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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

20 - 02 - 2026

Tengo dos hijos. La pequeña nació después de cierto sufrimiento durante el embarazo (nos avisaban de que venía excesivamente pequeña, algo que se acabó arreglando). Salió con los ojos abiertos como platos y con todas las ganas del mundo de amorrarse en el pecho de su madre para empezar a comer. Bueno, pecho no, popa, que en casa manejamos el equivalente en catalan de Lleida.

Fue creciendo como el resto de niños, pero detectábamos que iba un poco tarde en varios aspectos. Primero, a la hora de empezar a andar (pensábamos que era porque era algo gordita), que fue bastante más tarde de lo habitual. Luego a la hora de empezar a hablar, que también fue mucho más tarde. Vimos que niños de su clase ya articulaban frases y ella apenas pronunciaba un “mamá”. En medio había varios temas de comportamiento. Por lo general, era una niña dulce y amorosa, pero tenía ataques de rabia que subían muy rápidamente (también bajaban de repente, hay que decirlo), frustraciones grandes y obsesiones con ciertas cosas.

Primero fuimos recibiendo los "ya es normal, hay niños que van más lentos, pero después ya se pondrá en su sitio". De las visitas con médicos para tratar de analizar lo que le ocurría tampoco sacamos demasiado que había exactamente, más allá que había algún trastorno con el lenguaje y necesitaba ayuda en logopedia para empezar a hablar. Esto fue el primero de los muchos vía crucis burocráticos que nos ha tocado vivir. Tratar de encontrar apoyo público fue complicado y hasta bastante después de pedirlo no tuvo una hora semanal en un Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP). Nosotros no quisimos esperar tanto, porque estos primeros años son críticos para el desarrollo y optamos por llevarla a un logopeda privado, que nos permitió que cuando entró en el público, poder tener 2 horas de apoyo a la semana (hasta que cumplió los 6 años, que para el CDIAP ya es demasiado grande y no nos han ofrecido ninguna alternativa pública para continuar la logopedia).

El diagnóstico: mutación del gen MYT1L

De la ruta de médicos que fuimos haciendo para detectar qué pasaba, terminamos en el Hospital de Sant Pau de Barcelona, en la unidad de neuropediatría, donde llegó el análisis genético que nos certificó qué tenía nuestra hija y qué le provocaba todos los retrasos de desarrollo y problemas conductuales. Ella tiene una mutación del gen MYT1L (que regula la maduración de las neuronas), que es una enfermedad rara, de la que la última cifra que he encontrado es que hay 400 afectados en todo el mundo. Se descubrió hace pocos años, en 2015, y la cifra seguramente podría ser mucho más alta, porque depende de un análisis genético que a muchos afectados no se la habrán hecho. En Cataluña todavía no conocemos a nadie más aparte de nosotros, en toda España como mínimo somos 5 familias que compartimos un grupo de WhatsApp.

Entre los afectados por la mutación, las consecuencias varían. Por lo general, parece que el retraso en el lenguaje, una discapacidad intelectual leve o moderada y una tendencia al sobrepeso u obesidad son las más habituales. Por lo que hemos podido ver leyendo informaciones sobre la mutación y viendo testimonios de otras familias que tienen niños con esta enfermedad, es que las formas en que afecta son muy diversas. En algunos casos va ligado a varios grados de autismo. Al final, cada niño es un mundo y si preguntamos al médico dónde estará nuestra hija dentro de 10 años son incapaces de poder prever su evolución. En cualquier caso, a nosotros nos toca hacer todo lo posible para que ella pueda llegar ¡lo más alto posible!

Organización de los afectados por la mutación del MYT1L

Con tan pocos afectados se hace difícil que haya una organización compleja de quienes lo sufrimos, pero en Francia van por delante con la asociación Extra Vaillants, cuya página web es fantástica para encontrar recursos, información o incluso folletos para explicar de forma resumida de qué va esta enfermedad. Después se incorporó una asociación similar en Estados Unidos, The MYT1L project. Tienen un grupo de Facebook que nos ha servido para ir leyendo testimonios de familias que tienen un hijo con esta mutación y que comparten problemas que a menudo son calcados o muy cercanos a los nuestros.

En noviembre del 2025, se ha estrenado la asociación española, MYT1L Extravalientes, de la que formamos parte y de la que ya se puede visitar la web. El objetivo es dar a conocer la enfermedad y poder ayudar a las familias que reciban un diagnóstico de mutación en este gen.

Hay varias investigaciones en marcha. Voy leyendo todo lo que encuentro, aunque me cuesta entenderlo del todo bien, buscando localizar qué pasa exactamente y encontrar soluciones médicas para poder ayudar a los afectados por la enfermedad. La más esperanzadora es la del ASO que intenta identificar una pequeña molécula que puede “corregir” el síndrome MYT1L en su origen, amplificando los genes que no tienen la mutación.

La escuela: ordinaria o especial

En el momento del diagnóstico, vivíamos un momento complicado en la escuela de la niña. Veíamos que no estaba a gusto, la dejábamos llorando cada día y cuando la íbamos a recoger la vemos muy seria y triste. En contraste con su tono habitual de niña alegre. Había mejorado en control de esfínteres, pero el curso pasado dio un paso atrás importante. Teníamos claro que no estaba bien en la escuela a la que iba (no tenían bien organizado el apoyo a niños con necesidades especiales, no tuvimos ninguna suerte con el tutor que le tocó y en general era una escuela demasiado libre y ella lo necesita todo mejor estructurado)

Al realizar los trámites para poder obtener una plaza de necesidades especiales (que no se pudo acelerar hasta el diagnóstico genético) pudimos hablar con el Equipo de Asesoramiento y Orientación Psicopedagógica, que es el organismo que coordina estos temas de niños con necesidades especiales en las escuelas de cada barrio en Cataluña. Teníamos dudas si tenía sentido saltar a la educación especial, pero fueron claros que veían que en estos momentos (el instituto ya será otra cosa). La mejor opción era una escuela ordinaria donde pudiera tener la influencia de los compañeros que iban por delante de sus capacidades. Eso sí, nos recomendaban buscar una escuela con SIEI (apoyo intensivo a la escolarización inclusiva). Hicimos mucha investigación y tuvimos una preinscripción para el curso pasado que fue complicada, porque había muy pocas plazas. Pero finalmente tuvimos la gran suerte de poder entrar en la primera opción: Poeta Foix, una escuela pública pionera en temas de inclusión y que lo llevan tan bien gestionado que han ayudado mucho a nuestra hija. Estamos muy contentos.

Como con la investigación, en la educación pública (que es en la que creemos) son imprescindibles los recursos. Sin recursos no existe educación inclusiva posible.

Roger Compte