Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Hoy recordamos el testimonio de Inmaculada Esteban, del año 2010, uno de los primeros aparecidos en nuestra Newsletter. Hola, soy Inma madre de una niña de 6 años con un NEVUS GIGANTE CONGENITO. ¿Qué es? Es un lunar o placa de color marrón oscuro, una malformación de la piel, que la recubre parte del cuerpo, necesita un seguimiento de dermatología, cirugía, fisioterapia. Nosotros nos encontramos con el problema cuando nació de un parto natural, ese momento que tengo grabado en mi mente, impotencia de no poder estar con ella ya que me la retiraron para observarla. En ese momento los médicos no nos daban explicaciones ni a mi ni a mi marido, al día siguiente, el pediatra nos comento que les parecía un nevus y que hacía como 25 años que no se encontraba con esta circunstancia y con esas características. Cada vez que cambiaba a la niña el pañal me sentía culpable de ¿qué es lo que hecho mal? Poco a poco lo asumía y sacaba fuerzas para sacar adelante a la niña, luché y sigo luchando para saber mas de esta enfermedad, ya que los médicos no tenían respuestas con exactitud de lo que les preguntaba, algunos eran sinceros diciendo que tenían que estudiar el caso, otros nos dijeron alguna barbaridad, que en esos momentos la moral se te viene abajo. Y creo que algunos necesitan estudiar la asignatura de humanidad. El tener una enfermedad rara te implica a ir de especialista en especialista y no tener respuestas y te encuentras con una frustración. Gracias al pediatra y dermatóloga que esa noche estaban de guardia me han sido de mucho apoyo moral y emocional ya que se han involucrado con la enfermedad, mis preguntas iban teniendo respuestas. Poco después encontré la asociación Asonevus quienes me informaron de la mayor parte de la enfermedad y también encontré unas amistades que te comprenden el dolor y angustia que tienes y te dan mas fuerza para seguir con esta guerra. Según te cuentan, todos los riesgos que trae esta enfermedad tu cabeza piensa que no es posible y te vas cayendo en un agujero. Pero en ese momento miro a la niña y la veo tan bonita y con algo especial y sales con fuerza para disfrutarla como es, ella es así como mi otra hija. Cada uno es diferente, unos altos, otros bajos, etc. Lo más duro es cuando la niña me pregunta o me dice comentarios que la han sucedido: ¿por qué tengo esto y mi hermana no?, ¡los niños me dicen que estoy sucia!… En esos momentos el estómago se te hace un nudo y intentas hacerla comprender que lo que tiene es especial pero no diferente a otro niño. Es una niña muy risueña y siempre está con una sonrisa, ”está llena de felicidad.” Este año he encontrado otro apoyo, que es el Centro Estatal de Enfermedades Raras (Creer). Los profesionales del centro han hecho buen trabajo con nosotros, tanto con la niña como con nuestra moral y cada vez tenemos mas ganas de luchar. También el afecto de la familia y amigos es el punto mas importante y quienes te dan la fuerza para seguir. Un saludo, Inmaculada Esteban Foto: Alba Parejo

El próximo día 24 de enero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara descrita a finales del siglo XIX por el médico alemán Paul Julius Moebius, que consiste en la parálisis congénita de los músculos, ya que dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados. La prevalencia del síndrome de Moebius en España, según el estudio realizado en el Hospital La Fe de Valencia, se sitúa en 1/500.000 habitantes, siendo alrededor de 200 las personas afectadas en España. En la mayoría de los casos no hay ningún antecedente familiar. CARACTERÍSTICAS Falta de movilidad de la musculatura facial, inexpresividad de la cara, ausencia de sonrisa o llanto. No hay parpadeo, lo que provoca sequedad de los ojos, que tampoco tienen movilidad lateral, aunque la visión es normal. Dificultad para la alimentación en los primeros meses de vida. Hipotonía. Disartria, problemas en la articulación del lenguaje y con la movilidad de la lengua. Malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos, oligodactilia (falta de desarrollo ó ausencia completa de dedos de manos y/o pies). TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius, siendo necesario el seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar que deberia incluir a especialistas en Pediatria, Traumatologia/ Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringologia, Oftalmologia, Neurología, Fisioterapia, y Psicologia. También es necesario el trabajo de los educadores para la plena integración social y laboral de las personas. Por otra parte existe una intervención de cirugia plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, (por el cirujano plástico canadiense Ronald M. Zuker) con la cual se consigue que las personas con este síndrome puedan mover un pequeño músculo facial que les permite un mejor cierre de los labios y realizar el movimiento de sonrisa. Más información: Fundación Española del Síndrome de Moebius

Los resultados del Estudio ENSERio sobre la situación de las Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España se presentaron el pasado día 13 de diciembre en el Congreso de los Diputados en un acto que permitió que los Representantes de la Comisión de Sanidad de los grupos parlamentarios pudieran conocer, en primera persona, la situación actual del colectivo. En España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo. Así se refleja en la actualización de este estudio, editado por primera vez en 2009 por la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, Creer, dependiente del Imserso. Este pionero Estudio puso de manifiesto los dos problemas más urgentes del colectivo: el retraso diagnóstico y la obtención de un tratamiento. Su publicación, coincidía además con la publicación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, «estableciendo por primera vez en nuestro país un marco de referencia para responder a las necesidades de nuestro movimiento» ha referenciado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. Desde entonces hasta ahora, han pasado casi 10 años y «la realidad ha cambiado, pero el contexto político de nuestro país ha hecho que, hoy por hoy, no podamos hablar de una Estrategia actualizada que nos permita conocer con certeza el estado de situación de la atención social y sanitaria de las enfermedades raras en nuestro país y cómo accede a ella el colectivo de pacientes» ha subrayado Carrión. Ha sido precisamente este contexto el que «nos ha llevado a preguntarnos qué impacto han tenido los avances de la última década en las familias que conviven con una enfermedad rara o están en busca de diagnóstico. Pero para ello debemos saber dónde estamos y hacia dónde vamos» en palabras del Presidente de FEDER. Esta ha sido la razón que ha llevado a FEDER y al Centro CREER a impulsar la actualización de este Estudio histórico para los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico en nuestro país. En este proceso, han contado con el apoyo de AELMHU y la Fundación Cofares, además de la implicación del movimiento asociativo, del Registro de Pacientes del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y de Fundación ONCE, que ha permitido el acercamiento del Estudio a la sociedad. Fuente: Feder

Cristina Pérez Vélez. Psicóloga del CREER El dolor, esa experiencia que no es ajena a ningún ser humano, es un fenómeno muy complejo. La Asociación Internacional para el Estudio del Dolor (IASP) lo ha definido como: “el dolor es, incuestionablemente, una sensación en una parte o partes del cuerpo pero, igualmente, se trata siempre de una experiencia perceptiva y subjetiva desagradable y, por tanto, emocional, resultante de un amplio número de factores: biológicos, psicológicos y sociales”. La forma en que vivimos el dolor o experiencia dolorosa tiene dos vertientes: la SENSORIAL, que proporciona información básica en torno a la localización del dolor y a su calidad sensorial. Por ej. si se trata de un hormigueo o de un dolor agudo o sordo, frío o abrasador, continuo o intermitente. la EMOCIONAL/AFECTIVA, que aporta información relacionada con la preocupación que nos causa el dolor. La dimensión afectiva del dolor constituye el sufrimiento que la experiencia de dolor genera. Así, por ejemplo, los dolores de un parto pueden ser muy intensos, pero no provocan preocupación. Dolores de la misma intensidad provocados por una enfermedad como el cáncer si causarían mucha preocupación, mucha carga emocional/afectiva. La psicología viene a cooperar con la medicina, la anestesiología y neurología principalmente, para contribuir a explicar e intervenir sobre los efectos perceptivos singulares del dolor y su impacto psicosocial. La creciente incorporación de la psicología al tema del dolor ha supuesto que el problema se aborde desde una perspectiva multidimensional. El dolor es la percepción de una estimulación nociva que es interpretada como desagradable y aversiva (en función de variables cognitivas y sociocultural del sujeto) y que genera, en consecuencia, distintas respuesta emocionales, como miedo, ansiedad, etc. El dolor crónico no se vive solamente como dolor y daño físico, sino también como la interrupción del estilo de vida deseado, del consumo, del trabajo, del cuerpo y de las relaciones con los demás. Existe evidencia de que ciertos cambios fisiológicos se producen como resultado del modo en que las personas afrontan sus problemas, y esto puede contribuir a generar y/o mantener el síndrome de dolor. Los estudios de la Neurofisiología y el análisis de los distintos moduladores del Sistema Nervioso Central, cuyo referente principal son los estudios de Melzack y Wall (1965), abrieron el camino a un nuevo acercamiento de la Psicología al ámbito del dolor. Algunos sistemas internos que modulan el dolor: fibras nerviosas que producen analgesia a nivel medular (las fibras de velocidad de conducción rápida, a-delta) Estructuras superiores del SNC que modulan el dolor. La liberación de opiáceos endógenos y monoaminas (serotonina principalmente), moduladores también del dolor. Estos sistemas internos son especialmente sensibles a la actividad emocional y al comportamiento de la persona. Por lo tanto, un modo natural, no farmacológico, de facilitar que los sistemas de analgesia endógena funcionen es manteniendo el nivel de actividad física: haciendo, afrontando problemas, viviendo, en suma, en el sentido más amplio de la palabra. No permitiendo que el dolor limite más y más la capacidad de la persona. Se trata de procesos circulares: la actividad mejora la modulación del dolor y la capacidad del paciente. Por otro lado, la inactividad discapacita lo que a su vez produce más discapacitación. Desde diferentes enfoques y teorías del dolor, es evidente la relevancia de las variables psicológicas y en esta medida, técnicas y enfoques terapéuticos han mostrado su eficacia en el tratamiento psicológico del dolor. El tratamiento psicológico del dolor crónico debe ser capaz de responder a dos aspectos fundamentales: Actuar sobre el dolor de modo que los sistemas de regulación natural operen adecuadamente. Atendiendo a la persistencia del dolor, impedir que éste se haga dueño de la vida del paciente, impidiéndole ser persona. Ambos objetivos precisan reconocer el dolor y aceptar su existencia. El primero debe permitir, atendiendo a las sensaciones percibidas y a las respuestas fisiológicas relacionadas con el dolor, hacer más efectivos los sistemas de regulación fisiológica del dolor. El segundo, requiere reconocer los problemas y ponerse a recuperar las actividades que se consideran valiosas. Las técnicas de biofeedback, neurofeedback, hipnosis, relajación y otros procedimientos de naturaleza psicofisiológica han mostrado su utilidad al respecto del primer objetivo. La terapia cognitivo conductual procura los medios adecuados para que la persona recupere el control de su vida, haciendo de su comportamiento, según sus valores, el elemento clave de su vida. Junto a las técnicas mencionadas, es necesaria la aceptación como forma de afrontamiento y modo de conducirse, frente al empeño, normalmente inútil, de reducir el dolor y el malestar tratando de actuar directamente sobre él, en lugar de bordearlo e integrarlo del modo más conveniente, lo que contribuirá, más seguramente, a reducir su entidad e impacto en la vida de la persona.

Dentro de las III Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, celebradas los pasado días 9 y 10 de noviembre, contamos con el emocionante testimonio de Ángel Arcos, gandiense de 32 años, afectado por esclerosis lateral amiotrófica, ELA, que ha realizado el reto deportivo De Gandia A Santiago Kilometros Solidarios Por La ELA, para dar visibilidad a los afectados y conseguir fondos para la investigación contra esta enfermedad.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió el pasado 23 de octubre las II Jornadas de Inclusión Educativa «Conducta y Enfermedades Raras: Intervención en el ámbito educativo y socio-familiar». Estas jornadas están dirigidas a profesionales y estudiantes del ámbito de la Educación, y sus objetivos son: Favorecer la inclusión educativa del alumnado con Enfermedades Raras. Dar a conocer las alteraciones de conducta asociadas a determinadas condiciones minoritarias, y Ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día día. La inauguración fue a cargo de Pedro Luis de la Fuente Fernández. Subdelegado del Gobierno en Burgos y Aitor Aparicio García, Director del Creer, y participaron profesionales del Creer así como Eduardo Brignani Pérez. Psicólogo especializado en enfermedades minoritarias, Mª del Carmen Pérez Portillo. Psicóloga sanitaria. Psicopedagoga. Orientadora del EOP de Avilés (Oviedo), Yolanda Veiga. Familiar de joven con Síndrome de Smith-Magenis, Irene Hidalgo. Lingüista e investigadora en el Síndrome de Smith-Magenis, Aldha Ruíz. Familiar de niño con Síndrome 22q 11 y David Fraguas Herráez. Psiquiatra infantil y del adolescente. Hospital Gregorio Marañón, Javier Monzón González. Doctor en Educación. Profesor de la Universidad del País Vasco, David Simó Pinatella. Profesor asociado de la FPCEE Blanquerna, Universidad Ramón Llull y asesor en problemas de conducta de la Fundación Ampans, Mónica Rodríguez Rodríguez García. Familiar de joven con Síndrome de Sotos, Pilar Marín Gómez. Psicóloga. Equipo de orientación de Alcalá de Henares (Madrid), Javier Velasco Bernal. Psicólogo clínico. Director del Equipo de Atención al alumnado con trastornos de conducta de Burgos Ana Martín Moreno. Doctora en Psicología. Orientadora educativa en el EOEP de Alcobendas. En este enlace de la página web del Creer están los Vídeos presentados.