Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

19 - 09 - 2025

La Asociación Española del Síndrome 47XYY es una organización sin ánimo de lucro constituida el 30 de marzo de 2023 por varias madres de niños con este cariotipo con el objetivo de ofrecer soporte y asesoramiento para afectados y familiares, en español.

¿Quiénes la forman?

Niños, adolescentes y adultos con cariotipo 47,XYY, familiares, amigos y profesionales relacionados con ellos, así como personas que contribuyen a los fines de la asociación.

¿Cuál es su misión?

• Promover el conocimiento y la integración de las personas con este cariotipo en el ámbito educativo, social y laboral.
• Ofrecer apoyo, soporte y asesoría a los afectados y sus familias.
• Contribuir al conocimiento y estudio de este síndrome, fomentando y manteniendo contacto con profesionales clínicos, instituciones sanitarias e investigadores.
• Colaborar con las diferentes instituciones públicas y privadas, nacionales e internacionales, mediante acciones
• organizadas en beneficio de los afectados.

El síndrome 47,XYY: los “superhombres” también necesitan cuidados

Dentro de las anomalías cromosómicas, el síndrome 47,XYY es uno de los menos conocidos. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma Y adicional en cada célula del cuerpo masculino, lo que resulta en un patrón cromosómico 47,XYY en lugar del habitual 46,XY. Esta condición genética afecta aproximadamente a 1 de cada
1,000 varones. A menudo pasa desapercibida, ya que la mayoría de los afectados no presentan signos visibles ni problemas de salud significativos. Sin embargo, en ciertos casos puede asociarse con dificultades en el aprendizaje, el desarrollo y la salud.

¿Cómo se detecta?

El diagnóstico del síndrome 47,XYY se realiza mediante pruebas genéticas, que pueden llevarse a cabo durante el embarazo o después del nacimiento. En ocasiones, estas pruebas se solicitan al investigar problemas específicos como retrasos en el desarrollo del habla o dificultades de comportamiento.

Características y síntomas

Aunque no todos los hombres con esta condición muestran síntomas, algunas características comunes incluyen:

• Estatura por encima de la media y extremidades más largas.
• Coeficiente intelectual dentro de la media.
• Retrasos en el desarrollo del habla y del lenguaje.
• Dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento.
• Mayor predisposición a trastornos del neurodesarrollo.

Salud física

En términos de salud general, los hombres con síndrome 47,XYY pueden presentar un riesgo ligeramente mayor de:

• Problemas cardíacos, renales o pulmonares.
• Trastornos autoinmunes y problemas de tiroides (aunque estos son menos frecuentes).
• Dado que los estudios sobre esta condición aún son limitados, es esencial que las personas diagnosticadas realicen controles médicos regulares. Un equipo multidisciplinar (pediatras, cardiólogos, endocrinólogos, etc.) puede ayudar a identificar y tratar posibles complicaciones de manera temprana.

Impacto emocional y social

Además de los aspectos físicos y cognitivos, los hombres con síndrome 47,XYY pueden enfrentar desafíos emocionales y sociales. Es común que algunos se sientan diferentes o excluidos, lo que puede afectar su autoestima y generar dificultades en sus relaciones.
En estos casos, el apoyo psicológico y el respaldo familiar son fundamentales para fomentar un entorno positivo.
Ayudarles a desarrollar estrategias para manejar sus emociones y fortalecer su confianza puede marcar una gran diferencia en su bienestar.

Tratamiento y apoyo

No todos los hombres con síndrome 47,XYY necesitan tratamiento. Muchos llevan una vida plena y saludable, sin embargo, en aquellos casos donde surgen dificultades, un enfoque personalizado es clave. Actualmente, en España no existen unidades especializadas en la sanidad pública o privada para esta condición. Por ello, se recomienda que las familias consulten con especialistas según las necesidades específicas del paciente, ya sea en áreas de salud física, neurodesarrollo o apoyo emocional.

Más información y contacto:

• Página web: www.47xyy.es
• Correo electrónico: 47XYYspain@gmail.com