Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la III Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras: Protección frente a las intervenciones no basadas en la evidencia», el 12 de noviembre de 2025. Una jornada dedicada a la ciencia, la salud y el pensamiento crítico, con el objetivo de ofrecer herramientas para reconocer y combatir la desinformación sanitaria y las pseudoterapias. Para ello, han participado profesionales de referencia en los ámbitos de la biomedicina, la neuropsicología, el periodismo científico y la divulgación, junto con el testimonio de una familia afectada por una enfermedad rara. Destacamos el emocionante testimionio de vida de D. Joaquín Susmozas Sánchez, padre de Julia y jefe de urgencias pediátricas del Hospital Santa Lucía de Cartagena. Julia es una niña de 11 años que tiene el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que en su caso evolucionó con parálisis cerebral y discapacidad severa. Con franqueza ha contado cómo se afronta la llegada de un hijo con discapacidad a una familia, de las fases del duelo sensibles a las pseudoterapias, del papel de las familias en redes sociales y de su propia experiencia con las pseudoterapias. Joaquín y Julia forman el "J&J Running Team", una iniciativa en la que padre e hija participan en carreras de montaña, trail running, maratones y retos de larga distancia con una silla adaptada. Esta actividad no solo es una forma de vínculo personal sino también una herramienta para concienciar sobre discapacidad e inclusión. En la jornada también han intervenido, David Antonio Cano González, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), que ha hablado sobre “Salud en la era digital. Cómo la ciencia nos ayuda a navegar entre la verdad y la desinformación”; el neuropsicólogo clínico Aarón Fernández del Olmo, ha abordado el tema “Neuromitos y pseudoterapias: ¿podemos protegernos de ellos?”; Ricardo Mariscal López, periodista especializado en salud y responsable de la iniciativa #SaludsinBulos, ha hablado sobre “Bulos en enfermedades raras: cómo protegernos”. Finalmente, José Ramón Alonso Peña, investigador del Instituto de Neurociencias de Castilla y León, ha cerrado el programa con la conferencia “Ciencia y pseudociencia. La necesidad de un pensamiento crítico”. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Los días 23 y 24 de octubre se ha celebrado la XIV Escuela de Formación Creer-Feder en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Este encuentro, incluido dentro del Programa de Formación Especializada del Imserso, se consolida como un punto de referencia para el movimiento asociativo, reuniendo a las organizaciones que representan al colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico con el objetivo de fortalecer sus capacidades, impulsar su incidencia y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. Durante dos jornadas, la Escuela ha abordado cinco módulos formativos que han dado lugar a la reflexión, aprendizaje técnico y experiencias inspiradoras, con la participación de expertos del ámbito académico, social e institucional, así como de representantes de las propias entidades, para compartir sus experiencias y buenas prácticas. En la inauguración institucional han estado presentes Aitor Aparicio García, director del Creer, Juan Carrión Tudela, presidente de Feder y de su Fundación y Pedro L. de la Fuente Fernández, subdelegado del Gobierno en Burgos. La Escuela de Formación Creer-Feder es un espacio de encuentro y capacitación anual que reúne a las organizaciones de pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico. Su objetivo es fortalecer el movimiento asociativo, promover la incidencia política y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la vida de las personas afectadas y sus familias. Los vídeos están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha celebrado la I Jornada «Psicología y Enfermedades Raras», el 4 de junio de 2025. Esta jornada, enmarcada dentro del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso, tiene el objetivo visibilizar el impacto emocional del diagnóstico de una enfermedad rara y la importancia de la intervención desde la psicología como parte de la atención interdisciplinar a las personas con enfermedades raras y sus familias. Para ello, en la jornada hemos contado con el "Testimonio de vida" de Jonatan, diagnosticado con una enfermedad rara. A continuación, Cristina Pérez Vélez, psicóloga del Creer, Aída Guerra Vaquero, psicóloga de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Laura González Riesco, psicóloga del Hospital Sant Joan de Déu han abordado “Cómo se trabaja desde la psicología con personas con una enfermedad rara y sus familias”. En un segundo bloque, Imanol Amayra Caro, catedrático de Psicología e investigador principal del Equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto y Arancha Bernal Jiménez, psicóloga clínica del Equipo de Salud Mental Infanto-Juvenil del Hospital Universitario de Burgos, han hablado de “Investigación. Psicología y Enfermedades Raras". Para finalizar, Ariadna García Prat, doctoranda en Educación y docente de la Universidad Isabel I, ha presentado "¿Cómo viven la sexualidad las personas con una enfermedad rara?. El uso del biofeedback en una investigación de corte mixto". En el acto de inauguración ha estado presente el subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, acompañado por el director del Creer, Aitor Aparicio García. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias (Creer) del Imserso en Burgos, ha organizado el 14 de mayo de 2025, en colaboración con la Asociación Corea de Huntington de Castilla y León, la Jornada científica «Contexto actual de la Enfermedad de Huntington», con el objetivo de dar a conocer la problemática y necesidades de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Huntington y sus familias, así como promover la relación con profesionales de diferentes ámbitos. La Dra. Laura Barrero Real, ginecóloga de la Unidad de Reproducción del Hospital Clínico de Valladolid, en su ponencia sobre “Asesoramiento y consejo genético en la enfermedad de Huntington”, ha hablado de la enfermedad de Huntington y de la importancia del diagnóstico genético. Ha detallado las diferentes opciones reproductivas que se realizan en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid como centro de referencia de Castilla y León. También han participado Sara González Redondo, terapeuta ocupacional, con su ponencia sobre “Terapia ocupacional en la enfermedad de Huntington”, con el testimonio de una persona diagnosticada con la enfermedad de Huntington; Natividad Mariscal Pérez, enfermera del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Burgos ha hablado sobre “Cuidados y apoyo de Enfermería en la enfermedad de Huntington”; y para concluir, la ponencia “Las distintas caras de la enfermedad de Huntington”, impartida por el Dr. Saúl Martínez-Horta, neuropsicólogo del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

En el marco de las actividades organizadas por el 10º aniversario de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos (UBU), y en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, se ha celebrado el 20 de marzo de 2025, la Jornada «Buenas Prácticas y Modelos de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias». Esta jornada pretende crear espacios innovadores entre las personas diagnosticadas por una enfermedad poco frecuente y sus familias, con profesionales de terapia ocupacional, psicología y enfermería del Creer y alumnos de primero del Grado en Terapia Ocupacional, de segundo del Grado en Psicología y de tercero del Grado en Enfermería de la UBU, con el fin de dar visibilidad y generar conocimiento sobre la realidad que viven las personas con enfermedades raras. Aitor Aparicio García, director del Creer, y Mª Ángeles Martínez Martín, decana de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos, fueron los encargados de inaugurar la jornada. A continuación, Fátima, mamá de una niña con una enfermedad rara, nos emocionó con su testimonio de vida. Seguidamente, la mesa de experiencias de profesionales, alumnos y testimonios de personas con una enfermedad rara. La jornada se ha desarrollado en las instalaciones del Creer y ha contado con una nutrida asistencia. Con esta iniciativa, la UBU y el Creer reafirman su compromiso con la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias, apostando por una formación que combine conocimientos teóricos con experiencias prácticas y resaltando la importancia de la colaboración entre diferentes disciplinas para una atención verdaderamente centrada en la persona. El vídeo de esta jornada está disponible en el canal de YouTube del Creer.

En la accesibilidad universal está incluida la accesibilidad cognitiva para permitir la fácil comprensión, la comunicación e interacción a todas las personas. La accesibilidad cognitiva se despliega y hace efectiva a través de la lectura fácil, sistemas alternativos y aumentativos de comunicación, pictogramas y otros medios humanos y tecnológicos disponibles para tal fin. Presupone la estrategia de «diseño universal o diseño para todas las personas», y se entiende sin perjuicio de los ajustes razonables que deban adoptarse” (Artículo único. Uno. Ley 6/2022, de 31 de marzo). Siguiendo la línea estratégica, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, ha organizado, el 18 de marzo de 2025, la I Jornada de Accesibilidad Cognitiva «Contexto actual y recursos», para dar a conocer la normativa vigente y proporcionar una formación eficaz, que permita a los participantes mejorar el conocimiento y facilitar su acceso a los recursos. La jornada ha contado con la participación de profesionales con larga trayectoria de trabajo en el tema y comprometidos con el acceso a la información como requisito imprescindible cuando hablamos de inclusión y participación social en todas las esferas vitales de las personas. Así, Lucía Pérez-Castilla, psicóloga del Ceapat, ha hablado sobre "Accesibilidad cognitiva: de la teoría a la práctica"; Clara Isabel Delgado, logopeda del Ceapat, sobre "Herramientas de despliegue de la accesibilidad cognitiva: lenguaje claro y lectura fácil" y Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer, ha impartido la ponencia sobre "Accesibilidad cognitiva en la señalización del Creer". Además, el testimonio de Ángel López Parrilla, diagnosticado con una enfermedad rara, que ha dado a conocer sus experiencias sobre accesibilidad cognitiva, y que destacamos en la entrada de este Blog. Los vídeos de las ponencias de la jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.