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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

LEYRE GOITIA PASTOR, AFECTADA POR LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS Nunca me he preguntado por qué a mí. Desde el minuto uno asumí que me había tocado esto como me podía haber tocado algo peor… La primera vez que oí la palabra Linfangioleiomiomatosis fue el 3 de julio de 2012. Recuerdo que estaba sentada en la cama de la clínica en la que me habían ingresado dos días antes, previo paso por urgencias, por un quilotórax cuyos síntomas yo había confundido con un ataque fuerte de asma. Había acudido a urgencias la tarde del domingo 1 de julio pensando que me pondrían una mascarilla y me mandarían para casa, pero al verme los pulmones encharcados en una radiografía, no me dejaron irme. Dos días y varias pruebas después, el médico internista que llevaba atendiéndome desde el día anterior entró de improviso en la habitación. “Enfermedad seria rara”, “linfonoséquémás”, “deterioro de los pulmones”, “transplante a medio-largo plazo”. Yo intentaba absorber todo lo que oía, pero a duras penas lo conseguía. Estaba en shock. ¿Era posible que aquello me estuviera pasando a mí? Mi madre, aparentemente más serena que yo, preguntó si podía tener hijos. La respuesta fue devastadora… A cuatro meses de mi boda y con planes de ser madre lo antes posible, el diagnóstico me cayó como una condena. Linfangioleiomiomatosis. Me llevó muy poco tiempo aprenderme el nombrecito. Enfermedad rara entre las raras con una incidencia de 3-4 casos por millón y que afecta casi exclusivamente a mujeres. El hecho de que ningún médico, ni siquiera un neumólogo, fuera capaz de darme información precisa sobre la enfermedad y su evolución me creó una angustia que me paralizó. Recuerdo haber pasado horas sentada en el sofá de casa de mi madre en estado de shock, sin querer salir, sin poder dejar de romperme la cabeza: no puedo ser madre, no sé si podré volver a coger un avión en mi vida, nunca podré volver a tener una vida normal, mi vida tiene fecha de caducidad a medio plazo… La baja laboral, la dieta estricta sin grasa que tuve que seguir durante semanas y el pánico que me daba tener que tomar un inmunosupresor como tratamiento tampoco me ayudaba nada a animarme. Fue un mes de julio negro, muy negro. El apoyo incondicional de mi por entonces novio y mi madre fue decisivo en aquellos momentos. No sé qué hubiera hecho sin ellos. Centrarme en todo lo bueno que tenía en mi vida, fundamentalmente en el amor de mi familia más cercana, me dio fuerzas para levantarme del fango y volver a mirar hacia adelante con ilusión. Decidí posponer la boda y me casé en mayo. El quilotórax desapareció y comencé a sentirme mucho mejor hasta que pude retomar mi vida normal sin ninguna restricción. Para entonces, superado el duelo de no poder ser madre “por la vía tradicional”, habíamos investigado ya sobre la gestación subrogada como opción para ser padres tras descartar la adopción; un frío “no apto” para adoptar por tener una enfermedad rara hubiera sido demoledor para mí en aquel momento. La decisión no fue fácil, pero resultó ser una de las mejores que he tomado en mi vida. En julio de 2014 nacieron mis dos soles en Boise, Idaho (EE.UU.) gracias a la ayuda de Samantha, el ángel que los gestó, y a quien siempre estaré agradecida. Mi sueño de ser madre se había cumplido por fin. Me costó casi dos años ponerme en contacto con AELAM. Lo pensé cientos de veces desde que recibí el diagnóstico, y busqué su página en Internet en muchas ocasiones, pero no me atrevía a dar el paso. Tenía miedo de lo que pudieran decirme, de saber de otros casos que fueran mal. Lo que yo quería oír era que había una cura pero sabía que eso no me lo podían decir. Curiosamente, el primer contacto lo tuve con la asociación estadounidense, la LAM Foundation. Supongo que hablar del tema en inglés creaba una barrera que me hacía sentirme protegida, como si aquello realmente no fuese conmigo. Fueron amabilísimos (amabilísimas, debería decir) y me pusieron en contacto con mujeres de EE.UU. afectadas por la enfermedad que habían accedido a la maternidad por diferentes vías. Fue en mayo de 2014 cuando, a raíz del reto solidario que planteó el hermano de otra chica vasca afectada, sentí que estaba preparada para acercarme a la asociación. En AELAM me sentí arropada desde el primer momento; tanto es así, que lamenté no haberme puesto en contacto antes. Además de ser una fuente de información valiosísima, la red de apoyo entre todas nosotras es impresionante. He conocido mujeres valientes y luchadoras, mujeres generosas, mujeres que miran la vida de frente, mujeres que han enriquecido mi vida y que me hacen sentirme parte de algo bonito aunque el vínculo que nos ha unido no sea tan bonito. Es innegable que la Linfangioleiomiomatosis me ha quitado algo muy valioso en mi vida: la posibilidad de gestar a mis hijos. Sin embargo, me ha aportado también algunas cosas que valoro especialmente. No puedo decir que esté feliz de estar enferma (eso sería un sinsentido), pero no puedo obviar que este viaje ha hecho que sea mucho más solidaria con todo tipo de causas, sobre todo las relacionadas con enfermedades y más aún si hay niños de por medio; que crea firmemente en la solidaridad entre mujeres; y, sobre todo, que valore más lo que tengo de bueno en mi vida. Hace poco me preguntaban en una entrevista de una televisión local si tenía miedo. Claro que tengo miedo. ¿Acaso es posible no tenerlo? Otra cosa es que el miedo te paralice hasta el punto de impedirte vivir. Con el tiempo he comprendido que en esta carrera de fondo de nada me sirve angustiarme por lo que pueda depararme el futuro. Miro a mis niños y solo puedo dar gracias a la vida por haberme concedido el honor de ser su madre. Me encuentro bien, estoy estable (la palabra mágica de las chicas LAM) y tengo intención de seguir así durante mucho tiempo para poder ver a mis chiquitines crecer y convertirse en adultos. Estoy convencida de que la investigación nos dará grandes alegrías a todas en un futuro no muy lejano. Hasta entonces, como me dijo una neumóloga que me atendió en una de mis primeras consultas tras el diagnóstico, “p’alante con lo que haya, Leyre”. Pues eso, para adelante.

Cada 13 de junio se celebra el «Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo» y queremos dar a conocer un poco más acerca de esta condición genética, ya que no es una enfermedad, que se caracteriza por una ausencia o reducción de la melanina que se forma en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo ocurre en todos los grupos raciales y tiene una incidencia mundial baja: una de cada 17.000 personas. Los principales problemas que presentan estas personas son: Poca agudeza visual. Movimientos involuntario de los ojos. Estrabismo, descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados o sin coordinación). Fotofobia, sensibilidad a luces muy brillantes o al resplandor. Alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol. Alta probabilidad de padecer algún tipo de cáncer de piel. Las personas con albinismo no son ciegas del todo pero tienen una visión bastante disminuida y desenfocada y distinguen formas y colores; se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o rosada y los ojos azul- violeta. Es este aspecto tan poco común el que hace que se sientan siempre observados y puedan incomodarse, por esto cuando son pequeños pueden mostrarse introvertidos o tímidos, pero son personas inteligentes que pueden desarrollar su vida escolar o laboral con normalidad. Aprovechando esta fecha queremos resaltar que a finales de 2016 se estrenó en Valencia el cortometraje ¿Lo ves? , dirigido y protagonizado por la periodista y actriz Patty Bonet. Rodado con cámara subjetiva, muestra cómo es el día a es el día a día de una persona con albinismo con una escasa agudeza visual y una elevada fotofobia. Recientemente ha sido galardonado con tres premios, en Valencia, Madrid y Moldavia. Para saber más: ALBA- Asociación de ayuda a personas con albinismo Albino WEB, página del Dr. Lluís Montoliu, Investigador Científico del CSIC, Departamento de Biología Molecular y Celular

DEPARTAMENTO DE ENFERMERÍA DEL CREER El 12 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermería, y desde el CREER queremos que se conozca el trabajo que llevan a cabo nuestro equipo de Enfermeras. Situados en el contexto de un Centro sociosanitario, además de las funciones propias de Enfermería: Asistencial, Docente, Administrativa e Investigadora, intervenimos y participamos en los diferentes Programas, como Encuentros, Respiro Familiar, Autocuidados, SAMER, SAMER Alojados, NACER y Jornadas de sensibilización y divulgación. Una de las funciones principales es la valoración de las necesidades, productos de apoyo y adaptaciones de los afectados y sus familias durante su estancia en el Centro. Potenciar y favorecer la autonomía personal es el objetivo común de todos los profesionales que trabajamos en el CREER. Debido a la falta de protocolos de actuación, de información sobre la ER, de un diagnóstico certero y de la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y a los cuidados, nuestra actuación va más encaminada a la formación del cuidador principal, ya que es quien adquiere un verdadero protagonismo en la administración de los cuidados diarios, sobre todo en ER que son degenerativas y altamente invalidantes. Por todo esto es importante que adquieran las habilidades necesarias que les permitan prestar unos cuidados especializados y de calidad a personas que los van a precisar diariamente y a lo largo de toda su vida, puesto que son enfermedades irreversibles. En las Enfermedades Raras son necesarias tener pautas claras de actuación, siendo necesaria una formación por parte del profesional de enfermería, puesto que hay más de 6000 ER caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que puede variar no solo de enfermedad a enfermedad, sino de paciente a paciente que sufre de la misma enfermedad. La formación sobre Enfermedades Raras debería de incluirse en los planes de estudios de las Universidades de Enfermería, ya que esto redundaría de forma muy positiva tanto en el paciente afecto como en sus familiares. El contacto de los profesionales de enfermería con las familias es mucho y muy cercano, por ello debemos ser capaces de trabajar de tú a tú: escucharles, tener empatía, ser capaces de pensar que nadie estamos libres de ellas, porque la varita mágica nos puede tocar a cualquiera. A partir de ahí intentar utilizar los recursos y herramientas que les ayudarán a afrontar este “incidente” en sus vidas: la resiliencia, la empatía, la fortaleza y la capacidad del ser humano de superar más de lo que creemos. Debemos ser capaces de entender y de hacer entender que “todos somos iguales, porque todos somos diferentes”. Entonces todos esos miedos temores, impotencias e inseguridades dejarán de existir. El mundo de las enfermedades poco frecuentes ha empezado a descubrirse y tiene mucho recorrido por hacer. Estas enfermedades tienen que tener su espacio y su lugar en los servicios sociales, en la sanidad, en el ámbito educativo… igual que el resto de enfermedades “más frecuentes”. Este Centro dejará de tener su razón de ser cuando la normalización, la sensibilización, el conocimiento y el tratamiento integral sean una realidad. Por eso “Conócelas, entiéndelas y difúndelas, solo así dejarán de ser raras”.

El 5 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome 5 p- o Maullido de Gato. Algunas ciudades de España se van a sumar a celebrar este día con actividades y eventos solidarios para dar a conocer esta patología cuya prevalencia, según Orphanet, es de 1-9 / 100.000 niños nacidos. La Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato (ASIMAGA) y la Fundación Síndrome 5P- también llevarán a cabo actividades de sensibilización y difusión, que se podrán ver en sus páginas web y redes sociales. Nosotros, presentamos el testimonio que una familia nos dejó tras su paso por el Centro, cuyo hijo, Nicolás, está afectado por esta enfermedad rara. Somos una Familia Feliz Nuestro hijo nació el 25 de mayo de 2005. Fue el tercero de nuestros hijos. Cuando nació presentó una severa hipotonía y un llanto muy peculiar. Ya los doctores detectaron que algo no iba bien, de hecho tuvo que estar hospitalizado en neonatos durante algo más de un mes, tras lo cual le diagnosticaron el Síndrome del Maullido de gato o 5p menos. Los primeros años fueron muy duros, desconocimiento de la enfermedad, asimilación por nuestra parte del síndrome que nuestro hijo tenía. Nos pusimos en contacto con la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato (ASIMAGA). Esta asociación nos sirvió de apoyo y para comprender lo que nuestro hijo tenía. Durante estos ocho años todos los logros conseguidos por nuestro hijo han sido motivo de alegría en toda la familia: sus primeros pasos, sus primeras comunicaciones, sus juegos, su comprensión, y atrás quedan también los esfuerzos que él ha hecho por querer superarse, porque es un luchador, y muy alegre. Nos ha traído la felicidad y la alegría, dejando atrás los prejuicios e incomprensiones. Al día de hoy somos una familia feliz y seguimos luchando por y para Nicolás.

Con motivo del Día Internacional del Libro, celebrado el pasado 23 de abril, el Departamento de Documentación del CREER ha elaborado una Guía de Lectura de libros sobre Enfermedades Raras. Obras que, en unos casos, son biografías de personas con una Enfermedad Rara, en otros, el autor relata de manera valiente y sobrecogedora en forma de diario un periodo de convivencia con una persona afectada. Y en otros, a través de una historia ficticia se describe cómo es una Enfermedad Rara y el entorno de la persona que la padece. Cualquiera que sea el caso, en todas las obras se muestran valores humanos, sentimientos, pensamientos, miedos, inquietudes, ilusiones… que reflejan esa lucha contra estas enfermedades. Y todas ellas ayudan a dar visibilidad, a sensibilizar y a concienciar sobre las Enfermedades Raras. Podéis acceder a la guía en el enlace (1,4 MB.).

SILVIA MOLIA GALARRETA, LOGOPEDA DEL CREER El pasado domingo 16 de abril se ha celebrado el Día Mundial de la Voz. Aprovecho la ocasión para sensibilizar sobre los hábitos que debemos tener en cuenta para el cuidado de nuestra voz. La voz es el sonido producido por el ser humano. Se trata del sonido que el aire expelido de los pulmones produce al salir de la laringe haciendo vibraciones en las cuerdas vocales. Tenemos que pensar que nuestra voz es una característica de la persona, es nuestra seña de identidad y nuestra herramienta de comunicación más importante, por lo que debemos cuidarla siempre. La Sociedad Española de Otorrinolaringología, Cirugía de Cabeza y Cuello quieren concienciar de la importancia de cuidar las cuerdas vocales y prevenir las patologías de la voz. Por todo ello, os dejo un enlace donde nos explican qué pruebas se utilizan para diagnosticar los problemas de voz y técnicas para cuidar la voz, así como el papel que ejerce el Logopeda en la rehabilitación de la voz.