Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El pasado 31 de agosto, SMA Europe hizo el lanzamiento oficial de la Alianza Europea para la Detección de Recién Nacidos con Atrofia Muscular Espinal (AME), consiguiendo así la apertura de un nuevo horizonte para los niños con AME. Los principales objetivos de la Alianza Europea para la Detección de Recién Nacidos en AME son reducir el tiempo que tarda un niño nacido con AME en ser diagnosticado y ayudar a los grupos de defensa del paciente en sus esfuerzos por acelerar la identificación de esos niños. La consecución de estos objetivos conducirá a mejores resultados y a salvar potencialmente más vidas. La Alianza exige que para 2025 los programas de detección de recién nacidos (cribados neonatales) en Europa incluyan una prueba de Atrofia Muscular Espinal para todos los niños recién nacidos, ya que es crucial diagnosticarla y comenzar el tratamiento lo antes posible para detener la pérdida irreversible de neuronas motoras y la progresión de la enfermedad. La AME cumple con los parámetros exigidos por la Organización Mundial de la Salud para ser agregado a la detección de recién nacidos. En la página web de FundAME se puede encontrar más información acerca de esta Alianza y el documento informativo Abriendo un nuevo horizonte para los niños nacidos con AME.

MATILDE BELTRÁN NAVARRETE, Fisioterapeuta del Hospital San Juan de la Cruz (Úbeda) La Fisioterapeuta Matilde Beltrán Navarrete, del Hospital San Juan de la Cruz de Úbeda (Jaén), presentó la ponencia titulada «El papel de la bipedestación en el retraso del desarrollo de deformidades en Atrofia Muscular Espinal» en el VI Congreso Internacional en Contextos Clínicos y de la Salud, desarrollado los días 21 y 22 de mayo de 2020. En su disertación presentó el trabajo que viene desarrollando de forma continuada en dos casos de niños con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2, enfermedad que provoca, entre otras cosas, instauración precoz de deformidades en el niño/a que dificultan la puesta en pie. Su trabajo está centrado en la intervención dirigida a prolongar la edad en la que mantienen la capacidad de realizar bipedestación activa y en dispositivos de apoyo y así enlentecer el desarrollo de deformidades. Esta intervención complementa el tratamiento estándar de fisioterapia y añade un trabajo con el paciente en bipedestación de manera que se hace una puesta en pie activa, logrando mantener y mejorar la información propioceptiva que recibe el niño de sus músculos y articulaciones y le ayuda a adquirir un aprendizaje sobre las capacidades de sus propios músculos y que de otra manera, al no desarrollarlas, el niño perdería. El vídeo con la ponencia está disponible en YouTube.