Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió el pasado 2 de marzo la Jornada “Atención Integral en Enfermedades Raras. Buenas Prácticas en la atención interinstitucional», dentro del VII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras. La inauguración fue a cargo de D. Aitor Aparicio, Director de Creer, D. Pedro Luis de la Fuente Fernández, Subdelegado del Gobierno en Burgos, y D. Jesús Ángel Celada Pérez, Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad. A continuación se celebró la Mesa redonda «Perspectiva de personas afectadas y representantes de asociaciones», con la intervención de Dra. Patrocinio Verde Gonzalez, Médico de Familia y miembro del Grupo de Trabajo SEMFyC sobre «Genética clínica y enfermedades raras, Dña. Dulce González, Representante CHYSPA Principado de Asturias. Arnold Chiari y Siringomielia, Dña. Teresa Bello. Representante AEE. Esclerodermia, D. Francisco Muñoz González, Representante DEBRA España. Piel de Mariposa, D. Jesús Gómez, Representante ELACYL. Esclerosis Lateral Amiotrófica, Dña. María De Pablos, Representante AEPMI. Patologías Mitocondriales. El Director del Creer presentó el Estudio ENSERio, y Dña. Dorica Dan, Vicepresidenta de la ENRCRD y Miembro Junta Directiva de EURORDIS, habló sobre el Proyecto INNOVCare: Red Europea de Centros de Recursos de Referencia ENRCRD. La jornada finalizó con la Mesa redonda «Buenas Prácticas en atención social y sanitaria. Colaboración interinstitucional», con Dña Pilar Soler. Subdirección General de Calidad e Innovación. Ministerio de Sanidad, D. Jesús Celada. Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, D. Juan Pérez Sánchez, Presidente CERMI CyL y D. Siro LLeras, Jefe de Coordinación Asistencial, Sociosanitaria, Asistencial y Salud Mental, Dirección General de Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad JCYL. En este enlace de la página web del Creer se pueden ver los Vídeos presentados.

Científicos de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado en la revista Nature Medicine dos estudios independientes que ensayan una terapia basada en la edición génica para el tratamiento del síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford. El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, que conducen finalmente a la muerte prematura de las y los pacientes. El estudio de este síndrome puede proporcionar información muy valiosa acerca de los mecanismos implicados en el envejecimiento normal. Según el catedrático de la Universidad de Oviedo, Carlos López-Otín,esta enfermedad es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células. Aunque recientemente se han logrado desarrollar algunas terapias con resultados positivos frente a este síndrome, el tratamiento propuesto en estos trabajos sería el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado. Los grupos de los profesores Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte han diseñado dos terapias similares basadas en la técnica de edición génica con el sistema CRISPR/Cas9. «El objetivo es modificar el gen LMNA para evitar así la producción de la proteína tóxica», según ha declarado el Dr. Izpisúa-Belmonte. Las y los autores de ambos trabajos han ensayado este sistema de edición génica en un modelo murino de la enfermedad generado previamente en el laboratorio del Dr. López-Otín para estudiar esta patología humana. Como explica Olaya Santiago-Fernández, «el uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado». Además, debido al carácter multiorgánico de la progeria, este estudio demuestra también por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas. En este proyecto ha participado Sammy Basso, un paciente italiano con progeria que se ha graduado recientemente en Biología por la Universidad de Padua. La parte experimental de su trabajo fin de carrera, centrado en la investigación de esta enfermedad, la llevó a cabo en la Universidad de Oviedo. En conjunto, estos estudios constituyen un paso más en la posible aplicación de las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables como es el caso de la progeria de Hutchinson-Gilford. Sin embargo, aunque hasta ahora los diversos estudios preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores, aún es necesaria más investigación en el campo para garantizar su uso seguro en el tratamiento de las y los pacientes. Fuente: Universidad de Oviedo

Cada 17 de febrero, se celebra el Día Nacional de Niemann-Pick, una cita que desde la La Fundación Niemann-Pick de España Fundación Niemann-Pick de España (FNP España) pretende informar y concienciar sobre esta enfermedad rara neurodegenerativa. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914, y en 1927 Ludwig Pick la diferencia de otras enfermedades como la de Gaucher. Es hereditaria, afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células, dañando el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea, y los pulmones. Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a niños. Existen 4 formas de la enfermedad de Niemann-Pick: Tipo A, es poco frecuente, de aparición temprana y muy severa. Tipo B, el órgano afectado es el pulmón, y neurológicamente no hay afectación. Tipo C, hay un gran deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas de presentación: una infantil y otra juvenil. Tipo D, muy parecida al tipo C. Síntomas Dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones del sueño Dificultad para tragar y comer Neumonía Desconexión progresiva del entorno. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, pero sí se pueden aplicar medidas para tratar los síntomas. Es preciso vigilar las alteraciones de la psicomotricidad, controlar las infecciones respiratorias, realizar fisioterapia para conservar la movilidad al máximo. Las personas que tienen el tipo C,pueden experimentar cierta mejoría en los síntomas neurológicos con el fármaco conocido como «miglustat». Según la Fundación Niemann-Pick, en España hay alrededor de 40 familias afectadas. Más información: La Fundación Niemann-Pick de España Orphanet

Hoy recordamos el testimonio de Inmaculada Esteban, del año 2010, uno de los primeros aparecidos en nuestra Newsletter. Hola, soy Inma madre de una niña de 6 años con un NEVUS GIGANTE CONGENITO. ¿Qué es? Es un lunar o placa de color marrón oscuro, una malformación de la piel, que la recubre parte del cuerpo, necesita un seguimiento de dermatología, cirugía, fisioterapia. Nosotros nos encontramos con el problema cuando nació de un parto natural, ese momento que tengo grabado en mi mente, impotencia de no poder estar con ella ya que me la retiraron para observarla. En ese momento los médicos no nos daban explicaciones ni a mi ni a mi marido, al día siguiente, el pediatra nos comento que les parecía un nevus y que hacía como 25 años que no se encontraba con esta circunstancia y con esas características. Cada vez que cambiaba a la niña el pañal me sentía culpable de ¿qué es lo que hecho mal? Poco a poco lo asumía y sacaba fuerzas para sacar adelante a la niña, luché y sigo luchando para saber mas de esta enfermedad, ya que los médicos no tenían respuestas con exactitud de lo que les preguntaba, algunos eran sinceros diciendo que tenían que estudiar el caso, otros nos dijeron alguna barbaridad, que en esos momentos la moral se te viene abajo. Y creo que algunos necesitan estudiar la asignatura de humanidad. El tener una enfermedad rara te implica a ir de especialista en especialista y no tener respuestas y te encuentras con una frustración. Gracias al pediatra y dermatóloga que esa noche estaban de guardia me han sido de mucho apoyo moral y emocional ya que se han involucrado con la enfermedad, mis preguntas iban teniendo respuestas. Poco después encontré la asociación Asonevus quienes me informaron de la mayor parte de la enfermedad y también encontré unas amistades que te comprenden el dolor y angustia que tienes y te dan mas fuerza para seguir con esta guerra. Según te cuentan, todos los riesgos que trae esta enfermedad tu cabeza piensa que no es posible y te vas cayendo en un agujero. Pero en ese momento miro a la niña y la veo tan bonita y con algo especial y sales con fuerza para disfrutarla como es, ella es así como mi otra hija. Cada uno es diferente, unos altos, otros bajos, etc. Lo más duro es cuando la niña me pregunta o me dice comentarios que la han sucedido: ¿por qué tengo esto y mi hermana no?, ¡los niños me dicen que estoy sucia!… En esos momentos el estómago se te hace un nudo y intentas hacerla comprender que lo que tiene es especial pero no diferente a otro niño. Es una niña muy risueña y siempre está con una sonrisa, ”está llena de felicidad.” Este año he encontrado otro apoyo, que es el Centro Estatal de Enfermedades Raras (Creer). Los profesionales del centro han hecho buen trabajo con nosotros, tanto con la niña como con nuestra moral y cada vez tenemos mas ganas de luchar. También el afecto de la familia y amigos es el punto mas importante y quienes te dan la fuerza para seguir. Un saludo, Inmaculada Esteban Foto: Alba Parejo

El próximo día 24 de enero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara descrita a finales del siglo XIX por el médico alemán Paul Julius Moebius, que consiste en la parálisis congénita de los músculos, ya que dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados. La prevalencia del síndrome de Moebius en España, según el estudio realizado en el Hospital La Fe de Valencia, se sitúa en 1/500.000 habitantes, siendo alrededor de 200 las personas afectadas en España. En la mayoría de los casos no hay ningún antecedente familiar. CARACTERÍSTICAS Falta de movilidad de la musculatura facial, inexpresividad de la cara, ausencia de sonrisa o llanto. No hay parpadeo, lo que provoca sequedad de los ojos, que tampoco tienen movilidad lateral, aunque la visión es normal. Dificultad para la alimentación en los primeros meses de vida. Hipotonía. Disartria, problemas en la articulación del lenguaje y con la movilidad de la lengua. Malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos, oligodactilia (falta de desarrollo ó ausencia completa de dedos de manos y/o pies). TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius, siendo necesario el seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar que deberia incluir a especialistas en Pediatria, Traumatologia/ Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringologia, Oftalmologia, Neurología, Fisioterapia, y Psicologia. También es necesario el trabajo de los educadores para la plena integración social y laboral de las personas. Por otra parte existe una intervención de cirugia plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, (por el cirujano plástico canadiense Ronald M. Zuker) con la cual se consigue que las personas con este síndrome puedan mover un pequeño músculo facial que les permite un mejor cierre de los labios y realizar el movimiento de sonrisa. Más información: Fundación Española del Síndrome de Moebius

Los resultados del Estudio ENSERio sobre la situación de las Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España se presentaron el pasado día 13 de diciembre en el Congreso de los Diputados en un acto que permitió que los Representantes de la Comisión de Sanidad de los grupos parlamentarios pudieran conocer, en primera persona, la situación actual del colectivo. En España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo. Así se refleja en la actualización de este estudio, editado por primera vez en 2009 por la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, Creer, dependiente del Imserso. Este pionero Estudio puso de manifiesto los dos problemas más urgentes del colectivo: el retraso diagnóstico y la obtención de un tratamiento. Su publicación, coincidía además con la publicación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, «estableciendo por primera vez en nuestro país un marco de referencia para responder a las necesidades de nuestro movimiento» ha referenciado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. Desde entonces hasta ahora, han pasado casi 10 años y «la realidad ha cambiado, pero el contexto político de nuestro país ha hecho que, hoy por hoy, no podamos hablar de una Estrategia actualizada que nos permita conocer con certeza el estado de situación de la atención social y sanitaria de las enfermedades raras en nuestro país y cómo accede a ella el colectivo de pacientes» ha subrayado Carrión. Ha sido precisamente este contexto el que «nos ha llevado a preguntarnos qué impacto han tenido los avances de la última década en las familias que conviven con una enfermedad rara o están en busca de diagnóstico. Pero para ello debemos saber dónde estamos y hacia dónde vamos» en palabras del Presidente de FEDER. Esta ha sido la razón que ha llevado a FEDER y al Centro CREER a impulsar la actualización de este Estudio histórico para los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico en nuestro país. En este proceso, han contado con el apoyo de AELMHU y la Fundación Cofares, además de la implicación del movimiento asociativo, del Registro de Pacientes del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y de Fundación ONCE, que ha permitido el acercamiento del Estudio a la sociedad. Fuente: Feder