Visibilidad a la Encefalopatía Etilmalónica

08 - 02 - 2022

Categorías: Creer

Etiquetas: enfermedades raras , testimonios , encefalopatía etilmalónica

Testimonio de Sara, mamá de Adán, que cuenta la historia de su hijo que nació con Encefalopatía etilmalónica. Publicado en el Nº101 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de julio-diciembre de 2021.

Mi nombre es Sara, soy de Mijas Costa (Málaga), y mi hijo Adán sufre una enfermedad de las denominadas raras o poco frecuentes.

Adán tiene tres años y medio y padece Encefalopatía etilmalónica una enfermedad grave, degenerativa y hasta el momento sin una cura.

Es el único caso en España y actualmente, sólo conocemos tres casos más en todo el mundo, dos en Italia y uno en Argentina. La enfermedad es de origen genético y no se detecta ni en el embarazo ni el parto. Nosotros obtuvimos el diagnóstico cuando Adán tenía dieciséis meses, después de ponerse muy malito tras contraer un virus de gastroenteritis, qué desembocó en una salmonela, qué nos llevó a pasar por la UCI y a estar ingresados nueve días en el Hospital Materno Infantil de Málaga.

Las principales características de la Encefalopatía Etilmalónica son:

Fallo de medro.
Diarrea crónica.
Fragilidad capilar.
Hipotonía.
Retraso psicomotor.
Retraso en el desarrollo.
Incremento del ácido metilmalónico.
Incremento del lactato.

Para intentar controlar el avance de la enfermedad y ayudar a mejorar su calidad de vida, Adán toma diariamente una serie de vitaminas y una combinación de antibióticos para regular los ácidos de su cuerpo y detener el estrés oxidativo que produce la enfermedad. También lleva una dieta baja en proteínas, y diariamente acude a diferentes terapias (fisioterapia, logopedia…) que le ayudan a seguir avanzando pese a sus limitaciones, ya que no puede acudir al colegio ni estar en sitios cerrados donde haya mucha afluencia de gente, debido a que el exponerse a coger una infección vírica puede provocarle una descompensación qué pudiera desencadenar en daños neurológicos irreversibles.

Gracias a las visitas qué realizamos al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona la enfermedad está bastante controlada en estos momentos y tenemos algunas opciones como la posibilidad de realizar un trasplante de hígado, si la situación clínica de Adán empezara a empeorar. También estamos en contacto con médicos de Italia y con un investigador de Sevilla, con el cual estamos estudiando la posibilidad de intentar empezar una investigación de la enfermedad a raíz de las células extraídas en una biopsia qué le realizamos hace unos meses a nuestro hijo.

Toda ayuda es poca y necesitamos mucha visibilidad para intentar dar con más familias qué estén en nuestra misma situación, también encontrar médicos, investigadores… cualquier persona que con sus conocimientos puedan ayudarnos y asesorarnos en éste camino qué nos ha tocado recorrer.

Para saber más de nosotros y de nuestro día a día podéis encontrarnos en redes sociales:

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