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Burgos

13 - 08 - 2024

El Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen DNMT3A, también se le denomina síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen DNMT3A.

Las personas con TBRS tienen un crecimiento excesivo, por lo general, estatura alta, aumento de peso y una gran circunferencia de la cabeza (también conocida como macrocefalia), discapacidad intelectual de leve a grave y características faciales sutiles pero distintivas. Algunas personas pueden desarrollar otros hallazgos clínicos como hiperlaxitud articular, bajo tono muscular, cifoescoliosis o trastornos de la salud mental y del comportamiento.

A medida que los investigadores continúen aprendiendo más sobre el síndrome, tendrán una mejor idea de qué tan comunes son estos síntomas y signos adicionales. No todos los individuos tienen todos los hallazgos clínicos informados, y el síndrome varía considerablemente en su severidad.

A partir de 2021, aproximadamente 250 personas han sido diagnosticadas con TBRS a nivel internacional y 17 en España, que tengamos constancia. No está claro qué tan común es el síndrome, pero es probable que muchas más personas sean diagnosticadas a medida que los métodos de secuenciación del genoma completo se vuelven más accesibles (exoma).

Actualmente, no existe una cura para el TBRS, y la atención clínica se centra en el manejo de los hallazgos clínicos particulares de cada individuo.

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