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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, organizó el pasado 11 de junio de 2026 la III Jornada «Igualdad de Género, Discapacidad y Enfermedades Raras». La jornada reunió a profesionales de diferentes ámbitos con el objetivo de profundizar en la perspectiva de género aplicada al ámbito de las enfermedades raras y la discapacidad, favoreciendo la reflexión y el intercambio de conocimientos entre profesionales, entidades y personas afectadas. A lo largo de la sesión se abordó el contexto actual de la igualdad de género en este ámbito y se puso de manifiesto la necesidad de incorporarla como eje transversal en el diseño de actuaciones que promuevan la salud, el bienestar y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, así como de sus familias y personas cuidadoras. Asimismo, se analizó la igualdad de género desde diferentes realidades vinculadas a las enfermedades raras, prestando especial atención a la experiencia de las mujeres que conviven con una enfermedad rara, de las portadoras, a la maternidad y al papel de las mujeres como cuidadoras. También, se dieron a conocer recursos de atención y protección dirigidos a mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género. Tras la bienvenida institucional a cargo de Aitor Aparicio García, director del Creer, Cristina de Blas Hernando, de la Unidad de Coordinación de Estudios y Apoyo Técnico de la Subdirección General de Gestión del Imserso, abrió el programa con la ponencia «Perspectiva de género y atención centrada en la persona. Trabajo con mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género», en la que abordó la necesidad de integrar el enfoque de género en los modelos de atención y apoyo. A continuación, Álvaro Pérez Yela, responsable de la Unidad de Violencia sobre la Mujer de la Subdelegación del Gobierno en Burgos, presentó los recursos disponibles para la atención y protección de las mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género, destacando la importancia de garantizar una respuesta accesible, coordinada y adaptada a sus necesidades. La tercera ponencia estuvo a cargo de Rocío García Soriano, coordinadora de la Confederación Estatal de Mujeres con Discapacidad (Cemudis), quien analizó la violencia de género en los entornos digitales bajo el título «Lo virtual también es real: violencia de género digital hacia mujeres y niñas con discapacidad», poniendo el foco en las nuevas formas de violencia ejercidas a través de las tecnologías y en la necesidad de reforzar la prevención y la protección. La sesión continuó con un espacio dedicado a las experiencias en primera persona, protagonizado por Marga Peralta Avellá, vicepresidenta de la Asociación Nacional Síndromes Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (Ansedh) y Yolanda Arruabarrena Navarro, presidenta fundadora de la Asociación Española de Síndromes Compresivos Vasculares (Aescov) y delegada de Ansedh en cinco comunidades autónomas. Ambas compartieron sus vivencias como mujeres que conviven con una enfermedad rara y discapacidad, poniendo de relieve los desafíos específicos a los que se enfrentan y la importancia de que estas realidades sean tenidas en cuenta en la atención sociosanitaria y en las políticas públicas. La jornada concluyó con un coloquio bajo el título «Abordaje de las enfermedades raras desde la perspectiva de género», un espacio de reflexión compartida que permitió profundizar en los principales retos y propuestas para avanzar hacia una atención más equitativa e inclusiva. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Desde mi piel : cómo aprendí a amar mis constelaciones / Alba Parejo ; ilustrado por Marta Font. -- 1ª ed. -- Barcelona : Bruguera, 2020. 128 p. : il. ; 21 cm. -- ISBN 978-84-02-42390-0 Alba Parejo nació con una enfermedad rara de la piel, nevus congénito melanocítico gigante, que se manifiesta mediante una gran mancha y numerosos lunares distribuidos por el cuerpo. A través de este libro autobiográfico, comparte su experiencia de crecimiento, las dificultades derivadas de los prejuicios y el camino recorrido hasta aprender a aceptar y querer su cuerpo tal y como es. Con un estilo cercano, emotivo y lleno de sensibilidad, la autora transforma sus lunares y cicatrices en "constelaciones", una metáfora que invita a descubrir la belleza de aquello que nos hace únicos. Con esta obra, Alba no solo da a conocer su enfermedad rara, sino que también contribuye a visibilizarla y normalizarla, invitando a reflexionar sobre la diversidad, la importancia de aceptarnos y respetarnos tal y como somos, y la necesidad de construir una sociedad más inclusiva y empática. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y préstamo.

La Asociación de Enfermedades Raras Musculares Degenerativas (Asermude), es una entidad sin ánimo de lucro que nace con el firme compromiso de apoyar a las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas y a sus familias, así como de impulsar y financiar la investigación científica orientada al conocimiento, tratamiento y, en un futuro, la cura de estas patologías poco frecuentes. Su ámbito de actuación es nacional e internacional, promoviendo la colaboración con entidades públicas y privadas, asociaciones afines, instituciones sanitarias, universidades y profesionales del ámbito sociosanitario. Actualmente, centra parte de su labor investigadora en el estudio de las mutaciones del gen PLIN4, plectina y distrofias musculares mutadas. Entre sus objetivos principales destacan: Sensibilización y divulgación social sobre la realidad de las enfermedades raras. Captación de fondos para la investigación. Acompañamiento emocional y asesoramiento a las personas afectadas y sus familias, así como la defensa de sus derechos y la mejora de su calidad de vida. Asimismo, trabaja para facilitar información sobre ayudas administrativas, promover el acceso al ocio, el deporte y la autonomía personal, y crear redes de apoyo mutuo entre pacientes y familiares. En definitiva, Asermude es una organización comprometida con la investigación, la solidaridad y la defensa de las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas. Su labor combina ciencia, acompañamiento y sensibilización social con un objetivo común: generar esperanza y contribuir a mejorar la calidad de vida de pacientes y familias mientras se avanza hacia tratamientos más eficaces y, en el futuro, hacia posibles curas. "Cada persona, cada familia, cada colaboración nos acerca un poco más a un futuro donde la investigación abra camino a la cura y donde nadie tenga que enfrentar la enfermedad en soledad" Más información y contacto: Página web: https://asermude.org/ Teléfono: +34 912 345 678 Correo electrónico: asermude@gmail.com Facebook: Asermude X: Asermude Instagram: asermude

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado el 7 de mayo de 2026, las VII Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Bajo el lema «Nuevas tecnologías para la inclusión», esta edición puso de relieve cómo la tecnología puede favorecer la inclusión, la participación social y la autonomía de las personas con enfermedades raras, promoviendo entornos más accesibles y equitativos. La jornada contó con la participación de Rosa Ana González y del óptico-optometrista Andrés Merino, quienes ofrecieron una visión directa desde la experiencia personal y profesional a través de la ponencia «Experiencia de vida con una enfermedad rara. Impacto de las nuevas tecnologías en la calidad de vida». Por su parte, Irene Gil, responsable del Observatorio de la Vulnerabilidad y el Empleo de la Fundación Adecco, centró su intervención en «La tecnología como puente hacia la inclusión». Emilio Ramos, responsable del Área Técnica del Centro de Referencia Estatal de Atención al Daño Cerebral (Ceadac), abordó las «Nuevas tecnologías en neurorrehabilitación». Por último, la logopeda Raquel Vicente ha presentado el “Proyecto Nutrictia 3D”, una innovadora iniciativa orientada a mejorar la alimentación en personas con dificultades de deglución, desarrollada en ASPAYM Burgos. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha puesto en marcha el programa "Espacio de Conexión y Participación Social", una iniciativa dirigida a promover la autonomía personal, la participación social y el bienestar emocional de las personas con enfermedades raras y sus familias. Desarrollado desde un enfoque centrado en la persona, el programa tiene como objetivo fomentar la vida independiente, fortalecer las habilidades sociales y comunicativas y favorecer la creación de redes de apoyo que contribuyan a reducir la soledad no deseada y el aislamiento social. Asimismo, busca proporcionar a familiares y personas cuidadoras herramientas y estrategias que faciliten un acompañamiento más saludable y sostenible. Las sesiones, de carácter grupal y periodicidad semanal, comenzaron el pasado 10 de febrero y finalizaron el 26 de mayo. Han estado coordinadas por profesionales de distintas áreas de intervención del centro. Durante las sesiones se abordaron diferentes temáticas relacionadas con la autonomía, la accesibilidad, el bienestar emocional y la participación comunitaria. Entre los aspectos más destacados del programa se encuentra la participación activa de las personas usuarias, ya que los contenidos y actividades se definen teniendo en cuenta sus propuestas e intereses. De este modo, se promueve un modelo de intervención centrado en la persona y orientado al empoderamiento y la toma de decisiones. Desde su puesta en marcha se han desarrollado diversas actividades relacionadas con el intercambio de experiencias, las nuevas tecnologías, recetas adaptadas, manualidades, documentales y propuestas de ocio y participación social. El programa está dirigido a personas usuarias del servicio de atención ambulatoria del centro con diagnóstico de enfermedad rara que presenten necesidades de apoyo en el ámbito social, comunicativo y relacional.

Cada 13 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome MED13L, una enfermedad rara y compleja causada por variaciones en el gen MED13L, que afecta al desarrollo neurológico y que tiene un importante impacto en la vida de las personas afectadas y sus familias. El síndrome MED13L es un trastorno del desarrollo que presenta un amplio espectro de manifestaciones, entre ellas retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos. Con frecuencia también conlleva alteraciones del tono muscular, dificultades motoras y del habla, problemas en la interacción social, trastorno del espectro autista, alteraciones de conducta, convulsiones o cardiopatías congénitas. El diagnóstico precoz y el apoyo multidisciplinar son fundamentales para favorecer la calidad de vida y la autonomía de quienes conviven con esta enfermedad. La Asociación Afectados MED13L España es un grupo de familias que trabaja por y para las personas afectadas por este síndrome, impulsando la investigación y reclamando igualdad de acceso a recursos y atención, independientemente de la comunidad autónoma en la que residan. Desde las 14 familias fundadoras, la asociación ha crecido hasta reunir a 25 familias que comparten experiencias, recursos y esperanza. En este día, desde el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) queremos reconocer la labor de las familias, profesionales y asociaciones que trabajan cada día para avanzar en el conocimiento y la atención del síndrome MED13L. Asimismo, nos sumamos a esta jornada para contribuir a su visibilización, sensibilizar a la sociedad y poner en valor la importancia de la investigación y de la atención especializada. Más información en la página web de la Asociación.