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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Entre 2017 y 2019 un total de 908 niños que tienen una enfermedad minoritaria y no estaban diagnosticados han recibido finalmente una valoración médica gracias al Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades raras que abrió sus puertas hace tres años en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Además, este centro ha logrado reorientar opciones terapéuticas que no eran adecuadas en un importante número de pacientes, con la ayuda de un nuevo diagnóstico. Gracias a la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, Sant Joan de Déu es el hospital pediátrico que hace más estudios genéticos en España y con más variedad de mutaciones genéticas. Los pacientes estudiados han sido derivados desde hospitales catalanes, del resto de España y también de otros países. El Centro Daniel Bravo integra en una misma planta del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona tres laboratorios: medicina genética y molecular, bioquímica clínica y anatomía patológica, dotados con equipos tecnológicos muy avanzados, que han hecho posible que los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu hayan podido avanzar y profundizar en el conocimiento de las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades raras, descubrir nuevas variantes de enfermedades ya conocidas y también mutaciones genéticas de enfermedades minoritarias que aún no habían sido diagnosticadas. En la actualidad, un 9% los niños y niñas que tienen una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados. En el Hospital Sant Joan de Déu, los profesionales tratan los síntomas que presentan estos pacientes para mejorar su calidad y esperanza de vida y, de manera paralela, los incluyen en un registro específico de enfermedades raras para poder diagnosticarlos lo antes posible. Los investigadores estudian en el Centro Daniel Bravo las variantes genéticas que pueden ser mutaciones patológicas en un paciente concreto sin diagnóstico. Este es el caso de un niño de 8 años con distonía, paraparesia espástica progresiva, temblor, neuropatía axonal motora, ataxia, fatiga. El análisis del genoma mostró una variante en un gen candidato que no había sido descrita previamente en la literatura médica y científica. Los estudios biológicos funcionales con los nuevos equipamientos orientaron hacia la confirmación de que se trataba de la mutación causante de la enfermedad, ayudando así a orientar el manejo del paciente, modificar el tratamiento para una medicación específica y el consejo genético de la familia. Más información: Hospital Sant Joan de Dèu

CRISTINA PÉREZ VÉLEZ, Psicóloga del Creer ¿Por qué este tema? He podido observar en muchas ocasiones, entre profesionales que trabajamos con personas enfermas, y/o como pacientes cuando acudimos a profesionales de la medicina, que la conducta de llorar pone nerviosos a unos y otros y cuesta afrontar este comportamiento. Por ello este artículo pretende aportar información y normalidad a esta conducta. ¿Qué es el llanto? Siendo un tema tan interesante para el público general, es llamativo la poca atención científica y las pocas investigaciones al respecto. Aunque sí que han surgido varias teorías, entre ellas: – Frey (1985): el llanto sirve para eliminar del organismo sustancias tóxicas y reducir la tensión. Llorar libera la tensión emocional. El llanto es un antídoto contra el estrés y la ansiedad, e incluso previene la depresión. Según demostró William H. Frey, bioquímico en el Centro Médico St. Paul-Ramsey de Minnesota, las lágrimas emocionales que derramamos ante una situación dramática propia o ajena arrastran consigo fuera del cuerpo una buena dosis de cloruro de potasio y manganeso, endorfinas, prolactina, adenocorticotropina y leucina-encefalina (un analgésico natural). La alta concentración de manganeso en el cerebro se ha asociado con la depresión crónica, la leucina-encefalina funciona como un analgésico natural y la adenocorticotropina está ligada al estrés y la ansiedad. Por tanto, al llorar expulsamos una parte de sustancias estresantes que dañan al organismo. – Kottler, psicoanalista (1996): el llanto como una defensa compensatoria contra impulsos como la agresión o el impulso sexual. El llanto puede ayudar a inhibir los impulsos agresivos de potenciales agresores. El llanto moviliza a otros para conseguir ayuda en emergencias y destaca su aspecto comunicativo resaltando los diferentes significados del llanto y como las lágrimas pueden ser usadas para manipular a otros. “El lenguaje de las lágrimas es una forma universal de comunicación en todo el mundo”. – Frijda (1986): En su estudio de las emociones ve el llanto como signo de impotencia y debilidad. – Cornelius (1981): Estudia el llanto en su aspecto social y de interacción con el ambiente. El llanto es un medio de expresión, un medio para despertar simpatías, ayuda, lástima o para manipular a otros. Analizó 70 artículos (escritos entre 1848 y 1985) sobre el llanto y concluyó que se ha estudiado poco. Y que los temas centrales eran que el llanto es único en la especie humana, que es bueno llorar y que no llorar puede ser perjudicial para la salud. Si no se llora y no se expresa la tensión podría darse un desorden psicosomático o incluso la intoxicación del cuerpo por sustancias de desecho que segregamos cuando estamos tristes. «Las lágrimas nublan la visión, bajan las defensas, muestran nuestra vulnerabilidad y hacen que los demás nos perciban como necesitados, aumentando la cohesión del grupo», aseguraba el zoólogo de la Universidad de Tel Aviv Oren Hasson en la Revista Evolutionary Psychology. Hasson añade que, como estrategia evolutiva, las lágrimas fortalecen la cohesión social y la amistad. ¿Por qué lloramos? El Dr. Juan Murube (español). En 1981 presentó la Ponencia Oficial del Congreso de la SEO, titulado “Dacriología básica”, nadie en esa época podría imaginar que se pudiera escribir tanto sobre la lágrima. A lo largo de la historia se han descrito tres tipos de lágrimas: Basales, Reflejas y Psicoemocionales. A veces es difícil diferenciarlos por su imprecisión y por su frecuente solapamiento. Según Darwin (1890), en el nacimiento ya existen las lágrimas basales, posteriormente aparecen las reflejas y más tarde las emocionales. Un grupo particular de emociones se asocia con la producción de llanto y se llama, llanto emocional. Y se diferencia del llanto basal que consiste en el continuo y casi imperceptible flujo de lágrimas en el ojo, necesario para mantener la película lacrimal alrededor de la córnea, por razones ópticas, metabólicas y de lubricación. Y también se diferencia del llanto reflejo, que se produce como respuesta a estímulos físicos o químicos y cuya función principal es la de limpiar y eliminar cuerpos o sustancias irritantes de la superficie externa del ojo. Murube sugirió que el llanto emocional era una forma de interrelación mímica de los humanos, y propuso una novedosa clasificación del lagrimeo emocional en dos grupos: – Llanto de demanda de ayuda: el sujeto comunica que ha surgido un problema: hambre, dolor, sueño, soledad, miedo…, y llora demandando ayuda para solucionarlo. – Llanto de ofrecimiento de ayuda: otro sujeto observa al sujeto con problemas y le lleva a tener un sentimiento de empatía, colaboración, dar ayuda y lo expresa con lágrimas. En algunas situaciones, estos dos tipos de llanto coexisten. El llanto por petición de ayuda, suele producir vergüenza, sobre todo en los hombres, porque denota debilidad. Mientras que el llanto de ofrecimiento de ayuda no resulta vergonzoso, porque expresa solidaridad y empatía, sentimientos positivos que engrandecen. Lloramos ante las pérdidas, el sufrimiento físico, el sufrimiento psicológico, la observación de un acto heroico o el alivio de otros, y por motivos positivos. Y expresamos muchas emociones: pena, dolor, risa, etc… Lloramos en soledad o ante otras personas buscando consuelo, soporte social, apoyo, comprensión… Lloramos para producir en el otro emociones, para disuadirle de que nos ataque. El llanto emocional varía ampliamente entre las diferentes culturas pero es universal en la sociedad humana y es específico de la especie humana. El dónde, cuándo y cómo llora la gente no solo varía según el sexo, etnia, cultura y psicología individual, sino también según las condiciones socioeconómicas, el nivel educativo, la tradición familiar, las creencias religiosas, e incluso la ocupación. Carmelo Vázquez, catedrático de psicopatología en la Universidad Complutense, dice: lloramos porque somos humanos y forma parte de nuestra condición física, psicológica, social y cultural. Todos estos datos anteriores, nos pueden ayudar a entender mejor y de otra manera esta conducta humana y nos podremos expresar con ella con mayor naturalidad, lo que nos hará mejores personas y hará mejor a la sociedad. A los profesionales sanitarios que en ocasiones nos produce cierto malestar o pensamos que somos menos profesionales si nos emocionamos o se nos saltan las lágrimas con algún paciente, nos va a ayudar lo siguiente: “Hace años, cuando era estudiante, lloré por un paciente. La adjunta me miró con una sonrisa condescendiente y comentó: —Desde luego, tú no vales para médico. Hoy, saliente de guardia y tras haber llorado por otro paciente, comprendo que la que jamás valió fue, seguramente, ella.” Bibliografía: “DACRIOPSICOLOGÍA”: ESTUDIO SOBRE EL ORIGEN Y LA CLASIFICACIÓN DEL LLANTO EMOCIONAL. Elena Jarrín Hernández (Tesis doctoral) LLANTO DEL ADULTO. Alegría Majluf ¿POR QUÉ LLORAMOS?. Dr. A.J.J.M. Vingerhoets (Holanda) FUNCIÓN SOCIAL DE LAS LÁGRIMAS: UNA INDAGACIÓN EMPÍRICA SOBRE LOS TIPOS DE LLANTO EMOCIONAL. Oscar Sierra Fitzgerald y Beatriz E. Mejía Constaín PROLEGÓMENOS PARA UNA FENOMENOLOGÍA DEL LLANTO. Bernardo García González

El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia en honor del nacimiento del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), Frank Schnabel. Este año la Federación Mundial de Hemofilia, bajo el lema “Participa +” anima a celebarlo de manera segura teniendo en cuenta los riesgos de la actual pandemia mundial del coronavirus (COVID-19). Para ello presentan algunas sugerencias para participar de manera virtual, desde casa, usando las redes sociales o escribiendo historias personales en worldhemophiliaday.org ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es una enfermedad congénita, crónica y no contagiosa, que impide la correcta coagulación de la sangre debido a la alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX . Existen 13 factores coagulantes, pero si uno de estos factores no funciona bien, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado, y a consecuencia de esto las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas. En España se estima que afecta alrededor de 3.000 personas. Se han descrito alteraciones congénitas de diferentes factores de la coagulación pero la hemofilia identifica el déficit del factor VIII y el factor IX: Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 5.000 nacidos. Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 30.000 nacidos. Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, lo que significa que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre. También se conocen casos en los que los niños nacen con hemofilia debido a modificaciones genéticas espontáneas, sin tener antecedentes familiares (hemofilia adquirida). Síntomas El síntoma común de la hemofilia es el sangrado, pudiendo producirse en el interior de las articulaciones, dando lugar a dolor y alteraciones funcionales, en la orina, en las heces; también pueden producirse sangrados nasales o sangrados prolongados provocados por heridas, extracciones dentales o procesos quirúrgicos. Tratamiento El tratamiento consiste en restablecer los niveles adecuados del factor de coagulación que falte, mediante la inyección por vía intravenosa de dicho factor. La persona afectada puede aplicarse el tratamiento (factor) previas indicaciones del facultativo. Existen dos tipos: Tratamiento a demanda: Es el utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia. En este caso si fuera necesario el factor, éste se administra en la dosis y periodicidad adecuada para detener la hemorragia. Tratamiento en profilaxis: Se trata de la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles constantes de factor. Este tratamiento puede iniciarse desde los primeros años de vida, antes de que se puedan iniciar hemorragias repetidas en las articulaciones. Además de la fisioterapia, la práctica de ejercicio físico, que no implique contacto, combinada con la medicación, es muy recomendable para fortalecer los músculos y articulaciones, y así protegerlos frente a los sangrados y posibles golpes. Más información: Federación Española de Hemofilia Federación Mundial de Hemofilia Centros de Tratamiento de Hemofilia en España

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió del 15 al 17 de noviembre de 2019 el I Congreso Nacional de Displasia Fibrosa y Síndrome de McCune-Albright. El Congreso organizado por la Asociación de Displasia Fibrosa, en colaboración con el Creer, reunió a profesionales especialistas que abordaron asuntos como la endocrinología y DF/MAS, la cirugía cráneofacial, la atención psicológica, la actividad física y fisioterapia y así como el abordaje global del paciente de DF/MAS en Atención Primaria. Familias y afectados compartieron experiencias y hablaron del día a día de su enfermedad en su entorno familiar, laboral y social. La Displasia Fibrosa (DF) es una enfermedad rara que se caracteriza por el reemplazo del hueso normal por tejido óseo fibroso, provocando que el hueso afectado sea más frágil de lo habitual. La DF puede existir de manera aislada, o asociarse a trastornos de la piel y/o del sistema endocrino, dando lugar al Síndrome de McCune-Albright. Todavía no existe una cura definitiva para la DF, pero sí que existen terapias para controlar algunos de sus síntomas, la cirugía ortopédica, la rehabilitación y algunas medidas ortopédicas no quirúrgicas pueden ayudar a mejorar la movilidad y la calidad de vida de los pacientes. Los vídeos de las ponencias presentadas están disponibles en la página web del Centro y en nuestro canal de YouTube.

Noah Higón, @nh487 en las redes sociales, es una valenciana de 21 años, estudiante de Derecho y Ciencias Políticas, que acaba de recopilar en el libro ‘De qué dolor son tus ojos’, publicado por Esfera de los libros, los textos que lleva escribiendo desde los 15 años en las redes. En su libro relata su día a día, sus momentos buenos, malos, y «un poco de las vidas de todo el mundo, tengan o no una enfermedad». Una verdadera lección de vida y esperanza. Y de eso sabe bastante ya que ha pasado la mitad de su vida hospitales, tiene síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Wilkie, síndrome del cascanueces, síndrome de comprensión vena cava inferior, síndrome de May-Thurner, síndrome de Raynaud y gastroparesia. «Esto no es un libro de autoayuda, ni un poemario ni una novela ligada a un hilo conductor. Esto es mi vida, un desastre inconexo forjado a base de golpes, sonrisas, aciertos, miedos, quirófanos, hospitales, aviones, incertidumbres… Esta soy yo. Noah». Noah está muy implicada en dar visibilidad a las personas que tienen enfermedades raras, ha participado en el documental Jóvenes invisibles codirigido por Isabel Gemio y ha colaborado en diferentes programas de radio y con asociaciones en la recaudación de fondos para la investigación. El pasado 29 de febrero participó en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras y leyó el manifiesto ‘Estamos aquí’ en el Creer. «… yo no elijo ponerme goteros, operarme o tener visitas médicas todas las semanas, pero sí elijo la manera en la que quiero enfrentar mi vida. No pretendo cambiar el mundo, pero sí puedo cambiar mi historia».

La Asociación Objetivo Diagnóstico es la primera asociación de personas sin diagnóstico de España. Nace por su propia experiencia personal. Sofía padece y convive con una enfermedad desde que nació hasta que cumplió 10 años. Hoy en día está diagnosticada de Fox G1. En España hay aproximadamente 6 casos. Durante todo ese proceso sus padres han convivido con la incertidumbre, la soledad y el desamparo médico, social y administrativo por el gran desconocimiento existente. Para evitar que otras familias pasasen por lo mismo, crearon la asociación. OBJETIVOS DE LA ASOCIACIÓN Dar visibilidad a las personas sin diagnóstico, dando apoyo y orientando socialmente al afectado y sus familias. Entre los afectados se ha creado una red de información y apoyo, ya que cada comunidad autónoma tiene unos criterios y acciones ante el mismo problema. Trabajo y colaboración con otras asociaciones de enfermedades poco frecuentes para intercambiar información que beneficie a los pacientes. BENEFICIARIOS Los beneficiados de la asociación son los afectados y sus familiares con enfermedades sin diagnosticar en todo el territorio español. Sin rango de edad. Muchos de ellos son derivados desde el Servicio de Información y Orientación de Feder. ACTIVIDADES / APOYO Dispone de un grupo de apoyo, donde se resuelven dudas emocionales, administrativas y sociosanitarias. Comunicación vía Facebook y correo electrónico, para futuros afectados y sus familias. Eventos de visibilización y recaudación de fondos: Actuaciones benéficas. Venta de vino. Venta de aceite ecológico. Asistencia a actos oficiales. Entrevistas y reportajes en medios de comunicación. DESARROLLO GENÓMICO EN ESPAÑA En los últimos años se está creando en España en diferentes hospitales del territorio nacional unidades de diagnóstico y redes de información para el mismo. Actualmente Objetivo Diagnóstico colabora con el Instituto de Salud Carlos lll, en el Programa de Enfermedades Raras sin Diagnóstico, SpainUDP del que ya personas de esta organización se están beneficiando. ENFOQUE DE NUESTRO TRABAJO Las próximas acciones y las ya efectuadas anteriormente están enfocadas a la recaudación de fondos para la investigación, ya sea de nuevas enfermedades o para el programa de personas sin diagnóstico en el que Objetivo Diagnóstico ya colabora. DESAFÍO Conseguir la utilidad pública. Que en España exista un Centro de Nacional de Diagnóstico. Que las personas sin diagnóstico tengan pleno derecho en la sanidad y en la sociedad. Que dejen de ser invisibles. Esto último, ya se está consiguiendo. Más información en la página web de la Asociación.