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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

30 - 05 - 2023

Hola, mi nombre es Cristina, soy mama de una pequeña de 8 meses llamada Valentina. Somos una familia de Los Barrios (Cádiz).

Valentina nació un 29 de mayo en el Hospital Punta Europa (Algeciras). El embarazo fue perfecto y sus revisiones también. Una vez di a luz, Valentina no respondía, se quedaba sin respiración, entrando en parada hasta en tres ocasiones. Tras 40 minutos de angustia, finalmente fue trasladada de urgencia al Hospital Universitario Puerta del Mar (Cádiz). En Cádiz estuvo en Neonatología en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales cinco meses. Estaba muy grave ya que había tenido mucho sufrimiento, nos daban pocas esperanzas, 24 horas de vida...

Pasaron los días, y Valentina mejoraba muy lentamente. Le pusieron un chaleco de hipotermia 72 horas para frenar daños cerebrales. A las 72 horas empezó el proceso de quitárselo. Cuando finalmente retiran el chaleco y la sedación, ven que Valentina no reacciona lo suficiente, presenta hipotonía generalizada. Eso hace sospechar que puede tener una enfermedad. No consiguen retirar intubación tras varios intentos, se cansa por su bajo tono muscular.

Fueron pasando meses y deciden empezar hacer pruebas genéticas. Tras varias pruebas realizadas, nos comunican que las pruebas han sido para ver si podía tener una enfermedad con tratamiento, es decir, las esperanzas se iban... Ya hablamos de una enfermedad rara y sin tratamiento, nuestro mundo se venía cada vez más abajo, pero nunca perdíamos la esperanza.

A los pocos días, nos comunican que le van a poner a Valentina un botón nasogástrico para alimentarse, ya que le iba costar alimentarse. Y al cabo de un mes tras muchas oportunidades venía lo que más temíamos, una traqueotomía.

Fueron semanas de recuperación, pero a Valentina no hay nada que se le resista, puede con todo. Es tan fuerte... Nosotros poníamos todo de nuestra parte por aprender a cuidarla como merecía, como una reina, que para nosotros es lo que es.

Pasaron los días. Nos comunican que quizás volvamos a casa sin diagnostico ya que la enfermedad podía ser tan rara que sería difícil dar con ella.

Queríamos saber que pasaba, pero cuando supimos el diagnostico, queríamos haber seguido viviendo sin saberlo...

Tras 4 meses y medio, nos comunican que Valentina tiene una enfermedad ultra rara, siendo el primer caso en España, y de la que se conocen menos de 30 casos en el mundo. Es una Polineuropatía Hipomielinizante Congénita tipo 3, una mutación ultra rara en el gen CNTNAP1. Es una enfermedad muy infrecuente de la que ambos tenemos que ser portadores.

Sobre esta enfermedad no hay apenas información ya que es tan rara y tan infrecuente que el primer caso se descubrió en 2017. Buscas y no hay resultados acerca de ella.

Después de 4 meses y medio, nos toca a los papas aprender a hacer sus cuidados. Nos pasan a la Unidad de Cuidados Intensivos de mayores. Estamos dos semanas y pasamos a planta. Estamos preparados para irnos a casa, ¡no lo podíamos creer!

El 31 de octubre, llegó el día. Volvemos a casa con nuestra princesa, lo que tanto habíamos deseado.

Estábamos en casa y pasaban los días, sabíamos que no nos podíamos quedar de brazos cruzados. Teníamos que buscar alguna solución para nuestra hija.

Decidimos hablar con el Alcalde de nuestro pueblo, quien nos ha ayudado muchísimo. Hicimos una rueda de prensa para los medios de comunicación, donde explicábamos su caso y pedíamos visibilidad e investigación para su enfermedad, necesitamos alguien que estudie su caso y pueda encontrar un tratamiento y mejorar su calidad de vida.

Para ello le abrimos una red social en Instagram @elcaminodevalentina29, quien ya tiene más de 10.800 seguidores, donde subimos su día a día y donde buscamos esos supuestos 30 casos en el mundo, en el que solo hemos encontrado una familia de Italia que tiene la misma enfermedad y con el que mantenemos el contacto. Es el único caso en Italia.

Pedimos más INVESTIGACIÓN para MÁS VIDAS.

Necesitamos que nos ayuden a dar visibilidad a la enfermedad de nuestra hija y que algún investigador quiera estudiar esta enfermedad.