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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

ASPATA5 es la abreviatura de Asociación de Afectados por la mutación del gen SPATA5, que actualmente representa a 7 familias españolas con hijos menores de edad, entre 30 meses y 13 años, cuya sintomatología es: microcefalia, discapacidad intelectual, alteración en el tono muscular, espasticidad, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad visual cortical y crisis epilépticas. Recientemente se ha descubierto una nueva variante denominada SPATA5L1, con afecciones similares. La asociación fue constituida en mayo de 2023 al amparo de la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación, y normas complementarias, con personalidad jurídica y plena capacidad de obrar, careciendo de ánimo de lucro. Esta asociación de nivel nacional se constituyó por tiempo indefinido, estableciendo su domicilio social en Sevilla, calle Santa Juana Jugán, 5 – Bloque 1 1ºB, Código Postal 41018, y entre sus fines y activades recogidas en sus estatutos se encuentran: Defender la dignidad y los derechos de las personas afectadas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, para conseguir su plena inclusión en las diferentes esferas de la vida social y comunitaria. Promover el estudio, la información y difusión de las cuestiones y materias que afectan a las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, así como de sensibilización. Desarrollar la inserción laboral y la creación de empleo para las personas con discapacidad. Fomentar la investigación en materia relacionada con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5. Cualquier otra actividad o programa que, de modo directo o indirecto, pueda contribuir a la realización de los fines de la Asociación y de sus miembros y que redunden en beneficio de las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y/o de sus familiares o representantes legales. La creación de la asociación ASPATA5 nace con la idea de trabajar a través de la participación de sus miembros en las diferentes áreas de procesos de creación de contenidos, como web, organización de eventos, gestión de medios de comunicación, merchandising, y todas aquellas que irán llegando tras un inicio muy reciente e ilusionante. A pesar de nuestra reciente constitución como asociación, desde ASPATA5 hemos trabajado desde el primer día en la visibilidad, sensibilización y concienciación de las enfermedades raras, utilizando distintos medios de comunicación, como programas de televisión, radio, publicaciones en prensa, web y redes sociales, estas últimas sobre todo de personas muy conocidas en el mundo de la música, la cultura, el deporte, sanidad, etc. llegando a conseguir un importante número de visualizaciones y la viralización de nuestros avances y actividades. De esta manera hemos recibido innumerables mensajes y muestras de apoyo, tanto de personas de nuestro entorno como de otras totalmente ajenas y/o desconocidas hasta el momento, aportando ideas, contactos y ayudas económicas con las que esperamos poder iniciar proyectos de investigación. Este proyecto de difusión y divulgación de enfermedades raras como es la de SPATA5, cuenta la experiencia de nuestros pequeños a quienes hemos denominado como GUERRER@S SPATAN@S, por su lucha diaria y esfuerzos constantes en distintas terapias y procesos, que consigan mejorar sus condiciones, y a su vez su calidad de vida, llamando la atención y emocionando a muchas personas que visualizan el contenido. Utilizando los medios más demandados de difusión conseguimos abarcar y unificar pensamientos de un público muy plural de diversas edades y mentalidades. También hemos creado la marca GUERRER@S SPATAN@S, con productos de merchandising que están teniendo una gran aceptación y que pronto estarán disponible para su adquisición en nuestra web, una vez obtengamos las ayudas del kit digital para configurar la tienda online. En mayo de 2024 se realizó un encuentro de las familias afectadas en el Parque del Alamillo de Sevilla, donde profesionales del Hospital Virgen Macarena de Sevilla presentaron la enfermedad SPATA5, revindicando la importancia de fomentar la sensibilización y la investigación en las enfermedades raras. En este acto colaboraron grandes marcas, entidades y empresas, así como artistas invitados y voluntarios, y contó con una gran asistencia de público. Actualmente, estamos en contacto con el Hospital Sant Joan de Deu, desde donde aplican una dieta especial en nuestros hijos que les ayuda a reducir las crisis epilépticas y mejora su nivel cognitivo. Así mismo, estamos también en contacto con otros afectados de España y de otras partes del mundo, especialmente con Florida (USA), donde THE SPATA FOUNDATION está gestionando la creación de un comité médico-científico internacional con especialistas de todo el mundo para desarrollar la investigación. Más información y contacto: Página web: https://aspata5.org/ Teléfono: +34 627 062 534 Email: info@aspata5.org Facebook: Aspata5 Instagram: @asociacion_aspata5 Otras webs con información relacionada: www.lasonrisamasbonitadelmundo.org www.spatafoundation.org