Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

23 - 07 - 2024

El 29 de julio de 2020 llevé a Ixeia al pediatra para poner la vacuna que le tocaba en su primer año de vida. Al hacer la revisión rutinaria, el pediatra vio que había hecho deposiciones líquidas. Por lo tanto, no se podía vacunar. Me citó para el día siguiente. En casa de vuelta, Ixeia empezó a quejarse, a notarse rara mientras comía. Duró un rato y siguió comiendo con relativa normalidad. Al rato le empezó a entrar sueño, dejó de comer y lloró. Sin tiempo para reaccionar empezó a convulsionar en su trona. Durante unos instantes me quedé paralizado sin entender qué estaba pasando y sin saber que eso era una crisis epiléptica. La cogí en brazos y cuando dejó de convulsionar, se quedó como un muñeco de trapo, completamente inerte y sin notar ni pulso ni respiración. Salí corriendo en coche a urgencias llevando a Ixeia encima de mis piernas sujetándola como podía. A los pocos minutos ya el equipo médico con ella, tuvo otra convulsión.

Mi vida, la de mi mujer y su hermana mayor nos había cambiado para siempre en cuestión de un cuarto de hora y aún no lo sabíamos.

Los casi dos meses encerrados en un hospital en plena pandemia COVID fueron devastadores para todos nosotros. Todos los días Ixeia rozaba el centenar de crisis epilépticas y en un día bueno era cuando se contaban por docenas solamente. Esto suponía estar 24 horas vigilando para evitar el atragantamiento o la saturación. Estuvo internada hasta el 10 de agosto en la U.C.I. pediátrica del Hospital Infantil de Zaragoza, para pasarla a planta hasta el 16 de septiembre cuando ya se consiguió estabilizar y salir con un diagnóstico: encefalopatía epiléptica ligada al cromosoma X por mutación del gen PCDH19 que codifica para la protocadherina 19. Esta mutación se caracteriza por epilepsia farmacorresistente, trastorno de espectro autista, retraso del desarrollo, síndrome hipotónico y convulsiones recurrentes. Las crisis epilépticas pueden desencadenarse por diversos estímulos, como fiebre, vacunación, cirugías o infecciones adquiridas. Es una mutación de novo.

El diagnóstico fue veloz porque la mala (o buena) fortuna hizo que casi puerta con puerta del hospital hubiera otra niña de nuestra misma ciudad, pero mucho mayor, con un cuadro casi idéntico y que tenía el PCDH19. Los neuropediatras me entregaron un papel con la descripción de la enfermedad y conforme iban leyendo, explicando las características junto al pronóstico, los doctores comentaban “esto no es así”, “esto tenemos reservas”, “esto en otros casos no lo hemos observado…”. Para concluir que era una enfermedad muy rara con pronóstico incierto y que cuando se estabiliza sin crisis nos darían el alta. Y se acabó. Fue lanzarnos al ruedo sin ni siquiera una muleta.

La vuelta a casa supuso un alivio y el inicio de otra etapa dolorosa. El 29 de julio Ixeia ya daba muestras de un desarrollo precoz dado que ya intentaba andar, había empezado a decir sus primeras palabras de forma temprana, le llamaba la curiosidad los juguetes de su hermana más que los suyos… pero volvió otra niña diferente. Era un muñeco de trapo. Solo conseguía mantener erguida su cabeza. No hablaba, había olvidado todas las palabras. No nos miraba. Era incapaz de gatear, no se acordaba. No expresaba ningún sentimiento, ni risa, ni lloraba… nada. Parecíamos extraños para ella. Contactamos con la Asociación Epilepsia Rosa, actualmente “Síndrome PCDH19”, porque hace un par de años desde Bicoca (Milán) demostraron que es un síndrome con múltiples afecciones dónde no todos los enfermos desarrollan epilepsia y unos años antes se habían diagnosticado los primeros casos en niños.

La Asociación Síndrome PCDH19 nos supuso una gran ayuda al estar en contacto con la mayoría de los casos de esta enfermedad infradiagnosticada en España y prácticamente en el mundo. Ixeia realiza semanalmente terapias con animales gracias al Centro de Terapias Asistidas con Animales (Asceal), logopedia, fisioterapia, terapia acuática, estimulación y últimamente terapeuta ocupacional. Actualmente Ixeia tiene 4 años, y durante los 3 últimos ha tenido recaídas y retrocesos cada 2 a 5 semanas máximos. Con ingresos frecuentes. Ahora después de 3 años, se probó en enero a cambiar el tratamiento. Desde el 8 de febrero hemos conseguido no tener más recaídas hasta la fecha. Jamás habíamos estado más de un mes estables.

Este mes de mayo hemos participado en el programa de atención residencial del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. La estancia y terapias intensivas han sido muy beneficiosas para Ixeia. Los profesionales que trabajan semanalmente con ella en Jaca, la han visto mejorada a su vuelta. A parte de ella, también nos ha venido muy bien a nosotros y sobre todo a su hermana mayor. El trato, el cariño, ver que te entienden lo que has pasado y estás pasando no tiene precio. Ha supuesto un oasis en las rutinas y luchas semanales que tenemos a causa de los problemas derivados de su enfermedad.