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Día Mundial del Síndrome MED13L
13 - 05 - 2026
Categorías: Creer
Cada 13 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome MED13L, una enfermedad rara y compleja causada por variaciones en el gen MED13L, que afecta al desarrollo neurológico y que tiene un importante impacto en la vida de las personas afectadas y sus familias.
El síndrome MED13L es un trastorno del desarrollo que presenta un amplio espectro de manifestaciones, entre ellas retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos. Con frecuencia también conlleva alteraciones del tono muscular, dificultades motoras y del habla, problemas en la interacción social, trastorno del espectro autista, alteraciones de conducta, convulsiones o cardiopatías congénitas. El diagnóstico precoz y el apoyo multidisciplinar son fundamentales para favorecer la calidad de vida y la autonomía de quienes conviven con esta enfermedad.
La Asociación Afectados MED13L España es un grupo de familias que trabaja por y para las personas afectadas por este síndrome, impulsando la investigación y reclamando igualdad de acceso a recursos y atención, independientemente de la comunidad autónoma en la que residan. Desde las 14 familias fundadoras, la asociación ha crecido hasta reunir a 25 familias que comparten experiencias, recursos y esperanza.
En este día, desde el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) queremos reconocer la labor de las familias, profesionales y asociaciones que trabajan cada día para avanzar en el conocimiento y la atención del síndrome MED13L. Asimismo, nos sumamos a esta jornada para contribuir a su visibilización, sensibilizar a la sociedad y poner en valor la importancia de la investigación y de la atención especializada.
Más información en la página web de la Asociación.
