“TENEMOS LA TRANQUILIDAD DE HABER HECHO TODO LO QUE SE PUEDE Y LO ÚNICO POR LO QUE LUCHAMOS AHORA ES PORQUE OMAR VIVA LO MEJOR POSIBLE”

“TENEMOS LA TRANQUILIDAD DE HABER HECHO TODO LO QUE SE PUEDE Y LO ÚNICO POR LO QUE LUCHAMOS AHORA ES PORQUE OMAR VIVA LO MEJOR POSIBLE”

Testimonio de Omar, afectado por la enfermedad de Alexander

Los dos primeros años transcurrieron con normalidad en la familia Suárez-Muñiz, su primogénito Omar, había adquirido los hitos propios de su edad y compartía sus días con su hermana de un año, pronto sus padres comenzaron a notar que la pequeña tenía más soltura en el movimiento, y en comparación, Omar sufría muchas más caídas y se mostraba más inseguro al caminar. Su cansancio habitual, tras andar de vuelta a casa de la guardería a sus tres años, acentuaba la sospecha de que algo podría no ir tan bien.

Al segundo año de su comienzo en la escuela, su profesora denotó la importancia de que aspirase algunas letras al hablar y aconsejó a la familia que consultaran a su médico; “ni los electroencefalogramas, ni el escáner indicaban ninguna anormalidad, consideraron que el cansancio se debía al desarrollo de los huesos ya que en ninguna prueba se apreciaba nada”, nos cuenta José, padre de Omar.

“Ya con 8 años, el neuropediatra nos derivó a Santiago de Compostela, en Asturias aún no se hacían resonancias magnéticas”, “al ver los resultados, nos dijeron que se trataba de una enfermedad degenerativa, pero que no sabían decirnos que era, únicamente tenían claro que en cuestión de 3 o 4 años, nuestro hijo podría morir”, recuerda José.  Parecía imposible que algo así pudiese pasar, “Omar estaba bien”, refiere su padre. Su carácter extrovertido, trabajador y animoso, no reflejaba la clínica grave que acompaña las enfermedades neurodegenerativas, pero la angustia les empujó a consultar a multitud de especialistas en busca de un diagnóstico concreto y una posible solución. No hallaron respuesta en ninguno de ellos, nadie parecía saber de qué se trataba y mientras tanto el tiempo corrió hasta sus 13 años, a los que fue derivado al Hospital San Juan de Dios en Barcelona, misma opinión que en Santiago de Compostela, y mismo resultado incierto sobre la enfermedad que le afectaba, pero esta vez, la imagen de la resonancia magnética indicaba que se había producido un avance de la patología.

A pesar de la Espada de Damocles que soportaban, consiguieron normalizar su vida, Omar concluyó sus estudios de bachiller y obtuvo el título correspondiente al módulo de auxiliar administrativo. Los signos consecuencia del avance de la enfermedad eran evidentes, pero esto no supuso una barrera para afrontar su vida laboral y comenzó a trabajar en un taller, mientras tanto desde Barcelona se remitía su ADN a Francia para ponerle nombre a la enfermedad que desde hacía años venía mostrando. En 2005, los resultados genéticos concluían que Omar portaba una mutación de la GFAP, causante de una forma variable juvenil de la Enfermedad de Alexander.

 “Trabajó en el taller hasta que un día corrió a saludar a un amigo y en un tropiezo calló al suelo golpeándose la cabeza, a partir de ese momento no pudo volver a desempeñar su trabajo, era incapaz de agacharse e incorporarse y las caídas se sucedieron sin que hubiese una recuperación de lo perdido, su declive fue muy rápido”, nos explica José.

Todos los signos presentados por Omar correspondían al tipo II de la enfermedad de Alexander, y aunque la ataxia ya era evidente, la disfagia y los problemas del habla no tardaron en aparecer, la enfermedad que en los primeros momentos parecía no avanzar, se había tornado rápida y agresiva. Tanto José como María Luisa, buscaron dentro y fuera de España cualquier especialista o tratamiento que consiguiese frenarlo, sus consultas sobre investigaciones dirigidas a esta enfermedad les llevó hasta Francia, donde se desarrollaban las investigaciones fisiopatológicas de la especialista Danielle Pham Dinh y contaba con el conocimiento de la Profesora Diana Rodríguez del Hospital Trousseau, en lo relativo a esta compleja enfermedad, por lo que en 2010, no dudaron en viajar hasta el país vecino para que Omar pudiese ser valorado por ella, no hallaron esperanzas terapéuticas, pero volvieron con la posibilidad de mejorar su deglución y la alimentación. Finalmente, el informe con las prescripciones nunca llegó a sus manos y continuaron sin encontrar el alivio de poder ofrecer una atención especializada a Omar.  En 2012, los estudios sobre la ceftriaxona desarrollados por la Dra. Ceccherini en Italia, les ilusionó nuevamente en vano, a pesar de que los estudios in vitro indicaban, una reducción en la formación de agregados con una mayor eliminación de la proteína GFAP trasferida, y una disminución de su expresión génica, no había ningún ensayo clínico oficialmente abierto, por lo que su especialista desaconsejó su uso compasivo en Omar. Los resultados de la toma de la molécula en un único paciente, en el que se indicaba la mejora de algunos de sus síntomas y el retraso del progreso de la enfermedad, no constituyó una evidencia suficiente para su empleo, José y María Luisa se resignaron a la realidad y comenzaron a centrarse en el día a día.

   Hoy Omar, sólo puede caminar un par de pasos con apoyo, pero su pequeña pensión por los años trabajados le permite poder ayudar a sus padres a costear las distintas terapias que recibe, ellos por su parte, dirigen sus esfuerzos a apoyar y acompañar a Omar en todo lo necesario, “al principio nos volvimos locos, pero poco a poco fuimos aceptando que hay muy pocos pasos que puedas dar, finalmente entras en esa dinámica de aceptación. Tenemos la tranquilidad de haber hecho todo lo que se puede y lo único por lo que luchamos ahora es porque Omar viva lo mejor posible”, reconoce José.

 

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