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Burgos

En el marco de las actividades organizadas por el 10º aniversario de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos (UBU), y en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, se ha celebrado el 20 de marzo de 2025, la Jornada «Buenas Prácticas y Modelos de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias». Esta jornada pretende crear espacios innovadores entre las personas diagnosticadas por una enfermedad poco frecuente y sus familias, con profesionales de terapia ocupacional, psicología y enfermería del Creer y alumnos de primero del Grado en Terapia Ocupacional, de segundo del Grado en Psicología y de tercero del Grado en Enfermería de la UBU, con el fin de dar visibilidad y generar conocimiento sobre la realidad que viven las personas con enfermedades raras. Aitor Aparicio García, director del Creer, y Mª Ángeles Martínez Martín, decana de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos, fueron los encargados de inaugurar la jornada. A continuación, Fátima, mamá de una niña con una enfermedad rara, nos emocionó con su testimonio de vida. Seguidamente, la mesa de experiencias de profesionales, alumnos y testimonios de personas con una enfermedad rara. La jornada se ha desarrollado en las instalaciones del Creer y ha contado con una nutrida asistencia. Con esta iniciativa, la UBU y el Creer reafirman su compromiso con la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias, apostando por una formación que combine conocimientos teóricos con experiencias prácticas y resaltando la importancia de la colaboración entre diferentes disciplinas para una atención verdaderamente centrada en la persona. El vídeo de esta jornada está disponible en el canal de YouTube del Creer.

En la accesibilidad universal está incluida la accesibilidad cognitiva para permitir la fácil comprensión, la comunicación e interacción a todas las personas. La accesibilidad cognitiva se despliega y hace efectiva a través de la lectura fácil, sistemas alternativos y aumentativos de comunicación, pictogramas y otros medios humanos y tecnológicos disponibles para tal fin. Presupone la estrategia de «diseño universal o diseño para todas las personas», y se entiende sin perjuicio de los ajustes razonables que deban adoptarse” (Artículo único. Uno. Ley 6/2022, de 31 de marzo). Siguiendo la línea estratégica, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, ha organizado, el 18 de marzo de 2025, la I Jornada de Accesibilidad Cognitiva «Contexto actual y recursos», para dar a conocer la normativa vigente y proporcionar una formación eficaz, que permita a los participantes mejorar el conocimiento y facilitar su acceso a los recursos. La jornada ha contado con la participación de profesionales con larga trayectoria de trabajo en el tema y comprometidos con el acceso a la información como requisito imprescindible cuando hablamos de inclusión y participación social en todas las esferas vitales de las personas. Así, Lucía Pérez-Castilla, psicóloga del Ceapat, ha hablado sobre "Accesibilidad cognitiva: de la teoría a la práctica"; Clara Isabel Delgado, logopeda del Ceapat, sobre "Herramientas de despliegue de la accesibilidad cognitiva: lenguaje claro y lectura fácil" y Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer, ha impartido la ponencia sobre "Accesibilidad cognitiva en la señalización del Creer". Además, el testimonio de Ángel López Parrilla, diagnosticado con una enfermedad rara, que ha dado a conocer sus experiencias sobre accesibilidad cognitiva, y que destacamos en la entrada de este Blog. Los vídeos de las ponencias de la jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado, el 28 de febrero de 2025 con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la XIII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada científica, incluida dentro del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso, ha reunido a expertos, investigadores, asociaciones de pacientes y familiares afectados, y cuidadores principales, para abordar temas relevantes sobre enfermedades raras, que han girado en torno a dos ejes: la "Investigación" y el "Modelo de cuidados de larga duración", específico en enfermedades raras. Las sinergias entre asociaciones de pacientes e investigadores, los biobancos y la importancia del acceso a tejidos y muestras biológicas de personas afectadas, nuevos retos y talento joven en investigación, avances en el conocimiento de las patologías mitocondriales, y el modelo de cuidados de larga duración en enfermedades raras, han sido los temas centrales en la XIII Jornada Nacional. La primera ponencia la ha impartido la Dra. Carmen Aguado Muñoz, coordinadora del Biobanco del Ciberer sobre “Biobancos, pieza clave en la investigación biomédica en Enfermedades Raras”. A continuación, la responsable del grupo de investigación IDIBAPS-UB-Hospital Clínic de Barcelona y Ciberer, la Dra. Gloria Garrabou Tornos, ha comentado las novedades a cerca de "Investigación biomédica. Nuevos retos. Impulsando el talento en Enfermedades Raras”. Los investigadores, el Dr. Frederic Tort Escalé y la Dra. Mariona Guitart Mampel, han presentado su charla compartida para hablar de "Jóvenes investigadores, visibilidad y reconocimiento a la excelencia", como preámbulo de la mesa redonda “Corresponsabilidad y participación en Investigación”, en la que también han participado integrantes del movimiento asociativo. En el segundo bloque de la jornada, dedicado al Modelo de cuidados en Enfermedades Raras, se han abordado temas como "La autonomía y la personalización como principios irrenunciables de cualquier sistema de cuidados", con el coordinador de estudios y apoyo técnico de la Secretaría General del Imserso, Agustín Martínez Molina. Seguidamente, la mesa redonda sobre “Prestación de cuidados en el entorno familiar” con la intervención de Mar Ugarte Ozcoidi, vicepresidenta del Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia, Celine Rodríguez González, portavoz de la Plataforma Estatal de cuidadores principales, Carmen Sáinz Medina, cuidadora principal de una persona sin diagnóstico, Salvador Hernández Gómez, cuidador principal de personas con ELA y Mª Teresa Torres Sánchez, cuidadora principal de persona con PEF tipo 7 con afectación mitocondrial. En el acto de inauguración han estado presentes la gerente territorial de Servicios Sociales de Burgos, de la Junta de Castilla y León, Mª Antonia Paniego Morán, el subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y el director del Creer, Aitor Aparicio García. Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Ana Fernández Sancho, maestra de Pedagogía Inclusiva, ha participado en la V Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras, organizada por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, el 20 de noviembre de 2024. Esta edición centrada en los «Recursos para la intervención educativa en sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a discapacidad intelectual» con el objetivo de mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras para aumentar el conocimiento especializado en los profesionales de los ámbitos de atención educativa, social y sociosanitaria y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día que mejoren su calidad de vida. Ana Fernández Sancho, en su ponencia inaugural, nos ha transmitido desde su recorrido vital, y su experiencia profesional, que la persona no tiene límites, sino que las limitaciones las genera el entorno. Presentó cómo a través del Diseño Universal para el Aprendizaje (DUA) podemos encontrar los recursos para eliminar las barreras físicas cognitivas, sensoriales y emocionales. No existe el alumno promedio, aunque la meta sea la misma, los caminos, el recorrido para llegar a ella no tiene que ser igual para todos, es necesario ofrecer diferentes opciones. Cuando nos centramos en las necesidades individuales, no solo promovemos la equidad, sino también el compromiso y la participación. Ana nos transmite que para conseguir una verdadera inclusión juega un papel muy importante también la familia, acompañando en paralelo y desde atrás, desde la aceptación, la normalización, sin cerrar posibilidades. Como primicia, Ana nos presentó el modelo de comunicación y apoyo a las familias desde el Diseño Universal, lo que ella denomina Ducaf. El Ducaf se estructura en los tres principios del DUA: Compromiso, Representación, así como Acción y Expresión. Cada uno de estos principios incluye estrategias y recursos diseñados para mejorar la interacción entre la escuela y las familias, asegurando que la comunicación sea accesible, inclusiva y efectiva. El modelo Ducaf proporciona una guía clara y práctica para mejorar la comunicación y el apoyo a las familias en el entorno educativo. Al implementar estas estrategias, las escuelas pueden crear un ambiente más inclusivo y colaborativo, beneficiando tanto a las familias como a sus hijos e hijas. En resumen, el Ducaf es un modelo que promueve la equidad y la participación activa de todas las familias, asegurando que nadie quede fuera del proceso educativo. Más información en su página web, "Camino derecho a la inclusión", un espacio donde encontrar recursos y reflexiones sobre la inclusión educativa.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la V Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras «Recursos para la intervención educativa en sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a discapacidad intelectual», el 20 de noviembre de 2024. Esta edición con el objetivo de mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día que mejoren su calidad de vida. Para lograr este propósito, se han presentado a la comunidad educativa recursos que sirven como medio para “enseñar y aprender” a alumnos con dificultades en la comunicación. Han participado Ana Fernández Sancho, maestra de Pedagogía Inclusiva, con su ponencia inaugural “Rompiendo barreras”. Ángel Antón Gómez, profesional de la ONCE, ha hablado sobre “Programas de intervención en personas con sordoceguera: Intervención comunicativa en sordoceguera". Ángel Céspedes Prado, maestro de la ONCE ha impartido la ponencia “Escolarización de niños/niñas con sordoceguera”. Begoña Llorens Macián, psicóloga y logopeda, fundadora de Alfasaac, ha hablado sobre “Éxito educativo y uso de SAAC” y Eva María Gómez, maestra de audición y lenguaje, sobre “Contexto y barreras para la implementación de un SAAC”. Además, dos testimonios de vida de dos mamás con hijos con una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado las VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras el 6 de noviembre de 2024. En esta edición «Presentación de casos prácticos» se ha presentado el desarrollo del plan de intervención de casos prácticos, indicando la evaluación inicial, pruebas estandarizadas utilizadas, diseño de intervención, técnicas empleadas, vídeos del caso, desarrollo de plan de intervención y evaluación final. Especialistas han abordado casos en patologías concretas como “Fisioterapia respiratoria en enfermedades poco frecuentes. Variante del síndrome Klinefelter: a propósito de un caso”, “Intervención logopédica en síndrome de Noonan”, “Síndrome de Sotos: un desafío en la alimentación” y “¿Quién receta vida diaria? Terapia Ocupacional en el ámbito de las enfermedades raras”. Tambien se ha impartido una charla sobre “Accesibilidad cognitiva y autonomía personal” y los testimonios de dos personas con una enfermedad rara. Destacamos el testimionio de Auxi, mamá de Ángela, una niña que tiene el síndrome de duplicación/deleción invertida 8p. Auxi nos emociona con su experiencia de vida, su lucha, perseverancia y siempre con una sonrisa. El vídeo de este testimonio junto con el resto de ponencias de la VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.