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Burgos

Cada 13 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome MED13L, una enfermedad rara y compleja causada por variaciones en el gen MED13L, que afecta al desarrollo neurológico y que tiene un importante impacto en la vida de las personas afectadas y sus familias. El síndrome MED13L es un trastorno del desarrollo que presenta un amplio espectro de manifestaciones, entre ellas retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos. Con frecuencia también conlleva alteraciones del tono muscular, dificultades motoras y del habla, problemas en la interacción social, trastorno del espectro autista, alteraciones de conducta, convulsiones o cardiopatías congénitas. El diagnóstico precoz y el apoyo multidisciplinar son fundamentales para favorecer la calidad de vida y la autonomía de quienes conviven con esta enfermedad. La Asociación Afectados MED13L España es un grupo de familias que trabaja por y para las personas afectadas por este síndrome, impulsando la investigación y reclamando igualdad de acceso a recursos y atención, independientemente de la comunidad autónoma en la que residan. Desde las 14 familias fundadoras, la asociación ha crecido hasta reunir a 25 familias que comparten experiencias, recursos y esperanza. En este día, desde el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) queremos reconocer la labor de las familias, profesionales y asociaciones que trabajan cada día para avanzar en el conocimiento y la atención del síndrome MED13L. Asimismo, nos sumamos a esta jornada para contribuir a su visibilización, sensibilizar a la sociedad y poner en valor la importancia de la investigación y de la atención especializada. Más información en la página web de la Asociación.

El alumnado de 4º de la ESO del Colegio Blanca de Castilla de Burgos ha puesto en marcha la iniciativa solidaria "Jabones que regalan sonrisas", con el objetivo de dar visibilidad a las Enfermedades Raras y apoyar a los niños y niñas que conviven ellas. A través del programa Planea Emprendedores de la Fundación Caja de Burgos, han creado la cooperativa Healthy Smiles, dedicada a la elaboración y venta de jabones y bolsitas aromáticas. La cooperativa tiene como misión contribuir a financiar la terapia del alumnado del centro con diagnóstico de enfermedad rara. Esta iniciativa cuenta con el apoyo de la Fundación Caja de Burgos y de Jabones Beltrán. Además de este apoyo económico, el alumnado participante en el proyecto, ha podido acercarse a la realidad de convivir con una enfermedad rara gracias a una sesión de sensibilización impartida por las profesionales del Departamento de Educación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Esta sensibilización ha impulsado la realización de un cubo de 2x2 metros, con el que se da visibilidad a la realidad de las personas y familias que conviven con estas patologías. Asimismo, supone un reconocimiento por parte de la comunidad educativa al esfuerzo económico y emocional que implican. El cubo es itinerante y estará ubicado en distintos puntos de la ciudad de Burgos. Actualmente, se encuentra expuesto en un lugar emblemático como el Paseo Sierra de Atapuerca, junto al Museo de la Evolución Humana. Si quieres conocer cómo se ha llevado a cabo esta iniciativa, te invitamos a ver el siguiente vídeo, que recoge el proceso.

Presentamos un capítulo del podcast "Y tú, ¿Tienes algo de...? Nutrición", un podcast de la Universidad Europea Miguel de Cervantes, presentado por Alba Abia, Luis Cabañas y Naiara Carretero. El episodio 9 está dedicado a “¿Tú tienes algo de enfermedades raras y disfagia?”. En él, se abre una conversación necesaria sobre un tema que, aunque poco visible, afecta de forma significativa a muchas personas: la relación entre las enfermedades raras y las dificultades para tragar, conocida como disfagia. Este capítulo, presentado por la dietista-nutricionista Alba Abia, cuenta con la participación de Leire Núñez del Campo, dietista-nutricionista y Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer, quienes, desde su experiencia profesional, abordan los retos que plantea la atención a personas con disfagia en el contexto de las enfermedades raras. Durante el episodio presentan su proyecto “Sabor sin barreras” desarrollado en el Creer, con el objetivo de acercar una alimentación adaptada para personas con disfagia que no solo sea segura desde el punto de vista clínico, sino también sabrosa y apetecible. Este enfoque parte de una idea fundamental: la alimentación no debe reducirse únicamente a cubrir necesidades nutricionales, sino que también forma parte del bienestar emocional, social y de la calidad de vida de las personas. En el caso de la disfagia, donde la seguridad al tragar es prioritaria, el reto consiste en mantener ese equilibrio entre seguridad, textura adaptada y disfrute. La disfagia no es solo un problema funcional y, en el contexto de las enfermedades raras, puede convertirse en un factor determinante en la calidad de vida de las personas. Desde el riesgo nutricional hasta la seguridad al alimentarse, pasando por el impacto emocional y social, la alimentación deja de ser un acto cotidiano y pasa a requerir atención especializada. Durante la conversación, se pone de relieve la importancia de identificar precozmente los signos de alerta y de entender que cada caso es único. Las enfermedades raras, por su propia naturaleza, presentan manifestaciones diversas y complejas, lo que exige una evaluación individualizada y un enfoque multidisciplinar. Uno de los mensajes centrales del episodio es la necesidad de coordinación entre profesionales. La intervención conjunta de nutricionistas, logopedas y otros especialistas permite diseñar estrategias seguras que garanticen tanto la correcta nutrición como la prevención de complicaciones. Esta mirada integral también incluye a las familias y cuidadores, quienes desempeñan un papel clave en la implementación de pautas de alimentación adaptadas. La formación y el acompañamiento resultan esenciales para que puedan afrontar el día a día con mayor seguridad y confianza. Hablar de disfagia en el marco de las enfermedades raras implica también visibilizar una realidad poco conocida. La falta de información puede retrasar diagnósticos y dificultar el acceso a apoyos adecuados. Por eso, espacios como este podcast contribuyen a sensibilizar y a compartir conocimiento práctico basado en la experiencia profesional. Este episodio invita a reflexionar sobre la importancia de escuchar a quienes trabajan directamente con las personas afectadas y a reconocer que la atención a las enfermedades raras requiere enfoques flexibles, coordinados y centrados en la persona. Porque, en definitiva, comprender la disfagia dentro de este contexto no solo mejora la intervención clínica, sino que también ayuda a construir entornos más inclusivos y seguros para quienes conviven con estas realidades. Puedes escuchar el episodio completo en Spotify.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, organizó el 27 de febrero de 2026, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la XIV Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada científica, bajo el lema “Puedes hacer más de lo que imaginas”, forma parte del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso. El programa contó con profesionales que impartieron ponencias sobre políticas públicas y experiencias de soledad asociadas a enfermedades raras. Laura Moya Santander, doctora en Sociología por la Universidad de Zaragoza, abordó en su ponencia "Las políticas públicas de prevención de las enfermedades raras en España" la importancia de la detección temprana y el apoyo social. Analizó cómo las administraciones implementan estrategias sanitarias y sociales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y subrayó la necesidad de concienciación y coordinación entre instituciones. Mercedes Gallego Angulo, jefa de Servicio del Área Internacional del Imserso, en su ponencia “Enfermedades raras y la experiencia de la soledad: una relación compleja”, exploró cómo las personas con enfermedades raras pueden experimentar soledad y aislamiento social debido a la falta de comprensión, redes de apoyo y atención integral. Destacó la dimensión emocional y social de convivir con estas patologías, más allá de la parte médica, y subrayó la importancia de políticas y apoyos que fomenten la inclusión social y el acompañamiento comunitario. Pedro Lendínez Ortega, biólogo y presidente de la Asociación “Mas Visibles”, presentó el documental “La Vida en Una Gota”, seguido de la mesa redonda “La importancia del cribado neonatal: detección temprana y calidad de vida”, en la que Cristina San Martín García compartió su experiencia como madre de un niño con una enfermedad metabólica rara. La jornada concluyó con la presentación del Proyecto NOTAn RARAS, por Ainhoa Gelado, estudiante de Enfermería de la Universidad de Burgos, cuyo objetivo es dar visibilidad a las enfermedades raras a través de la música. El acto de inauguración contó con la bienvenida institucional del subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y del director del Creer, Aitor Aparicio García. La XIV Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras reafirmó, una vez más, el compromiso con la sensibilización social y la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras. Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, acoge del 27 de febrero al 31 de marzo, la exposición de pintura “Otra Realidad”, de la artista burgalesa Amor Cámara. La ingauguración se realizó el 27 de febrero en el Creer enmarcada en los actos conmemoraticos del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Amor Cámara nos invita a detenernos, a mirar más despacio y a abrirnos a otras formas de entender el mundo. Sus obras ofrecen una mirada profunda sobre la diversidad, la percepción de las enfermedades raras y la lucha cotidiana de tantas personas. Sus obras invitan a reflexionar sobre la idea de que no existe una única forma de ver el mundo. El individuo frente a la enfermedad, la identidad dentro del colectivo o la humanidad frente al progreso son realidades distintas que conviven simultáneamente. En palabras de la artista: “Mis pinturas proponen detenerse y mirar desde otros ángulos, comprender que cada experiencia configura una percepción diferente de lo que llamamos realidad”. Asimismo, señala: “Pintar es, para mí, una forma de comunicar y también de asumir una responsabilidad: la de dar visibilidad a lo que a veces permanece oculto y propiciar un diálogo que nos permita comprendernos desde perspectivas más amplias y humanas”. En la entrevista profundizamos en dos de sus obras: “ADN. Todos iguales, todos diferentes” y “Esperanza y apoyo”, esta última creada recientemente para su donación al Creer. Desde el Creer agradecemos a Amor Cámara su generosidad, su talento y su sensibilidad, que a través de esta exposición contribuyen a hacer visible lo invisible y a acercarnos, desde el arte, a realidades que merecen ser comprendidas, compartidas y acompañadas.

El Gobierno de Castilla-La Mancha presentó el 23 de febrero de 2026, la 'Estrategia de Atención Sanitaria y Sociosanitaria dirigida a Personas con Enfermedades Raras', un documento marco diseñado por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria, en colaboración con la Fundación Gaspar Casal y la compañía biomédica UCB. La Consejería de Sanidad, a través de un proceso participativo de trabajo conjunto con asociaciones, pacientes, profesionales, directivos y ciudadanía ha elaborado este documento con el objetivo de marcar las líneas de trabajo presentes y futuras para que las personas y las familias afectadas por Enfermedades Raras reciban la atención especializada que precisan, multidisciplinar e integral, recibiendo en todo momento un trato digno, humanizado con acompañamiento continuo a lo largo de la evolución de su proceso de enfermedad. En el acto de presentación, el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, destacó la relevancia de esta estrategia para avanzar en la equidad, la humanización y la mejora de la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus familias en la región. El documento está disponible para su consulta y/o descarga en la página web de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha.