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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación para las Deficiencias de Creatina (ACD) es una organización sin fines de lucro, liderada por madres y padres de niños/as con alguna de las tres Deficiencias de Creatina (CTD, GAMT, AGAT). La misión de ACD es brindar educación para familias y el público general sobre las Deficiencias de Creatina, abogar por el diagnóstico temprano por medio de la pesquisa neonatal, y promover y financiar la investigación médica para tratamientos y curas de los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral. Únete al grupo de apoyo para familias CCDS en Facebook: Si tú, tu hijo/a o familiar has sido diagnosticado/a con Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral (SDCC o en Inglés CCDS: CTD, GAMT, AGAT), puedes unirte a otras madres y padres en el grupo de Facebook Creatine Deficiency Support Group. Este grupo es privado y exclusivo para familias con CCDS, para conectarse en un espacio seguro y confidencial, con familias de todo el mundo. Se utiliza la función de traducción en el grupo para el intercambio de mensajes, compartir experiencias y desafíos. Este grupo provee de apoyo e información. ¿Qué son los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral? Los Síndromes de Deficiencias de Creatina Cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. La creatina es necesaria para proveer de energía a todas las células del cuerpo y es crucial para el desarrollo del cerebro. Se conocen tres Deficiencias de Creatina: AGAT, CTD, and GAMT. Para conocer los síntomas y más sobre cada una visita su pagina web. El idioma original de la página creatineinfo.org y sus contenidos son en inglés. Para poder brindar información en otros idiomas, se utiliza un traductor, visualizando las banderas en la esquina derecha. La traducción no es perfecta pero colabora con el acceso a la información. Ante cualquier duda, puedes comunicarte con el equipo de la asociación quienes estarán allí para orientarte y acompañarte. Para más información, visita la página web de Association for Creatine Deficiences (ACD).

El 6 de mayo se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente, congénita y actualmente incurable. La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea, susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable, dolor crónico y un amplio abanico de manifestaciones clínicas. Este año, las tres entidades españolas especializadas en la OI, la Asociación de Huesos de Cristal de España (Ahuce), la Fundación Ahuce y la Asociación madrileña de osteogénesis imperfecta (AMOI), se han unido para ofrecer una campaña conjunta por el Día Mundial de la OI. Y se han adherido a la campaña internacional del Wishbone Day 2021, bajo el lema #OIStrong Juntos somos más fuertes. El objetivo es mostrar la resiliencia de la comunidad OI, centrándose en los aspectos reales y positivos de sus miembros, para conmemorar este día y demostrar cómo unidas/os somos más fuertes y llegamos más lejos. Los miembros de la comunidad OI están compartiendo sus historias, imágenes, vídeos, textos, dibujos… para sumarse a la campaña. En España se ha llevado a cabo la iniciativa “Ilumina el mundo de amarillo”, color representativo del Día Mundial de la OI, a través de la cual decenas de edificios y monumentos representativos de distintos lugares del territorio español, se iluminan de amarillo el 6 de mayo. En torno al Día Mundial se ofrecen actividades de diversa índole: jornadas científicas, actos de visibilidad y otras actividades de carácter social. Con el fin de saber más sobre las vidas y los desafíos a los que se enfrentan las personas con OI, se ha creado el juego “Quién es quién de la osteogénesis imperfecta”, que reúne a 32 personajes con OI del mundo, que son referentes en el ámbito del deporte, el arte o el activismo. Y la actividad “Conoce a las protagonistas” ofrece la oportunidad de interactuar con algunas de las personas, para descubrir más sobre sus fortalezas y sus retos. Por último, se ha elaborado un material específico para la comunidad educativa en el que se incluyen recursos -infografías, vídeos, cuentos, juegos…- a través de los cuales acercar la osteogénesis imperfecta y su Día Mundial en las aulas. Como cada año, invitamos a toda la sociedad a vestirse de amarillo el día 6 de mayo por el día mundial de la osteogénesis imperfecta. Más información en la página web de Ahuce, Fundación Ahuce y AMOI.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4p-) ha elaborado la Guía de Actuación para la Acogida y Atención de los/as niños/as con Enfermedades Poco Frecuentes en los comedores escolares. Esta guía parte de las necesidades de acogida y atención observadas en los niños con Síndrome de Wolf Hirschhorn en los diferentes comedores escolares. No obstante, puede extenderse a muchas otras personas con enfermedades raras que acuden a diario a los comedores de sus respectivos centros educativos. El objetivo de esta guía es desechar la idea de que la comida para personas con enfermedades raras consiste en hacerlo todo purés, en triturarlo todo. Cuenta con las aportaciones de diversas profesionales de la salud y del ámbito educativo (fisioterapeuta, logopeda, nutricionista, médico…) implicados en la alimentación de estas personas. Cocinar sin exclusiones significa cocinar para todos/as, y a su vez, comer un menú sano, equilibrado y teniendo en cuenta las necesidades nutricionales de cada persona. Han intentado tener en cuenta los aspectos que intervienen en la alimentación y la forma de alimentarse. La Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4p-) ha contado con el compromiso y la colaboración de la Federación de Enfermedades Raras (Feder) en este proyecto. Todas aquellas familias, centros educativos y/o profesionales interesados en adquirir algún ejemplar de la guía se pueden poner en contacto con la Fundación Síndrome de Wolf Hirschhorn en su página web o en el correo electrónico 4pmenos@gmail.com. COCINAR SIN EXCLUSIONES ES COCINAR PARA TOD@S

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha celebrado el 11 de diciembre de 2020 las IV Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras. El evento, realizado de forma online, y dirigido a profesionales y estudiantes relacionados con el campo de la salud y la educación, familiares y usuarios con Enfermedades Raras, tiene como objetivo difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde los distintos ámbitos de intervención. Profesionales hablaron de “Neurorrehabilitación interdisciplinar centrada en la persona”, “Rehabilitación en Epidermólisis Bullosa” y “El alumno con X frágil: inclusión educativa”. Otros especialistas impartieron el taller “Sedestación y toma de medidas” y “Comunícate sin límites”, con una demostración con una persona afectada por Aciduria Glutarica Tipo 1, con el sistema Irisbond. Otra parte importante de estas jornadas han sido los testimonios de personas afectadas, que contaron cómo es su día a día al convivir con una enfermedad rara, en este caso una madre cuyo niño tiene el síndrome de Pitt-Hopkins y dos hermanas afectadas por Ictiosis Lamelar. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado los días 22 y 23 de octubre de 2020 las III Jornadas de Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras». El evento, realizado de forma online y dirigido a profesionales, estudiantes del ámbito educativo, sanitario y social, así como familias y público en general interesados en la Atención Temprana, se ha llevado a cabo con el objetivo de mejorar la calidad de la Atención Temprana en Enfermedades Raras, revisar y reflexionar sobre la situación actual de la Atención Temprana en Enfermedades Raras desde la visión de los profesionales y las familias y dar a conocer las prácticas de Atención Temprana, basadas en la evidencia, aplicables a las Enfermedades Raras. Para ello, profesionales y especialistas presentaron proyectos y experiencias de éxito en Atención Temprana y Enfermedades Raras además de evaluar las necesidades en Atención Temprana y diagnóstico temprano. Otra parte importante quedó reflejada con la visión de las familias que plasmaron su realidad en la Atención Temprana como afectados por una enfermedad rara. La inauguración la llevaron a cabo el director general del Imserso, D. Luis Alberto Barriga Martín y D. Aitor Aparicio García, director del Creer. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Testimonio en primera persona de una afectada por Mastocitosis. Publicado en el Nº94 de la Newsletter del Creer, correspondiente al mes de noviembre-diciembre de 2019. No sabría decir en qué momento de mi vida comenzaron los síntomas, pero ahora sé que todas esas pequeñas cosas que me hacían sentir más débil que los demás o aquellas situaciones a las que atribuía “mala suerte”, ahora, todas ellas tienen una explicación. Mi cuerpo llevaba años enviando señales que no sabíamos descifrar. Hace 4 años tomé una decisión muy importante. Quería ser madre, pero en ese momento las señales se intensificaron: tras 5 reacciones anafilácticas en 7 meses, mi vida se puso patas arriba y comenzó el peregrinaje médico al que estos pacientes estamos acostumbrados. Llegaron muchas pruebas que no diagnosticaban nada, incluso pasé por una cirugía torácica con la esperanza de haber encontrado la solución, que fue necesaria pero no suficiente. Por lo que nuestros planes de vida cambiaron radicalmente y nuestro objetivo era otro. Un día llegué a Toledo, al Centro de Referencia de las Patologías Mastocitarias, Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), y allí lo vieron claro: la activación excesiva e incomprensible de unas células me provocaban los síntomas (mareos, pérdida de conocimiento, urticaria, problemas digestivos, dolores de cabeza, musculares…) Tocaba aceptar el diagnóstico de una enfermedad rara, sin cura y que precisa medicación de por vida. No fue fácil, tampoco lo es ahora. En un momento en el que te quieres comer el mundo con ilusiones y planes, el mundo te come a ti y no sabes cómo continuar. Los profesionales del CLMast te dan pautas, confianza y te comprenden. Al igual que la asociación de enfermos que te arropa, te guía y te acoge con un cariño inmenso. Te muestran el camino que ellos llevan recorrido, lo que han vivido y sufrido, entiendes que son héroes y sabes que seguir su camino y ejemplo es la mejor opción. Doy gracias a este maravilloso equipo, y por supuesto a las grandes personas que están recorriendo este camino junto a mí: la enfermedad es mía pero ellos la sufren conmigo. No soy más feliz con esta enfermedad, porque ahora un poco de fiebre, una infección, un cambio hormonal, un contraste de temperatura, un fármaco, el estrés… suponen una amenaza importante para mí. Hemos tenido que renunciar a muchas cosas para poder vivir la vida que me ha tocado y no consigo perder el miedo a esas reacciones que me dejan fuera de combate por unos cuantos días. Pero estas situaciones te entregan el amor verdadero, el cariño incondicional y lo más profundo y real que tiene cada persona; y eso es ÚNICO. Trato de enfrentarme a mis retos diarios con la mejor de mis sonrisas, pero cuando no me queda aire, ellos son mi aliento, las personas que me dieron la vida y siguen dándomela día a día. Y siguiendo ese ciclo de la vida, con la imprescindible ayuda del equipo del CLMast de Toledo, el equipo de alergias y de obstetricia de Vitoria-Gasteiz, me han ayudado a conseguir aquel sueño que hace 4 años quisimos vivir: ese sueño se llama lrati. No solo me han ayudado a ser madre, me han ayudado a confiar en mí, a ser más fuerte, a sobreponerme a las malas experiencias y situaciones adversas. A entender que en la vida las cosas no suelen ser como nos gustaría que fuesen, pero que a pesar de ello, podemos encontrar el camino para intentar ser lo más feliz posible, aunque para ello tengamos que pasar por más obstáculos y dificultades. Enfermedades raras, minoritarias, desconocidas, especiales… son complejas, dan miedo y parece que son un estigma en la sociedad; pero no podemos dejar que eviten que encontremos ese camino hacia nuestra felicidad. Necesitamos cura para estas patologías y un Sistema de Salud Público potente que cuide de nosotros, así como una sociedad que nos comprenda y que nos ayude a recorrer el camino que nos ha tocado. De todos las etiquetas que nos cuelgan con estas enfermedades, me quedo con la de especiales, porque sin duda, estas enfermedades, estos profesionales que se dedican en cuerpo y alma a tratarlas y la gente que si quiere acompañarnos en estas batallas, nos hacen ser y sentirnos muy especiales. Nekane Menéndez Álvarez