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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Con motivo del Día Internacional del Libro, celebrado ayer 23 de abril, el Departamento de Documentación del Creer presenta una Guía de Lectura de libros sobre Enfermedades Raras. Obras que, en unos casos, son biografías de personas con una Enfermedad Rara, en otros, el autor relata de manera valiente y sobrecogedora en forma de diario un periodo de convivencia con una persona afectada. Y en otros, a través de una historia ficticia se describe cómo es una Enfermedad Rara y el entorno de la persona que la padece. Cualquiera que sea el caso, en todas las obras se muestran valores humanos, sentimientos, pensamientos, miedos, inquietudes, ilusiones… que reflejan esa lucha contra estas enfermedades. Y todas ellas ayudan a dar visibilidad, a sensibilizar y a concienciar sobre las Enfermedades Raras. Podéis acceder a la guía en el enlace (4,4MB). Recordamos que el Creer dispone de una Biblioteca, con servicio de préstamo, de fondos especializados en Enfermedades Raras, que se pueden consultar a través del catálogo colectivo de nuestra página web.

Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, conocida también como síndrome de espasmos infantiles, es una enfermedad neurológica rara y constituye el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Puede darse en niños sanos y en niños con un retraso del desarrollo. Su incidencia se estima entre 1 y 1,6/100.000 nacidos vivos, y suele aparecer más en niños que en niñas, siendo el inicio de la enfermedad entre los 3 y los 7 meses de edad en un 50-70 % de los casos. Este síndrome debe su nombre al médico británico William James West, que se lo diagnosticó a su hijo en 1841. Las principales características de este síndrome epiléptico son: Espasmos epilépticos: contracciones súbitas del cuello, tronco y extremidades y rigidez. Retraso en el desarrollo psicomotor. Hipsarritmias en el electroencefalograma, es decir, un registro de continuas descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro. Las causas en el 70-80 % de los casos se deben a lesiones cerebrales: malformaciones, una anomalía genética o enfermedades metabólicas. Para el tratamiento del síndrome de West se emplean fármacos como la hormona ACTH, la vigabatrina, el ácido valproico y la prednisona. En otros casos se emplea la dieta cetógena e incluso a la cirugía, para aquellos casos en los que los espasmos no responden a otros tratamientos. También son fundamentales los tratamientos de fisioterapia, psicología, logopedia y terapia ocupacional así como tratamientos de hidroterapia y equinoterapia. En torno al 90% de los niños que desarrollan este síndrome presentan algún tipo de retraso psicomotor y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otro síndromes como el de Lennox-Gastaut. La Fundación Síndrome de West recuerda que este día está dedicado tanto a los niños como a sus familias, que luchan día a día para para que el desconocimiento y las barreras sean cada vez menores. Más información: Orphanet

Testimonio de Omar, afectado por la enfermedad de Alexander Los dos primeros años transcurrieron con normalidad en la familia Suárez-Muñiz, su primogénito Omar, había adquirido los hitos propios de su edad y compartía sus días con su hermana de un año, pronto sus padres comenzaron a notar que la pequeña tenía más soltura en el movimiento, y en comparación, Omar sufría muchas más caídas y se mostraba más inseguro al caminar. Su cansancio habitual, tras andar de vuelta a casa de la guardería a sus tres años, acentuaba la sospecha de que algo podría no ir tan bien. Al segundo año de su comienzo en la escuela, su profesora denotó la importancia de que aspirase algunas letras al hablar y aconsejó a la familia que consultaran a su médico; “ni los electroencefalogramas, ni el escáner indicaban ninguna anormalidad, consideraron que el cansancio se debía al desarrollo de los huesos ya que en ninguna prueba se apreciaba nada”, nos cuenta José, padre de Omar. “Ya con 8 años, el neuropediatra nos derivó a Santiago de Compostela, en Asturias aún no se hacían resonancias magnéticas”, “al ver los resultados, nos dijeron que se trataba de una enfermedad degenerativa, pero que no sabían decirnos que era, únicamente tenían claro que en cuestión de 3 o 4 años, nuestro hijo podría morir”, recuerda José. Parecía imposible que algo así pudiese pasar, “Omar estaba bien”, refiere su padre. Su carácter extrovertido, trabajador y animoso, no reflejaba la clínica grave que acompaña las enfermedades neurodegenerativas, pero la angustia les empujó a consultar a multitud de especialistas en busca de un diagnóstico concreto y una posible solución. No hallaron respuesta en ninguno de ellos, nadie parecía saber de qué se trataba y mientras tanto el tiempo corrió hasta sus 13 años, a los que fue derivado al Hospital San Juan de Dios en Barcelona, misma opinión que en Santiago de Compostela, y mismo resultado incierto sobre la enfermedad que le afectaba, pero esta vez, la imagen de la resonancia magnética indicaba que se había producido un avance de la patología. A pesar de la Espada de Damocles que soportaban, consiguieron normalizar su vida, Omar concluyó sus estudios de bachiller y obtuvo el título correspondiente al módulo de auxiliar administrativo. Los signos consecuencia del avance de la enfermedad eran evidentes, pero esto no supuso una barrera para afrontar su vida laboral y comenzó a trabajar en un taller, mientras tanto desde Barcelona se remitía su ADN a Francia para ponerle nombre a la enfermedad que desde hacía años venía mostrando. En 2005, los resultados genéticos concluían que Omar portaba una mutación de la GFAP, causante de una forma variable juvenil de la Enfermedad de Alexander. “Trabajó en el taller hasta que un día corrió a saludar a un amigo y en un tropiezo calló al suelo golpeándose la cabeza, a partir de ese momento no pudo volver a desempeñar su trabajo, era incapaz de agacharse e incorporarse y las caídas se sucedieron sin que hubiese una recuperación de lo perdido, su declive fue muy rápido”, nos explica José. Todos los signos presentados por Omar correspondían al tipo II de la enfermedad de Alexander, y aunque la ataxia ya era evidente, la disfagia y los problemas del habla no tardaron en aparecer, la enfermedad que en los primeros momentos parecía no avanzar, se había tornado rápida y agresiva. Tanto José como María Luisa, buscaron dentro y fuera de España cualquier especialista o tratamiento que consiguiese frenarlo, sus consultas sobre investigaciones dirigidas a esta enfermedad les llevó hasta Francia, donde se desarrollaban las investigaciones fisiopatológicas de la especialista Danielle Pham Dinh y contaba con el conocimiento de la Profesora Diana Rodríguez del Hospital Trousseau, en lo relativo a esta compleja enfermedad, por lo que en 2010, no dudaron en viajar hasta el país vecino para que Omar pudiese ser valorado por ella, no hallaron esperanzas terapéuticas, pero volvieron con la posibilidad de mejorar su deglución y la alimentación. Finalmente, el informe con las prescripciones nunca llegó a sus manos y continuaron sin encontrar el alivio de poder ofrecer una atención especializada a Omar. En 2012, los estudios sobre la ceftriaxona desarrollados por la Dra. Ceccherini en Italia, les ilusionó nuevamente en vano, a pesar de que los estudios in vitro indicaban, una reducción en la formación de agregados con una mayor eliminación de la proteína GFAP trasferida, y una disminución de su expresión génica, no había ningún ensayo clínico oficialmente abierto, por lo que su especialista desaconsejó su uso compasivo en Omar. Los resultados de la toma de la molécula en un único paciente, en el que se indicaba la mejora de algunos de sus síntomas y el retraso del progreso de la enfermedad, no constituyó una evidencia suficiente para su empleo, José y María Luisa se resignaron a la realidad y comenzaron a centrarse en el día a día. Hoy Omar, sólo puede caminar un par de pasos con apoyo, pero su pequeña pensión por los años trabajados le permite poder ayudar a sus padres a costear las distintas terapias que recibe, ellos por su parte, dirigen sus esfuerzos a apoyar y acompañar a Omar en todo lo necesario, “al principio nos volvimos locos, pero poco a poco fuimos aceptando que hay muy pocos pasos que puedas dar, finalmente entras en esa dinámica de aceptación. Tenemos la tranquilidad de haber hecho todo lo que se puede y lo único por lo que luchamos ahora es porque Omar viva lo mejor posible”, reconoce José.

Mª ÁNGELES BAÑOS BAÑOS, Médico de Familia del Creer El estudio genético es fundamental para el diagnóstico de la mayor parte de las enfermedades raras ya que se considera que en torno al 80% se deben a mutaciones en alguno de sus genes. Y cuando hablamos de genes nos estamos refiriendo al DNA y su estructura. En su conocimiento han intervenido muchos científicos a lo largo de los últimos tres siglos pero fue el descubrimiento de su organización y estructura y el Premio Nobel otorgado a tres de todos estos científicos que han contribuido a su esclarecimiento, lo que gran parte de nosotros conocemos. El olvido de una científica trascendente en ese hallazgo es también parte de la historia del reconocimiento de la estructura del DNA. De su descubrimiento ha derivado el diagnóstico y terapias para diferentes enfermedades, ha dado origen a animales y plantas transgénicos y ha generado nuevos problemas éticos como la patente de los genes humanos y la selección genética de las personas. En 1901 se otorgó el primer premio Nobel (Química, Física, Literatura, Paz, Fisiología o Medicina y Economía). El industrial sueco Alfred Nobel, quería así de forma póstuma, reconocer a personas o instituciones sus descubrimientos o destacadas contribuciones a la humanidad. Hasta 2017 el premio se ha concedido a 844 hombres, 49 veces a mujeres y a 24 organizaciones diferentes. Marie Curie es la primera mujer a la que se le otorgó este galardón, ganó el de Física en 1903 y en 1911 el de Química. El Premio Nobel de la Paz es el que más veces han ganado las mujeres, a un total de dieciséis mujeres se las ha otorgado este Nobel, a catorce el de Literatura, a doce el de Fisiología o Medicina, a cuatro el de Química, a dos el de Física y sólo en una ocasión se le ha concedido el de Economía a una mujer. Rosalind Franklin, investigadora inglesa, ha sido una de las científicas no reconocidas con uno de estos premios pese al conocido y trascendente papel que jugaron sus investigaciones y trabajos en uno de los avances más importantes del siglo pasado, el descubrimiento de la doble hélice del ADN en 1953. Uno de los premios Nobel con mayor trascendencia mundial ha sido el Premio Nobel de Fisiología y Medicina que en 1962 recayó sobre Francis Harry Compton Crick, James Dewey Watson y Maurice Hugh Frederick Wilkins tras sus descubrimientos sobre la estructura molecular del DNA, «for their discoveries concerning the molecular structure of nucleic acids and its significance for information transfer in living material» (“por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en el material vivo») Aunque no es un premio que se otorgue a científicos fallecidos, en la actualidad casi todo el mundo está de acuerdo en que con el Nobel de 1962, los galardonados y la ciencia no fueron justos y se olvidaron de Rosalind Franklin, fallecida cuatro años antes de que Watson, Crick y Wilkins recibieran sus medallas de oro de 23 quilates. La falta de reconocimiento al fundamental papel de Rosalind en los hallazgos que facilitaron a estos tres investigadores el Nobel de 1962, es una más de las controversias científicas de la historia de la ciencia y de las mujeres científicas y ha convertido a la científica Rosalind en la abanderada de las reivindicaciones de las mujeres olvidadas y en el centro del debate de la ética en la investigación. Rosalind Franklin interesada desde la adolescencia en estudiar química-física, pese a la inicial oposición de su padre, lo consiguió en 1938 en la Universidad de Cambridge, en un momento en el que el papel de mujer investigadora o científica, no estaba incluido en la sociedad. En su último año de carrera, toma contacto con la cristalografía al conocer a varios cristalógrafos entre ellos a William Lawrence Bragg, ganador del premio Nobel por demostrar que los rayos X permitían descubrir la estructura de los cristales. Logró terminar sus estudios en 1941 aunque la Universidad de Cambridge no otorgaba el grado de licenciado a las mujeres. En 1947 consigue en Paris un puesto como fisicoquímica junto a Marcel Mathieu, perfeccionó la técnica de cristalografía de rayos X (consistente en aplicar un haz de rayos X a una estructura orgánica y conseguir una fotografía con todos los rayos que la han atravesado y que han sufrido una difracción. Cada sustancia tiene su propia fotografía), aprendió a aplicarla a sustancias que no eran cristales, como las orgánicas, permitiendo caracterizar muchos compuestos y estudiar su estructura íntima y publicó varios estudios. Tras trabajar en Francia, en 1951, ya como una reputada cristalógrafa, vuelve a Londres contratada por el laboratorio del Dr Randall, donde también trabaja Wilkins. En ese momento tres grupos de científicos estaban estudiando el DNA , uno de Estados Unidos, el de Linus Pauling y dos de Gran Bretaña, el de Maurice Wilkins en el Laboratorio de Biofísica del King’s College en Londres y James Watson, en el Laboratorio Cavendish, de Cambridge. Antes que Watson, Crick y Wilkins, otros investigadores ya conocían y habían avanzado mucho en la composición del DNA. Fue un biólogo Suizo, Friedrich Miescher el primero en descubrir en 1869 el DNA en los glóbulos blancos del pus de vendajes quirúrgicos. Setenta años más tarde, Oswald Aver y Maclyn McCarty demostraron que precisamente ese DNA es el que formaba los cromosomas. Gracias a Phoebus Levene en 1910, se supo que la molécula de ADN estaba compuesta por cuatro bases (adenina, guanina, citosina y timina) organizadas sobre una estructura de azúcar-fosfato. También en los años 40 se conocía que el ADN estaba implicado en la transferencia del material genético. Erwin Chargaff en 1947 estableció que la cantidad de guanina es igual a la de citosina y la de adenina a la de timina en el ADN. En 1951 Linus Pauling, había dado un gran paso en el descubrimiento de la estructura de las proteínas en hélice alfa, gracias precisamente a los datos cristalográficos e inició el estudio de la estructura del ADN. Faltaba por dilucidar su estructura espacial para aclarar el mecanismo de copia de este material. Wilkins, compañero de laboratorio de Rosalind Franklind, también en 1951, había dado una conferencia en Nápoles sobre la idea de un DNA helicoidal al que había asistido Watson y Crick. En esas fechas del año 1951, la prestigiosa cristalógrafa Rosalind Franklin, a cargo en ese momento junto con su colega Wilkins de las investigaciones del ADN de la Unidad de Biofísica del Consejo de Investigación Médica del King’s College de Londres, había distinguido dos formas en el DNA: una forma cristalina A y una forma hidratada B. Para desvelar la estructura de las moléculas era necesario conseguir cristalizarlas para irradiarlas con rayos X y deducir su estructura a partir de la difracción producida. Debido a las malas relaciones personales, Randall dividió el trabajo, Franklin se encargaría de la forma A y Wilkins de la B. Gracias a sus conocimientos del DNA, Rosalind Franklin había echado por tierra el primer modelo de triple hélice que James Watson y Francis Crick, que investigaban en Cambridge, habían presentado como estructura. Pero fue la fotografía 51 de la forma B del DNA que obtuvo en 1952 Rosalind Franklin y su becario Gosling, en horas de exposición a los rayos X y varios artículos que iba a publicar y que consiguieron Watson y Crick sin el permiso de Rosalind, como éstos obtuvieron la información definitiva para establecer un modelo de estructura de doble hélice del ADN. En 1953 Rosalind deja la Unidad de Biofísica del King’s College pero prosigue sus investigaciones y se traslada al Birbeck College con Bernal, estudia y determina la estructura helicoidal del virus del mosaico del tabaco e inicia el del poliovirus. El 16 de abril de 1958 fallece en Londres víctima de un cáncer de ovario, probablemente a consecuencia de las prolongadas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones. Rosalind Franklin pasó a llamarse la dama oscura del ADN ya que su trascendente aportación al descubrimiento de su estructura nunca fue reconocida. Y la historia continua…, muchos años después el famoso, rico Nobel y controvertido Watson dio a conocer una más de sus cuestionadas opiniones no científicas “todas nuestras políticas sociales se basan en el hecho de que su inteligencia (la de los africanos) es igual a la nuestra, cuando todas las pruebas indican que en realidad no es así”, y fue suspendido de su cargo de administrativo de canciller en el laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York. La familia de Crick subastó la medalla del nobel de 23 quilates y logró 2,27 millones en 2013 y Watson un año más tarde obtiene de la misma manera 4,7 millones de dólares. El ser humano está hecho de ADN y mucho más… Ya en su famoso libro “la doble hélice” Watson, relata la conferencia que Rosalind Franklin (la llama con un apodo, Rosy) dio en Noviembre de 1951 y a la que asistió él: “Seis semanas de escuchar a Francis me habían hecho comprender que la cuestión fundamental era si las nuevas imágenes de rayos X de Rosy podían apoyar la idea de una estructura helicoidal para el ADN (…)» Sin embargo, bastaron unos minutos de escuchar a Rosy para comprender que su mente obstinada había emprendido otro camino. En otro pasaje de este mismo libro habló (por Rosalind Franklin) ante unas quince personas con un estilo rápido y nervioso, que resultaba adecuado para la sala de conferencias, vieja y sin adornos, en la que nos encontrábamos. No había ni un atisbo de calidez ni frivolidad en sus palabras (…) Por un momento me pregunté qué aspecto tendría si se quitase las gafas e hiciese algo distinto con su pelo. (…) Sus años de fría y minuciosa formación como cristalógrafa habían dejado huella. .. esto es sólo una fotografía.

Con el lema ¡¡Muestra tu lado poco frecuente!!, el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, quiere sensibilizar y concienciar sobre el impacto que tener una enfermedad poco frecuente supone, en el día a día de las personas afectadas y su entorno. Con el VI Encuentro Nacional por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado del 22 al 25 de febrero de 2018, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), quiso recordar y acercar esta realidad a todas las personas que asistieron a este evento. Este Encuentro ha hecho posible que, tanto personas afectadas, familiares y profesionales de distintos ámbitos, nos encontremos y participemos en diversas actividades que han mostrado el trabajo que desde el propio movimiento asociativo que representa las enfermedades raras realizamos, las necesidades que tenemos, la realidad en nuestro día a día, la relevancia que tiene potenciar y garantizar recursos que posibiliten la continuidad en la investigación, el compromiso, trabajo y dedicación de muchos profesionales, la realidad de los cuidadores, el intercambio de experiencias y, por supuesto, hemos recordado que, a pesar de todo, el humor y una actitud positiva es importante para nuestro bienestar, y que… ¡¡solo en la playa, tiramos la toalla!! Grupo de participantes VI Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras Vídeo de la IV Cadena Humana por las Enfermedades Raras, celebrada el 24 de febrero de 2018

SILVIA GONZÁLEZ DE DIEGO Y ANA ROSA SANTOS CAMPO, OAEs DEL Creer Queremos mostrar nuestra labor profesional de Auxiliares de Enfermería, en el Imserso denominado OAE´S, en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) durante el proceso de “acompañamiento” a las personas afectadas de una enfermedad poco frecuente y sus familias. Dentro de las funciones propias del Auxiliar de enfermería, en el Creer, se encuentra el “acompañamiento”, una de las claves fundamentales para aumentar la calidad de vida y el bienestar del usuario y/o familiar. En el Creer trabajamos desde diferentes áreas: Área funcional, apoyando en el desempeño de las actividades básicas de la vida diaria que precise. Área psicoemocional, escuchándolo y potenciando su autoestima y valores. Durante este proceso tenemos un acercamiento integral hacia la persona, en el que obtenemos información sobre sus necesidades, limitaciones y capacidades. Por ello, observamos, detectamos, estimulamos y ayudamos a normalizar su día a día. Establecemos un vínculo con el usuario, adaptándonos a sus circunstancias y situaciones, ayudándole a descubrir los recursos propios y del entorno. El “acompañamiento” conlleva: Contacto Cercanía Tiempo compartido Compromiso Cuidado Paciencia Empatía Escucha Respeto Todo ello sin caer en el error de adoptar actitudes paternalistas o excesivamente protectoras. Debemos de ser un “facilitador” que brinde seguridad y confianza, teniendo en cuenta su opinión y decisión. Y evitando prestar apoyo siempre y en toda circunstancia, puesto que en ocasiones no lo necesitan. Acompañar en definitiva es potenciar sus capacidades para poder conseguir la mayor autonomía posible, y que no sea una persona dependiente. Queremos reseñar la importancia del acompañamiento a tod@s ellos, porque en este trayecto y contacto cotidiano, también nosotras somos acompañadas a nivel personal y profesional.