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Burgos

LETICIA HERRERO LOBATO, Terapeuta Ocupacional del Creer No existe una forma clínica pura de Distrofia facioescapulohumeral (FSHD) y las consecuencias de ella sobre la vida cotidiana varían de forma considerable en función de la gravedad de las manifestaciones y la edad de inicio de la enfermedad. Por tanto, toda intervención deberá partir de una evaluación exhaustiva, generalmente por parte de un equipo interdisciplinar, para abordar cada caso particular de la mejor forma posible. Desde terapia ocupacional la persona y el terapeuta colaboran para identificar sus capacidades individuales, las características del entorno que le rodea y las necesidades y dificultades en el desarrollo de sus actividades cotidianas. Una vez valorada la persona y su entorno hay que planificar cómo será la intervención. La información derivada de dicha evaluación es la base para fijar, junto con la persona, los objetivos a corto y largo plazo que se quieren alcanzar. Luego el terapeuta seleccionará los entornos, las actividades, métodos,… con los que se trabajarán esos objetivos. Lo que se planifique ha de ser relevante para la persona, en relación a su edad y ciclo vital, hábitos, roles, preferencias en el estilo de vida y entorno. En general el objetivo de la TO es permitir a esa persona recuperar o adquirir una mayor independencia y autonomía personal, social y profesional/educativa. A través de la intervención, el terapeuta ocupacional y la persona exploran nuevas formas de desarrollar las actividades de la vida diaria (AVD); se trabaja por mantener o mejorar los componentes de ejecución como fuerza, rango de movimiento y destreza; se aconseja y entrena en el uso de órtesis o productos de apoyo para mejorar la función y se adapta el entorno, todo ello para lograr la mayor función, capacidad y participación. El terapeuta puede pautar la realización de determinados ejercicios pues se ha visto la importancia del ejercicio físico en dosis moderadas en la Distrofia facioescapulohumeral (FSHD). Poco a poco, la persona afectada por la FSHD aprende a conocer sus límites y a no forzar. Varios estudios han mostrado que el ejercicio con peso o resistencia moderada no es perjudicial para los pacientes con FSHD, es más, se ha visto que el entrenamiento aeróbico no sólo mejora la salud cardiovascular, sino también la resistencia. Este entrenamiento pautado por el terapeuta se debe realizar unas 3/4 veces por semana con una duración de 30 minutos y a una intensidad ajustada a la edad. En personas que no puedan realizar ejercicio aeróbico, se recomienda como sustituto un programa de entrenamiento de resistencia moderada. Las quejas de fatiga y dolor son frecuentes, pero estrategias como un buen entrenamiento en técnicas de conservación de la energía han demostrado ser efectivas para su tratamiento, permitiendo desarrollar al máximo el nivel de funcionalidad en la realización de las AVD. Con estas técnicas la persona conserva sus reservas físicas para emplearlas de la mejor forma y en el momento y actividad que quiera, consiguiendo así mejorar la resistencia funcional y la independencia en las AVD. Algunas de las acciones que pueden poner en práctica para economizar energía y simplificar el trabajo son: Organizar mentalmente las actividades antes de empezarlas. Establecer prioridades, eliminando tareas innecesarias. En la medida de lo posible simplificar las tareas a realizar. En el momento en que se empiece a encontrar cansado, hacer un descanso, parar y reorganizarse. Darse tiempo, la prisa implica un gasto elevado de energía, promueve ansiedad y puede causar rápidamente fatiga. Espaciar las actividades para hacer decrecer la fatiga. Utilizar ambos brazos y ambas manos siempre que pueda. Deslizar mejor que cargar el peso de los objetos y en caso de tener que cargarlo llevarlo cerca del cuerpo. Sentarse para trabajar siempre que sea posible. De pie se consume una mayor proporción de oxígeno y energía, y causa fatiga. Es importante graduar la altura a la que realiza los trabajos. Si dicho trabajo requiere la utilización de las manos, además de una altura adecuada es necesario que la superficie sea lo suficientemente amplia como para poder apoyar los antebrazos. Mantener posturas adecuadas. Utilizar correctamente la mecánica del cuerpo. Usar dispositivos de apoyo y adaptaciones que faciliten el trabajo. Otro aspecto en el que suele intervenir también el terapeuta ocupacional es en relación al asesoramiento y entrenamiento en el uso de órtesis y productos de apoyo. Así puede ayudar a valorar el momento en que necesite un bastón y como ha de ser esté (medidas, material…). También puede requerir una férula en la pierna para ayudarle a caminar mejor y con menos fatiga. Llegado el momento puede ser necesario el uso de una silla de ruedas para recorrer largas distancias y no todas valen para todo el mundo así que es muy importante contar con un terapeuta que valore cada caso concreto. Para el fenómeno del “pie caído” (relacionado con la debilidad de los músculos flexores del pie) puede utilizarse un dispositivo ligero que se coloca en el calzado para mantener el pie en ángulo recto, aunque a veces llevar calzado ligero y alto (como una bota alta) puede bastar para evitar la marcha equina al proporcionar una buena sujeción al pie. Los lumbostatos (cinturones abdominales reforzados) son útiles en algunos casos para el tratamiento del arqueamiento excesivo de la columna baja (hiperlondosis) pero hay que valoran con cuidado a cada persona y ajustarlo correctamente. En el caso de que exista afectación auditiva habrá que valorar las audioprótesis, el implante coclear u otras herramientas como los sistemas de alerta luminosos y los aparatos de comunicación telefónica para personas sordas. También existen multitud de productos de apoyo que pueden facilitar la independencia en el hogar a la hora del aseo, cocinar, vestirse… Ello requiere la intervención de un terapeuta ocupacional, que evalúe las necesidades de la persona y le recomiende la ayuda adecuada para conservar una mejor autonomía e independencia. Puede incluso entrenarle en el uso de estos productos, ya que algunos por si mismos no constituyen una ayuda si no se saben utilizar bien. En ocasiones es necesario adaptar el domicilio y/o el lugar de trabajo para mantener la independencia y evitar consecuencias indeseables como contracturas, deformidades, fatiga. El terapeuta puede acudir al domicilio, lugar de trabajo o escuela para analizar el entorno y plantear las adaptaciones oportunas para esa persona en concreto. En los niños o adolescentes afectados por una forma precoz de FSHD la escolarización puede verse alterada y muchas veces son necesarios ciertos ajustes como adaptar los horarios, aligerar la mochila, adaptar la mesa de trabajo y los útiles, etc. Durante las actividades deportivas, se desaconsejan algunos ejercicios que suponen un esfuerzo especial para los brazos (subir la cuerda, por ejemplo). Para las salidas escolares, puede ser necesario solicitar medios, materiales y humanos, extra. Y en caso de retraso escolar se puede valorar una adaptación en los métodos pedagógicos y reforzar a parte los aspectos afectados. En definitiva, el fin de la TO es conseguir la máxima funcionalidad de la persona y esto sin dura revierte en una mejor calidad de vida. Como dijo el terapeuta Michael Iwama ”la vida es un viaje complejo y profundo que fluye a través del tiempo y el espacio como un río. El propósito de la terapia ocupacional es ayudar a aumentar y mejorar el flujo vital”. Artículo publicado en el VII Boletín – junio 2020 de la Asociación Española de Afectados por Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral (FSHD Spain).

La asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (Alianza VHL) fue creada en 2001 por tres familias afectadas por la enfermedad, con el fin de aunar esfuerzos para investigar y conseguir una cura definitiva o tratamiento adecuado, así como poder ofrecer atención, información y asesoramiento a las personas afectadas y a sus familiares. Los principales objetivos de la asociación son: Fomentar la investigación de la enfermedad mediante campañas de captación de fondos. Conseguir que se realice el protocolo de seguimiento recomendado a nivel internacional – y que viene recogido en el Manual VHL – a todo afectado por la enfermedad de von Hippel-Lindau, independientemente de su edad. Que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social reconozca oficialmente a los médicos que conocen la enfermedad, para que cualquier afectado de cualquier punto de España pueda acudir a ellos sin problemas. Con el fin de conseguir estos objetivos de investigación la labor de la asociación se centra fundamentalmente en buscar recursos a través de la presentación de proyectos a convocatorias públicas y privadas, realizar distintos eventos de recaudación de fondos, como torneos de golf, un cocktail benéfico o un mercadillo solidario. La asociación considera fundamental el trabajo en red y la divulgación y sensibilización de la población en general y la comunidad médica en particular con el fin de aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y generar interés y compromiso por parte de los distintos agentes sociales. Para ello, desarrollan distintas actividades de sensibilización y jornadas formativas. También dispone en su web de una sección titulada «Vivir con VHL», con entrevistas y testimonios de afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau. La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 36.000 nacidos. Es una enfermedad cancerosa familiar, de herencia autosómica dominante, que no distingue entre sexo, edad o raza. Su origen se encuentra en una mutación en el gen oncosupresor VHL (3p25-26). Esto ocasiona la aparición de tumores en zonas específicas del cuerpo a lo largo de la vida. Afecta fundamentalmente a retina, sistema nervioso (cerebelo y médula espinal), glándulas suprarrenales y riñones, páncreas y aparato reproductor. Estos tumores a pesar de ser extirpados, pueden reproducirse continuamente debido a esta mutación. En la actualidad no existe tratamiento, por lo que una persona afectada puede ser intervenida quirúrgicamente muchas veces a lo largo de su vida, con los riesgos que ello supone y las secuelas de las mismas, sin garantías de que no vuelva a aparecer el tumor. Por lo que la convierte en una enfermedad altamente incapacitante. Este año la Asociación Alianza VHL España celebra su 20º aniversario, por lo que está desarrollando actos benéficos y solidarios con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad. Más información de todo ello en su página web y redes sociales. La Asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau se presentó en el Espacio de Asociaciones del número 90 de la Newsletter del Creer.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA El ‘Manual de EB’ es un libro de referencia en línea para las personas afectadas por Epidermólisis Bullosa y sus familiares, que ha creado la Asociación de Debra Austria, y que ha traducido a varios idiomas, entre ellos, el castellano. El Manual va dirigido a todas aquellas personas que tienen una conexión con la EB, ya sea por estar afectadas o por ser familiares de estos pacientes y por lo tanto, conocen el reto de vivir con esta enfermedad. Se trata de una guía que ofrece información útil sobre los diferentes tipos de EB, y aporta datos médicos sobre asuntos esenciales como la atención, el tratamiento de los síntomas, o sobre cómo mejorar el día a día de las personas con EB. El formato que han realizado permite a las familias dar forma a su propio manual, individualizarlo e imprimirlo. Los conocimientos sobre esta patología van a incrementar en los próximos años, por lo que este manual será revisado y actualizado con regularidad. Más información y consulta del manual en la página web de Debra Austria.

DEPARTAMENTO DE TERAPIA OCUPACIONAL Creer El Departamento de Terapia Ocupacional del Creer, propone una serie de actividades tanto para adultos como para niños para llevar a cabo de cara a la Navidad y poder decorar diferentes espacios. Por medio de la actividad y la ocupación, y con sencillos materiales, se pueden trabajar los aspectos físicos, cognitivos y sociales de la persona. En el vídeo se indican los pasos para realizar un árbol de Navidad con pajitas, unas estrellas con palos y cuerdas, un árbol con cartulina brillante, un Papá Noel pintado sobre piedras y un árbol de Navidad con cuerdas y bolitas. Así mismo, se explica en cada actividad el objetivo funcional que se va a conseguir, como trabajo de la motricidad fina, estimular la coordinación viso-manual, fortalecer el agarre de pinza, el movimiento global de la mano y pinza tridigital, entre otras destrezas. El vídeo puede verse también en nuestro canal de YouTube. ¡Seguro que os queda genial!

El 3 de diciembre se conmemora el día europeo del Síndrome de Marfan. El Síndrome de Marfan fue descubierto en 1896 por el pediatra francés Antoine Bernard – Jean Marfan, de ahí su nombre. Es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones. El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Las manifestaciones del síndrome de Marfan pueden ser muy variables, tanto en el número de órganos afectados, como en la severidad de los mismos. Las principales manifestaciones son: Cardiovasculares: las alteraciones que se producen en el corazón y vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad en personas con síndrome de Marfan. Dilatación de aorta: es la manifestación más importante ya que la pared de la aorta se va dilatando, y por tanto debilitando, pudiendo llegar a desgarrarse o romperse. Afectaciones valvulares: las más comunes son el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica. Músculo-esqueléticos: suelen ser personas muy altas y delgadas, cara alargada y estrecha, hiperlaxitud articular: mayor flexibilidad en las articulaciones, extremidades largas, los dedos de las manos son largos y finos con aspecto de araña (aracnodactilia), mala posición dentaria, pectum excavatum o pecho hundido, pectum carinatum o pecho saliente, escoliosis o cifoescoliosis que son alteraciones en la curvatura de la columna vertebral y pies planos. Oculares: la subluxación de cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras, miopía, desprendimiento de retina, glaucoma y catarata temprana. Pulmonares: la más común es el neumotórax espontáneo o pulmón colapsado (entrada de aire en el espacio interpleural) que no pone en peligro la vida pero que sí requiere una atención médica inmediata. Sistema nervioso: la más común es la ectasia dural que es el ensanchamiento en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central y que suele provocar fuertes dolores de espalda. Otros: estrías en hombros y nalgas. El síndrome de Marfan no tiene cura, pero un diagnóstico precoz y un seguimiento exhaustivo mejora la Calidad de Vida de las personas que lo padece. Para ello, se deberá: Realizar revisiones periódicas según indicaciones de los diferentes especialistas: ecocardiograma, fondo de ojo… Seguir un tratamiento personalizado. En algunos casos no será necesario tomar ningún medicamento. En otros se precisará la toma de algún fármaco (siempre bajo la indicación y supervisión del especialista) y en otros, será necesaria la cirugía. Intentar evitar situaciones de estrés físico o emocional por lo que no están aconsejados los ejercicios intensos ni los deportes de contacto. La Asociación Síndrome de Marfan (SIMA), este año 2020 lleva a cabo la campaña de sensibilización y visibilización ¡Abrázate a la vida!, subiendo a las diferentes redes sociales fotos de nuestros abrazos más cariñosos y compartiendo con el hashtag #AbrazosMarfan. Más información en la página web de la Asociación Síndrome de Marfan (SIMA).

Durante los días 1 y 2 de octubre de 2020 ha tenido lugar la XI Escuela de Formación Creer–Feder, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, con la participación de más de 100 personas y 60 organizaciones de pacientes con Enfermedades Raras. Este espacio, posicionado como un punto de encuentro y empoderamiento entre el colectivo de enfermedades raras y que este año, como novedad se ha realizado de manera online, fue inaugurado por Luis Alberto Barriga Martín, Director General del Imserso, Aitor Aparicio García, Director del Creer, y Juan Carrión Tudela, Presidente de Feder y su Fundación. Debido a la situación actual, esta edición se ha centrado en las principales preocupaciones trasladadas por el movimiento asociativo en los últimos meses marcados por la COVID-19. De este modo, los tres ejes que se trataron han sido compartir buenas prácticas frente a la COVID-19, capacitación del movimiento asociativo y captación en nuevas fórmulas de financiación dentro de la actual situación socio-sanitaria. Para desarrollar cada aspecto, la XI Escuela de Formación ha contado una vez más con la participación de profesionales del Creer, así como de expertos nacionales y europeos en temas tanto relacionados directamente con las enfermedades raras, como con la gestión de entidades. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.