, recibimos apoyo mutuo y dimos forma a una organización que, desde entonces, está en continuo proceso de avanzar. Desde aquel día, hemos ido creciendo, impulsando actividades que combinan inclusión, sensibilización y solidaridad. Uno de los momentos más emocionantes fue nuestra jornada de paracanoe en Aranjuez, una actividad que no solo permitió a las familias disfrutar de un día lleno de deporte y naturaleza, sino que también sirvió para dar visibilidad a nuestra causa. Además, hemos aprovechado la presentación de un cortometraje de uno de nuestros miembros para recaudar fondos y seguir impulsando nuestras iniciativas y proyectos. Estos hitos son solo el principio de un camino que estamos recorriendo juntos. La Asociación ATR-X continúa creciendo, impulsada por la fuerza de las familias. Estamos en proceso de adherir a nuestra causa nuevos socios y voluntarios. Y por fin, tenemos el proyecto ilusionante de celebrar nuestra primera Asamblea General el 10 de mayo, haciéndolo coincidir con el día mundial de Síndrome ATR-X. Más información y contacto: Página web: www.asociacionatrx.org Correo electrónico: asociacionatrx@gmail.com Facebook: Asociación ATR-X España Instagram: asociacionatrx X: asociacionatrx TikTok: asociacion.atrx

ASPATA5 es la abreviatura de Asociación de Afectados por la mutación del gen SPATA5, que actualmente representa a 7 familias españolas con hijos menores de edad, entre 30 meses y 13 años, cuya sintomatología es: microcefalia, discapacidad intelectual, alteración en el tono muscular, espasticidad, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad visual cortical y crisis epilépticas. Recientemente se ha descubierto una nueva variante denominada SPATA5L1, con afecciones similares. La asociación fue constituida en mayo de 2023 al amparo de la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación, y normas complementarias, con personalidad jurídica y plena capacidad de obrar, careciendo de ánimo de lucro. Esta asociación de nivel nacional se constituyó por tiempo indefinido, estableciendo su domicilio social en Sevilla, calle Santa Juana Jugán, 5 – Bloque 1 1ºB, Código Postal 41018, y entre sus fines y activades recogidas en sus estatutos se encuentran: Defender la dignidad y los derechos de las personas afectadas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, para conseguir su plena inclusión en las diferentes esferas de la vida social y comunitaria. Promover el estudio, la información y difusión de las cuestiones y materias que afectan a las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, así como de sensibilización. Desarrollar la inserción laboral y la creación de empleo para las personas con discapacidad. Fomentar la investigación en materia relacionada con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5. Cualquier otra actividad o programa que, de modo directo o indirecto, pueda contribuir a la realización de los fines de la Asociación y de sus miembros y que redunden en beneficio de las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y/o de sus familiares o representantes legales. La creación de la asociación ASPATA5 nace con la idea de trabajar a través de la participación de sus miembros en las diferentes áreas de procesos de creación de contenidos, como web, organización de eventos, gestión de medios de comunicación, merchandising, y todas aquellas que irán llegando tras un inicio muy reciente e ilusionante. A pesar de nuestra reciente constitución como asociación, desde ASPATA5 hemos trabajado desde el primer día en la visibilidad, sensibilización y concienciación de las enfermedades raras, utilizando distintos medios de comunicación, como programas de televisión, radio, publicaciones en prensa, web y redes sociales, estas últimas sobre todo de personas muy conocidas en el mundo de la música, la cultura, el deporte, sanidad, etc. llegando a conseguir un importante número de visualizaciones y la viralización de nuestros avances y actividades. De esta manera hemos recibido innumerables mensajes y muestras de apoyo, tanto de personas de nuestro entorno como de otras totalmente ajenas y/o desconocidas hasta el momento, aportando ideas, contactos y ayudas económicas con las que esperamos poder iniciar proyectos de investigación. Este proyecto de difusión y divulgación de enfermedades raras como es la de SPATA5, cuenta la experiencia de nuestros pequeños a quienes hemos denominado como GUERRER@S SPATAN@S, por su lucha diaria y esfuerzos constantes en distintas terapias y procesos, que consigan mejorar sus condiciones, y a su vez su calidad de vida, llamando la atención y emocionando a muchas personas que visualizan el contenido. Utilizando los medios más demandados de difusión conseguimos abarcar y unificar pensamientos de un público muy plural de diversas edades y mentalidades. También hemos creado la marca GUERRER@S SPATAN@S, con productos de merchandising que están teniendo una gran aceptación y que pronto estarán disponible para su adquisición en nuestra web, una vez obtengamos las ayudas del kit digital para configurar la tienda online. En mayo de 2024 se realizó un encuentro de las familias afectadas en el Parque del Alamillo de Sevilla, donde profesionales del Hospital Virgen Macarena de Sevilla presentaron la enfermedad SPATA5, revindicando la importancia de fomentar la sensibilización y la investigación en las enfermedades raras. En este acto colaboraron grandes marcas, entidades y empresas, así como artistas invitados y voluntarios, y contó con una gran asistencia de público. Actualmente, estamos en contacto con el Hospital Sant Joan de Deu, desde donde aplican una dieta especial en nuestros hijos que les ayuda a reducir las crisis epilépticas y mejora su nivel cognitivo. Así mismo, estamos también en contacto con otros afectados de España y de otras partes del mundo, especialmente con Florida (USA), donde THE SPATA FOUNDATION está gestionando la creación de un comité médico-científico internacional con especialistas de todo el mundo para desarrollar la investigación. Más información y contacto: Página web: https://aspata5.org/ Teléfono: +34 627 062 534 Email: info@aspata5.org Facebook: Aspata5 Instagram: @asociacion_aspata5 Otras webs con información relacionada: www.lasonrisamasbonitadelmundo.org www.spatafoundation.org

Los días 24 y 25 de octubre se ha celebrado la XIII Escuela de Formación Creer-Feder «Formando líderes, inspirando acciones» en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, un momento de encuentro con el movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para aprender sobre temas de interés para el colectivo. La participación de especialistas en distintos ámbitos ha permitido conocer más para avanzar sobre la realidad que viven los más de tres millones de personas que conviven con estas patologías o en búsqueda de diagnóstico en nuestro país. Esta Escuela ha contado con un total de seis módulos formativos en los que se han abordado distintas cuestiones como el retraso diagnóstico, de la mano del proyecto “DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar”. Este proyecto revela que el impacto psicosocial de las enfermedades raras es mayor entre las personas con retraso diagnóstico; una conclusión que se extrae tras analizar el impacto psicosocial consecuencia de la demora diagnóstica en el colectivo, presentado por Verónica Alonso, investigadora científica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). También se ha abordado el impacto emocional debido al retraso diagnóstico, de la mano de Juan Benito, técnico de Investigación en el Instituto Investigación de Enfermedades Raras (IIER), así como los cuadernos de investigación de la Fundación Feder, presentados por Beatriz Arconada, del eje de Transformación Social de Feder. Además, se ha abordado la prevención en enfermedades raras en un módulo moderado en el que se ha hablado sobre la prevención primaria, de la mano de Eva Bermejo, Directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), la secundaria, con la ponencia de Javier Fajardo, del eje de Transformación Social de Feder, y la terciaria a través de Cristina Gómez, enfermera del Creer. También se ha tratado sobre el acceso a ayudas individuales ligadas al grado de discapacidad, de la mano de Zaira Martín, del eje de Atención Directa de Feder. El viernes 25 de octubre se trataron temas como el funcionamiento del servicio de habilitación funcional en Extremadura, de la mano de Soraya Masa, del Servicio Extremeño de Promoción de la Autonomía y Atención a la Dependencia de la Junta de Extremadura, la accesibilidad cognitiva, con Silvia Molia, logopeda del Creer, o la evaluación del impacto en la implementación del nuevo baremo para la valoración de la discapacidad con Javier Zugasti, Director del Centro de Valoración de Discapacidad y Dependencia de la Agencia Navarra de Autonomía y Desarrollo de las Personas. Esta jornada también ha abordado la importancia de educar en red, con la participación, entre otros, de Yolanda Ahedo, Pedagoga del Creer, Montserrat Cabrejas y Ana Santamaría, maestras del Creer. Igualmente, se ha hablado sobre los tipos de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación que se pueden implementar en el ámbito escolar de la mano de Thais Pousada, personal docente e investigador de la Universidad da Coruña. Toda la Escuela ha girado, en definitiva, en torno a la persona como el centro de atención, y para finalizar la misma, Aitor Aparicio, director-gerente del Creer, ha impartido ponencia sobre el modelo de atención integral centrada en la persona. Los vídeos con las intervenciones de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.