Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El pasado 8 de septiembre se celebró el Día Mundial de la Fisioterapia, que conmemora la constitución de la World Confederation for Phisical Therapy (WCPT) creada en 1951, y que engloba a más de 350 fisioterapeutas de más de 106 países en todo el mundo. En España los fisioterapeutas se encuentran representados a través de la Asociación Española de Fisioterapeutas (AEF). El tema de este año es «Fisioterapia y salud mental». La actividad física es necesaria para mantener un buen estado de salud, ya que mejora la actividad cardíaca así como el estado de los huesos, músculos y articulaciones. Sin embargo, también ofrece importantes aportaciones al bienestar mental. El ejercicio terapéutico, siempre dirigido por profesionales de la Fisioterapia, es un tratamiento que se basa en la evidencia, para abordar problemas como la depresión. Según los datos de la WCPT, una de cada cuatro personas sufrirá un problema de salud mental de diversa índole a lo largo de su vida y las personas con este tipo de enfermedades están más expuestas a una salud física deficiente, que llega a provocar hasta el 70% de las muertes prematuras en estos pacientes. Por todo ello, el Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España, con motivo del Día Mundial de la Fisioterapia, se une a la WCPT para reivindicar la importancia de esta disciplina sanitaria en la prevención y tratamiento de los problemas mentales. La actividad física terapéutica previene la aparición y desarrollo de las enfermedades mentales, cuyas muertes prematuras se deben, en un 70%, a un estado deficiente de su salud física alternativa, ya que mejora la calidad de vida y la autoestima de los pacientes y tiene un importante efecto antidepresivo.

INMACULADA ABAJO HERNANDO y MÓNICA LÁZARO IBÁÑEZ, OAEs DEL Creer Villarini (1994) describe que “la ética de una profesión es un conjunto de normas, en términos de los cuales definimos como buenas o malas, una práctica y relaciones profesionales. Entendemos por una profesión a la aptitud que tenemos cada uno como individuo, al logro de una cierta finalidad: la prestación de un servicio”. A esta definición añadiríamos que la ética práctica incluye una acción encaminada a hacer para otro lo que él sólo no puede hacer, consiste en dar respuesta a sus necesidades básicas. Aquí a modo personal destacaríamos los detalles, las cosas pequeñas, los pequeños gestos que entrañan un gran significado. Como Auxiliares de Enfermería tenemos muy claro que nuestro objetivo es prestar una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con enfermedades raras y que por sus características precisan de cuidados de elevado nivel de especialización, proporcionando una atención integral y coordinada entre los diferentes profesionales mejorando la atención que reciben por nuestra parte. Realizamos nuestras tareas de modo COMPROMETIDO, de forma RESPONSABLE y RESPETUOSA. Nos adecuamos a los principios éticos que preservan los derechos del paciente. De igual modo preservamos la historia clínica del paciente y guardamos el secreto profesional. Nuestro trabajo implica el trato con seres humanos especiales y muchas veces con serios problemas de salud por lo tanto nuestro servicio es atento y ofrece un trato cordial imperando los principios y valores tales como: COMPROMISO, DEDICACIÓN, RESPONSABILIDAD, RESPETO, HONESTIDAD y uno que destacaríamos: ALEGRÍA: aquí podemos decir que tiene un gran valor, ya que irradia fuerza positiva. Cuidar es duro pero nos aporta grandes beneficios. Al tener un trato directo con los usuarios, tanto afectados como sus familias, hemos comprobado que la actitud positiva es muy importante ya que transmite a parte de felicidad, seguridad. Destacaríamos una frase como nuestro lema: “UNA SONRISA DICE MÁS QUE MIL PALABRAS”

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Wonder (2017). Stephen Chbosky Basada en la novela Wonder, la lección de August, de Raquel Jaramillo Palacio, esta película está protagonizada por Julia Roberts, Owen Wilson y Jacob Tremblai, su hijo en la ficción, que sufre el Síndrome de Treacher Collins, un desorden genético congénito que provoca deformaciones craneofaciales, tales como ausencia de pómulos, microtia (ausencia de una o ambas orejas), la mandíbula no crece, la faringe es muy estrecha y en ocasiones los niños nacen con el paladar abierto. Estas complicaciones les puede acarrear problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios. La película cuenta cómo el niño afronta su primera experiencia en un colegio después de ser educado en casa por su madre debido a las múltiples operaciones que ha tenido y de tener que salir a la calle con un casco de astronauta para ocultar su rostro. Nos muestra sus sentimientos, los de su familia sobreprotectora, que deja a un lado las vidas del resto, como su hermana, y hace reflexionar sobre cómo la gente no se para a pensar qué hay detrás de un rostro, le rechazan por ser el ‘rarito’, que no encaja con los demás.

El pasado 27 de junio se presentó en la Residencia de Estudiantes del CSIC en Madrid el Libro Blanco de las Enfermedades Raras editado por la Fundación Gaspar Casal con el apoyo de Sobi con el objetivo de convertirse en una obra de referencia y consulta., aborda temas como el futuro de la investigación en las enfermedades raras, su abordaje integral, la participación de los pacientes, los avances en diagnóstico y terapias o los medicamentos huérfanos. Diversos investigadores del CIBERER han participado en él, como Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Encarna Guillén, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, Eva Bermejo-Sánchez (U724 CIBERER en el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas), Manuel Posada, Verónica Alonso (U758en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras) y Josep Torrent-Farnell, Presidente del Scientific Advisory Board del CIBERER. El objetivo es convertir este documento en una obra de referencia y consulta, dirigida a todos los profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y familiares, sociedades científicas y a la sociedad en general, como actores clave en la visibillización de dichas enfermedades. El libro busca esclarecer las demoras en el diagnóstico de estas patologías, las dificultades de abordaje, las necesidades de los pacientes, los logros conseguidos y los desafíos que quedan por alcanzar. Juan del Llano, director de la fundación Gaspar Casal, destaca que el Libro Blanco de las Enfermedades Raras “se ha elaborado con el objetivo de recoger los aspectos esenciales y contribuir a aumentar el conocimiento sobre las mismas”. Entre estos retos, el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina —que fue el encargado de inaugurar el acto de presentación junto a Aurora Berra, directora general de Sobi en España y Portugal; y Jesús Millán, presidente del patronato de la Fundación Gaspar Casal— ha destacado que, de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras registradas por la Organización Mundial de la Salud aún hay 3.000 de las que se desconocen los genes causantes. Por su parte, Lapunzina en el capítulo “El futuro de la investigación de las enfermedades raras en España”, subraya que la genómica “es el gran paso que tiene que dar España, al igual que los países de su entorno, para agilizar el diagnóstico de las patologías poco frecuentes y contribuir al desarrollo de terapias innovadoras, porque más del 90% de estas enfermedades son genéticas y crónicas”, En la mesa organizada en el marco de la presentación —moderada por Encarnación Guillén, exconsejera de Sanidad de la Región de Murcia y miembro del Comité de Expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)— han participado César Hernández, jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano, Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) y Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) y secretario de Organización de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE). El acto de clausura ha contado con la participación de José Luis Plaza, vocal de la Junta Directiva de FEDER, y de Juan Carrión, Presidente de la Federación y su Fundación, quien ha valorado “la importancia de que esta obra cuente también con los pacientes, que son un motor fundamental para promover registros específicos, impulsar ensayos clínicos o buscar financiación para proyectos de investigación”. A ello, ha añadido que “ningún país ni autonomía tienen el conocimiento y la capacidad para abordar de forma integral todas las enfermedades raras” y, por eso, ha recordado “la necesidad de trabajar bajo un enfoque de trabajo global y en red que sitúe el abordaje de estas patologías como un desafío global dentro de órganos como la Organización Mundial de la Salud”. Este libro blanco se puede descargar desde este enlace. Fuentes: Ciberer y Vive Saludable

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, celebró los días 29 y 30 de mayo las Jornadas sobre el Síndrome del Aceite Tóxico. Situación actual. El Creer organizó estas jornadas con el objetivo de actualizar la situación de las personas con Síndrome del Aceite Tóxico (SAT). Para ello se contó con profesionales y especialistas, como el Dr. D. Manuel Posada de la Paz, Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), D. José Luis Álvaro Ortega, de la Unidad de Coordinación del SAT del Servicio Madrileño de Salud, la Dra. Dña. Margarita Zango Pascual, Investigadora en Gestión de Riesgos y Derechos Humanos de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, la Dra. Dña. Montserrat Morales Conejo, Facultativa de Medicina Interna de la Unidad del SAT del Hospital 12 de Octubre de Madrid y la Dra. Dña. Pilar Sánchez-Porro Valadés, Médico valorador del Centro Base nº 8 de la Comunidad de Madrid. Las personas afectadas también participaron con sus testimonios. La inauguración de las Jornadas fue a cargo de D. Daniel Cano Villaverde, Subdirector General de Gestión de Imserso, D. Roberto Saiz Alonso, Subdelegado del Gobierno en Burgos, D. Aitor Aparicio García, Director del Creer y la Coordinadora de la Plataforma de las víctimas enfermas por el SAT, Dña. Carmen Cortés González. El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una enfermedad rara de origen tóxico, debido al consumo de un aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2%. La enfermedad se caracteriza por la presencia de una afectación vascular generalizada, afectando tanto a venas como arterias de todos los tamaños y órganos y presentándose con mialgias severas e incapacitantes, marcada eosinofilia e infiltrados pulmonares. Las ponencias presentadas trataron aspectos relacionados con la situación pasada, presente y futura, el tratamiento diferencial de las víctimas del SAT frente a otras víctimas de delitos, la historia del SAT en la medicina en España, la actualización clínica y valoración de la discapacidad, entre otros. Las Ponencias presentadas están disponibles en la página web del Creer.

Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el radiólogo Hooshang Taybi y el pediatra Jack Rubinstein, del cual se toma la fecha de su fallecimiento para esta efeméride instituida en el año 2012. Inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos” pero posteriormente se cambió a “Síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos. El SRT es un trastorno genético debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo. Su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos, y ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas. En ocasiones este síndrome puede ser difícil de diferenciar del síndrome de Saethre-Chotzen, del síndrome de Floating Harbor y el de Cornelia de Lange. El tratamiento es principalmente sintomático, siendo necesarios programas educativos especializados centrados en el desarrollo psicomotor y la logopedia tempranos. El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por: talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas. La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi está compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y su principal objetivo es dar apoyo a las familias que tiene hijos o familiares diagnosticados con SRT. El objetivo de este Día Internacional es el de difundir información sobre este síndrome, e informar a la población sobre este trastorno de origen genético. Fuentes: AESRT – FEDER – Orphanet