NUESTRA HISTORIA…

NUESTRA HISTORIA…

Testimonio de Laura, la mamá de Amélie, que cuenta la historia de su hija que nació con Síndrome CTNNB1. Publicado en el Nº100 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de abril a junio de 2021.

Amélie es mi hija de 3 años y fue diagnosticada justo hace un año con el síndrome de la mutación del gen CTNNB1 (Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva).

Nuestro viaje empezó cuando en la semana 32 del embarazo detectaron CIR (crecimiento intrauterino retardado), primer síntoma de que algo no iba como se esperaba. En la semana 37 los médicos decidieron que Amélie debía nacer, porque no crecía suficiente.

Su llegada (por cesárea programada) fue bastante accidentada… No sabía respirar sola, hizo neumotórax a las 24 horas de nacer y 48 horas con respiración artificial. Tenía microcefalia y el tono muscular atípico para una recién nacida… En total, 21 días de ingreso en neonatos del Vall d’Hebron. (Esto también para escribir un libro).

A partir de aquí, empezó el periplo por especialistas que no atinaban en encontrar diagnóstico (con resonancias, radiografías, ecografías, electroencefalograma, electrocardiogramas, potenciales…). Hasta que en febrero de 2020, decidieron hacer la prueba llamada EXOMA, para la detección del Síndrome CTNNB1.

Prueba diagnóstica

Para muchos, un diagnóstico de CTNNB1 puede llegar después de muchos años de un viaje médico largo y complicado, diagnósticos erróneos y, finalmente, pruebas genéticas.

El síndrome CTNNB1 se diagnostica definitivamente mediante la secuenciación completa del exoma (WES). Esta mutación se descubre en el año 2012, y gracias a los avances en este tipo de diagnósticos, se han podido diagnosticar aproximadamente 300 pacientes diagnosticados con CTNNB1 en el mundo, y aproximadamente 11 pacientes en España (comprendidos entre los 22 meses y los 13 años).

Los síntomas de CTNNB1

Aparecen en la primera infancia y la niñez, y se presentan por primera vez como retrasos en el desarrollo, por lo que la detección precoz es fundamental para poder coordinar a todos los especialistas y ajustar las terapias a las necesidades de cada mutación y proporcionar al máximo su desarrollo en los primeros años de vida.

Hay muchos tipos de síntomas, en función de la parte del gen que esté afectada. Algunos niños muestran síntomas similares a la parálisis cerebral, con espasticidad o tono bajo en las extremidades, así como algunos rasgos y comportamientos autistas.

Los síntomas de salud que experimentan nuestros niños:

  • Oftalmológico – Enfermedad de la retina y del nervio óptico.
  • Disfunción ortopédica ( escoliosis).
  • Osteopenia y osteoporosis.
  • Hipotonía o rigidez muscular.
  • Microcefalia (pequeñez anormal de la cabeza, una condición congénita asociada con un desarrollo cerebral incompleto).
  • Problemas de alimentación oral-motora.
  • Problemas gastrointestinales/digestivos.
  • Nocicepción: percepción alterada del dolor.
  • Psiquiátrico: ansiedad, depresión, autismo y problemas de comportamiento.

Los síntomas de trastornos del desarrollo pueden incluir:

  • Retrasos en la motricidad fina y gruesa.
  • Problema de coordinación y equilibrio.
  • Problemas de atención y concentración.
  • Dificultad de aprendizaje y discapacidad intelectual.
  • Retrasos en el habla/comunicación: la mayoría de los niños tienen retrasos en el lenguaje expresivo. Si bien algunos niños pueden tener algo de lenguaje, pueden ser clasificados como ininteligibles y usar tecnología de asistencia para comunicarse. Otros niños pueden tener un lenguaje mínimo o no verbales.

Los problemas sociales y de comportamiento, a veces asociados con el autismo, pueden incluir:

  • Aumentar el reflejo de sobresalto.
  • Hipersensible o poco sensible a los sonidos.
  • Dificultad para lidiar con el cambio de rutina.
  • Incapacidad para relacionarse con los demás.
  • Juego inapropiado con juguetes.
  • Dificultad para lidiar con el cambio de rutina.
  • Incapacidad para relacionarse con los demás.
  • Apegos perseverantes o extraños a objetos.
  • Hiperactividad o pasividad.
  • Falta de conciencia del peligro.
  • Risa o llanto inapropiados.

La Asociación CTNNB1 ESPAÑA

Después de trabajar durante semanas, hace unos días por fin nace nuestra asociación, CTNNB1 ESPAÑA, de la que soy secretaria de la Junta directiva. Hemos pasado de ser 6 familias a 11 en menos de 12 meses. Conforme pasan los días nos damos cuenta que la falta de conexión entre hospitales y médicos, la falta de registros e información que tienen, es algo por lo que debemos trabajar. Somos nosotros los que aportamos la información a los médicos cada vez que tenemos visitas con la información que buscamos por internet y a través de la experiencia de las familias.

A la vez, empezamos a conectarnos con afectadas de otros países. Hace pocos meses decidimos incluir a las familias latinoamericanas que no tienen con quien compartir sus experiencias.

Estamos trabajando sobre los contenidos de la web, logo y la puesta en marcha de redes sociales. Teniendo en cuenta que de las 11 familias españolas, somos 6 miembros quienes formamos parte de la Junta directiva, cada uno/a con  nuestro día a día, nuestra primera tarea ha sido empezar a explicar a nuestros médicos la creación de la asociación, buscar contactos en el mundo de la genética y las enfermedades raras.

En una de estas encontramos a Spela Mirosevic, mamá de Urban, de 2 años, afectado por la mutación, en Lituania. Empezamos a compartir nuestras inquietudes y ella nos hizo llegar el proyecto que había iniciado para encontrar un tratamiento que mejorara la vida de nuestros pequeños a través de la terapia génica. La información (pese a que inicialmente parecía ciencia ficción) nos convenció y nos pusimos manos a la obra, contactamos con Fundación Columbus
(especialistas y referentes en terapias génicas en España) con quien precisamente Spela llevaba tiempo intentando contactar ya que este tipo de medicamento que ella está investigando se podría fabricar en España.

Que es la Terapia Génica – Tratamiento

Dado el pequeño número de pacientes la los que afectan las enfermedades raras, las terapias para estas enfermedades carecen de interés comercial para la industria farmacéutica. La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. Se aportan copias del gen «correcto» a las células del paciente. Cada copia del gen va encapsulado en un virus modificado (vector adenoasociado) que hace de transportador. El virus permite acceder a órganos o tejidos específicos donde entregar el gen que transporta. Las terapia génica ofrece una posibilidad de curación para aquellas enfermedades raras de origen monogénico (la falta de un gen o un gen defectuoso es la causa de la enfermedad).

La terapia génica permite:

  • Reemplazar un gen mutado que causa una enfermedad con una copia del gen correcto.
  • Desactivar un gen mutado que funciona de manera incorrecta.
  • Introducir un nuevo gen en el organismo para combatir una enfermedad.

La enfermedad genética es causada por un gen defectuoso o inactivo, y la terapia génica permite la introducción de una copia de reemplazo del gen defectuoso utilizando el vector AAV9. Reemplazar un gen defectuoso de esta manera permite curar o aliviar los síntomas de una enfermedad genéticamente dependiente. La terapia de reemplazo de genes es un tratamiento de dosis única en el que un paciente recibe una nueva copia funcional de un gen faltante o no funcional. El nuevo gen le da al cuerpo instrucciones sobre cómo producir la proteína faltante.

La terapia génica se realiza a través de vectores que transfieren una nueva copia funcional del gen a las células deseadas del cuerpo. El vector más utilizado es el AAV (virus adenoasociado). Los virus se utilizan porque transfieren muy bien el gen a las células. El ADN viral original se reemplaza por ADN que codifica el gen de interés, por lo que el virus ya no se considera un virus, sino simplemente un vector de transferencia que no puede reproducirse ni causar una enfermedad.

El gen CTNNB1 es un muy buen candidato para la terapia de reemplazo génico porque el síndrome CTNNB1 es causado por una mutación de la pérdida de función (una copia del gen no funciona correctamente) y también porque
este gen específico es lo suficientemente pequeño como para adaptarse al vector de selección.

Para las familias, pero sobretodo por nuestros peques es muy importante que se conozca el síndrome y se siga estudiando, promover su diagnóstico temprano y por vía pública, sino también que se de a conocer que SÍ puede existir un tratamiento de terapia génica que mejorará muchísimo su calidad de vida y seguramente curar la enfermedad en un futuro y salir en medios es la mejor vía para dar a conocer la investigación que se está haciendo y conseguir muchos aliados que nos ayuden a que sea una realidad cuanto antes.

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