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Burgos

Entre 2017 y 2019 un total de 908 niños que tienen una enfermedad minoritaria y no estaban diagnosticados han recibido finalmente una valoración médica gracias al Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades raras que abrió sus puertas hace tres años en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Además, este centro ha logrado reorientar opciones terapéuticas que no eran adecuadas en un importante número de pacientes, con la ayuda de un nuevo diagnóstico. Gracias a la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, Sant Joan de Déu es el hospital pediátrico que hace más estudios genéticos en España y con más variedad de mutaciones genéticas. Los pacientes estudiados han sido derivados desde hospitales catalanes, del resto de España y también de otros países. El Centro Daniel Bravo integra en una misma planta del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona tres laboratorios: medicina genética y molecular, bioquímica clínica y anatomía patológica, dotados con equipos tecnológicos muy avanzados, que han hecho posible que los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu hayan podido avanzar y profundizar en el conocimiento de las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades raras, descubrir nuevas variantes de enfermedades ya conocidas y también mutaciones genéticas de enfermedades minoritarias que aún no habían sido diagnosticadas. En la actualidad, un 9% los niños y niñas que tienen una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados. En el Hospital Sant Joan de Déu, los profesionales tratan los síntomas que presentan estos pacientes para mejorar su calidad y esperanza de vida y, de manera paralela, los incluyen en un registro específico de enfermedades raras para poder diagnosticarlos lo antes posible. Los investigadores estudian en el Centro Daniel Bravo las variantes genéticas que pueden ser mutaciones patológicas en un paciente concreto sin diagnóstico. Este es el caso de un niño de 8 años con distonía, paraparesia espástica progresiva, temblor, neuropatía axonal motora, ataxia, fatiga. El análisis del genoma mostró una variante en un gen candidato que no había sido descrita previamente en la literatura médica y científica. Los estudios biológicos funcionales con los nuevos equipamientos orientaron hacia la confirmación de que se trataba de la mutación causante de la enfermedad, ayudando así a orientar el manejo del paciente, modificar el tratamiento para una medicación específica y el consejo genético de la familia. Más información: Hospital Sant Joan de Dèu

La Fundación PortAventura ha presentado uno de sus proyectos más emotivos: PortAventura Dreams, un village o poblado ubicado dentro del parque que tendrá como objetivo ofrecer una experiencia única a niños de entre 4 y 17 años que padezcan o hayan padecido enfermedades graves, recogidas en el listado que elabora el Ministerio de Sanidad. Es una iniciativa pionera en Europa, que contará con una inversión de más de 4 millones de euros para un espacio diferente y lúdico cuyo objetivo es crear un efecto positivo y ayudar a los pequeños en su recuperación. PortAventura Dreams ocupará un espacio de cerca de 9.000 m², en los que habrá un total de ocho viviendas totalmente adaptadas de 130m². En cada una de ellas podrán alojarse un máximo de seis miembros. La elección de las familias que participarán se hará a través de un comité conformado por médicos, asistentes sociales y otros expertos del ámbito de la salud. Se espera que un total de 168 familias puedan disfrutar de este nuevo proyecto cada año. Las estancias son de seis días serán totalmente gratuitas en una vivienda unifamiliar completamente adaptada, e incluirá el acceso a los tres parques de PortAventura World. Además, tendrán la posibilidad de disfrutar de actividades exclusivas realizadas por grupos de voluntarios de Fundación PortAventura. Hospitales materno infantiles de referencia en España como Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, Hospital Sant Joan de Déu y Hospital Vall d’Hebron, juntamente con Cruz Roja, se han sumado ya al proyecto. El objetivo es que más hospitales de todo el territorio nacional se añadan al proyecto en un futuro. “La llegada de PortAventura Dreams village nos permite seguir generando un valor real para la sociedad a través de un proyecto que pretende hacer más llevadera le enfermedad, no únicamente para el niño, sino también para su familia, que es una pieza fundamental en el proceso de recuperación”, ha comentado Ramón Marsal, Presidente de la Fundación PortAventura. Fuentes: Todo Disca https://www.fundacioportaventura.org/es/dreams.asp

Mª Carmen Murillo Dávila. Técnica del Área de Inclusión Federación Española de Enfermedades Raras El proyecto “AcogER” tiene la finalidad apoyar a los niños con enfermedades poco frecuentes que no viven en un entorno en un entorno familiar normalizado, y están siendo atendidos por el Sistema de atención/protección a la infancia, con medidas legales de: – Guarda, ante la solicitud de ayuda de los padres o tutores, o – Tutela, por el incumplimiento de los deberes de protección por parte de los padres o tutores lo que determina una situación de desamparo y la suspensión de la patria potestad. Así, estos menores pueden ser atendidos en: – Acogimiento familiar, por una familia extensa o ajena. – Acogimiento residencial, en un centro de protección de menores. Los objetivos de AcogER son: Apoyar a los niños en acogimiento familiar y a sus familias así como a los equipos encargados de su atención. Impulsar el conocimiento y sensibilización acerca de los niños con EPF y sus familias en situación de riesgo social. Promocionar la prevención de situaciones que requieran ser atendidas por el sistema de protección. Promover el acogimiento familiar de niños con EPF que requieren ser atendidos por el sistema de protección. Incorporar la visión de los niños con EPF atendidos por el sistema de protección infantil. Platea, por tanto, cinco ejes de intervención: Intervención con las familias biológicas de menores con EPF, atendidos por el Sistema de Protección a la Infancia. Cesada la medida de protección del menor y en coordinación con el equipo técnico del Sistema de Protección a la Infancia, es prioritario que estas familias cuenten con el apoyo y seguimiento de FEDER en la reincorporación del menor con EPFa su núcleo familiar. Dando así cobertura a las dificultades que puedan surgir. Intervención con familias acogedoras de menores con enfermedades poco frecuentes: FEDER, en coordinación con los equipos profesionales del Sistema de Protección a la Infancia y profesionales de recursos sanitaros, diseña programas para la acogida de niños con necesidades especiales, es decir, acogida de menores con enfermedades poco frecuentes. Apoyando de esta forma a la familia que, directamente acoge al menor, sin pasar por centro de protección. Colaboración con los equipos de profesionales de centros de protección de menores: FEDER apoyará a estos equipos para que puedan dar una respuesta adecuada a las necesidades de los menores con enfermedades poco frecuentes que viven y conviven en estos centros. Diseño y ejecución de una Campaña que promueva el acogimiento de menores con enfermedades poco frecuentes, mediante materiales divulgativos como videos, folletos informativos etc… La valoración de los niños con enfermedades poco frecuentes, la participación infantil, se considera una aportación fundamental. Para poder avanzar en la mejora de su atención, por lo que se organizaran actividades para recabar sus aportaciones. Esta intervención se realizará en coordinación y colaboración con distintas entidades: Instituto Madrileño de la Familia y el Menor (IMFM): de manera conjunta, se diseña un plan de actuación integral teniendo en cuenta los ejes de intervención planteados. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIIER), que forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III : participando desde el inicio en el análisis de la situación de los menores con EPFen el Sistema de Protección a la Infancia y colaborando con el programa AcogER en las actuaciones ya planteadas y en las futuras. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras sus Familias (Creer): se continuará con la estrecha colaboración mantenida desde el inicio del programa. Unidad de Pediatría Social del Hospital Niños Jesús: esta unidad contiene una doble vertiente, la vinculación directa con el sistema sanitario del Hospital Niño Jesús y el conocimiento exhaustivo del Sistema de Protección a la Infancia. Más información Newsletter nº 52, 2015 Mayo-Junio 2015