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Burgos

MERCEDES GALLEGO ANGULO, Jefa de Servicio de Coordinación de Estudios del Imserso La soledad y el aislamiento son fenómenos que afectan profundamente la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y también a las personas con enfermedades crónicas. Las Enfermedades Raras suelen conllevar cronicidad por lo que se suman fragilidades de ambas situaciones. Reflexionemos un poco con esta perspectiva. 1. La odisea diagnóstica y sus efectos emocionales Uno de los aspectos más críticos en las enfermedades raras es el retraso diagnóstico, que puede prolongarse durante años. Este período, conocido como “odisea diagnóstica”, genera incertidumbre, ansiedad y estrés crónico. Las personas y sus familias se enfrentan a la falta de respuestas, a la incomprensión del entorno y a la dificultad para explicar síntomas que no encajan en diagnósticos comunes. Esta situación incrementa el sentimiento de soledad emocional, pues la experiencia resulta difícil de compartir incluso con personas cercanas. 2. Dimensión global del problema La Organización Mundial de la Salud ha alertado sobre la magnitud de la soledad como problema de salud pública. En el contexto de enfermedades raras, la falta de políticas efectivas, el escaso apoyo social y la limitada concienciación agravan la situación. La OMS insta a los Estados a implementar estrategias que reduzcan la discriminación y promuevan la inclusión social, reconociendo que la soledad y el aislamiento son determinantes sociales de la salud. Su recomendación de mejorar la medición de la conexión social puede inspirar la inclusión de indicadores de soledad o conexión social en estudios y encuestas sobre enfermedades raras.1 3. Impacto social y pérdida de redes de apoyo El diagnóstico, cuando finalmente llega, no siempre reduce la sensación de aislamiento. Por el contrario, puede alterar las redes sociales y generar cambios en la identidad personal. Las personas con enfermedades raras o crónicas suelen experimentar una redefinición de sí mismas, que puede derivar en crisis existenciales y aislamiento social. Además, la falta de conocimiento público y profesional sobre estas patologías actúa como una barrera para la inclusión, favoreciendo la discriminación y el estigma. Estudios recientes confirman que quienes tardan más en recibir un diagnóstico sufren mayores dificultades para justificar ausencias laborales o educativas, explicar sus síntomas y acceder a apoyo psicológico. Las mujeres, según algunas investigaciones, presentan un impacto social más intenso, lo que evidencia desigualdades de género en la vivencia de la enfermedad. 4. Aislamiento emocional y salud mental La soledad no deseada tiene consecuencias directas sobre la salud mental. La falta de conexión social incrementa el riesgo de depresión, ansiedad y deterioro cognitivo. En el caso de enfermedades crónicas y raras, estas emociones se intensifican por la incertidumbre sobre el futuro, la carga de tratamientos prolongados y la percepción de ser “diferente” en un entorno que no comprende la enfermedad. El aislamiento emocional no solo afecta al paciente, sino también a sus familiares y cuidadores, que pueden sentirse invisibles y desbordados. 5. Con que información contamos y cuáles son los retos en Enfermedades Raras Como aspecto positivo contamos con estudios comparativos recientes (2023–2025) cuando revisamos la evidencia disponible. Asimismo, se cuenta con revisiones sistemáticas sobre familiares, encuestas a gran escala de ONG o plataformas como Eurordis. Esta última publicó en 2025 los resultados de su encuesta “Reconociendo discapacidades y barreras” sobre cómo las personas con enfermedades raras enfrentan barreras para la participación social en trabajo, educación, vida cotidiana. Estudios que señalan que la soledad es mayor que en otros grupos de población y comparable a la que sienten las personas con enfermedades crónicas.2 Los retos son algunas limitaciones en cuanto a la medición, frecuente en cualquier comparativa sobre soledad, no solo en personas con enfermedades raras. Los estudios muestran una heterogeneidad en medidas de soledad en cuanto al uso de varias escalas, una prevalencia variable según país y enfermedad (probablemente por razón del instrumento de medida usado), y pocas cohortes longitudinales grandes centradas exclusivamente en enfermedades raras. 6. Hacia una respuesta integral Abordar la soledad en personas con enfermedades raras o crónicas requiere un enfoque multidimensional. Debería incluir: Sensibilización para reducir estigma y discriminación laboral y educativo. Apoyo psicológico accesible para pacientes y familias. Redes comunitarias y digitales que faciliten la conexión y el intercambio de experiencias. Políticas inclusivas que garanticen derechos y oportunidades. La tecnología puede desempeñar un papel clave, ofreciendo espacios virtuales seguros donde las personas compartan vivencias y encuentren apoyo. Iniciativas como chatbots empáticos, grupos en línea y programas de acompañamiento son herramientas prometedoras para mitigar la soledad y fortalecer la resiliencia. Un estudio publicado en 2025 llevado a cabo con entrevistas a las asociaciones AIPAMM y MPN España analizó cómo la comunicación en redes sociales (Facebook, Instagram) influye en la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras y sus familiares, ofreciendo un espacio de apoyo emocional.3 El Creer lleva años trabajando en esta dirección. Dentro del marco de la red de centros dependientes del Imserso, el Creer comenzó un camino de formación específica en esta realidad y de reflexión y profundización sobre cómo afecta o puede afectar a las personas que acuden a su centro. Fruto de este trabajo compartido con otros centros de la red se recogieron aportaciones sobre esta realidad en la publicación “Aproximación a la soledad en los centros del Imserso” que aborda la soledad en numerosas situaciones sociosanitarias. Las instituciones deben, no solo conocer este problema y sus repercusiones en la salud física, mental o emocional, sino también su impacto en la conectividad social, emocional y posibilidad de participación social de las personas con enfermedades raras y de sus familiares. En la publicación mencionada, hay un capítulo dedicado a las personas con discapacidad y sus familiares, que contiene un epígrafe dedicado a las personas con enfermedades raras. Se muestran algunos ejemplos de buenas prácticas que conectan a familiares y personas usuarias con alguna enfermedad rara entre sí y se reflexiona sobre sus especiales circunstancias, en relación con la soledad y al aislamiento social y emocional. Por último, hay que destacar como el Creer promueve una mayor cercanía desde el centro integrando la prevención de soledad en la actividad diaria de los profesionales y equipos en su trabajo con personas con enfermedades raras y con sus familiares.3 1 World Health Organization. (2025). From loneliness to social connection: Charting a path to healthier societies. WHO Commission on Social Connection. 2 Nicoloro-SantaBarbara J, Lobel M. Loneliness and Its Predictors in Rare Versus Common Chronic Illnesses. Int J Behav Med. 2024 Jun;31(3):422-432. https://doi.org/10.1007/s12529-023-10231-9 3 Díaz Campos, J., & Puntí-Brun, M. (2025). Redes sociodigitales y calidad de vida en los pacientes con enfermedades raras. index.Comunicación, 15(2), 57–82. https://doi.org/10.62008/ixc/15/02Redes

Jonatan fue diagnosticado de la enfermedad rara de Charcot-Marie-Tooth cuando era niño. Desde entonces, la enfermedad ha formado parte de su historia de vida y también de la de su familia: su padre, su hermana y sus sobrinas están afectados. En el marco de la I Jornada «Psicología y Enfermedades Raras», organizada por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, Jonatan comparte su experiencia en primera persona a través de una vivencia sincera y didáctica, en la que recorre algunos de los momentos que han marcado su vida conviviendo con esta patología. Su testimonio muestra cómo la enfermedad le ha afectado también desde el punto de vista psicológico y emocional. A lo largo de su vida ha tenido la oportunidad de contar con el apoyo de diferentes profesionales de la psicología, una ayuda que considera fundamental para afrontar las dificultades, gestionar las emociones y adquirir herramientas para enfrentarse a las distintas etapas de la vida. Desde su propia experiencia, Jonatan reclama una mayor presencia de la figura del psicólogo en Atención Primaria, de manera que las personas puedan acceder a este apoyo con mayor facilidad y desde los primeros momentos en los que puedan necesitarlo. En el caso de las enfermedades raras, considera especialmente importante disponer de un acompañamiento psicológico que tenga en cuenta el impacto que la enfermedad puede generar a lo largo de la vida. Jonatan también reflexiona sobre cómo una enfermedad rara no afecta únicamente a la persona diagnosticada, sino que repercute en todo su entorno. En su caso, varios miembros de su familia conviven con la enfermedad y conoce de primera mano las preocupaciones y necesidades que pueden surgir. Asimismo, agradece especialmente el apoyo de su pareja, que le acompaña y le ayuda en su día a día. Su testimonio pone de manifiesto la importancia de una atención integral y continuada, que contemple las necesidades físicas, psicológicas y sociales de las personas con enfermedades raras, pero también las de sus familiares y personas cercanas.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, organizó el pasado 11 de junio de 2026 la III Jornada «Igualdad de Género, Discapacidad y Enfermedades Raras». La jornada reunió a profesionales de diferentes ámbitos con el objetivo de profundizar en la perspectiva de género aplicada al ámbito de las enfermedades raras y la discapacidad, favoreciendo la reflexión y el intercambio de conocimientos entre profesionales, entidades y personas afectadas. A lo largo de la sesión se abordó el contexto actual de la igualdad de género en este ámbito y se puso de manifiesto la necesidad de incorporarla como eje transversal en el diseño de actuaciones que promuevan la salud, el bienestar y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, así como de sus familias y personas cuidadoras. Asimismo, se analizó la igualdad de género desde diferentes realidades vinculadas a las enfermedades raras, prestando especial atención a la experiencia de las mujeres que conviven con una enfermedad rara, de las portadoras, a la maternidad y al papel de las mujeres como cuidadoras. También, se dieron a conocer recursos de atención y protección dirigidos a mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género. Tras la bienvenida institucional a cargo de Aitor Aparicio García, director del Creer, Cristina de Blas Hernando, de la Unidad de Coordinación de Estudios y Apoyo Técnico de la Subdirección General de Gestión del Imserso, abrió el programa con la ponencia «Perspectiva de género y atención centrada en la persona. Trabajo con mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género», en la que abordó la necesidad de integrar el enfoque de género en los modelos de atención y apoyo. A continuación, Álvaro Pérez Yela, responsable de la Unidad de Violencia sobre la Mujer de la Subdelegación del Gobierno en Burgos, presentó los recursos disponibles para la atención y protección de las mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género, destacando la importancia de garantizar una respuesta accesible, coordinada y adaptada a sus necesidades. La tercera ponencia estuvo a cargo de Rocío García Soriano, coordinadora de la Confederación Estatal de Mujeres con Discapacidad (Cemudis), quien analizó la violencia de género en los entornos digitales bajo el título «Lo virtual también es real: violencia de género digital hacia mujeres y niñas con discapacidad», poniendo el foco en las nuevas formas de violencia ejercidas a través de las tecnologías y en la necesidad de reforzar la prevención y la protección. La sesión continuó con un espacio dedicado a las experiencias en primera persona, protagonizado por Marga Peralta Avellá, vicepresidenta de la Asociación Nacional Síndromes Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (Ansedh) y Yolanda Arruabarrena Navarro, presidenta fundadora de la Asociación Española de Síndromes Compresivos Vasculares (Aescov) y delegada de Ansedh en cinco comunidades autónomas. Ambas compartieron sus vivencias como mujeres que conviven con una enfermedad rara y discapacidad, poniendo de relieve los desafíos específicos a los que se enfrentan y la importancia de que estas realidades sean tenidas en cuenta en la atención sociosanitaria y en las políticas públicas. La jornada concluyó con un coloquio bajo el título «Abordaje de las enfermedades raras desde la perspectiva de género», un espacio de reflexión compartida que permitió profundizar en los principales retos y propuestas para avanzar hacia una atención más equitativa e inclusiva. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Desde mi piel : cómo aprendí a amar mis constelaciones / Alba Parejo ; ilustrado por Marta Font. -- 1ª ed. -- Barcelona : Bruguera, 2020. 128 p. : il. ; 21 cm. -- ISBN 978-84-02-42390-0 Alba Parejo nació con una enfermedad rara de la piel, nevus congénito melanocítico gigante, que se manifiesta mediante una gran mancha y numerosos lunares distribuidos por el cuerpo. A través de este libro autobiográfico, comparte su experiencia de crecimiento, las dificultades derivadas de los prejuicios y el camino recorrido hasta aprender a aceptar y querer su cuerpo tal y como es. Con un estilo cercano, emotivo y lleno de sensibilidad, la autora transforma sus lunares y cicatrices en "constelaciones", una metáfora que invita a descubrir la belleza de aquello que nos hace únicos. Con esta obra, Alba no solo da a conocer su enfermedad rara, sino que también contribuye a visibilizarla y normalizarla, invitando a reflexionar sobre la diversidad, la importancia de aceptarnos y respetarnos tal y como somos, y la necesidad de construir una sociedad más inclusiva y empática. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y préstamo.

La Asociación de Enfermedades Raras Musculares Degenerativas (Asermude), es una entidad sin ánimo de lucro que nace con el firme compromiso de apoyar a las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas y a sus familias, así como de impulsar y financiar la investigación científica orientada al conocimiento, tratamiento y, en un futuro, la cura de estas patologías poco frecuentes. Su ámbito de actuación es nacional e internacional, promoviendo la colaboración con entidades públicas y privadas, asociaciones afines, instituciones sanitarias, universidades y profesionales del ámbito sociosanitario. Actualmente, centra parte de su labor investigadora en el estudio de las mutaciones del gen PLIN4, plectina y distrofias musculares mutadas. Entre sus objetivos principales destacan: Sensibilización y divulgación social sobre la realidad de las enfermedades raras. Captación de fondos para la investigación. Acompañamiento emocional y asesoramiento a las personas afectadas y sus familias, así como la defensa de sus derechos y la mejora de su calidad de vida. Asimismo, trabaja para facilitar información sobre ayudas administrativas, promover el acceso al ocio, el deporte y la autonomía personal, y crear redes de apoyo mutuo entre pacientes y familiares. En definitiva, Asermude es una organización comprometida con la investigación, la solidaridad y la defensa de las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas. Su labor combina ciencia, acompañamiento y sensibilización social con un objetivo común: generar esperanza y contribuir a mejorar la calidad de vida de pacientes y familias mientras se avanza hacia tratamientos más eficaces y, en el futuro, hacia posibles curas. "Cada persona, cada familia, cada colaboración nos acerca un poco más a un futuro donde la investigación abra camino a la cura y donde nadie tenga que enfrentar la enfermedad en soledad" Más información y contacto: Página web: https://asermude.org/ Teléfono: +34 912 345 678 Correo electrónico: asermude@gmail.com Facebook: Asermude X: Asermude Instagram: asermude

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado el 7 de mayo de 2026, las VII Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Bajo el lema «Nuevas tecnologías para la inclusión», esta edición puso de relieve cómo la tecnología puede favorecer la inclusión, la participación social y la autonomía de las personas con enfermedades raras, promoviendo entornos más accesibles y equitativos. La jornada contó con la participación de Rosa Ana González y del óptico-optometrista Andrés Merino, quienes ofrecieron una visión directa desde la experiencia personal y profesional a través de la ponencia «Experiencia de vida con una enfermedad rara. Impacto de las nuevas tecnologías en la calidad de vida». Por su parte, Irene Gil, responsable del Observatorio de la Vulnerabilidad y el Empleo de la Fundación Adecco, centró su intervención en «La tecnología como puente hacia la inclusión». Emilio Ramos, responsable del Área Técnica del Centro de Referencia Estatal de Atención al Daño Cerebral (Ceadac), abordó las «Nuevas tecnologías en neurorrehabilitación». Por último, la logopeda Raquel Vicente ha presentado el “Proyecto Nutrictia 3D”, una innovadora iniciativa orientada a mejorar la alimentación en personas con dificultades de deglución, desarrollada en ASPAYM Burgos. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.