Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias organizó los días 29 y 30 de septiembre de 2017 una nueva edición de la Escuela de Formación Creer–Feder consolidada ya como referente formativo y herramienta al servicio de las asociaciones de enfermedades raras desde la primera edición en el año 2009. En esta VIII Escuela de Formación han participado cerca de 30 entidades diferentes y el perfil de alumnos ha estado configurado por miembros de sus Juntas Directivas y profesionales que trabajan en ellas, reunidos bajo el lema “Formando líderes, inspirando acciones». Los contenidos se han estructurado en torno a dos áreas importantes en la actividad de las asociaciones: la captación de fondos y la defensa de los derechos de los pacientes. La inauguración corrió a cargo de Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Aitor Aparicio García, Director Gerente del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) y Fernando Vicente Fuentes, Vocal Asesor de la Dirección General del Imserso. Además de los talleres sobre herramientas para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias realizados desde Terapia Ocupacional y Fisioterapia del Creer, los temas tratados fueron: “De la planificación a la acción: construyendo un plan de incidencia política: Identificar el Asunto u Objetivo del proceso de Incidencia Política”, a cargo de Fidele Podga, Responsable de Estudios de Manos Unidas y Elena Mora Navas, Técnico Dpto. Comunicación y Captación de Fondos de Feder. “Ejecución y seguimiento del Plan de Incidencia Política. De la teoría a la práctica”, a cargo de Mª Ángeles Fraile Calleja, Directiva de ASPANIAS, Gregorio Camarero Tabera, Miembro del Equipo de Gestión del Grupo ASPANIAS e Isabel Motero Vázquez, Responsable Área de Formación de Feder. “Captación de Fondos y conocemos todas sus herramientas”, coordinado por Juan Mezo, Director VALORES & MARKETING y Profesor departamento de Marketing e Instituto de Innovación Social en ESADE junto a Helena Muñecas Escribá, Técnico Dpto. Comunicación y Captación de Fondos de Feder. “Las Políticas Sociales en la Práctica y la importancia del trabajo en red: CSUR y ERNs” dirigido por Miriam Torregrosa Granado, Técnico Servicio de Información y Orientación de Feder y por Patricia Arias Torneiro, Técnico Área de Investigación y Conocimiento de Feder. “Personas y proyectos de vida. Sexualidad y Enfermedades Raras”, proyecto desarrollado por la Asociación Estatal de Discapacidad y Sexualidad con la colaboración del Creer y que se materializó en la «Guía de Buenas Prácticas en Sexualidad y Enfermedades Raras”, presentada por Marta Fonfría Solabarrieta, Educadora Social del Creer. La sesión final de cierre, “Conclusiones y Clausura de la VIII Escuela de Formación CREER-FEDER”, estuvo dirigida por Carmen Laborda López, Técnico del Servicio de Atención Psicológica y Formación de Feder. Están disponibles, en la página web del Creer, los Vídeos y las Ponencias presentadas en la VIII Escuela de Formación Creer–Feder.

El pasado mes de noviembre se celebraba en Madrid la III Conferencia EUROPLAN, (European Project for Rare Diseases National Plans Development) organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la que el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, CREER, ha participado. El objetivo de la Conferencia EUROPLAN es apoyar el desarrollo de las recomendaciones de la Unión Europea, garantizar su trasferencia en cada uno de los países miembros, así como identificar y cubrir las necesidades de las personas con Enfermedades Raras en Europa. El informe de las conclusiones recoge veinte propuestas que buscan medir y evaluar cómo se está aplicando la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, aprobada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en 2009 y actualizada en 2014, centrándose en concreto en las siguientes áreas: acceso al diagnóstico y tratamiento, asistencia sanitaria a través de los centros especializados, investigación en enfermedades raras, y atención en centros, servicios y unidades de referencia nacionales e internacionales (CSUR y ERNs) En este último grupo de trabajo es donde ha participado Aitor Aparicio García, Director Gerente del CREER. España es uno de los trece Estados miembros de la Unión Europea que llevan a cabo el proyecto EUROPLAN, habiendo participado en las anteriores ediciones. A destacar que en esta última han estado presentes 16 Comunidades Autónomas además de los Ministerios de Sanidad y Educación, pacientes, profesionales sanitarios y científicos, así como la industria. Este encuentro ha supuesto a nivel nacional la puesta en común entre más de 70 agentes fundamentales en las diferentes áreas de trabajo. Recientemente el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha confirmado la incorporación de las propuestas de la III Conferencia EUROPLAN a la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Fuente: FEDER Informe final III Conferencia EUROPLAN

El pasado 14 de noviembre se celebró en el CREER la I Jornada Monográfica de Enfermería en Epidermólisis Bullosa. El objetivo de esta jornada informativa es exponer la realidad de la Epidermólisis Bullosa (EB) en el ámbito sociosanitario, tanto en Atención Primaria como en Atención Hospitalaria y dar a conocer los procedimientos de actuación de enfermería en la atención a las personas con esta enfermedad y sus familias con el fin de mejorar su calidad de vida. La epidermólisis bullosa o piel de mariposa, es una enfermedad rara e incurable de tipo genético, que se caracteriza por una extrema fragilidad en la piel, en la que se forman ampollas y heridas ante cualquier roce. Se estima que en España padecen esta enfermedad entre 3.000 y 5.000 personas. Recientemente se ha designado, por parte del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el Hospital Universitario de La Paz en Madrid, y el Hospital Sant Joan de Déu-Clínic en Barcelona, como los primeros centros de referencia de España. Esta jornada estaba dirigida a enfermer@s, estudiantes de Grado de Enfermería, personal socio-sanitario interesado, personas afectadas, familias, y a la Asociación de Epidermólisis Bullosa de España, DEBRA. La Conferencia Inaugural estuvo a cargo del Dr. Raúl de Lucas Laguna, Jefe de Dermatología del Hospital Infantil la Paz, y seguidamente intervinieron Carme Baquero Fernández, Enfermera de neonatos y referente en epidermólisis del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y Guadalupe Ordóñez García, Enfermera del Centro de Salud Santo Grial (Huesca). También se realizó un Taller de curas y apósitos en EB, se trataron aspectos como los Cuidados de enfermería en adolescentes y adultos, o Calidad de vida y soporte social a cargo de las enfermeras, psicóloga y trabajadora social de DEBRA, y contamos con el interesante testimonio de la madre de una persona afectada. Los vídeos de la Jornada se pueden ver aquí.

El pasado 21 de noviembre se ha celebrado el Día Mundial de la Espina Bífida. La Federación Española de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI), para dar visibilidad a este día, ha realizado el vídeo «Apuesta por nuestro talento» #talentoEB, a través del cual el personaje de cómic creado por el pintor Alvaro Peña, Pepe Lino, que tiene espina bífida, cuenta su periplo en la búsqueda de empleo. Reproduce lo que cientos de jóvenes afectados por esta enfermedad se encuentran: el rechazo a sus capacidades por tener una movilidad reducida, el negarles siquiera una oportunidad para demostrar su valía en puestos para los que están cualificados. Con ello, el mensaje que la Federación lanza a la sociedad es “Apuesta por nuestro talento”, hay que mirar más allá de unas muletas, una silla de ruedas, una discapacidad orgánica. La espina bífida es una grave enfermedad que se produce debido a una malformación congénita en el embarazo, entre la segunda y tercera semana de gestación. Se trata de un Defecto del Tubo Neural (DTN), El tubo neural es muy importante ya que de él se va a formar el cerebro, la médula espinal y todo el sistema nervioso. Este tubo debe estar totalmente cerrado, si no se cierra bien por alguna zona en ese punto se deteriora la médula y las raíces nerviosas produciendo en el bebé unas minusvalías muy serias: Paraplejia, dificultad para mover las piernas, dificultad para controlar los esfínteres. Riesgo elevado de hidrocefalia Los DTN se clasifican en defectos abiertos y cerrados. Los defectos abiertos, los más graves, son: Meningocele Mielomeningocele: esta es la forma más grave de Espina Bífida compatible con la vida, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y la más frecuente de vejiga neurógena e intestino neurógeno. Los defectos cerrados son aquellos que se producen al final del primer trimestre de embarazo y se caracterizan por presentarse como bultos en la zona lumbar baja, provocan una mínima lesión neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones, afectación de la vejiga (en forma de vejiga neurógena). En España, entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos presenta alguna malformación del tubo neural, según un Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas. Si hay antecedentes familiares o existen factores de riesgo se realizan una serie de pruebas en el embarazo para comprobar o descartar la existencia de la espina bífida, como la ecografía (en la semana 20 de la gestación), la amniocentesis, y el estudio del nivel de alfafetoproteína en la sangre de la madre, que se eleva entre un 75 y un 80 por ciento si el feto tiene espina bífida. Se desconocen las causas exactas que producen la enfermedad aunque los expertos señalan que se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. No obstante, la espina bífida se puede prevenir tomando ácido fólico antes de quedarse embarazada y durante los primeros meses de embarazo, y a través de las ecografías, si bien no hay medidas efectivas al 100%. La espina bífida no tiene curación así que los tratamientos van encaminados a reducir al mínimo las secuelas y maximizar las capacidades del niño, para que tenga un desarrollo psicomotor normal, evitando la sobreprotección. Para ello, hay que estimularlos para conseguir la sedestación independiente, bipedestación y deambulación, se contará con apoyo de férulas, bastones y/o muleta o silla de ruedas.También hay que favorecer el tránsito intestinal con dieta rica en fibra y evacuación programada. Más información: Federación Española de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEHBI)

La Asociación DEBRA-Piel de Mariposa compartió el pasado 9 de noviembre los resultados de un estudio experimental con piel transgénica, publicados el día anterior en la revista científica Nature, y difundidos en muchos medios de comunicación, nacionales e internacionales. Dicho estudio, llevado a cabo en Alemania, ha consistido en corregir genéticamente la piel de un niño afectado de 7 años con Epidermólisis bullosa juntural. A partir de un fragmento de piel corregido genéticamente, se han cultivado láminas de piel sana con las que se ha cubierto el 80% de la superficie del cuerpo del afectado. Durante el año transcurrido desde el trasplante, el niño no ha sufrido la aparición de heridas características de la enfermedad. Los investigadores atribuyen el éxito a unas células madre llamadas holoclones, que muestran un mayor poder de renovación y supervivencia. ¿Cuál es el siguiente paso? Estos resultados suponen un gran avance en la investigación de terapias para el tratamiento de la enfermedad. No obstante ahora hace falta comprobar mediante ensayos clínicos si la terapia se puede hacer extensible a más personas con Epidermólisis bullosa de tipo juntural, así como a personas con otros tipos de Epidermólisis bullosa. La Asociación DEBRA-Piel de Mariposa es miembro fundador de la red DEBRA Internacional. A través de esta red se comunican los resultados de todos los estudios de investigación a nivel mundial, y por lo tanto seguirán informando de los avances que vayan aconteciendo. El artículo original (en inglés) puede consultarse en la página web de la Revista Nature. Fuente: DEBRA España (Asociación de Epidermolisis Bullosa de España)

DEPARTAMENTO DE TERAPIA OCUPACIONAL DEL CREER Hoy es el Día Internacional de la Terapia Ocupacional y desde el departamento de terapia del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) no queríamos dejar pasar esta oportunidad para hacer una doble felicitación a todos los terapeutas. Primero por el día que es hoy, 27 de octubre, Día Internacional de la Terapia Ocupacional. En el 2010 fue lanzado este día y se ha convertido en una fecha importante para el terapeuta ya que da la oportunidad de aumentar la visibilidad de la profesión a nivel internacional. La segunda felicitación es debida a que el pasado mes de marzo se celebró el primer centenario de esta disciplina. A finales de la Primera Guerra Mundial surgieron varios acontecimientos importantes y aparecieron personajes de vital relevancia para el surgimiento de la terapia ocupacional, pero hubo un hecho en particular que marcó el hito de nacimiento de la Terapia Ocupacional como la conocemos. El día 17 de marzo de 1917 en Nueva York se reunieron profesionales de distintas disciplinas exponéndose variadas visiones del valor terapéutico de la ocupación. Esto dio paso a la fundación de la National Society for Promotion of Occupational Therapy (NSPOT), más tarde renombrada como American Occupational Therapy Association, (AOTA). En la historia de la terapia ocupacional hay que citar dos importantes personajes, William Rush Dunton, psiquiatra convencido del valor terapéutico de la ocupación, y Eleanor Clarke Sagle, trabajadora social que se interesó por los efectos negativos de la inactividad de los enfermos mentales en hospitales y organizó la primera escuela profesional para terapeutas ocupacionales en Chicago. La Federación Mundial de Terapeutas Ocupacionales (WFOT 2012) define a la terapia ocupacional como una profesión de salud centrada en el cliente que se preocupa por promover la salud y el bienestar a través de la ocupación. El objetivo principal de la terapia ocupacional es permitir que las personas participen en las actividades de la vida cotidiana. Los terapeutas ocupacionales logran este resultado al trabajar con las personas y las comunidades para mejorar su capacidad de participar en las ocupaciones que desean, necesitan o se espera que hagan, o al modificar la ocupación o el medio ambiente para respaldar mejor su compromiso laboral. Los terapeutas ocupacionales tienen una formación extensa que les proporciona las habilidades y conocimientos necesarios para trabajar con aquellas personas que posean déficits de las capacidades físicas, psíquicas, sensoriales y/o sociales. La vida de cualquier persona, y más la de las personas con enfermedades poco frecuentes, es un continuo proceso de adaptación. Estas enfermedades pueden producir lesiones que precisan de un amplio abanico de profesionales que intervienen interdisciplinariamente con el afectado y su familia durante un duro y largo proceso de readaptación a la vida cotidiana, reparando antiguos caminos y/ o encontrando otros nuevos. Desde el departamento de terapia ocupacional, en el CREER, participamos en la evaluación, planificación e intervención de las funciones físicas, sensoriales, cognitivas y emocionales. Todo ello mediante la utilización funcional de las capacidades residuales que las personas con enfermedades poco frecuentes aún poseen, promocionándolas, restableciéndolas y conservándolas, maximizando así la calidad de vida del afectado y su familia en su entorno.