El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins. El Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, de moderados a severos, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales distintivos. La aparición del síndrome de Pitt-Hopkins suele deberse a una mutación que afecta al gen TCF4 en el cromosoma 18, (de las siglas en inglés de Factor de Transcripción 4). Este gen guarda la información para una proteína que participa en la transcripción, es decir, en la actividad de muchos otros genes. El gen TCF4 está activo en todo tipo de tejidos, pero donde parece ser más acusada la pérdida funcional de una de las dos copias de este gen es en el desarrollo del sistema nervioso, y más concretamente sobre la capacidad de maduración de neuronas. SÍNTOMAS Problemas psicomotores: hipotonía, marcha inestable Ausencia de lenguaje La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas Estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico Microcefalia Retraso en el crecimiento postnatal Crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico Apariencia de felicidad y alegría Elevada excitabilidad y ansiedad En casos aislados se han observado: máculas cutáneas hipopigmentadas, miopía fuerte, pene pequeño y criptorquidia. Los problemas respiratorios suelen aparecer en la infancia o adolescencia y sólo ocurren cuando el paciente está despierto. Se caracterizan por ataques de hiperventilación, a menudo seguidos de apnea y cianosi TRATAMIENTO El tratamiento en este síndrome depende de los síntomas de cada paciente, siendo beneficiosos la terapia física, ocupacional y del habla, la fisioterapia, el neurólogo, los aparatos ortopédicos y plantillas, y la cirugía pueden ayudar en el tratamiento de estos problemas. No sabemos cuántos individuos hay afectos en el mundo (actualmente, es una enfermedad del primer mundo porque implica pruebas diagnósticas caras). Existen algunas estimaciones que hablan de una posible incidencia de 1/35.000 a 1/300.000. Ocurre por igual en hombre y mujeres y no parece existir predilección por ningún grupo étnico. No es de extrañar que nos encontremos con profesionales médicos que desconozcan completamente el síndrome Pitt Hopkins. En muchos casos, se llegará al diagnóstico tras un panel genético que incluya afecciones como síndrome de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… Los pacientes afectos se beneficiaran de un enfoque multidisciplinar que incluya terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, terapias con animales… Fuentes: Pitt-Hopkins España Orphanet Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA)
