Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Con motivo del Día Internacional de las Personas Cuidadoras, que se conmemora cada 5 de noviembre, desde el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, queremos dar visibilidad a la experiencia de quienes cuidan y acompañan a personas con enfermedades raras, reconociendo su dedicación, sus necesidades y el papel fundamental que desempeñan en el día a día. Detrás de cada persona con una enfermedad rara hay, en muchas ocasiones, familiares que también ven cómo cambia su vida. La organización familiar, las prioridades, la vida social y las expectativas personales y laborales deben adaptarse a una nueva realidad en la que los cuidados adquieren un papel protagonista. En esta ocasión, compartimos el testimonio de Jesús, marido de Esther, que convive con penfigoide ampolloso, una enfermedad cutánea ampollosa autoinmunitaria poco frecuente caracterizada por ampollas tensas en la piel. A través de su experiencia, nos acerca a los retos cotidianos de las personas cuidadoras y a la importancia de que su labor sea reconocida. «Cambian los propósitos y las prioridades» Jesús explica que la enfermedad ha supuesto una transformación en su vida, especialmente en la posibilidad de llevar a cabo los planes que ambos tenían antes. «Cambian los propósitos y las prioridades. Lógicamente, ella siempre ha de ser lo primero», señala. También destaca que uno de los aspectos que más se resiente es la vida social. Entre los principales retos a los que se enfrenta está la conciliación del horario laboral con las necesidades de cuidado y las visitas médicas. A ello se suma la formación necesaria para realizar las curas, una tarea que requiere aprendizaje y dedicación. En cuanto a los apoyos y recursos, Jesús considera que, en su caso, no echa en falta ninguno en particular, aunque reconoce que poder conversar con algún terapeuta siempre sería bienvenido. El reconocimiento de quienes cuidan Al preguntarle qué le gustaría que la sociedad conociera sobre la realidad de las personas cuidadoras, Jesús pone el acento en una cuestión fundamental: reconocer que detrás de cada persona con una enfermedad rara hay familiares que también necesitan atención y reconocimiento. «La sociedad, que empieza a descubrir la existencia de las enfermedades raras, debe entender que detrás de cada afectado siempre hay algún familiar que debe estar pendiente de ella», explica. Esta responsabilidad implica, en muchas ocasiones, renunciar a parte de la vida personal, a planes de viaje y a espacios de socialización. En situaciones más exigentes, incluso puede suponer sacrificar expectativas laborales. Por ello, Jesús reivindica un reconocimiento imprescindible: «Es imprescindible el reconocimiento de la figura del cuidador/acompañante de la persona afectada». Visibilizar y reconocer la labor de las personas cuidadoras El testimonio de Jesús nos recuerda que las enfermedades raras tienen un impacto que va más allá de la persona diagnosticada y que alcanza también a su entorno familiar y cercano. Desde el Creer agradecemos a Jesús que haya compartido su experiencia, ya que testimonios como el suyo contribuyen a visibilizar a las personas cuidadoras, reconocer su dedicación y recordar la importancia de atender también sus necesidades. Porque cuidar y acompañar también requiere apoyo, comprensión y reconocimiento.

El Ministerio de Sanidad ha designado 37 nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Con esta actualización, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cuenta con 420 CSUR en 53 centros para 94 patologías o procedimientos. Además, el pasado 23 de octubre se anunció una nueva ampliación de esta red, que contempla la incorporación de una nueva área de atención especializada, la patología compleja de columna pediátrica y del adolescente, y nuevas acreditaciones hospitalarias para otras tres áreas asistenciales: cáncer de tiroides complejo, discinesia ciliar primaria y cirugía de la estenosis compleja de la vía aérea central en personas adultas. La incorporación de esta nueva área está pendiente de su designación formal como CSUR. Los CSUR son centros, servicios y unidades de referencia del SNS, cuya creación y funcionamiento se regulan mediante el Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para su designación y acreditación. Sus principales objetivos son: Mejorar la equidad en el acceso a los servicios sanitarios de alto nivel de especialización. Concentrar la experiencia y los conocimientos de alto nivel de especialización, garantizando una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente. Mejorar la atención de las patologías y los procedimientos de baja prevalencia. Los Centros de Referencia son centros sanitarios que se dedican a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que reúnen una o varias de las características establecidas en el citado real decreto. Por su parte, los Servicios o Unidades de Referencia son servicios o unidades de un centro o servicio sanitario que realizan una técnica, tecnología o procedimiento, o atienden determinadas patologías o grupos de patologías que reúnen una o varias de las características establecidas. Además, pueden atender otras patologías para las que no tienen la consideración de referencia. Los CSUR dan cobertura a todo el territorio nacional y garantizan la continuidad asistencial en las diferentes etapas de la vida del paciente y entre los distintos niveles de atención. Asimismo, evalúan sus resultados y contribuyen a la formación de otros profesionales sanitarios. El estudio de las distintas áreas de especialización corresponde al Comité de Designación de CSUR, junto con los grupos de expertos designados por las comunidades autónomas, las sociedades científicas y el Ministerio de Sanidad. Estos grupos realizan propuestas sobre las patologías o los procedimientos para los que es necesario designar CSUR, así como sobre los criterios que deben cumplir para obtener dicha designación. Listado de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del SNS, actualizado en agosto de 2026, disponible en la página del Ministerio de Sanidad.

La Asociación MYT1L Extravalientes surge de la unión de varias familias que compartimos una misma realidad: la mutación del gen MYT1L en nuestros hijos/as, una enfermedad ultrarrara conocida como síndrome MYT1L. El síndrome MYT1L es un trastorno genético del neurodesarrollo causado por una alteración (mutación o deleción) del gen MYT1L, ubicado en el cromosoma 2p25.3 dando lugar a una pérdida de función del gen, el cual es clave para el desarrollo del cerebro. Las personas afectadas por esta condición, suelen presentar hipotonía muscular, discapacidad intelectual, dificultades para hablar y comunicarse, trastornos del comportamiento (TEA en muchos casos), problemas de alimentación y obesidad, trastornos del sueño y, en algunos casos, epilepsia. Cuando recibimos el diagnóstico de nuestros hijos e hijas, las familias nos encontramos con pocas respuestas y la sensación de estar recorriendo un camino prácticamente desconocido. Por ello, decidimos unirnos para crear una red de apoyo donde compartir experiencias, resolver dudas y acompañarnos mutuamente en una realidad que, aunque cada persona vive de forma diferente, presenta muchos retos comunes. En ese camino, la asociación francesa Les Extra-Vaillants-MYT1L, primera asociación creada para apoyar a las personas con esta condición genética y a sus familias, tuvo una influencia muy importante y, especialmente, su presidenta, Valérie Salomone. Su cercanía, su experiencia y su disposición para ayudarnos fueron una fuente de inspiración y nos dieron el impulso necesario para crear nuestra propia asociación en España. Como muestra de ese vínculo, tanto nuestro nombre, Extravalientes, como nuestro logotipo tienen su origen en la asociación francesa: son una adaptación de su nombre y de su imagen, manteniendo la misma esencia y simbolizando la unión entre ambas asociaciones. Ante el desconocimiento en nuestra sociedad de esta enfermedad rara, decidimos crear la asociación no solo para contactar con más familias en la misma situación y apoyarnos sino también para dar visibilidad a esta enfermedad tan poco frecuente y fomentar la investigación para mejorar el conocimiento y avanzar hacia futuros tratamientos. A pesar de nuestra reciente creación, constituida legalmente en octubre de 2025, hemos comenzado a colaborar con entidades como Share4Rare y Feder, además de participar en jornadas y actividades relacionadas con las enfermedades raras. También realizamos nuestra primera charla de sensibilización en un colegio del País Vasco, gracias a una iniciativa solidaria de la Ikastola Lauaxeta y con la colaboración de la Asociación de Enfermedades Raras del País Vasco, Espina Bífida e Hidrocefalia (Asebier). Los fondos recaudados se destinaron a un proyecto internacional de investigación promovido por la asociación francesa Les Extra-Vaillants-MYT1L. Precisamente, la colaboración internacional es otro de los aspectos que consideramos fundamentales. Mantenemos una estrecha relación con la Asociación Les Extra-Vaillants-MYT1L y hemos comenzado también a establecer vínculos con la fundación de EE. UU., The MYT1L Project Foundation, presidida por Liz Wood. Además, en octubre participaremos en el primer encuentro de familias organizado por el Creer en Burgos, con el fin de fortalecer la red de apoyo entre las familias afectadas. Será una oportunidad única para que las familias podamos conocernos, compartir nuestras experiencias y fortalecer los lazos de nuestra comunidad. Actualmente, la comunidad española está formada por 10 familias, cifra que ha aumentado gracias a las labores de difusión en redes sociales y medios de comunicación. Más información y contacto: Página web: https://www.myt1l.es Correo electrónico: info@myt1l.es Facebook: Asociación MYT1L Extravalientes Instagram: myt1lextravalientes Invitamos a cualquier persona interesada a unirse a nuestro Grupo de Teaming, donde con tan solo 1€/mes se apoya al proyecto de investigación de Terapia ASO sobre el síndrome MYT1L.

La enfermedad de Behçet es una enfermedad rara, crónica y de evolución variable que puede afectar a diferentes partes del organismo. Sus manifestaciones pueden cambiar con el tiempo y, en muchos casos, no son visibles. Esta variabilidad puede tener un impacto significativo en el día a día del alumnado y, en determinadas circunstancias, en su experiencia educativa. La fatiga, las aftas, el dolor articular, la afectación ocular o los problemas digestivos, entre otras manifestaciones, pueden condicionar la asistencia a clase, la participación en determinadas actividades o la realización de tareas y evaluaciones. Para facilitar la comprensión de la enfermedad y ofrecer orientaciones prácticas en el ámbito educativo, adaptadas a las necesidades de cada estudiante, Unión Behçet ha elaborado «Bechi va al cole: guía para docentes sobre la Enfermedad de Behçet en el entorno escolar». Cuenta con el aval de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (Serpe), la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) y la Liga Reumatológica Española (LIRE). Además, la Sociedad Española de Reumatología (SER) la ha declarado de Interés Social. La guía ofrece información sobre la enfermedad y recomendaciones para favorecer una respuesta educativa inclusiva y ajustada a las necesidades de cada alumno. Aborda situaciones que pueden aparecer en el día a día escolar, como el cansancio, el dolor, las dificultades de movilidad, los problemas de visión o las molestias digestivas. También presta atención a manifestaciones menos visibles, como las dificultades de concentración o el denominado «brain fog». Una guía para el día a día en el entorno educativo La guía recoge orientaciones para distintas situaciones que pueden surgir a lo largo de la trayectoria educativa, desde el desarrollo de las clases y los periodos de exámenes hasta la Educación Física, las excursiones y otras actividades fuera del aula. Estas orientaciones son aplicables a diferentes etapas educativas, incluida la formación postobligatoria y la universidad. Una de las principales recomendaciones es adaptar los apoyos a la situación de cada estudiante. Durante los periodos de brote puede ser necesario flexibilizar tiempos, facilitar descansos, adaptar temporalmente la actividad física o reducir la carga de tareas. El objetivo es favorecer la participación y la continuidad educativa, respetando las necesidades de cada alumno. El documento presta también especial atención a los periodos de ausencia, que pueden producirse cuando los síntomas o los brotes dificultan la asistencia al centro. Mantener la comunicación durante estos periodos y facilitar una reincorporación progresiva puede ayudar a evitar que la enfermedad suponga una interrupción de la trayectoria educativa. Una respuesta adaptada a cada estudiante Una de las claves que destaca el documento es que no todas las personas con enfermedad de Behçet experimentan la enfermedad de la misma manera. Los síntomas, su intensidad y la frecuencia de los brotes pueden variar, por lo que las necesidades educativas también pueden cambiar a lo largo del tiempo. Por ello, el conocimiento de la enfermedad y la coordinación entre familia, centro educativo y profesionales sanitarios son fundamentales para identificar necesidades y adaptar los apoyos a cada situación. «Bechi va al cole» constituye así un recurso práctico para visibilizar la enfermedad de Behçet en el ámbito educativo y contribuir a crear entornos escolares más accesibles, comprensivos e inclusivos. La guía está disponible para su descarga en la página web de la Liga Reumatológica Española (LIRE) o contactando directamente con Unión Behçet.

SONIA MARTÍNEZ SÁNCHEZ, fisioterapeuta del Creer La fisioterapia es una pieza esencial en el cuidado de las enfermedades raras: acompañamos, adaptamos e intentamos abrir caminos donde, a veces, parece que no los hay. En un centro de referencia, el papel de la fisioterapia va más allá del tratamiento. Desde un enfoque de atención centrada en la persona, cada intervención parte de sus necesidades, capacidades, intereses y objetivos, respetando su historia y su forma única de afrontar el día a día. Los 17 años de experiencia del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, nos han permitido aprender, escuchar y acompañar a las personas, respetando y valorando la singularidad de cada una de ellas. Cada gesto, cada movimiento y cada pequeña conquista importan a la hora de buscar estrategias que contribuyan a mejorar su bienestar y calidad de vida. Hoy, 8 de septiembre, celebramos el Día Mundial de la Fisioterapia, una profesión que acompaña y contribuye a mejorar la vida de quienes conviven con enfermedades raras, recordándonos que el cuidado especializado también puede, y debe, ser profundamente humano.

MERCEDES GALLEGO ANGULO, Jefa de Servicio de Coordinación de Estudios del Imserso La soledad y el aislamiento son fenómenos que afectan profundamente la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y también a las personas con enfermedades crónicas. Las Enfermedades Raras suelen conllevar cronicidad por lo que se suman fragilidades de ambas situaciones. Reflexionemos un poco con esta perspectiva. 1. La odisea diagnóstica y sus efectos emocionales Uno de los aspectos más críticos en las enfermedades raras es el retraso diagnóstico, que puede prolongarse durante años. Este período, conocido como “odisea diagnóstica”, genera incertidumbre, ansiedad y estrés crónico. Las personas y sus familias se enfrentan a la falta de respuestas, a la incomprensión del entorno y a la dificultad para explicar síntomas que no encajan en diagnósticos comunes. Esta situación incrementa el sentimiento de soledad emocional, pues la experiencia resulta difícil de compartir incluso con personas cercanas. 2. Dimensión global del problema La Organización Mundial de la Salud ha alertado sobre la magnitud de la soledad como problema de salud pública. En el contexto de enfermedades raras, la falta de políticas efectivas, el escaso apoyo social y la limitada concienciación agravan la situación. La OMS insta a los Estados a implementar estrategias que reduzcan la discriminación y promuevan la inclusión social, reconociendo que la soledad y el aislamiento son determinantes sociales de la salud. Su recomendación de mejorar la medición de la conexión social puede inspirar la inclusión de indicadores de soledad o conexión social en estudios y encuestas sobre enfermedades raras.1 3. Impacto social y pérdida de redes de apoyo El diagnóstico, cuando finalmente llega, no siempre reduce la sensación de aislamiento. Por el contrario, puede alterar las redes sociales y generar cambios en la identidad personal. Las personas con enfermedades raras o crónicas suelen experimentar una redefinición de sí mismas, que puede derivar en crisis existenciales y aislamiento social. Además, la falta de conocimiento público y profesional sobre estas patologías actúa como una barrera para la inclusión, favoreciendo la discriminación y el estigma. Estudios recientes confirman que quienes tardan más en recibir un diagnóstico sufren mayores dificultades para justificar ausencias laborales o educativas, explicar sus síntomas y acceder a apoyo psicológico. Las mujeres, según algunas investigaciones, presentan un impacto social más intenso, lo que evidencia desigualdades de género en la vivencia de la enfermedad. 4. Aislamiento emocional y salud mental La soledad no deseada tiene consecuencias directas sobre la salud mental. La falta de conexión social incrementa el riesgo de depresión, ansiedad y deterioro cognitivo. En el caso de enfermedades crónicas y raras, estas emociones se intensifican por la incertidumbre sobre el futuro, la carga de tratamientos prolongados y la percepción de ser “diferente” en un entorno que no comprende la enfermedad. El aislamiento emocional no solo afecta al paciente, sino también a sus familiares y cuidadores, que pueden sentirse invisibles y desbordados. 5. Con que información contamos y cuáles son los retos en Enfermedades Raras Como aspecto positivo contamos con estudios comparativos recientes (2023–2025) cuando revisamos la evidencia disponible. Asimismo, se cuenta con revisiones sistemáticas sobre familiares, encuestas a gran escala de ONG o plataformas como Eurordis. Esta última publicó en 2025 los resultados de su encuesta “Reconociendo discapacidades y barreras” sobre cómo las personas con enfermedades raras enfrentan barreras para la participación social en trabajo, educación, vida cotidiana. Estudios que señalan que la soledad es mayor que en otros grupos de población y comparable a la que sienten las personas con enfermedades crónicas.2 Los retos son algunas limitaciones en cuanto a la medición, frecuente en cualquier comparativa sobre soledad, no solo en personas con enfermedades raras. Los estudios muestran una heterogeneidad en medidas de soledad en cuanto al uso de varias escalas, una prevalencia variable según país y enfermedad (probablemente por razón del instrumento de medida usado), y pocas cohortes longitudinales grandes centradas exclusivamente en enfermedades raras. 6. Hacia una respuesta integral Abordar la soledad en personas con enfermedades raras o crónicas requiere un enfoque multidimensional. Debería incluir: Sensibilización para reducir estigma y discriminación laboral y educativo. Apoyo psicológico accesible para pacientes y familias. Redes comunitarias y digitales que faciliten la conexión y el intercambio de experiencias. Políticas inclusivas que garanticen derechos y oportunidades. La tecnología puede desempeñar un papel clave, ofreciendo espacios virtuales seguros donde las personas compartan vivencias y encuentren apoyo. Iniciativas como chatbots empáticos, grupos en línea y programas de acompañamiento son herramientas prometedoras para mitigar la soledad y fortalecer la resiliencia. Un estudio publicado en 2025 llevado a cabo con entrevistas a las asociaciones AIPAMM y MPN España analizó cómo la comunicación en redes sociales (Facebook, Instagram) influye en la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras y sus familiares, ofreciendo un espacio de apoyo emocional.3 El Creer lleva años trabajando en esta dirección. Dentro del marco de la red de centros dependientes del Imserso, el Creer comenzó un camino de formación específica en esta realidad y de reflexión y profundización sobre cómo afecta o puede afectar a las personas que acuden a su centro. Fruto de este trabajo compartido con otros centros de la red se recogieron aportaciones sobre esta realidad en la publicación “Aproximación a la soledad en los centros del Imserso” que aborda la soledad en numerosas situaciones sociosanitarias. Las instituciones deben, no solo conocer este problema y sus repercusiones en la salud física, mental o emocional, sino también su impacto en la conectividad social, emocional y posibilidad de participación social de las personas con enfermedades raras y de sus familiares. En la publicación mencionada, hay un capítulo dedicado a las personas con discapacidad y sus familiares, que contiene un epígrafe dedicado a las personas con enfermedades raras. Se muestran algunos ejemplos de buenas prácticas que conectan a familiares y personas usuarias con alguna enfermedad rara entre sí y se reflexiona sobre sus especiales circunstancias, en relación con la soledad y al aislamiento social y emocional. Por último, hay que destacar como el Creer promueve una mayor cercanía desde el centro integrando la prevención de soledad en la actividad diaria de los profesionales y equipos en su trabajo con personas con enfermedades raras y con sus familiares.3 1 World Health Organization. (2025). From loneliness to social connection: Charting a path to healthier societies. WHO Commission on Social Connection. 2 Nicoloro-SantaBarbara J, Lobel M. Loneliness and Its Predictors in Rare Versus Common Chronic Illnesses. Int J Behav Med. 2024 Jun;31(3):422-432. https://doi.org/10.1007/s12529-023-10231-9 3 Díaz Campos, J., & Puntí-Brun, M. (2025). Redes sociodigitales y calidad de vida en los pacientes con enfermedades raras. index.Comunicación, 15(2), 57–82. https://doi.org/10.62008/ixc/15/02Redes