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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, celebró el lunes 30 de septiembre un Acto Conmemorativo para celebrar su 10º Aniversario. El Acto fue inaugurado por Dª. María Luisa Carcedo Roces, Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Dª. Nuria Barrio Marina, Vicealcaldesa del Ayuntamiento de Burgos, D. Manuel Martínez Domene, Director General del Imserso, y D. Aitor Aparicio García, Director Gerente del Creer. En él se llevó a cabo una Mesa de Experiencias, integrada por un usuario del Programa Samer, en este caso, Dª Corona García, madre de dos afectados por el Síndrome de Cockayne, que nos emocionó con un discurso lleno de coraje y superación; por representantes de asociaciones, participaron D. Francisco Rodríguez Galván, socio honorífico de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (Aepef) y Dª Carmen Sever Bermejo, vicepresidenta de la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA España); y por un profesional del Centro, Sonia Martínez Sánchez, Fisioterapeuta, que dio su visión de trabajo con personas con enfermedades raras y familias durante estos diez años. Previamente, en el turno de las Menciones Especiales, la Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, Dª María Luisa Carcedo Roces, hizo entrega de las mismas a profesionales y entidades con una importante trayectoria en el ámbito de las Enfermedades Raras y a aquellas que han contribuido a difundir la labor del Creer. Entre ellos, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Eurordis, el Centro Agrenska, Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (Ciberer), la Asociación de Periodistas de Burgos, Dª. Rosa Sánchez de Vega, D. Moisés Abascal y la Subdelegación de Gobierno en Burgos. Pueden verse el resto de vídeos de la Jornada desde la página web del Centro y desde nuestro canal de YouTube.

La Asociación Síndrome STXBP1, sin ánimo de lucro, ha sido fundada por 7 familias españolas afectadas, en fecha 8 de octubre de 2016. A día de hoy la forman 13 familias españolas afectadas y casi 200 socios. Esta inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones. La Asociación Síndrome STXBP1 tiene como objetivos: Dar a conocer a la sociedad la enfermedad por mutación del gen STXBP1, que puede cursar con encefalopatía epiléptica y/o con retraso global de desarrollo, tanto motor como cognitivo. Proporcionar apoyo, información y asesoramiento a las familias afectadas. Promover y apoyar económicamente proyectos de investigación dirigidos a la búsqueda de un diagnóstico precoz; proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida y bienestar de las personas afectadas; y proyectos de investigación cuyo objetivo sea la búsqueda de un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad y/o su cura. Promover y apoyar la formación de profesionales relacionados con el síndrome STXBP1. ¿Qué es el Síndrome STXBP1? La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de ‘encefalopatía epiléptica precoz’. Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en el recién nacido o el síndrome de West cuando lo hace en el lactante. A veces se pueden tener consecutivamente ambos síndromes, e incluso otros con o sin éstos previamente, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Rett, normalmente en sus formas atípicas. Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista. Aunque casi toda la información de la que se dispone proviene de pacientes con epilepsia, se han reportado casos de pacientes afectos de retraso cognitivo/trastorno de aprendizaje con mutaciones en STXBP1 que no sufren epilepsia. Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía). Más información en la página web de la Asociación.

CATÁLOGO COLECTIVO DE LA BIBLIOTECA DEL CREER La Biblioteca del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) es un servicio dirigido a los usuarios y profesionales del Centro, docentes, investigadores, estudiantes, asociaciones y, en general, a cualquier persona que desee información sobre Enfermedades Raras. El fondo documental está formado por libros, documentos electrónicos, revistas, CDs y DVDs. La Bliblioteca del Creer forma parte de la red de bibliotecas y centros de documentación del Instituto de Mayores y Servicios Sociales, Imserso, que desde el año 2017 pone a disposición del público el acceso y consulta de sus fondos a través del Catálogo Colectivo. Los centros pertenecientes a esta red son: Biblioteca de los Servicios Centrales del Imserso en Madrid Biblioteca del Ceapat en Madrid Biblioteca del Ceadac en Madrid Biblioteca del CRE de Alzheimer en Salamanca Biblioteca del Creap en Valencia Biblioteca del CRE de Enfermedades Raras en Burgos Este servicio ofrece más de 30.000 referencias que pueden localizarse y consultarse fácilmente gracias a este catálogo colectivo como: manuales, monografías, publicaciones periódicas, DVD, etc. El catálogo permite ver los fondos de todas las bibliotecas, o bien, seleccionar la colección de una biblioteca en particular para afinar la búsqueda. Además se puede acceder a un formulario de búsqueda avanzada, así como a las novedades que se incorporan a los fondos de estas bibliotecas. Otros servicios que ofrece la biblioteca son: Servicio de préstamo, Búsqueda bibliográfica, Desideratas, Reservas Lectura en sala, y Acceso a Internet

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins. El Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, de moderados a severos, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales distintivos. La aparición del síndrome de Pitt-Hopkins suele deberse a una mutación que afecta al gen TCF4 en el cromosoma 18, (de las siglas en inglés de Factor de Transcripción 4). Este gen guarda la información para una proteína que participa en la transcripción, es decir, en la actividad de muchos otros genes. El gen TCF4 está activo en todo tipo de tejidos, pero donde parece ser más acusada la pérdida funcional de una de las dos copias de este gen es en el desarrollo del sistema nervioso, y más concretamente sobre la capacidad de maduración de neuronas. SÍNTOMAS Problemas psicomotores: hipotonía, marcha inestable Ausencia de lenguaje La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas Estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico Microcefalia Retraso en el crecimiento postnatal Crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico Apariencia de felicidad y alegría Elevada excitabilidad y ansiedad En casos aislados se han observado: máculas cutáneas hipopigmentadas, miopía fuerte, pene pequeño y criptorquidia. Los problemas respiratorios suelen aparecer en la infancia o adolescencia y sólo ocurren cuando el paciente está despierto. Se caracterizan por ataques de hiperventilación, a menudo seguidos de apnea y cianosi TRATAMIENTO El tratamiento en este síndrome depende de los síntomas de cada paciente, siendo beneficiosos la terapia física, ocupacional y del habla, la fisioterapia, el neurólogo, los aparatos ortopédicos y plantillas, y la cirugía pueden ayudar en el tratamiento de estos problemas. No sabemos cuántos individuos hay afectos en el mundo (actualmente, es una enfermedad del primer mundo porque implica pruebas diagnósticas caras). Existen algunas estimaciones que hablan de una posible incidencia de 1/35.000 a 1/300.000. Ocurre por igual en hombre y mujeres y no parece existir predilección por ningún grupo étnico. No es de extrañar que nos encontremos con profesionales médicos que desconozcan completamente el síndrome Pitt Hopkins. En muchos casos, se llegará al diagnóstico tras un panel genético que incluya afecciones como síndrome de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… Los pacientes afectos se beneficiaran de un enfoque multidisciplinar que incluya terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, terapias con animales… Fuentes: Pitt-Hopkins España Orphanet Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA)

La Fundación PortAventura ha presentado uno de sus proyectos más emotivos: PortAventura Dreams, un village o poblado ubicado dentro del parque que tendrá como objetivo ofrecer una experiencia única a niños de entre 4 y 17 años que padezcan o hayan padecido enfermedades graves, recogidas en el listado que elabora el Ministerio de Sanidad. Es una iniciativa pionera en Europa, que contará con una inversión de más de 4 millones de euros para un espacio diferente y lúdico cuyo objetivo es crear un efecto positivo y ayudar a los pequeños en su recuperación. PortAventura Dreams ocupará un espacio de cerca de 9.000 m², en los que habrá un total de ocho viviendas totalmente adaptadas de 130m². En cada una de ellas podrán alojarse un máximo de seis miembros. La elección de las familias que participarán se hará a través de un comité conformado por médicos, asistentes sociales y otros expertos del ámbito de la salud. Se espera que un total de 168 familias puedan disfrutar de este nuevo proyecto cada año. Las estancias son de seis días serán totalmente gratuitas en una vivienda unifamiliar completamente adaptada, e incluirá el acceso a los tres parques de PortAventura World. Además, tendrán la posibilidad de disfrutar de actividades exclusivas realizadas por grupos de voluntarios de Fundación PortAventura. Hospitales materno infantiles de referencia en España como Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, Hospital Sant Joan de Déu y Hospital Vall d’Hebron, juntamente con Cruz Roja, se han sumado ya al proyecto. El objetivo es que más hospitales de todo el territorio nacional se añadan al proyecto en un futuro. “La llegada de PortAventura Dreams village nos permite seguir generando un valor real para la sociedad a través de un proyecto que pretende hacer más llevadera le enfermedad, no únicamente para el niño, sino también para su familia, que es una pieza fundamental en el proceso de recuperación”, ha comentado Ramón Marsal, Presidente de la Fundación PortAventura. Fuentes: Todo Disca https://www.fundacioportaventura.org/es/dreams.asp

Mi nombre es Itcíar Delgado y soy de Burgos. Quería compartir con todos los que tienen Síndrome de Marfan como recibí la noticia de que tenía este síndrome y como he estado viviendo desde entonces. Recuerdo que fue mi madre la que se preocupo hace unos 10 años, en el año 2005 más o menos. Me hizo ir al médico al ver la escoliosis que tenía, y mis características físicas como los dedos de pies y manos largos. En un mes crecí unos 10 cm y otras cosas. Después de las pruebas que los médicos consultaron oportunas nos dijeron que era Síndrome de Marfan. Tanto mi madre como yo al principio reaccionamos muy mal y yo me asuste, pensé que no podría tener una vida normal. Pasado un año, seguía haciendo mi vida normal y salvo dolores de espalda no notaba nada, así que deje de preocuparme y salvo que procuraba coger menos peso y cuidarme más, seguía haciendo lo mismo que antes de saber nada. Por supuesto, voy a las revisiones anuales para asegurarme de que todo sigue igual y si algo cambia actuar a tiempo. Estudié un ciclo de grado superior de desarrollo y aplicación de planos, delineante, y salvo que hay trabajos que no podría realizar como ir a las obras y coger ladrillos por ejemplo, puedo ejercer mi profesión en una oficina técnica dibujando planos, haciendo presupuestos y muchas otras cosas. Con esto solo quiero decir que aunque en un primer momento parece que tu vida no va a ser la misma, si que puede serlo, lo importante en seguir los sueños y cuidarse en algunos aspectos un poco mas para tener mejor calidad de futuro. En la actualidad, estoy estudiando otro ciclo de grado superior de sistemas electrotécnicos y automatizados y aunque es más trabajo físico lo puedo hacer igual que el resto de mis compañeros, lo cual me hace sentirme muy orgullosa de mi misma. Solo que ahora tengo que cuidarme más, tener cuidado con el peso que cojo, controlar los esfuerzos y poco más. Lo importante es saber que tengamos lo que tengamos somos personas normales como cualquier otra y una enfermedad no puede limitar nuestra vida mas que lo necesario para tener calidad de vida. Con este artículo quiero decir a familiares y afectados por el Síndrome de Marfan que estén tranquilos, se puede hacer vida normal y ser igual de felices que siempre. A veces duele la espalda, pero con saber hacer los ejercicios apropiados, ahora aprenderé yo, se puede evitar. Hay que seguir los sueños que se tenían antes y disfrutar del presente y cada momento de nuestra vida. Considero que afectados y familiares debemos estar unidos y apoyarnos los unos a los otros, porque todos tenemos malos momentos, para pedir ayuda y consejo. El conocimiento es muy importante en estos casos, y no todos podemos saber todo. Así que animo a todo aquel que sepa algo de esta enfermedad, afectado o familiar, que comparta lo que sabe y si tiene alguna duda acuda a otras personas en las mismas circunstancias. Si alguien tiene dudas o quiere recibir apoyo puede acudir al Centro de Enfermedades Raras de Burgos, en el cual estoy yo. Es un gran centro que ofrece ayuda y apoyo a afectados y familiares. Estoy muy contenta y agradecida de estar en este Centro. Tiene un gran personal. Me despido y espero haber sido de ayuda.