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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Testimonio en primera persona de una afectada por Mastocitosis. Publicado en el Nº94 de la Newsletter del Creer, correspondiente al mes de noviembre-diciembre de 2019. No sabría decir en qué momento de mi vida comenzaron los síntomas, pero ahora sé que todas esas pequeñas cosas que me hacían sentir más débil que los demás o aquellas situaciones a las que atribuía “mala suerte”, ahora, todas ellas tienen una explicación. Mi cuerpo llevaba años enviando señales que no sabíamos descifrar. Hace 4 años tomé una decisión muy importante. Quería ser madre, pero en ese momento las señales se intensificaron: tras 5 reacciones anafilácticas en 7 meses, mi vida se puso patas arriba y comenzó el peregrinaje médico al que estos pacientes estamos acostumbrados. Llegaron muchas pruebas que no diagnosticaban nada, incluso pasé por una cirugía torácica con la esperanza de haber encontrado la solución, que fue necesaria pero no suficiente. Por lo que nuestros planes de vida cambiaron radicalmente y nuestro objetivo era otro. Un día llegué a Toledo, al Centro de Referencia de las Patologías Mastocitarias, Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), y allí lo vieron claro: la activación excesiva e incomprensible de unas células me provocaban los síntomas (mareos, pérdida de conocimiento, urticaria, problemas digestivos, dolores de cabeza, musculares…) Tocaba aceptar el diagnóstico de una enfermedad rara, sin cura y que precisa medicación de por vida. No fue fácil, tampoco lo es ahora. En un momento en el que te quieres comer el mundo con ilusiones y planes, el mundo te come a ti y no sabes cómo continuar. Los profesionales del CLMast te dan pautas, confianza y te comprenden. Al igual que la asociación de enfermos que te arropa, te guía y te acoge con un cariño inmenso. Te muestran el camino que ellos llevan recorrido, lo que han vivido y sufrido, entiendes que son héroes y sabes que seguir su camino y ejemplo es la mejor opción. Doy gracias a este maravilloso equipo, y por supuesto a las grandes personas que están recorriendo este camino junto a mí: la enfermedad es mía pero ellos la sufren conmigo. No soy más feliz con esta enfermedad, porque ahora un poco de fiebre, una infección, un cambio hormonal, un contraste de temperatura, un fármaco, el estrés… suponen una amenaza importante para mí. Hemos tenido que renunciar a muchas cosas para poder vivir la vida que me ha tocado y no consigo perder el miedo a esas reacciones que me dejan fuera de combate por unos cuantos días. Pero estas situaciones te entregan el amor verdadero, el cariño incondicional y lo más profundo y real que tiene cada persona; y eso es ÚNICO. Trato de enfrentarme a mis retos diarios con la mejor de mis sonrisas, pero cuando no me queda aire, ellos son mi aliento, las personas que me dieron la vida y siguen dándomela día a día. Y siguiendo ese ciclo de la vida, con la imprescindible ayuda del equipo del CLMast de Toledo, el equipo de alergias y de obstetricia de Vitoria-Gasteiz, me han ayudado a conseguir aquel sueño que hace 4 años quisimos vivir: ese sueño se llama lrati. No solo me han ayudado a ser madre, me han ayudado a confiar en mí, a ser más fuerte, a sobreponerme a las malas experiencias y situaciones adversas. A entender que en la vida las cosas no suelen ser como nos gustaría que fuesen, pero que a pesar de ello, podemos encontrar el camino para intentar ser lo más feliz posible, aunque para ello tengamos que pasar por más obstáculos y dificultades. Enfermedades raras, minoritarias, desconocidas, especiales… son complejas, dan miedo y parece que son un estigma en la sociedad; pero no podemos dejar que eviten que encontremos ese camino hacia nuestra felicidad. Necesitamos cura para estas patologías y un Sistema de Salud Público potente que cuide de nosotros, así como una sociedad que nos comprenda y que nos ayude a recorrer el camino que nos ha tocado. De todos las etiquetas que nos cuelgan con estas enfermedades, me quedo con la de especiales, porque sin duda, estas enfermedades, estos profesionales que se dedican en cuerpo y alma a tratarlas y la gente que si quiere acompañarnos en estas batallas, nos hacen ser y sentirnos muy especiales. Nekane Menéndez Álvarez

Testimonio de una madre que cuenta la historia de su hija que nació con una anomalía congénita, Extrofia cloacal. Publicado en el Nº95 de la Newsletter del Creer, correspondiente al mes de enero de 2020. Ayer mi hija llegó totalmente rota de clase. El dolor de espalda le había entristecido el rostro una vez más. Sin apenas decir hola corrió a su habitación a cambiarse de ropa, como hace siempre que tiene un mal día. Cuando por fin entró en la sala le pregunté cómo estaba, casi rompe a llorar: “Mal”, dijo en un susurro. Su padre y yo nos miramos con impotencia. La medicación no le hace el efecto deseado, y ya hemos probado tantas… Mi hija de por sí es positiva y alegre. De pequeña siempre se estaba riendo, a pesar de su realidad. Nació con una grave malformación, muy rara, que marcó para siempre nuestras vidas. Nació con Extrofia Cloacal. Su vejiga apenas se había formado en dos pequeños trocitos que desembocaban en una salida en el vientre, a la que asomaba también el intestino delgado, más corto de lo normal. El colon estaba “desaparecido”, no tenía ano, ni salida de la uretra…ni ninguna salida al exterior como si fuera una muñeca de plástico. Sus caderas estaban tan abiertas que cada pierna estaba orientada hacia un lado opuesto (pensaron que nunca iba a andar). En la columna tenía espina bífida oculta con lipoma sacro y médula anclada, sus riñones estaban unidos y situados fuera de sitio, uno casi en la pelvis (20 años después aún no me he recuperado del shock). Como tantos padres de niños con enfermedades raras nunca había oído hablar de esto. No sabía que en el hospital donde mi hija había nacido no sabían tratarla, y nadie me lo dijo. Después de las primeras operaciones fallidas buscamos otro hospital cercano, donde tampoco reconocieron que no sabían, y en donde la sometieron en varios años a más operaciones fallidas Por fin llegamos al Hospital La Paz de Madrid. Allí son especialistas en este tipo de malformaciones, y hoy en día tienen un CSUR para Extrofia. Pensamos que por fin habíamos encontrado la ayuda necesaria…pero estaba tan operada que no fue tan fácil. Tardó varios años en conseguir la continencia artificial, y hasta los 12 años llevó pañales. El intestino no pudieron arreglarlo ni llevarlo al ano. En todos esos años pasó por complicaciones terribles: peritonitis muy graves, obstrucciones intestinales, íleos paralíticos, infecciones renales… y un largo etc. que deterioraron mucho su calidad de vida y le hizo pasarse mucho tiempo entrando y saliendo del hospital. Aun así, ella siempre estaba feliz. Nunca le preocuparon los pañales, ni la bolsa de ileostomía, ni la cojera (que con la ayuda de fisioterapia fue lo único que quedó del miedo a no poder andar). En el hospital hacía amigos con los de las camas de al lado; en el colegio se puso frente a sus compañeros de primaria y con una carta y una muestra de sus sondas y sus bolsas les explicó con sus palabras lo qué le pasaba. Así evitó las preguntas curiosas (¡era tan pequeña!). Siempre fue bien en los estudios a pesar de las muchas faltas (a veces meses). Es súper inteligente y espabilada, y se enorgullece de serlo. Al final de la ESO la Xunta de Galicia le entregó un premio al “ESFUERZO Y SUPERACIÖN PERSONAL” (muy merecido). Después de esos años, disminuyeron las hospitalizaciones y las consultas a Madrid, pero empeoró su calidad de vida: comenzaron los dolores de espalda. Siempre tuvo problemas de dolor en la cadera por su disposición no anatómica, pero solo era si andaba mucho rato o si permanecía de pie. Este dolor era nuevo. Y cada vez más incapacitante. Buscamos todas las causas posibles, y había varias: la médula anclada, la posición de la cadera… la osteoporosis. ¡Sí, ahora además tenía OSTEOPOROSIS!!!, Provocada por su intestino corto que no le permite digestiones completas, sus huesos no reciben calcio suficiente. Y eso, que en prevención de ese problema lleva tomando calcio y vitamina d desde niña, pero no fue suficiente. Por el riesgo de parálisis del íleo, no puede tomar algunos medicamentos para el dolor, y los que puede, no son suficientes. Probamos en la unidad de dolor en el hospital varios tratamientos, incluso inyecciones profundas de botox, pero nada dio resultado. Entre tanto entró en la adolescencia. Siempre fue muy madura para su edad, y aunque apenas tuvo vida social aparte de la familia nunca sintió la necesidad. Con su hermano mayor tiene una relación fantástica y con él jugaba a videojuegos o iba al cine, no pedía nada más. Pero la adolescencia nos hace sentirnos más solos, más distintos, más raros… a menudo más tristes. Y ella no es una excepción. En las redes sociales muestra su dolor y su frustración, y también encuentra consuelo y en cierto modo, vida social. Y unas pocas veces al año se reúne con sus amigas de ASAFEX, la asociación de Extrofia a la que pertenecemos, en donde puede ser ella misma y en donde la entienden mejor. ¿Por qué no la entienden?. Porque el aspecto de mi hija es fantástico. Es muy guapa, no es pasión de madre. Si te la cruzas por la calle, o si es tu compañera en la facultad, no te darás cuenta de nada. Tiene una discapacidad reconocida del 76%, pero eso es invisible para los demás. Y tiene que soportar comentarios cuando sale del baño de minusválidos que necesita para sondarse, o escuchar cuchicheos si se sienta en el autobús porque no aguanta el dolor cuando yo sigo de pie, o aguantar que los conocidos que saben de su enfermedad le pregunten: “qué bien estás, ya estás curada, ¿no?”… No, no está curada. Solo es Valiente, y dura, y fuerte…porque no le ha quedado otra; ha tenido que aprender a vivir con el dolor, con las bolsas para la ileostomía, con las sondas para orinar que no entran bien, con las continuas infecciones de orina, con la frecuente deshidratación, con la extraña alimentación por sus muchas intolerancias, con las plantillas ortopédicas que no le permiten llevar tacones ni zapatos bonitos, pero sin las cuales no pude andar más de diez pasos, con las pastillas, parches, lavados vesicales, controles médicos… Está en segundo de carrera y asistir a clase es un dolor continuo. Pero se esfuerza por no faltar y sacar buenas notas. ¡Estoy TAN orgullosa de ella!!!. Por eso, cuando sonríe (y es a menudo), cuando se ríe de sí misma, cuando bromea con su realidad, sin amargura… la sonrisa de mi hija es, literalmente, LO MÁS BELLO DEL MUNDO.

En nuestro último número de la Newsletter del Creer, número 97 especial dedicado a «Enfermedades Raras y COVID-19», en la sección 3 Millones de Voces, hemos contado el testimonio de personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias, que nos cuentan cómo han visto interrumpido el abordaje de su enfermedad con motivo de la crisis generada por la COVID-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas, su incertidumbre al desconocer las implicaciones del virus con la patología y cómo les ha afectado el confinamiento, teniendo en cuenta que son un colectivo especialmente vulnerable. A continuación, se detallan las historias, muchas gracias a todas ellas: Me llamo Carla y soy madre de Juan Pablo de 21 años y de Sebastián de 23 que padece Síndrome de Prader Willi, una enfermedad poco frecuente. Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta de manera irremisible al hipotálamo y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Uno de los síntomas más frecuentes es la ausencia de saciedad y la hiperfagia. Mi preocupación por el COVID-19 comenzó primero por mi esposo, puesto que es médico y tenía que salir todos los días a trabajar y temía que se contagiase; luego esa preocupación pasó por mis hijos y tenía miedo de que salieran a la calle. Por otro lado sentía angustia, ya que no sabía cómo iba a reaccionar Sebastián al no tener centro educativo al que acudir, ni terapias a las que asistir, ni ocio, ni amigos, y sin poder hacer deporte. La vida había dado un giro, pero sobre todo la de mi hijo. Apareció el miedo al aislamiento social. Lo importante fue entonces poder ofrecerle una estabilidad emocional. Lo primero que hicimos fue establecer rutinas, horarios para hacer los deberes que le enviaban del centro educativo, clases de psicodanza por las tardes por Zoom y gimnasia para mantener su actividad física, ya que en su caso es fundamental controlar el peso. Establecimos un protocolo de higiene y cuando su padre llegaba a casa no podía correr a abrazarlo, debiendo esperar a que se desinfectara los zapatos, se cambiara de ropa y se lavase las manos. También establecimos horarios para hacer videollamadas con la familia, los amigos y con su grupo de ocio. Su psiquiatra, la psicóloga de la Asociación Española del Síndrome Prader-Willi (AESPW), y sus médicos llamaban para saber cómo lo estaba llevando. Sus profesores sufrieron un ERTE y de un día para otro tuvo que adaptarse al nuevo tutor. Pero desde el centro ofrecieron unos encuentros online dos veces por semana con todos los alumnos que ayudó a reforzar los vínculos con sus compañeros y su nuevo docente. Por suerte Sebastián se adaptó rápidamente a los cambios, algo que me sorprendió ya que es de rutinas muy marcadas y es poco tolerante a los cambios, y más cuando no hay anticipación. Su profesor nos dijo que era conveniente que saliera a dar paseos cortos y otra vez apareció el miedo, ya que él no controla las distancias interpersonales, y había que distanciarlo de los vecinos y de toda persona en la calle. Eso es lo que más le cuesta hasta el momento. Pero salimos. Como conclusión diría que hemos aprendido que es necesario tener una buena red de apoyo (centro educativo, asociaciones de pacientes y fundaciones) para evitar el aislamiento social y que hay que superar los miedos y actuar frente a los cambios. Por último, agradecer inmensamente a cada uno de los profesionales que nos brindaron su ayuda. ………………………………………………………………………………………………………………………………………….. Hola a todos, soy madre de una niña con una enfermedad rara, se llama Síndrome de Potocki-Luspki, y le produce un retraso psicomotor. Os voy a contar un poco cómo le ha afectado a nuestra hija la cuarentena. En la parte académica, Salma ha avanzado mucho en casa, ha trabajado genial, porque necesita una rutina y mucho trabajo y hemos respetado mucho ese aspecto. Otra cosa positiva que hemos sacado de todo esto es que antes no quería comunicarse a penas por teléfono, y durante la cuarentena, ha estado llamando o haciendo video llamadas a familiares o amigos, todos los días, supongo que esa necesidad la hemos sentido todos, y a Salma le ha venido genial. La complicación, lo más difícil, ha sido el tema emocional, porque ella se preocupa mucho de todo lo que pasa a su alrededor, la primera medida ha sido no ver noticias delante de ella, y aunque hemos tenido un enfermo de COVID-19 en la familia y la muerte de una amiga, no hemos podido venirnos abajo. Siempre hay que guardar un equilibrio, para que ella se sienta segura y pueda controlar las emociones. Porque si te ve triste o preocupado, ella va a multiplicar ese sentimiento y le llevaría a angustiarse. Algo positivo de esto: ha interiorizado que la muerte es un proceso normal en la vida y ha madurado mucho. Pero para ello, hemos necesitado hacérselo ver como un viaje que se emprende hacia otro lugar. Así es como hemos salido hacia adelante, con mucha paciencia y pintando arco iris con su hermana, porque eso le hacía sentir que acabaríamos con el virus todos juntos. Queriendo enseñar siempre cosas a mis hijas, he aprendido mucho yo de ellas, me siento muy orgullosa de mis niñas porque me han enseñado a ver la vida de una forma diferente, más positiva y a sentirme mucho más fuerte. Muchas gracias a todos por poder compartir esta experiencia. Un saludo. ………………………………………………………………………………………………………………………………………….. Hola, Soy una paciente de una enfermedad rara llamada Enfermedad de Gaucher. Tengo 23 años y llevo con esta enfermedad desde los cuatro años. La enfermedad consiste en la deficiencia o carencia de una enzima, cuya función es eliminar las sustancias de deshecho para que no se acumulen en el bazo, hígado o huesos. Es una enfermedad de depósito lisosomal, con la que no voy a sentir ningún síntoma, a corto plazo, pero sí cuando pase el tiempo, y si no recibiera tratamiento. Soy afortunada por tener un tratamiento que funciona muy bien y me permite hacer vida normal, salvo porque tengo que acudir a un hospital cada 15 días, para recibir tratamiento intravenoso. Es un tratamiento de por vida. Con el COVID-19 he pasado mucho miedo. Me retrasaron el tratamiento a una vez al mes, para disminuir los riesgos de contagio, pero lo paso muy mal cada vez que tengo que ir. Aunque sé que estoy en una zona segura del hospital, no puedo evitar sentir miedo. Algunos pacientes han intentado recibir terapia domiciliaria pero lo han conseguido muy pocos. Por primera vez, me he sentido más vulnerable. Puedes leer y descargar el Nº 97 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de abril a junio, en nuestra página web.

El pasado 28 de febrero de 2020 se celebró la Jornada “Somos más de 300 millones. El derecho a una vida plena e independiente”, dentro de los actos del VIII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso. Una de las charlas que se impartió fue “La figura del asistente personal”, con Dña. María Casado Aceves, Técnico del Servicio Integral de Asistencia Personal (SIAP) de Predif Castilla y León. A continuación, en Cuenta tú historia. La figura del asistente personal “El derecho a una vida independiente y la promoción de la autonomía de las personas con diversidad funcional”, Dña. María de Pablos Salgado y Dña. María del Mar Matías Domínguez, contaron sus experiencias como personas afectadas por una enfermedad rara y como usuarias del servicio de asistente personal. El vídeo con las ponencias está disponible en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

Noah Higón, @nh487 en las redes sociales, es una valenciana de 21 años, estudiante de Derecho y Ciencias Políticas, que acaba de recopilar en el libro ‘De qué dolor son tus ojos’, publicado por Esfera de los libros, los textos que lleva escribiendo desde los 15 años en las redes. En su libro relata su día a día, sus momentos buenos, malos, y «un poco de las vidas de todo el mundo, tengan o no una enfermedad». Una verdadera lección de vida y esperanza. Y de eso sabe bastante ya que ha pasado la mitad de su vida hospitales, tiene síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Wilkie, síndrome del cascanueces, síndrome de comprensión vena cava inferior, síndrome de May-Thurner, síndrome de Raynaud y gastroparesia. «Esto no es un libro de autoayuda, ni un poemario ni una novela ligada a un hilo conductor. Esto es mi vida, un desastre inconexo forjado a base de golpes, sonrisas, aciertos, miedos, quirófanos, hospitales, aviones, incertidumbres… Esta soy yo. Noah». Noah está muy implicada en dar visibilidad a las personas que tienen enfermedades raras, ha participado en el documental Jóvenes invisibles codirigido por Isabel Gemio y ha colaborado en diferentes programas de radio y con asociaciones en la recaudación de fondos para la investigación. El pasado 29 de febrero participó en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras y leyó el manifiesto ‘Estamos aquí’ en el Creer. «… yo no elijo ponerme goteros, operarme o tener visitas médicas todas las semanas, pero sí elijo la manera en la que quiero enfrentar mi vida. No pretendo cambiar el mundo, pero sí puedo cambiar mi historia».

El pasado 11 de diciembre de 2019 el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, organizó junto con la Sociedad Española de Odontoestomatología Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene) y la Universidad de Salamanca (Usal), la II Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: Alteraciones bucodentales y calidad de vida, dirigida a profesionales interesados, personas afectadas por alguna Enfermedad Rara, familias y sociedad en general, con el objetivo de dar a conocer las alteraciones bucodentales en Enfermedades Raras y la actualización en la atención e investigación para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por alguna de estas patologías. En esta II edición de las jornadas se hizo especial hincapié en los problemas de maloclusión que padecen estos pacientes para lo que se contó con ortodoncistas especialistas en esta materia; y en la importancia del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, del que habló el Dr. Posada. Hoy queremos destacar el vídeo del testimonio de la Dra. Benedicta Catalán Bernardos, Especialista en Neurofisiología clínica del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, que habló sobre la enfermedad de su hija, Incontinencia pigmentaria, una enfermedad rara ligada al cromosoma X, de aparición casi exclusiva en mujeres, de transmisión genética y afectación cutánea, con anomalías que afectan al pelo, dientes, ojos y sistema nervioso central. Están disponibles los vídeos de toda la jornada en nuestra página web y canal de YouTube.