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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

ANA SANTAMARÍA HERRERA Y MONTSERRAT CABREJAS DEL CAMPO, maestras del Creer La Salud es el bien más preciado que tenemos las personas. Generalmente asociamos salud con juventud y enfermedad con vejez. Si pensamos en niños/as, pensamos en enfermedades comunes, transitorias. Quizá por ello, resulta difícil hablar de enfermedad rara con un menor. El carácter genético de la mayoría de las enfermedades raras o poco frecuentes, hace que muchas de ellas presenten sus síntomas desde el nacimiento o en los primeros años de vida, encontrándonos así menores que viven con una enfermedad crónica y en algunos casos degenerativa. Cuando las enfermedades raras se dan en la infancia, quienes reciben el diagnóstico son los padres y madres. Para una familia recibir la noticia de que su hijo/a tiene una enfermedad rara supone un gran mazazo. De repente, todos los planes que tenían se desmoronan y todo cambia de un día para otro, en muchas ocasiones hace que la vida gire en torno a las necesidades del menor. La mayor parte de las familias experimentan sensaciones de miedo, incomprensión, confusión, preocupación por el futuro de su hijo/a, buscan toda la información posible, tratan de encontrar respuestas sobre la enfermedad: evolución clínica, tratamiento, pronóstico, especialistas, cuidados diarios que necesita… Toda esta situación supone un gran impacto emocional ya que además de asimilar y adaptarse a la nueva situación tienen que decidir cómo y cuándo dar a su hijo/a esa información. Hablar de la enfermedad no es fácil, puede resultar una tarea bastante complicada, sobre todo cuando se trata de enfermedades crónicas, de baja prevalencia, desconocidas, que apenas hay investigación, difíciles de diagnosticar, de tratar y que no tienen cura, como es el caso de las llamadas Enfermedades Raras. En los trece años que llevamos trabajando como maestras en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), hemos visto situaciones muy diversas. Hay padres que buscan soluciones rápidas, toda la información, ayuda, recursos. Otros se mantienen indecisos, niegan el problema y ocultan el diagnóstico al menor, a la familia y a la sociedad. Respetar el proceso de asimilación de cada progenitor, sus tiempos para digerir y aceptar el diagnóstico, es fundamental. Pero es necesario avanzar e ir superando etapas. Los niños/as a pesar de su corta edad, captan todo y son capaces de percibir que algo en su entorno familiar no está bien: nerviosismo, preocupación, sentimientos de culpa, tristeza de los padres, conversaciones a escondidas, llamadas de teléfono, consultas médicas, estrés, miedo, incertidumbre, frustración… De poco sirve ocultar la enfermedad ya que antes o después se hará visible. Como progenitores se debe favorecer a los menores la mayor autonomía e independencia posible y para ello se les debe ofrecer información real de su situación. En algunos casos, esconder la información al menor ha dado lugar a una disminución del rendimiento académico, problemas conductuales, sociales, sentimientos de tristeza, de culpa, dificultades para dormir, miedo, temores, sufrimiento, desánimo, enfado, irritabilidad, apatía…etc. ConocER nos ayuda a aprendER y entendER. Por lo tanto, consideramos que tener información acorde con su edad es beneficioso. No existe un momento idóneo ni una forma mágica de trasmitir la información al menor. Son múltiples los factores que influyen, pero tener en cuenta algunas recomendaciones puede ayudar y facilitar el proceso: Cuando los niños/as son muy pequeños necesitan menos información y menos detalles debido a su habilidad limitada para entender. A medida que vayan creciendo habrá que darles detalles más específicos, más información. Una comunicación fluida dentro de la familia es básica para gestionar la enfermedad poco frecuente de un hijo/a. Elegir un momento de tranquilidad y sin prisas. Si no disponemos de ello es mejor dejar la conversación para otro momento. Utilizar un vocabulario claro, adaptado a la edad y desarrollo del menor, que sea comprensible para él. Aclarar sus dudas, facilitar la expresión de sus sentimientos, responder a sus preguntas con naturalidad y sinceridad evita que se cree ideas falsas sobre su situación. Estar atentos a inquietudes, preocupaciones y reacciones que pueda presentar, ofreciendo una escucha que le brinde apoyo emocional. Explicarle los aspectos relacionados con su autocuidado, revisiones médicas, pruebas…sin asustarle, ni crearle miedos. Hacerle entender que todo ello es beneficioso para su salud. La coordinación entre los profesionales que le atienden, la familia y el colegio es fundamental. Informar a los profesores sobre el diagnóstico, sus necesidades, posibles complicaciones y cómo afrontarlas puede ayudarlo a sentirse más apoyado también en la escuela, con sus amigos y con sus compañeros de clase. Convivir con una enfermedad rara puede convertirse en una hazaña demasiado complicada para llevarla a cabo. Pero la mayoría de personas y familias que hemos conocido durante este tiempo, nos han demostrado que enfrentarse a las dificultades les ha dado también una gran fortaleza para luchar por vivir una vida lo más normal posible. “No puedo cambiar la dirección del viento, pero puedo ajustar mis velas”, Jimmy Dean.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), Imserso, ha organizado el día 19 de octubre de 2022 la IV Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras: Repensar la Escuela. Humanización y Personalización. El objetivo es mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día como mejora de su calidad de vida. Para lograr este propósito, la IV edición se ha centrado en repensar la escuela, para lograr un sistema educativo más compresivo, inclusivo y respetuoso con la diversidad. Un completo programa con la participación de profesionales y especialistas, como D. Miguel López Melero, catedrático emérito de la Universidad de Málaga que impartirá la ponencia inaugural «La educación inclusiva: aprendiendo a mirar desde la perspectiva de justicia social»; los talleres «Perfil cognitivo», «Atender a la diversidad desde la diversidad: intervención educativa en síndromes minoritarios» e «Intervención educativa en alumnado con encefalopatías epilépticas»; la presentación del Estudio de Necesidades socioeducativas de los menores con Enfermedades Raras, realizado por la Universidad de Valladolid y el Creer, y de la Guía de apoyo educativo, realizada por profesionales del Departamento de Educación del Creer. Además, destacar los testimonios de familias y de personas afectadas, que han narrado sus experiencias, necesidades y demandas socioeducativas. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

La Asociación Española SATB2 nace con el fin de dar apoyo a las personas afectadas con el síndrome y sus familias. Atendiendo al conjunto de sus necesidades, les ofrecemos Orientación, Asesoramiento, y Formación, cubriendo las demandas físicas, fisiológicas, psicosociales, educativas y jurídicas, procurando así la mejora de su calidad de vida. A día de hoy, en España existen 25 personas con el Síndrome Asociado del SATB2 (SAS), también conocido como también conocido como síndrome de Glass, deleción o microdeleción 2q32q33, 2q31.1. Estas personas, presentan nulo o escaso lenguaje verbal. Este hecho incide en la calidad de vida de estas personas, haciendo que existan barreras de comunicación dificultad en la autonomía, problemas de conducta, baja autoestima, problemas cognitivos. Los niños presentan dependiendo del grado, crisis epilépticas, problemas óseos, oftalmológicos, dentales, problemas de conducta, discapacidad intelectual. Desde la asociación se están desarrollando proyectos enfocados a lograr la mayor autonomía de los niños afectados, como “DANDO VOZ AL SATB2”. Se trata de establecer para cada niño un sistema robusto de comunicación, cuando la comunicación verbal no es posible. Los Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación (SAAC) promueven el desarrollo del lenguaje, la lectoescritura y permiten la participación activa y acceso al currículo escolar. Se pretende dotar a las familias del asesoramiento, formación y acompañamiento para su uso y correcto funcionamiento. Colaboramos activamente con otras asociaciones Europeas y Americanas, además de buscar líneas de investigación alineadas en mejorar la calidad de vida, reducir el tiempo de espera hasta tener el diagnóstico y dar visibilidad a este síndrome de reciente descubrimiento, porque estamos convencidos que existen más personas en España con este síndrome sin saberlo. Mediante el uso de las redes sociales intentamos llegar al mayor número de personas para visibilizar este síndrome, acercar e informar sobre la discapacidad, sobre las diversas maneras que existen de comunicarse además de la verbal. Para más información, consultar la página web de la Asociación, en su correo electrónico info@satb2.es y en redes sociales @asociacionsatb2.

Me llamo Ziortza, soy de Bilbao y estoy diagnosticada de quistes de Tarlov desde el 28 de diciembre del 2020 (menuda inocentada). Tengo un único quiste, gigante de 4,7 x 3 x 1,5 cm que va desde la mitad de la raíz S2 hasta la S4. Los quistes de Tarlov son sacos llenos de líquido cefalorraquídeo que en la mayor parte de los casos se localizan en la parte baja de la columna vertebral. Al comprimir las raíces nerviosas, causan dolor en la región lumbar, dolor en las caderas, ciática, incontinencia urinaria, retención urinaria, estreñimiento, incontinencia fecal, dolor y disminución del control de los movimientos de las piernas y pies. En algunos casos, causan unos fuertes dolores de cabeza debido a las alteraciones en la presión del líquido cefalorraquídeo. Aunque llevaba mucho tiempo con un dolor lumbar crónico, parestesias e infecciones urinarias de repetición, ese invierno del 2020 todo se intensificó. Aparte de lo mencionado anteriormente, empecé con un dolor en la ingle y cadera derecha muy fuerte, una quemazón que no me daba tregua ni por la noche. El traumatólogo me recetó prednisona y Vimovo sin haberme realizado ninguna prueba de diagnóstico por imagen. Primer error. Como el tratamiento farmacológico no alivio mis síntomas y además tenía limitaciones para la sedestación y limitaciones para permanecer de pie por periodos mayores a 10 minutos, insistí al médico en que me pidiese una resonancia lumbar y sacroilíaca. Estaré eternamente agradecida al radiólogo que informó con todo detalle mi resonancia haciendo mención a los quistes, sus medidas, ubicación, los nervios que estaba comprimiendo y la erosión del sacro que se había producido a causa de la presión ejercida durante un periodo de tiempo prolongado. La mayoría de los radiólogos no los informan ya que creen que carecen de relevancia clínica. A pesar de la objetividad del informe, ni mi traumatólogo ni un neurocirujano que visite posteriormente le dieron ninguna importancia ya que según ellos no CAUSAN DOLOR. Segundo error. Así que decidí hacerme un estudio neurofisiológico del nervio pudendo por mi cuenta en el que la conclusión fue signos subagudos y crónicos de denervación a nivel radicular S2, S3 y S4. Recibí la confirmación que mi nervio pudendo está dañado a causa de mi quiste de Tarlov. Como en Bilbao ningún médico conoce esta patología, pedí la derivación al Hospital Universitario de Getafe para que me pudiese atender el Dr. Pedro Domingo Poveda, experto en esta patología a nivel nacional. Actualmente no puedo mover pesos, me duele la cadera muchas noches, tengo dolor en la zona lumbar y sacra y parestesias. Tengo disinergia del detrusor por lo que tengo retenciones urinarias y alternas episodios de estreñimiento e incontinencia fecal. Mi vida ha cambiado mucho. Intento aprovechar a tope los días de menos dolor y los días de mucho dolor me autorregulo, me tomo un calmante y me tumbo en la posición que mejor me sienta. El Dr. Poveda me planteó la operación al existir daño neurológico. Estoy en lista de espera. Nunca perderé la esperanza de que nos hagan unos estudios genéticos para que los que vienen detrás de nosotros puedan vivir más aliviados que nosotras.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado el día 28 de abril de 2021 las II Jornadas «Buenas Prácticas en la Gestión del Ocio y Tiempo Libre en Discapacidad y Enfermedades Raras», con el objetivo de presentar las actividades de ocio y tiempo libre para personas con enfermedades raras, desarrolladas durante 2020-2021, dar a conocer actividades desarrolladas por diferentes entidades públicas y privadas en la gestión, organización y ejecución de estas iniciativas y conocer la perspectiva presente y futura del ocio y tiempo libre en discapacidad. Para ello, la Dra. Aurora Madariaga Ortuzar, directora de la cátedra de ocio y discapacidad de la Universidad de Deusto, ha impartido la conferencia de clausura en estas jornadas «Ocio inclusivo con personas con enfermedades raras y discapacidad: una hoja de ruta sin definir plenamente». En su ponencia ha destacado que el ocio de todas las personas debe tener las mismas características pues es clave para el desarrollo y el bienestar personal y social. Es necesario sentar principios, generar herramientas y diseñar políticas que respondan a las necesidades de todos. Ha presentado el «Manifiesto por un ocio inclusivo 2019», publicado por la Universidad de Deusto, que concluye haciendo hincapié en tres aspectos necesarios para conseguir un ocio inclusivo: la actualización de conceptos, visiones e imágenes sobre la discapacidad, la contribución del ocio en el bienestar y calidad de vida y la exigencia normativa y ética de un ocio inclusivo en infraestructuras, equipamientos, programas, servicios y actividades de la comunidad. El resto de vídeos con las ponencias presentadas en la jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD), un grupo heterogéneo de distrofias neuromusculares y degenerativas. Proyecto Alpha, la Asociación Española de Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de Sarcoglicanos, es una asociación sin ánimo de lucro, que nace con el espíritu de ayudar a los afectados por Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de Sarcoglicanos, a encontrar una cura. También para sensibilizar y dar a conocer la enfermedad, crear un Registro en España para agrupar a los afectados, crear una guía informativa para ayudar a los afectados y sus familias y establecer criterios para la detección precoz de la enfermedad. Para ello, Proyecto Alpha ha estrenado este año el documental “Nunca dejes de moverte” para dar visibilidad a la enfermedad de distrofia muscular de cinturas, con el objetivo de concienciar sobre esta patología, fomentar su investigación, necesaria, y llegar a dar con la cura. El proyecto muestra el día a día de tres afectados, Laura, Gerard y Lucas, para los que el simple hecho de moverse ya representa un reto. A pesar de levantarse día a día con dolor muscular por todo el cuerpo, han decidido que nunca van a dejar de moverse, porque es la única manera de mantener en forma sus músculos y tener una buena calidad de vida. El film hace un paralelismo entre los síntomas que sufren los afectados a diario y las exigencias que viven los deportistas de alto rendimiento. Por ello, los tres protagonistas visitan a tres deportistas profesionales -Lucas Vázquez, jugador del Real Madrid; Patry Jordan, influencer del mundo fitness y belleza; y Aritz Aranburu, surfista español campeón de Europa en el año 2007. Las sarcoglicanopatias son enfermedades que afectan al funcionamiento del músculo causando debilidad y cansancio. El déficit de sarcoglicanos da lugar a la distrofia muscular de cinturas (siglas en inglés LGMD: Limb Girdle Muscular Distrophy). La Distrofia Muscular de Cinturas generalmente se manifiesta por una debilidad progresiva de la musculatura de la cintura escapular y cintura pelviana, de ahí su nombre. Más información en la página web de Proyecto Alpha.