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Burgos

El pasado 11 de diciembre de 2019 el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, organizó junto con la Sociedad Española de Odontoestomatología Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene) y la Universidad de Salamanca (Usal), la II Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: Alteraciones bucodentales y calidad de vida, dirigida a profesionales interesados, personas afectadas por alguna Enfermedad Rara, familias y sociedad en general, con el objetivo de dar a conocer las alteraciones bucodentales en Enfermedades Raras y la actualización en la atención e investigación para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por alguna de estas patologías. En esta II edición de las jornadas se hizo especial hincapié en los problemas de maloclusión que padecen estos pacientes para lo que se contó con ortodoncistas especialistas en esta materia; y en la importancia del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, del que habló el Dr. Posada. Hoy queremos destacar el vídeo del testimonio de la Dra. Benedicta Catalán Bernardos, Especialista en Neurofisiología clínica del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, que habló sobre la enfermedad de su hija, Incontinencia pigmentaria, una enfermedad rara ligada al cromosoma X, de aparición casi exclusiva en mujeres, de transmisión genética y afectación cutánea, con anomalías que afectan al pelo, dientes, ojos y sistema nervioso central. Están disponibles los vídeos de toda la jornada en nuestra página web y canal de YouTube.

El 26 de enero se celebra el Día de Concienciación de la Enfermedad de Kawasaki, una enfermedad pediátrica, el 80% de los pacientes es menor de cinco años, aunque hay descritos casos en adolescentes y adultos, así como en el periodo neonatal. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en Japón, en 1967, por Tomisaku Kawasaki, es más frecuente en países asiáticos, si bien actualmente tiene una distribución universal y está presente en todas las razas y etnias. Se trata de una vasculitis sistémica que afecta a vasos de tamaño pequeño y mediano, es un proceso inflamatorio agudo, autolimitado, pero potencialmente grave por las complicaciones cardíacas que se pueden producir; actualmente se considera que la Enfermedad de Kawasaki es la primera causa de cardiopatía adquirida en niños a nivel mundial. SÍNTOMAS El diagnóstico de la enfermedad se basa en las siguientes seis características clínicas: fiebre de al menos 5 días, cambios en las extremidades, edema doloroso del dorso de manos y pies, erupciones en la piel, afectación ocular: conjuntivitis seca, lengua con forma de fresa, con papilas prominentes, labios rojos y agrietados y linfadenopatía cervical. TRATAMIENTO El tratamiento efectivo conocido para la enfermedad de Kawasaki, consiste en la aplicación intravenosa de Inmunoglobulina inespecífica, que se dosificará según el peso del niño, inicialmente recibirá también aspirina a dosis altas. El tratamiento a largo plazo con aspirina u otros tratamientos anticoagulantes dependerá del grado de afectación coronaria. Las alteraciones a nivel sistémico pueden ser amplias, pero en esta enfermedad el corazón es el más afectado. Ante el desconocimiento de la causa, y la inexistencia de una prueba diagnóstica, es de vital importancia conocer los síntomas y las características generales y particulares de la Enfermedad de Kawasaki, para poder diagnosticar e instaurar el tratamiento a tiempo. Fuente: Asociación Enfermedad de Kawasaki

Durante los días 19 y 20 de septiembre de 2019 tuvo lugar la X Escuela de Formación Creer-Feder bajo el lema ‘Las enfermedades raras, un desafío global, un desafío integral’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso. Fue inaugurada por D. Manuel Martínez Domene, Director General del Imserso, D. Juan Carrión Tudela, Presidente de Feder y su Fundación, D. Aitor Aparicio García, Director del Creer y D. Pedro de la Fuente Fernández, Subdelegado del Gobierno en Burgos. Se dieron cita más de una veintena de expertos en enfermedades raras de 12 países con el objetivo de compartir buenas prácticas en el abordaje de estas patologías. Entre las que se presentaron se encuentra la acción de todo el tejido asociativo internacional para situar las enfermedades raras en la agenda de Naciones Unidas. Las mesas redondas fueron: ‘Transformación Social en enfermedades raras’, ‘Advocacy, transformación social en enfermedades raras’, ‘La voz y realidad de los centros de atención especializados’, como la Casa Do Marco, un centro especializado único en Portugal, el Centro para Diagnósticos Complejos de Noruega o el Centro para Enfermedades Raras de Rumanía NoRo; e ‘Intercambiando conocimiento y buenas prácticas entre entidades’. La ponencia inaugural fue: ‘Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por enfermedades raras en España: repercusión social y familiar’. La jornada, que también fijó su atención en la investigación en red y el papel que juegan los pacientes en el proceso investigador, puso de manifiesto todos los logros alcanzados hasta la fecha, justo cuando Feder y el Creer celebraron en 2019 su vigésimo y décimo aniversario, respectivamente. Los vídeos de esta jornada, que se retransmitió vía streaming, pueden verse en este enlace y en nuestro canal de YouTube.

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La inclusión educativa es hoy el reto de nuestro sistema educativo y una tarea indispensable para una sociedad inclusiva. Debemos trabajar para lograr una escuela de calidad para para todas las personas, una escuela que incluya también a los niños y las niñas con enfermedades raras. El libro «Alumnado con enfermedades poco frecuentes y escuela inclusiva» es un estudio que ha puesto en primer plano la voz del alumnado con enfermedades poco frecuentes y de sus familiares a la hora de analizar las políticas educativas, sanitarias y de servicios sociales con el fin de conseguir una escuela (y, por consiguiente, una sociedad) más inclusiva. Esta investigación pretende mostrar los «brillos» en las historias de las personas con una enfermedad poco frecuente, historias que permiten subrayar las ganas de participar con pleno derecho en todos los espacios en los que se toman las decisiones que afectan a sus vidas y, a la vez, recoger las buenas prácticas profesionales que se han encontrado en sus trayectorias vitales. Está dirigido a familias y profesionales de la educación y de la red sanitaria y social preocupados por mejorar su intervención. El trabajo ha sido realizado con la participación de equipos de investigación de varias universidades públicas, coordinado por el equipo INKLUNI de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea, bajo la coordinación de Javier Monzón González, Igone Arostegui Barandica y Nagore Ozerinjauregi Beldarrain, y con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con el objetivo de analizar las necesidades derivadas de la escolarización de niños, niñas y jóvenes con enfermedades poco frecuentes en centros escolares de ocho comunidades autónomas de España (Castilla y León, Valencia, Madrid, Andalucía, Navarra, Islas Baleares, Murcia y Extremadura). El equipo de Investigación INKLUNI ha sido galardonado con el Premio a la Inclusión en Enfermedades Raras 2018 de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

La ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, María Luisa Carcedo, comunicó el pasado 21 de octubre a las organizaciones de pacientes afectadas por fibrosis quística, que los dos medicamentos para el tratamiento de esta enfermedad, Orkambi y Symkevi, ambos de la compañía farmacéutica estadounidense Vertex, han sido incluidos en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) a partir del día 1 de noviembre. La inclusión de estos dos medicamentos se acordó en el seno de la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos, en la que están representadas también las Comunidades Autónomas, del pasado 30 de septiembre. El resultado de este acuerdo se materializa en una resolución del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social que incluye en la prestación farmacéutica del SNS estos fármacos. Todo ello ha sido posible después de intensas negociaciones con el laboratorio farmacéutico que los comercializa y que comenzaron en junio de 2016. El acuerdo de inclusión alcanzado supone un modelo mixto de techo máximo de gasto y pago por resultados, es decir, coste por efectividad. “Estamos ante un medicamento que genera incertidumbre clínica por lo que el pago está condicionado a que el paciente responda al tratamiento”, indicó la ministra. Para ello, se ha elaborado un protocolo farmacoclínico, con las variables que se van a medir y en qué etapas del tratamiento, en el que ha participado la Sociedad Española de Fibrosis Quística. En España, se estima que 554 pacientes son susceptibles de iniciar el tratamiento, 441 adultos y 113 niños y niñas. Orkambi está indicado para niños de entre 6 y 12 años y Symkevi para niños de edad superior a 12 años y adultos. “De esta manera se garantiza una continuidad en el tratamiento de esta patología, y la equidad en el acceso, llegando a los pacientes en los que está indicado”, señaló la ministra. El Orkambi y el Symkevi se dispensarán por farmacia hospitalaria tras el diagnóstico de la fibrosis quística mediante la prueba de mutación genética. La fibrosis quística es una enfermedad degenerativa, causada por una mutación genética, que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Los pacientes sufren una disminución de agua, sodio y potasio que da lugar a la obstrucción de los canales que transportan secreciones, lo que origina su estancamiento, infecciones e inflamaciones que destruyen zonas de distintos órganos como el hígado, el páncreas, el sistema reproductor y fundamentalmente el pulmón. La función respiratoria se va reduciendo hasta el punto de requerir un trasplante. Por tanto, la financiación de estos medicamentos supone una gran noticia, aunque los pacientes susceptibles de beneficiarse de estos tratamientos son en torno al 60% del total, debido al tipo de mutación que sufren. Sin embargo, Vertex anunció en noviembre de 2018 los resultados positivos de dos ensayos de fase III de una triple combinación con la que se podría llegar a tratar al 90% de los pacientes. Fuentes: Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Federación Española de Fibrosis Quística.

El pasado 17 de septiembre el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, organizó la Jornada Buenas Prácticas en la gestión del ocio y tiempo libre en Discapacidad y Enfermedades Raras. El objetivo de esta jornada fue dar a conocer las buenas prácticas desarrolladas en la gestión, organización y ejecución de actividades de ocio y tiempo libre con personas afectadas con Enfermedades Raras. Fue inaugurada por Dª. Estrella Paredes García, Concejala de Sanidad del Ayuntamiento de Burgos y D. Aitor Aparicio García, Director del Creer, que impartió la conferencia inaugural sobre el Programa de Respiro Familiar del Centro. Seguidamente, en la I Mesa redonda “Planteamientos y actitudes fundamentales para el desarrollo de un ocio inclusivo”, participaron David Fernández de Plena inclusión, Tatiana Alemán de PREDIF y Pilar Martín de Fedaes, Federación de Ataxias de España. En la II Mesa redonda «Experiencias en organización de actividades de ocio en Asociaciones de Enfermedades Raras», intervinieron María Ferrer, de la Asociación Española para el Síndrome Prader-Willi, José Antonio Díaz Huertas, del Programa AcogER, de la Federación Española de Enfermedades Raras, Xavier de Vega Font, de Federación ASEM, y Jimena Pérez y Leticia del Río, de ASPAYM Burgos. Los vídeos de esta jornada, que se retransmitió vía streaming, pueden verse en este enlace y en nuestro canal de YouTube.