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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

En nuestro último número de la Newsletter del Creer, número 97 especial dedicado a «Enfermedades Raras y COVID-19», en la sección 3 Millones de Voces, hemos contado el testimonio de personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias, que nos cuentan cómo han visto interrumpido el abordaje de su enfermedad con motivo de la crisis generada por la COVID-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas, su incertidumbre al desconocer las implicaciones del virus con la patología y cómo les ha afectado el confinamiento, teniendo en cuenta que son un colectivo especialmente vulnerable. A continuación, se detallan las historias, muchas gracias a todas ellas: Me llamo Carla y soy madre de Juan Pablo de 21 años y de Sebastián de 23 que padece Síndrome de Prader Willi, una enfermedad poco frecuente. Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta de manera irremisible al hipotálamo y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Uno de los síntomas más frecuentes es la ausencia de saciedad y la hiperfagia. Mi preocupación por el COVID-19 comenzó primero por mi esposo, puesto que es médico y tenía que salir todos los días a trabajar y temía que se contagiase; luego esa preocupación pasó por mis hijos y tenía miedo de que salieran a la calle. Por otro lado sentía angustia, ya que no sabía cómo iba a reaccionar Sebastián al no tener centro educativo al que acudir, ni terapias a las que asistir, ni ocio, ni amigos, y sin poder hacer deporte. La vida había dado un giro, pero sobre todo la de mi hijo. Apareció el miedo al aislamiento social. Lo importante fue entonces poder ofrecerle una estabilidad emocional. Lo primero que hicimos fue establecer rutinas, horarios para hacer los deberes que le enviaban del centro educativo, clases de psicodanza por las tardes por Zoom y gimnasia para mantener su actividad física, ya que en su caso es fundamental controlar el peso. Establecimos un protocolo de higiene y cuando su padre llegaba a casa no podía correr a abrazarlo, debiendo esperar a que se desinfectara los zapatos, se cambiara de ropa y se lavase las manos. También establecimos horarios para hacer videollamadas con la familia, los amigos y con su grupo de ocio. Su psiquiatra, la psicóloga de la Asociación Española del Síndrome Prader-Willi (AESPW), y sus médicos llamaban para saber cómo lo estaba llevando. Sus profesores sufrieron un ERTE y de un día para otro tuvo que adaptarse al nuevo tutor. Pero desde el centro ofrecieron unos encuentros online dos veces por semana con todos los alumnos que ayudó a reforzar los vínculos con sus compañeros y su nuevo docente. Por suerte Sebastián se adaptó rápidamente a los cambios, algo que me sorprendió ya que es de rutinas muy marcadas y es poco tolerante a los cambios, y más cuando no hay anticipación. Su profesor nos dijo que era conveniente que saliera a dar paseos cortos y otra vez apareció el miedo, ya que él no controla las distancias interpersonales, y había que distanciarlo de los vecinos y de toda persona en la calle. Eso es lo que más le cuesta hasta el momento. Pero salimos. Como conclusión diría que hemos aprendido que es necesario tener una buena red de apoyo (centro educativo, asociaciones de pacientes y fundaciones) para evitar el aislamiento social y que hay que superar los miedos y actuar frente a los cambios. Por último, agradecer inmensamente a cada uno de los profesionales que nos brindaron su ayuda. ………………………………………………………………………………………………………………………………………….. Hola a todos, soy madre de una niña con una enfermedad rara, se llama Síndrome de Potocki-Luspki, y le produce un retraso psicomotor. Os voy a contar un poco cómo le ha afectado a nuestra hija la cuarentena. En la parte académica, Salma ha avanzado mucho en casa, ha trabajado genial, porque necesita una rutina y mucho trabajo y hemos respetado mucho ese aspecto. Otra cosa positiva que hemos sacado de todo esto es que antes no quería comunicarse a penas por teléfono, y durante la cuarentena, ha estado llamando o haciendo video llamadas a familiares o amigos, todos los días, supongo que esa necesidad la hemos sentido todos, y a Salma le ha venido genial. La complicación, lo más difícil, ha sido el tema emocional, porque ella se preocupa mucho de todo lo que pasa a su alrededor, la primera medida ha sido no ver noticias delante de ella, y aunque hemos tenido un enfermo de COVID-19 en la familia y la muerte de una amiga, no hemos podido venirnos abajo. Siempre hay que guardar un equilibrio, para que ella se sienta segura y pueda controlar las emociones. Porque si te ve triste o preocupado, ella va a multiplicar ese sentimiento y le llevaría a angustiarse. Algo positivo de esto: ha interiorizado que la muerte es un proceso normal en la vida y ha madurado mucho. Pero para ello, hemos necesitado hacérselo ver como un viaje que se emprende hacia otro lugar. Así es como hemos salido hacia adelante, con mucha paciencia y pintando arco iris con su hermana, porque eso le hacía sentir que acabaríamos con el virus todos juntos. Queriendo enseñar siempre cosas a mis hijas, he aprendido mucho yo de ellas, me siento muy orgullosa de mis niñas porque me han enseñado a ver la vida de una forma diferente, más positiva y a sentirme mucho más fuerte. Muchas gracias a todos por poder compartir esta experiencia. Un saludo. ………………………………………………………………………………………………………………………………………….. Hola, Soy una paciente de una enfermedad rara llamada Enfermedad de Gaucher. Tengo 23 años y llevo con esta enfermedad desde los cuatro años. La enfermedad consiste en la deficiencia o carencia de una enzima, cuya función es eliminar las sustancias de deshecho para que no se acumulen en el bazo, hígado o huesos. Es una enfermedad de depósito lisosomal, con la que no voy a sentir ningún síntoma, a corto plazo, pero sí cuando pase el tiempo, y si no recibiera tratamiento. Soy afortunada por tener un tratamiento que funciona muy bien y me permite hacer vida normal, salvo porque tengo que acudir a un hospital cada 15 días, para recibir tratamiento intravenoso. Es un tratamiento de por vida. Con el COVID-19 he pasado mucho miedo. Me retrasaron el tratamiento a una vez al mes, para disminuir los riesgos de contagio, pero lo paso muy mal cada vez que tengo que ir. Aunque sé que estoy en una zona segura del hospital, no puedo evitar sentir miedo. Algunos pacientes han intentado recibir terapia domiciliaria pero lo han conseguido muy pocos. Por primera vez, me he sentido más vulnerable. Puedes leer y descargar el Nº 97 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de abril a junio, en nuestra página web.

El pasado 28 de febrero de 2020 se celebró la Jornada “Somos más de 300 millones. El derecho a una vida plena e independiente”, dentro de los actos del VIII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso. Una de las charlas que se impartió fue “La figura del asistente personal”, con Dña. María Casado Aceves, Técnico del Servicio Integral de Asistencia Personal (SIAP) de Predif Castilla y León. A continuación, en Cuenta tú historia. La figura del asistente personal “El derecho a una vida independiente y la promoción de la autonomía de las personas con diversidad funcional”, Dña. María de Pablos Salgado y Dña. María del Mar Matías Domínguez, contaron sus experiencias como personas afectadas por una enfermedad rara y como usuarias del servicio de asistente personal. El vídeo con las ponencias está disponible en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

MATILDE BELTRÁN NAVARRETE, Fisioterapeuta del Hospital San Juan de la Cruz (Úbeda) La Fisioterapeuta Matilde Beltrán Navarrete, del Hospital San Juan de la Cruz de Úbeda (Jaén), presentó la ponencia titulada «El papel de la bipedestación en el retraso del desarrollo de deformidades en Atrofia Muscular Espinal» en el VI Congreso Internacional en Contextos Clínicos y de la Salud, desarrollado los días 21 y 22 de mayo de 2020. En su disertación presentó el trabajo que viene desarrollando de forma continuada en dos casos de niños con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2, enfermedad que provoca, entre otras cosas, instauración precoz de deformidades en el niño/a que dificultan la puesta en pie. Su trabajo está centrado en la intervención dirigida a prolongar la edad en la que mantienen la capacidad de realizar bipedestación activa y en dispositivos de apoyo y así enlentecer el desarrollo de deformidades. Esta intervención complementa el tratamiento estándar de fisioterapia y añade un trabajo con el paciente en bipedestación de manera que se hace una puesta en pie activa, logrando mantener y mejorar la información propioceptiva que recibe el niño de sus músculos y articulaciones y le ayuda a adquirir un aprendizaje sobre las capacidades de sus propios músculos y que de otra manera, al no desarrollarlas, el niño perdería. El vídeo con la ponencia está disponible en YouTube.

YOLANDA BARRIOS GARCÍA, Trabajadora Social del Creer La profesión nace para responder a la necesidad de cubrir la demanda de ayuda de las personas. El TRABAJADOR SOCIAL es el profesional, del ámbito social, «QUE AYUDA». El Trabajo Social se convirtió en disciplina cuando la sociedad se organizó para ayudar a «los pobres». Inicialmente, la atención de los más desfavorecidos se llevó a cabo, por personas voluntarias, de forma altruista, filantrópica (tendencia a procurar el bien de las personas de manera desinteresada, incluso a costa del interés propio). Después surgieron las primeras leyes que protegían a las personas frente a las desigualdades, problemas sociales y riesgos laborales. Se terminó consolidando la idea de los derechos sociales y el Estado asumió el papel de asegurador de los mismos. Ese voluntariado, con la práctica, adquirió especialización. Y con el tiempo, pasó a convertirse en una profesión reglada, reconocida universalmente. El Trabajo Social es pues una ciencia que aplica el método científico para conocer la realidad social y cambiarla. HOY, «El trabajo social es una profesión basada en la práctica y una disciplina académica que promueve el cambio y el desarrollo social, la cohesión social, y el fortalecimiento y la liberación de las personas. Los principios de la justicia social, los derechos humanos, la responsabilidad colectiva y el respeto a la diversidad son fundamentales para el trabajo social. Respaldada por las teorías del trabajo social, las ciencias sociales, las humanidades y los conocimientos indígenas, el trabajo social involucra a las personas y las estructuras para hacer frente a desafíos de la vida y aumentar el bienestar» [nueva definición global de trabajo social aprobada en Melbourne en 2014 por la Federación Internacional del Trabajo Social (FITS) y la Asociación Internacional de Escuelas de Trabajo Social (AIETS)]. El artículo 17 del Código deontológico del Trabajo Social, aprobado el 9 de junio de 2012, recoge que «Los profesionales del Trabajo Social se comprometen en la intervención social a buscar y garantizar a toda persona, grupo o comunidad la igualdad de oportunidades, el acceso a recursos y el apoyo para cubrir sus necesidades; especialmente de aquellos que se encuentran en situación de mayor vulnerabilidad o en alguna situación específica de desventaja social». Y el artículo 9.2 del Título preliminar de nuestra Constitución española de 1978, reza así «Corresponde a los poderes públicos promover las condiciones para que la libertad y la igualdad del individuo y de los grupos en que se integra sean reales y efectivas; remover los obstáculos que impidan o dificulten su plenitud y facilitar la participación de todos los ciudadanos en la vida política, económica, cultural y social». Es por ello que El Trabajador Social desempeña su labor en diferentes contextos sociales. Yo, hoy, trabajo en el campo de las Enfermedades Raras, con la persona afectada, como individuo, y/o con su familia, como grupo en el que se integra. Son personas que, como otras en otros contextos, pueden encontrarse en situación de necesidad y adversidad, y precisan actuaciones que aborden y compensen sus carencias, déficits, incapacidades, necesidades, desestructuración con su entorno,… Son los protagonistas de mi quehacer diario. En la práctica profesional, se establece un diálogo. Requieren mis servicios, de forma presencial o por otras vías, para responder a diversidad de demandas, de información sobre recursos sociales (ayudas económicas, vivienda, empleo, pensiones,…), les presto orientación técnica, asesoramiento o consejo profesional, y si es necesario derivo a otros recursos o caminos u opciones más adecuadas a sus circunstancias. Cuando se precisa, realizo seguimiento de la intervención. Son tareas o funciones interrelacionadas. Y todo con actitud mental positiva, aplicando la metodología propia del Trabajo Social. Mi cometido, en este sentido, es: FACILITAR que las personas conozcan sus derechos y los ejerzan. PREVENIR y COMBATIR las situaciones de exclusión social, devenidas o empeoradas por la enfermedad rara que padecen. TRABAJAR por su integración social. CONOCER la red de recursos sociales y ACERCARLOS a quienes los necesiten. DOTARLES de herramientas para cambiar/transformar su vida. CAPACITAR a estas personas para que obren por sí mismas y tomen sus propias decisiones. IDENTIFICAR y TRATAR los factores de riesgo y vulnerabilidad «social» que inciden en su vida cotidiana. REDUCIR/DISMINUIR/MINIMIZAR su situación de dependencia en favor de PROMOVER su autonomía personal. REFORZAR/POTENCIAR sus capacidades y ayudarles a adquirir habilidades. GENERAR estímulos en estas personas para que las circunstancias adversas en las que estén inmersos, pasen a convertirse en favorables a ellos y sus familias. PROMOVER su protagonismo en la sociedad. FOMENTAR su «visibilidad». DEFINIR, DISEÑAR y ELABORAR estrategias de actuación individual, familiar, grupal y comunitaria. ACOMPAÑARLES en su proceso vital, y BRINDAR mi apoyo. SATISFACER la demanda de información de este colectivo, orientar y asesorar. CREAR acciones, PROMOCIONAR/POTENCIAR actuaciones, en coordinación con otras entidades públicas y privadas (Asociaciones de afectados y otras, grupos de autoayuda, ONG), para dar la respuesta más adecuada y conveniente a su situación bio-psico-social. REALIZAR investigaciones sociales. SINCRONIZAR mi actividad profesional con los demás profesionales del Centro, y otros profesionales del Trabajo Social u otras disciplinas externos al Centro, y DISEÑAR procesos de actuación que respondan a sus expectativas. IMPULSAR y APOYAR el voluntariado entre las personas afectadas y de otras hacia ellas. INTEGRAR la actividad de Trabajo Social en la dinámica del Centro, realizando aportaciones a las actividades, funciones y trabajo del Centro (Atención, formación, referencia, investigación). TRANSMITIR mis conocimientos, mi experiencia profesional. Aportar mi destreza profesional. PROTEGER, BLINDAR los datos personales, sensibles de las personas que requieren mi «ayuda». Cada persona o miembro de la familia o grupo de pertenencia, precisa que se le preste una «Atención integral», cercana, personalizada, individual y/o grupal, concreta, específica, acorde con sus características, necesidades e intereses, consensuada no impuesta, adaptada a su ritmo de evolución, en pro de mejorar su calidad de vida. Me convierto en su aliada. Atenta a cuanto me cuentan y plantean. Abordo mis intervenciones, tanto en el Área de Atención directa a la persona/familia, como en el Área de Referencia (formación, investigación, participación, docencia) desde la MOTIVACIÓN, EMPATÍA, ESCUCHA ACTIVA, COMPRENSIÓN, ADAPTACIÓN, ÉTICA (Código deontológico del Trabajo Social), RESPETO, COMPROMISO, CALIDAD, COORDINACIÓN,…, para generar en las personas que atiendo, y sus familias, CONFIANZA, FORTALEZA, AUTOESTIMA, PROTECCIÓN, POSITIVISMO, SATISFACCIÓN, EQUILIBRIO, MOTIVACIÓN, AUTONOMÍA, EMPODERAMIENTO (Adquisición de poder e independencia por parte de un grupo social desfavorecido para mejorar su situación), BIENESTAR,…, y así contribuir a su salud biopsicosocial. El límite de la intervención profesional lo marca la ética, la propia persona, el feedback o retroalimentación que se establece, y los objetivos y fines de la Administración para la que trabajo. Siempre en la idea de ponerme «en los zapatos de los demás», en la relación de ayuda.

DEPARTAMENTO DE FISIOTERAPIA DEL CREER Sonia Martínez Sánchez, Fisioterapeuta del Creer ha elaborado la guía Me quedo en casa y estoy activo (575 Kb.) con recomendaciones para este periodo de confinamiento, para las familias donde destaca la importancia de mantener la actividad física y no modificar demasiado los hábitos. Señala que la población de personas afectadas por enfermedades raras es muy variada por lo que no son posibles unas recomendaciones generales adecuadas para todo el mundo mas allá de pedir que se mantengan activos dentro de sus posibilidades para evitar los riesgos del sedentario prolongado. Efectos positivos de llevar a cabo una actividad física son, entre otros: aumentar la masa muscular, tonificar el sistema circulatorio, reducir la tensión arterial, mejorar la fuerza y disminuir la sensación de fatiga, incrementar la capacidad funcional respiratoria, mejorar la digestión, nutrición y la absorción de algunos nutrientes y mejorar la función cerebral y el sueño. El ejercicio físico también parece tener una acción estimuladora de las funciones inmunitarias y defensivas, además de mejorar tu estado anímico. Igualmente, habla de que la restricción de movimiento prolongada en el tiempo nos puede llevar a perder nuestra condición física por disminución de fuerza o función. Estas recomendaciones nos ayudan a contrarrestar los efectos de posiciones mantenidas en sedestaciones o encaminamientos prolongados y ayudarán a vivir satisfactoriamente el confinamiento en casa.

DEPARTAMENTO DE EDUCACIÓN DEL CREER Yolanda Ahedo Infante, Pedagoga, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera, Maestras de Infantil, que forman parte del Departamento de Educación del Creer, han elaborado para las familias con niños unas Recomendaciones, pequeños consejos o pautas que nos pueden hacer llevar mejor el confinamiento en casa para frenar el COVID-19. (561 Kb.) Entre ellas están: Habla con él y ayúdalo a expresar emociones; Mantén una rutina de actividad en la medida de lo posible; Practica con él las recomendaciones básicas de higiene; La casa es un buen entorno natural para sus aprendizajes; Acuérdate de ti, cuídate para cuidar. Estas recomendaciones son pequeñas cosas que ayudarán, a pequeños y grandes, a vivir satisfactoriamente el confinamiento en casa #Yomequedoencasa. Para atender cualquier duda el departamento tiene un correo electrónico a su disposición escuelacreer@imserso.es.