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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Lluis Montonliu es el autor del libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? escrito especialmente para familias con hijos con enfermedades raras, pero también para cualquier persona, sea investigadora o tenga curiosidad sobre este tema, y responde a todas las preguntas que le han hecho los papás y las mamás de estos niños con enfermedades raras. ¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad?. El autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente, escribe este libro a partir de su experiencia profesional. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara. Tras más de 18 años hablando con familias, tranquilizándolas, aportándoles información y esperanza, Lluis Montoliu ha recogido toda esta experiencia en este libro, que prologa Gemma Marfany, jefa de grupo del Ciberer, y cuyo epílogo está a cargo de Pablo Lapunzina, director científico del Ciberer. Este libro, publicado por NextDoor Publishers en febrero de 2023, se ha convertido este año en una inteligencia artificial que responde a cualquier pregunta relacionada con los contenidos incluidos en el mismo gracias al trabajo de la Fundación 29, presidida por Julián Isla, miembro del Comité Científico Asesor Externo del Ciberer. La IA del libro, con una sencilla interfaz, usa internamente el algoritmo del modelo de lenguaje GPT-4 de OpenAI y puede responder de forma breve o extensa a las preguntas de cualquier tema tratado en el libro. "Es una nueva aplicación, basada en IA, que es capaz de transmitir los contenidos del libro de forma sencilla, práctica y directa", destaca Lluis Montoliu. La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.

Este año, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha presentado la guía «Enfermedades Raras en la Escuela. Educar en Red: Recursos para la Inclusión». Se realizó oficialmente el 28 de febrero, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Está realizada por Yolanda Ahedo Infante, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera, pedagoga y maestras del Creer, respectivamente, y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). En esta publicación se identifican y describen buenas prácticas generalizables y replicables que mejoran las oportunidades de desarrollo personal, académico y social del alumnado con enfermedades raras. Y a la vez puedan servir de impulso para hacer de la escuela un lugar donde se aprenda a convivir con la diversidad. Quiere servir de apoyo a profesionales de los sistemas de atención social y educativo. Ofrece recursos e información para una adecuada respuesta a las necesidades de los niños, niñas, adolescentes y jóvenes con enfermedades raras, que favorezcan su acceso, participación y éxito en el sistema educativo como garantía de inclusión. Se ha desarrollado gracias al compromiso de la Fundación Jesús Serra y complementa la publicación, también editada por el Imserso en el año 2020, «Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo». La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web del Creer.

Al hablar de atender, educar y prestar apoyos a la sexualidad de las personas con enfermedades raras como parte de su atención integral, nos encontramos que, lo relativo a este ámbito afectivo sexual, está olvidado con demasiada frecuencia. La «Guía de Buenas Prácticas en Sexualidad y Enfermedades Raras» pretende aportar claves y orientaciones para ayudar a familiares de las personas con enfermedades raras, los profesionales y las entidades que representan a estas personas, contribuyendo a atender, educar y prestar apoyos a la sexualidad de manera adecuada, acompañando a estas personas en sus proyectos de vida, haciéndolo de forma coordinada y junto con el resto de los agentes implicados. Los autores de esta publicación son Natalia Rubio Arribas, psicóloga, sexóloga, pedagoga y presidenta de la Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad; Guillermo González Antón, médico y sexólogo; Miriam Blanco Somiedo, trabajadora social y sexóloga; y Marta Fonfría Solabarrieta, educadora social del Creer y pedagoga. Las ilustraciones están realizadas por Neus Budi Guillén. La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web del Creer.

El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a pulmones y sistema digestivo. La Fibrosis Quística da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias. En España, la mayoría de los diagnósticos se hacen gracias al cribado neonatal o prueba del talón. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. Coincidiendo con el inicio del nuevo curso escolar presentamos el vídeo realizado por la Federación Española de Fibrosis Quística "Etapa escolar y Fibrosis Quística" para proporcionar una mayor información sobre esta patología en los centros educativos. También la guía “La Fibrosis Quística en el cole”, editada por la Federación Española de Fibrosis Quística, para servir de orientación para ayudar a los alumnos/as con FQ a mejorar su rendimiento escolar, así como su integración social y educativa. Así mismo, se resuelven algunas de las preocupaciones planteadas por los padres y madres cuando dejan a su hijo/a en la escuela.

La guía ‘Comer y beber con gusto’ es una publicación impulsada por la Fundación Luzón, para la que se ha contado con la participación del Hospital Universitario de Bellvitge, la Fundación Alicia y el Campus de la Alimentación de la Universidad de Barcelona. El objetivo de la misma es ofrecer información y recetas, sobre menús en distintas texturas, para fomentar la apetencia a la comida y lograr el necesario aporte nutricional en enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y con dificultades de deglución. La nueva edición de la guía ‘Comer y beber con gusto’ tiene como eje central la textura de los alimentos y las bebidas en la alimentación para las personas afectadas por la disfagia. La novedad principal de esta edición respecto a la anterior, publicada en 2017 y en que únicamente se incluían soluciones trituradas, es que se han creado platos con diferentes modificaciones de texturas. Este hecho es muy importante ya que no sólo aporta variedad, sino que consigue crear platos más apetitosos. En una patología como la ELA, que cursa con disfagia, aparece la necesidad de modificar la textura de los alimentos para una correcta alimentación, siendo la solución habitual los purés y las papillas. Como se señala en la guía, el objetivo de la nueva edición es generar conocimientos sobre la alimentación en la enfermedad y proveer de recursos culinarios para adaptar la textura de los alimentos a las necesidades individuales y en cada una de las fases de la enfermedad. La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web de la Fundación Luzón.

La Junta de Andalucia edita la Guía para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras. Esta guía sirve de orientación a los profesionales de los Centros de Valoración y Orientación (CVO) en el proceso de reconocimiento de la discapacidad en diversas enfermedades poco frecuentes. Tiene un contenido clínico, social y psicológico que mejorará el conocimiento sobre las enfermedades que recoge, logrando así incrementar la calidad en el proceso de valoración del grado de discapacidad y, en consecuencia, facilitar el acceso a los derechos y prestaciones que recoge la legislación vigente para las personas con discapacidad. La guía, que ha sido elaborada en colaboración con la Federación de Enfermedades Raras (Feder) en Andalucía, tiene relevancia a nivel estatal y es de utilidad general para profesionales. De esta forma, viene a complementar las ya publicadas en otras Comunidades Autónomas como Madrid y Murcia, añadiendo un total de 14 enfermedades poco frecuentes no abordadas hasta el momento, con datos de prevalencia, sintomatología, diagnóstico, tratamientos y otros aspectos básicos para orientar a los profesionales a la hora de realizar una valoración médica y psicológica de la discapacidad. Disponible para su consulta y/o descarga online en la página web de la Junta de Andalucía.