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Burgos

El pasado 27 de junio se presentó en la Residencia de Estudiantes del CSIC en Madrid el Libro Blanco de las Enfermedades Raras editado por la Fundación Gaspar Casal con el apoyo de Sobi con el objetivo de convertirse en una obra de referencia y consulta., aborda temas como el futuro de la investigación en las enfermedades raras, su abordaje integral, la participación de los pacientes, los avances en diagnóstico y terapias o los medicamentos huérfanos. Diversos investigadores del CIBERER han participado en él, como Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Encarna Guillén, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, Eva Bermejo-Sánchez (U724 CIBERER en el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas), Manuel Posada, Verónica Alonso (U758en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras) y Josep Torrent-Farnell, Presidente del Scientific Advisory Board del CIBERER. El objetivo es convertir este documento en una obra de referencia y consulta, dirigida a todos los profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y familiares, sociedades científicas y a la sociedad en general, como actores clave en la visibillización de dichas enfermedades. El libro busca esclarecer las demoras en el diagnóstico de estas patologías, las dificultades de abordaje, las necesidades de los pacientes, los logros conseguidos y los desafíos que quedan por alcanzar. Juan del Llano, director de la fundación Gaspar Casal, destaca que el Libro Blanco de las Enfermedades Raras “se ha elaborado con el objetivo de recoger los aspectos esenciales y contribuir a aumentar el conocimiento sobre las mismas”. Entre estos retos, el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina —que fue el encargado de inaugurar el acto de presentación junto a Aurora Berra, directora general de Sobi en España y Portugal; y Jesús Millán, presidente del patronato de la Fundación Gaspar Casal— ha destacado que, de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras registradas por la Organización Mundial de la Salud aún hay 3.000 de las que se desconocen los genes causantes. Por su parte, Lapunzina en el capítulo “El futuro de la investigación de las enfermedades raras en España”, subraya que la genómica “es el gran paso que tiene que dar España, al igual que los países de su entorno, para agilizar el diagnóstico de las patologías poco frecuentes y contribuir al desarrollo de terapias innovadoras, porque más del 90% de estas enfermedades son genéticas y crónicas”, En la mesa organizada en el marco de la presentación —moderada por Encarnación Guillén, exconsejera de Sanidad de la Región de Murcia y miembro del Comité de Expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)— han participado César Hernández, jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano, Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) y Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) y secretario de Organización de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE). El acto de clausura ha contado con la participación de José Luis Plaza, vocal de la Junta Directiva de FEDER, y de Juan Carrión, Presidente de la Federación y su Fundación, quien ha valorado “la importancia de que esta obra cuente también con los pacientes, que son un motor fundamental para promover registros específicos, impulsar ensayos clínicos o buscar financiación para proyectos de investigación”. A ello, ha añadido que “ningún país ni autonomía tienen el conocimiento y la capacidad para abordar de forma integral todas las enfermedades raras” y, por eso, ha recordado “la necesidad de trabajar bajo un enfoque de trabajo global y en red que sitúe el abordaje de estas patologías como un desafío global dentro de órganos como la Organización Mundial de la Salud”. Este libro blanco se puede descargar desde este enlace. Fuentes: Ciberer y Vive Saludable

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, celebró los días 29 y 30 de mayo las Jornadas sobre el Síndrome del Aceite Tóxico. Situación actual. El Creer organizó estas jornadas con el objetivo de actualizar la situación de las personas con Síndrome del Aceite Tóxico (SAT). Para ello se contó con profesionales y especialistas, como el Dr. D. Manuel Posada de la Paz, Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), D. José Luis Álvaro Ortega, de la Unidad de Coordinación del SAT del Servicio Madrileño de Salud, la Dra. Dña. Margarita Zango Pascual, Investigadora en Gestión de Riesgos y Derechos Humanos de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, la Dra. Dña. Montserrat Morales Conejo, Facultativa de Medicina Interna de la Unidad del SAT del Hospital 12 de Octubre de Madrid y la Dra. Dña. Pilar Sánchez-Porro Valadés, Médico valorador del Centro Base nº 8 de la Comunidad de Madrid. Las personas afectadas también participaron con sus testimonios. La inauguración de las Jornadas fue a cargo de D. Daniel Cano Villaverde, Subdirector General de Gestión de Imserso, D. Roberto Saiz Alonso, Subdelegado del Gobierno en Burgos, D. Aitor Aparicio García, Director del Creer y la Coordinadora de la Plataforma de las víctimas enfermas por el SAT, Dña. Carmen Cortés González. El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una enfermedad rara de origen tóxico, debido al consumo de un aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2%. La enfermedad se caracteriza por la presencia de una afectación vascular generalizada, afectando tanto a venas como arterias de todos los tamaños y órganos y presentándose con mialgias severas e incapacitantes, marcada eosinofilia e infiltrados pulmonares. Las ponencias presentadas trataron aspectos relacionados con la situación pasada, presente y futura, el tratamiento diferencial de las víctimas del SAT frente a otras víctimas de delitos, la historia del SAT en la medicina en España, la actualización clínica y valoración de la discapacidad, entre otros. Las Ponencias presentadas están disponibles en la página web del Creer.

Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el radiólogo Hooshang Taybi y el pediatra Jack Rubinstein, del cual se toma la fecha de su fallecimiento para esta efeméride instituida en el año 2012. Inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos” pero posteriormente se cambió a “Síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos. El SRT es un trastorno genético debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo. Su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos, y ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas. En ocasiones este síndrome puede ser difícil de diferenciar del síndrome de Saethre-Chotzen, del síndrome de Floating Harbor y el de Cornelia de Lange. El tratamiento es principalmente sintomático, siendo necesarios programas educativos especializados centrados en el desarrollo psicomotor y la logopedia tempranos. El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por: talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas. La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi está compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y su principal objetivo es dar apoyo a las familias que tiene hijos o familiares diagnosticados con SRT. El objetivo de este Día Internacional es el de difundir información sobre este síndrome, e informar a la población sobre este trastorno de origen genético. Fuentes: AESRT – FEDER – Orphanet

Testimonios de Lucía y Gustavo Me llamo Lucía Gil Moreno, tengo 10 años, nací el día 19 de Junio de 2005 y ese mismo día mis padres se enteraron que tenía el Síndrome de Goldenhar. Podemos tener distintos rasgos, es decir, «somos parecidos pero todos diferentes». Yo por ejemplo, tengo una oreja mas grande que la otra, un tumor en un ojo y problemas mandibulares. Me han operado muchas veces, la primera fue con 3 meses. Me hicieron un transplante de cornea y varias veces de la mandibula por que tenía problemas respiratorios y ademas no podía alimentarme bien, pero después de las cirugías estoy bastante mejor. También llevo dos audífonos de vibración ósea. Para poder oir los llevo desde que tengo un mes, bueno he olvidado deciros que nací sin conductos auditivos. En mi cole nos tratamos todos igual y me encanta porque esto me ayuda a relacionarme más. Y es más, algunos nos ayudamos a superar esos pequeñas rocas con las que chocamos por el camino y mi profe es un gran apoyo para nosotros. Mi Familia lo es todo para mí, sobre todo mi Tía madrina, mi Tío padrino, mis Primos, mi Madre, mi Padre, mi Hermano y mis Abuelos. A todos los demás tambien les quiero un monton. Los que más me ayudaron fueron mis Abuelos y bueno también mis Padres. Creo que tengo la mejor familia del mundo. Y los amigos «Fantásticos», los del cole y los que tienen mi mismo o parecido síndrome que yo. Todos, todos «FANTÁSTICOS». Un saludo, Lucia Gil Moreno. ——————————————————————— Me llamo Gustavo y nací el 31 de mayo de 1995. Por lo que me han contado mis padres y mi hermano, mi llegada era bastante deseada, sobre todo para mi hermano. ¡Ese día fue un día diferente en sus vidas!. Nací yo siendo una gran sorpresa. Mis padres esperaban al hijo perfecto, y llegué yo más perfecto todavía de lo esperado. Lloraron, me abrazaron, me besaron y me aceptaron con mis «pequeños» problemas y mi enfermedad. Porque yo tengo una enfermedad llamada Síndrome Polimalformativo. Una de esas enfermedades raras para la sociedad tan perfeccionista en la que vivimos. De mis padres, he aprendido que hay que ser fuerte en la vida, porque mi vida ha sido un poco difícil, en la que me he encontrado alguna piedra en la que tropezar; pero tengo la suerte de tener una gran familia que siempre han estado dispuesta a ayudarme. He pasado bastante tiempo en el Hospital 12 de Octubre, hasta el punto en que llegué a encontrarme feliz allí dentro. El pasillo era el parque y la habitación mi casa. En el «parque» me pude dar cuenta con el tiempo que allí cada uno teníamos un problema diferente, pero lo pasábamos bien. A los 13 meses empezaron mis operaciones, mi andadura en quirófano; y conmigo siempre mis segundos padres la Dra. Ana Romance y el Dr. Nacho García Recuero. Ellos han luchado y acompañado siempre a mis padres para poder llegar a donde estoy ahora… esperando para hacerme otra de mis cirugías. Estuve en la guardería desde los 18 meses. Pasé a infantil y después a primaria, siempre en colegios normales, con adaptación a mis necesidades. Me dieron mucho cariño y todavia lo pasaba bien con mis «amigos». A los 12 años empecé el instituto para hacer primero de secundaria. Ahí ya empezaron a hacerme sentir diferente a los demás. Y yo me daba cuenta que así era, que me costaba aprender más que al resto de la clase, o casi a todos, no era yo solo el diferente. Yo me diferenciaba del resto de la clase por mi cara, «según ellos», pero yo pienso que son ellos los que son diferentes por su cruel corazón; algunos llegaron a hacer carreras universitarias, otros módulos, y otros nada, «el gamberro». Pero yo con la ayuda y perseverancia de mis profesores y mis padres, porque debido a mi lesión y un poco de vaguería es verdad que voy mas lento, he podido hacer un ciclo de administrativo, otro de cocina y finalmente pude entrar en el CRMF de Salamanca. Por cierto, en este largo camino siempre he contado con la compañía de mis terapeutas de ASPACE, la primera asociación a la que pertenecí y creo que he sido el chico más pequeño que empezó en ella. Ellos han sido además de mis primeros terapeutas, también los de mi madre, que según me cuenta ella, la han aguantado muchas lágrimas. Para mí eran además las personas a las que yo las podía contar mis cosas, mis amigos, porque ya sí era consciente de que no tenía amigos en la clase y ellos si lo son; Han compartido conmigo mis alegrías y mis penas, y además de ayudarme, me han dado su cariño. Gracias a todos, Gustavo.

Mª Carmen Murillo Dávila. Técnica del Área de Inclusión Federación Española de Enfermedades Raras El proyecto “AcogER” tiene la finalidad apoyar a los niños con enfermedades poco frecuentes que no viven en un entorno en un entorno familiar normalizado, y están siendo atendidos por el Sistema de atención/protección a la infancia, con medidas legales de: – Guarda, ante la solicitud de ayuda de los padres o tutores, o – Tutela, por el incumplimiento de los deberes de protección por parte de los padres o tutores lo que determina una situación de desamparo y la suspensión de la patria potestad. Así, estos menores pueden ser atendidos en: – Acogimiento familiar, por una familia extensa o ajena. – Acogimiento residencial, en un centro de protección de menores. Los objetivos de AcogER son: Apoyar a los niños en acogimiento familiar y a sus familias así como a los equipos encargados de su atención. Impulsar el conocimiento y sensibilización acerca de los niños con EPF y sus familias en situación de riesgo social. Promocionar la prevención de situaciones que requieran ser atendidas por el sistema de protección. Promover el acogimiento familiar de niños con EPF que requieren ser atendidos por el sistema de protección. Incorporar la visión de los niños con EPF atendidos por el sistema de protección infantil. Platea, por tanto, cinco ejes de intervención: Intervención con las familias biológicas de menores con EPF, atendidos por el Sistema de Protección a la Infancia. Cesada la medida de protección del menor y en coordinación con el equipo técnico del Sistema de Protección a la Infancia, es prioritario que estas familias cuenten con el apoyo y seguimiento de FEDER en la reincorporación del menor con EPFa su núcleo familiar. Dando así cobertura a las dificultades que puedan surgir. Intervención con familias acogedoras de menores con enfermedades poco frecuentes: FEDER, en coordinación con los equipos profesionales del Sistema de Protección a la Infancia y profesionales de recursos sanitaros, diseña programas para la acogida de niños con necesidades especiales, es decir, acogida de menores con enfermedades poco frecuentes. Apoyando de esta forma a la familia que, directamente acoge al menor, sin pasar por centro de protección. Colaboración con los equipos de profesionales de centros de protección de menores: FEDER apoyará a estos equipos para que puedan dar una respuesta adecuada a las necesidades de los menores con enfermedades poco frecuentes que viven y conviven en estos centros. Diseño y ejecución de una Campaña que promueva el acogimiento de menores con enfermedades poco frecuentes, mediante materiales divulgativos como videos, folletos informativos etc… La valoración de los niños con enfermedades poco frecuentes, la participación infantil, se considera una aportación fundamental. Para poder avanzar en la mejora de su atención, por lo que se organizaran actividades para recabar sus aportaciones. Esta intervención se realizará en coordinación y colaboración con distintas entidades: Instituto Madrileño de la Familia y el Menor (IMFM): de manera conjunta, se diseña un plan de actuación integral teniendo en cuenta los ejes de intervención planteados. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIIER), que forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III : participando desde el inicio en el análisis de la situación de los menores con EPFen el Sistema de Protección a la Infancia y colaborando con el programa AcogER en las actuaciones ya planteadas y en las futuras. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras sus Familias (Creer): se continuará con la estrecha colaboración mantenida desde el inicio del programa. Unidad de Pediatría Social del Hospital Niños Jesús: esta unidad contiene una doble vertiente, la vinculación directa con el sistema sanitario del Hospital Niño Jesús y el conocimiento exhaustivo del Sistema de Protección a la Infancia. Más información Newsletter nº 52, 2015 Mayo-Junio 2015

Los avances tecnológicos están permitiendo progresar a la ciencia a una velocidad inimaginable para el ser humano. Las aplicaciones para la sanidad son infinitas, permitiendo mejoras tanto en la prescripción como tratamiento y curación de enfermedades. Uno de estos impresionantes avances se encuentra en el Hospital de Salamanca, un secuenciador masivo que en apenas tres meses ha permitido diagnosticar cinco enfermedades raras a pacientes que llevaban años esperando una respuesta. Como explica la Doctora María Isidoro García, responsable de genética molecular y farmacogenética, además de coordinadora de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (Diercyl), para el diagnóstico de enfermedades genéticas se precisa un estudio de ADN, acometiendo una secuenciación que descifra el código genético. El método clásico permite como mucho analizar 384 secuencias en un ensayo, con el que se tardó trece años en secuencia el genoma humano. Pero gracias al secuenciador masivo NextSeq500 se pueden analizar hasta 400.000.000 de fragmentos en un plazo de doce a treinta horas. “Es un avance importante, es una revolución, lo que antes tardabas trece años ahora se podrá en días, además de ser un ahorro económico para la sanidad”, destaca la Doctora María Isidoro. El aparato NextSeq500 del hospital de Salamanca ha logrado en apenas tres meses diagnosticar la patología de cinco pacientes de Castilla y León que llevaban años sin respuestas a su mal, en algún caso después de once años y ocho estudios genéticos. Permite analizar hasta cuatrocientos millones de fragmentos de ADN de doce a treinta horas, dejando obsoleto el método tradicional, que sólo alcanzaba 384 secuencias por ensayo. El proceso se inicia con la extracción de sangre del paciente, de ahí se va al ADN y se fragmenta. El secuenciador masivo permite amplificar la secuencia y tener múltiples copias de una sola, propiciando un aumento de profundidad para analizar mejor el ADN. Antes sólo se analizaban genes individuales, ahora paneles de genes, aquellos que se considera pueden ser los responsables de la enfermedad. Incluso dentro de los propios genes hay regiones expresan y otras que no. Se trata del denominado análisis del exoma, hasta 20.000 genes de forma completa. Fuente: Noticias CYL Salamanca