3 de julio, Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)

03 - 07 - 2018

Categorías: Creer

Etiquetas: enfermedades raras , día mundial , síndrome de rubinstein-taybi

Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el radiólogo Hooshang Taybi y el pediatra Jack Rubinstein, del cual se toma la fecha de su fallecimiento para esta efeméride instituida en el año 2012.

Inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos” pero posteriormente se cambió a “Síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.

El SRT es un trastorno genético debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo. Su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos, y ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.

En ocasiones este síndrome puede ser difícil de diferenciar del síndrome de Saethre-Chotzen, del síndrome de Floating Harbor y el de Cornelia de Lange. El tratamiento es principalmente sintomático, siendo necesarios programas educativos especializados centrados en el desarrollo psicomotor y la logopedia tempranos.

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por:

talla baja, microcefalia (cabeza pequeña),
rasgos faciales particulares,
primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y
grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi está compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y su principal objetivo es dar apoyo a las familias que tiene hijos o familiares diagnosticados con SRT. El objetivo de este Día Internacional es el de difundir información sobre este síndrome, e informar a la población sobre este trastorno de origen genético.

Fuentes: AESRT – FEDER – Orphanet