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Burgos

Testimonios de Lucía y Gustavo Me llamo Lucía Gil Moreno, tengo 10 años, nací el día 19 de Junio de 2005 y ese mismo día mis padres se enteraron que tenía el Síndrome de Goldenhar. Podemos tener distintos rasgos, es decir, «somos parecidos pero todos diferentes». Yo por ejemplo, tengo una oreja mas grande que la otra, un tumor en un ojo y problemas mandibulares. Me han operado muchas veces, la primera fue con 3 meses. Me hicieron un transplante de cornea y varias veces de la mandibula por que tenía problemas respiratorios y ademas no podía alimentarme bien, pero después de las cirugías estoy bastante mejor. También llevo dos audífonos de vibración ósea. Para poder oir los llevo desde que tengo un mes, bueno he olvidado deciros que nací sin conductos auditivos. En mi cole nos tratamos todos igual y me encanta porque esto me ayuda a relacionarme más. Y es más, algunos nos ayudamos a superar esos pequeñas rocas con las que chocamos por el camino y mi profe es un gran apoyo para nosotros. Mi Familia lo es todo para mí, sobre todo mi Tía madrina, mi Tío padrino, mis Primos, mi Madre, mi Padre, mi Hermano y mis Abuelos. A todos los demás tambien les quiero un monton. Los que más me ayudaron fueron mis Abuelos y bueno también mis Padres. Creo que tengo la mejor familia del mundo. Y los amigos «Fantásticos», los del cole y los que tienen mi mismo o parecido síndrome que yo. Todos, todos «FANTÁSTICOS». Un saludo, Lucia Gil Moreno. ——————————————————————— Me llamo Gustavo y nací el 31 de mayo de 1995. Por lo que me han contado mis padres y mi hermano, mi llegada era bastante deseada, sobre todo para mi hermano. ¡Ese día fue un día diferente en sus vidas!. Nací yo siendo una gran sorpresa. Mis padres esperaban al hijo perfecto, y llegué yo más perfecto todavía de lo esperado. Lloraron, me abrazaron, me besaron y me aceptaron con mis «pequeños» problemas y mi enfermedad. Porque yo tengo una enfermedad llamada Síndrome Polimalformativo. Una de esas enfermedades raras para la sociedad tan perfeccionista en la que vivimos. De mis padres, he aprendido que hay que ser fuerte en la vida, porque mi vida ha sido un poco difícil, en la que me he encontrado alguna piedra en la que tropezar; pero tengo la suerte de tener una gran familia que siempre han estado dispuesta a ayudarme. He pasado bastante tiempo en el Hospital 12 de Octubre, hasta el punto en que llegué a encontrarme feliz allí dentro. El pasillo era el parque y la habitación mi casa. En el «parque» me pude dar cuenta con el tiempo que allí cada uno teníamos un problema diferente, pero lo pasábamos bien. A los 13 meses empezaron mis operaciones, mi andadura en quirófano; y conmigo siempre mis segundos padres la Dra. Ana Romance y el Dr. Nacho García Recuero. Ellos han luchado y acompañado siempre a mis padres para poder llegar a donde estoy ahora… esperando para hacerme otra de mis cirugías. Estuve en la guardería desde los 18 meses. Pasé a infantil y después a primaria, siempre en colegios normales, con adaptación a mis necesidades. Me dieron mucho cariño y todavia lo pasaba bien con mis «amigos». A los 12 años empecé el instituto para hacer primero de secundaria. Ahí ya empezaron a hacerme sentir diferente a los demás. Y yo me daba cuenta que así era, que me costaba aprender más que al resto de la clase, o casi a todos, no era yo solo el diferente. Yo me diferenciaba del resto de la clase por mi cara, «según ellos», pero yo pienso que son ellos los que son diferentes por su cruel corazón; algunos llegaron a hacer carreras universitarias, otros módulos, y otros nada, «el gamberro». Pero yo con la ayuda y perseverancia de mis profesores y mis padres, porque debido a mi lesión y un poco de vaguería es verdad que voy mas lento, he podido hacer un ciclo de administrativo, otro de cocina y finalmente pude entrar en el CRMF de Salamanca. Por cierto, en este largo camino siempre he contado con la compañía de mis terapeutas de ASPACE, la primera asociación a la que pertenecí y creo que he sido el chico más pequeño que empezó en ella. Ellos han sido además de mis primeros terapeutas, también los de mi madre, que según me cuenta ella, la han aguantado muchas lágrimas. Para mí eran además las personas a las que yo las podía contar mis cosas, mis amigos, porque ya sí era consciente de que no tenía amigos en la clase y ellos si lo son; Han compartido conmigo mis alegrías y mis penas, y además de ayudarme, me han dado su cariño. Gracias a todos, Gustavo.

Testimonio de Omar, afectado por la enfermedad de Alexander Los dos primeros años transcurrieron con normalidad en la familia Suárez-Muñiz, su primogénito Omar, había adquirido los hitos propios de su edad y compartía sus días con su hermana de un año, pronto sus padres comenzaron a notar que la pequeña tenía más soltura en el movimiento, y en comparación, Omar sufría muchas más caídas y se mostraba más inseguro al caminar. Su cansancio habitual, tras andar de vuelta a casa de la guardería a sus tres años, acentuaba la sospecha de que algo podría no ir tan bien. Al segundo año de su comienzo en la escuela, su profesora denotó la importancia de que aspirase algunas letras al hablar y aconsejó a la familia que consultaran a su médico; “ni los electroencefalogramas, ni el escáner indicaban ninguna anormalidad, consideraron que el cansancio se debía al desarrollo de los huesos ya que en ninguna prueba se apreciaba nada”, nos cuenta José, padre de Omar. “Ya con 8 años, el neuropediatra nos derivó a Santiago de Compostela, en Asturias aún no se hacían resonancias magnéticas”, “al ver los resultados, nos dijeron que se trataba de una enfermedad degenerativa, pero que no sabían decirnos que era, únicamente tenían claro que en cuestión de 3 o 4 años, nuestro hijo podría morir”, recuerda José. Parecía imposible que algo así pudiese pasar, “Omar estaba bien”, refiere su padre. Su carácter extrovertido, trabajador y animoso, no reflejaba la clínica grave que acompaña las enfermedades neurodegenerativas, pero la angustia les empujó a consultar a multitud de especialistas en busca de un diagnóstico concreto y una posible solución. No hallaron respuesta en ninguno de ellos, nadie parecía saber de qué se trataba y mientras tanto el tiempo corrió hasta sus 13 años, a los que fue derivado al Hospital San Juan de Dios en Barcelona, misma opinión que en Santiago de Compostela, y mismo resultado incierto sobre la enfermedad que le afectaba, pero esta vez, la imagen de la resonancia magnética indicaba que se había producido un avance de la patología. A pesar de la Espada de Damocles que soportaban, consiguieron normalizar su vida, Omar concluyó sus estudios de bachiller y obtuvo el título correspondiente al módulo de auxiliar administrativo. Los signos consecuencia del avance de la enfermedad eran evidentes, pero esto no supuso una barrera para afrontar su vida laboral y comenzó a trabajar en un taller, mientras tanto desde Barcelona se remitía su ADN a Francia para ponerle nombre a la enfermedad que desde hacía años venía mostrando. En 2005, los resultados genéticos concluían que Omar portaba una mutación de la GFAP, causante de una forma variable juvenil de la Enfermedad de Alexander. “Trabajó en el taller hasta que un día corrió a saludar a un amigo y en un tropiezo calló al suelo golpeándose la cabeza, a partir de ese momento no pudo volver a desempeñar su trabajo, era incapaz de agacharse e incorporarse y las caídas se sucedieron sin que hubiese una recuperación de lo perdido, su declive fue muy rápido”, nos explica José. Todos los signos presentados por Omar correspondían al tipo II de la enfermedad de Alexander, y aunque la ataxia ya era evidente, la disfagia y los problemas del habla no tardaron en aparecer, la enfermedad que en los primeros momentos parecía no avanzar, se había tornado rápida y agresiva. Tanto José como María Luisa, buscaron dentro y fuera de España cualquier especialista o tratamiento que consiguiese frenarlo, sus consultas sobre investigaciones dirigidas a esta enfermedad les llevó hasta Francia, donde se desarrollaban las investigaciones fisiopatológicas de la especialista Danielle Pham Dinh y contaba con el conocimiento de la Profesora Diana Rodríguez del Hospital Trousseau, en lo relativo a esta compleja enfermedad, por lo que en 2010, no dudaron en viajar hasta el país vecino para que Omar pudiese ser valorado por ella, no hallaron esperanzas terapéuticas, pero volvieron con la posibilidad de mejorar su deglución y la alimentación. Finalmente, el informe con las prescripciones nunca llegó a sus manos y continuaron sin encontrar el alivio de poder ofrecer una atención especializada a Omar. En 2012, los estudios sobre la ceftriaxona desarrollados por la Dra. Ceccherini en Italia, les ilusionó nuevamente en vano, a pesar de que los estudios in vitro indicaban, una reducción en la formación de agregados con una mayor eliminación de la proteína GFAP trasferida, y una disminución de su expresión génica, no había ningún ensayo clínico oficialmente abierto, por lo que su especialista desaconsejó su uso compasivo en Omar. Los resultados de la toma de la molécula en un único paciente, en el que se indicaba la mejora de algunos de sus síntomas y el retraso del progreso de la enfermedad, no constituyó una evidencia suficiente para su empleo, José y María Luisa se resignaron a la realidad y comenzaron a centrarse en el día a día. Hoy Omar, sólo puede caminar un par de pasos con apoyo, pero su pequeña pensión por los años trabajados le permite poder ayudar a sus padres a costear las distintas terapias que recibe, ellos por su parte, dirigen sus esfuerzos a apoyar y acompañar a Omar en todo lo necesario, “al principio nos volvimos locos, pero poco a poco fuimos aceptando que hay muy pocos pasos que puedas dar, finalmente entras en esa dinámica de aceptación. Tenemos la tranquilidad de haber hecho todo lo que se puede y lo único por lo que luchamos ahora es porque Omar viva lo mejor posible”, reconoce José.

Human Timebombs (bombas de relojería humanas) es un documental sobre la Hemiplejía Alternante de la Infancia (HAI), una enfermedad neurológica muy rara, crónica y discapacitante, que provoca, sin previo aviso, una parálisis de una parte u otra de su cuerpo durante unos minutos, horas, o incluso días. De ahí el título de este documental, porque esta enfermedad es como tener una bomba de relojería, que puede estallar en cualquier momento. Características de la Hemiplejía Alternante de la Infancia: Suele manifestarse antes de los 18 meses. Los síntomas desaparecen con el sueño, pero pueden reaparecer al despertarse. Movimientos oculares extraños. Los episodios pueden ser desencadenados por emociones fuertes, estrés medioambiental, cansancio, exposición al agua, actividades físicas, cambios de luz y ciertos alimentos. Retraso mental, ataxia. En 2012 un estudio genético internacional, en el que participó el Neurólogo Infantil Jaume Campistol, permitió identificar una posible causa de esta enfermedad: una mutación en el gen ATP1A3 en el 70% de los pacientes de la muestra objeto de estudio, aunque la rareza de esta enfermedad supone un gran problema para diagnosticarla. El rodaje se realizó entre Estados Unidos y Europa en 2015, gracias a los vídeos de familias de todo el mundo, se realizaron unas 70 entrevistas y se recogieron 50 horas de material. El 18 de enero de 2017, con motivo del Día Internacional de la Hemiplejía Alternante, se creó una página web para el documental, que está disponible en 10 idiomas. Esta película puede ayudar a muchas familias a tener más comprensión por parte de la comunidad. También puede servir para que más niños reciban un diagnóstico adecuado y que haya más médicos e investigadores interesados en ayudar a encontrar un tratamiento para este difícil trastorno. Más información: Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejía Alternante (AESHA)

LEYRE GOITIA PASTOR, AFECTADA POR LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS Nunca me he preguntado por qué a mí. Desde el minuto uno asumí que me había tocado esto como me podía haber tocado algo peor… La primera vez que oí la palabra Linfangioleiomiomatosis fue el 3 de julio de 2012. Recuerdo que estaba sentada en la cama de la clínica en la que me habían ingresado dos días antes, previo paso por urgencias, por un quilotórax cuyos síntomas yo había confundido con un ataque fuerte de asma. Había acudido a urgencias la tarde del domingo 1 de julio pensando que me pondrían una mascarilla y me mandarían para casa, pero al verme los pulmones encharcados en una radiografía, no me dejaron irme. Dos días y varias pruebas después, el médico internista que llevaba atendiéndome desde el día anterior entró de improviso en la habitación. “Enfermedad seria rara”, “linfonoséquémás”, “deterioro de los pulmones”, “transplante a medio-largo plazo”. Yo intentaba absorber todo lo que oía, pero a duras penas lo conseguía. Estaba en shock. ¿Era posible que aquello me estuviera pasando a mí? Mi madre, aparentemente más serena que yo, preguntó si podía tener hijos. La respuesta fue devastadora… A cuatro meses de mi boda y con planes de ser madre lo antes posible, el diagnóstico me cayó como una condena. Linfangioleiomiomatosis. Me llevó muy poco tiempo aprenderme el nombrecito. Enfermedad rara entre las raras con una incidencia de 3-4 casos por millón y que afecta casi exclusivamente a mujeres. El hecho de que ningún médico, ni siquiera un neumólogo, fuera capaz de darme información precisa sobre la enfermedad y su evolución me creó una angustia que me paralizó. Recuerdo haber pasado horas sentada en el sofá de casa de mi madre en estado de shock, sin querer salir, sin poder dejar de romperme la cabeza: no puedo ser madre, no sé si podré volver a coger un avión en mi vida, nunca podré volver a tener una vida normal, mi vida tiene fecha de caducidad a medio plazo… La baja laboral, la dieta estricta sin grasa que tuve que seguir durante semanas y el pánico que me daba tener que tomar un inmunosupresor como tratamiento tampoco me ayudaba nada a animarme. Fue un mes de julio negro, muy negro. El apoyo incondicional de mi por entonces novio y mi madre fue decisivo en aquellos momentos. No sé qué hubiera hecho sin ellos. Centrarme en todo lo bueno que tenía en mi vida, fundamentalmente en el amor de mi familia más cercana, me dio fuerzas para levantarme del fango y volver a mirar hacia adelante con ilusión. Decidí posponer la boda y me casé en mayo. El quilotórax desapareció y comencé a sentirme mucho mejor hasta que pude retomar mi vida normal sin ninguna restricción. Para entonces, superado el duelo de no poder ser madre “por la vía tradicional”, habíamos investigado ya sobre la gestación subrogada como opción para ser padres tras descartar la adopción; un frío “no apto” para adoptar por tener una enfermedad rara hubiera sido demoledor para mí en aquel momento. La decisión no fue fácil, pero resultó ser una de las mejores que he tomado en mi vida. En julio de 2014 nacieron mis dos soles en Boise, Idaho (EE.UU.) gracias a la ayuda de Samantha, el ángel que los gestó, y a quien siempre estaré agradecida. Mi sueño de ser madre se había cumplido por fin. Me costó casi dos años ponerme en contacto con AELAM. Lo pensé cientos de veces desde que recibí el diagnóstico, y busqué su página en Internet en muchas ocasiones, pero no me atrevía a dar el paso. Tenía miedo de lo que pudieran decirme, de saber de otros casos que fueran mal. Lo que yo quería oír era que había una cura pero sabía que eso no me lo podían decir. Curiosamente, el primer contacto lo tuve con la asociación estadounidense, la LAM Foundation. Supongo que hablar del tema en inglés creaba una barrera que me hacía sentirme protegida, como si aquello realmente no fuese conmigo. Fueron amabilísimos (amabilísimas, debería decir) y me pusieron en contacto con mujeres de EE.UU. afectadas por la enfermedad que habían accedido a la maternidad por diferentes vías. Fue en mayo de 2014 cuando, a raíz del reto solidario que planteó el hermano de otra chica vasca afectada, sentí que estaba preparada para acercarme a la asociación. En AELAM me sentí arropada desde el primer momento; tanto es así, que lamenté no haberme puesto en contacto antes. Además de ser una fuente de información valiosísima, la red de apoyo entre todas nosotras es impresionante. He conocido mujeres valientes y luchadoras, mujeres generosas, mujeres que miran la vida de frente, mujeres que han enriquecido mi vida y que me hacen sentirme parte de algo bonito aunque el vínculo que nos ha unido no sea tan bonito. Es innegable que la Linfangioleiomiomatosis me ha quitado algo muy valioso en mi vida: la posibilidad de gestar a mis hijos. Sin embargo, me ha aportado también algunas cosas que valoro especialmente. No puedo decir que esté feliz de estar enferma (eso sería un sinsentido), pero no puedo obviar que este viaje ha hecho que sea mucho más solidaria con todo tipo de causas, sobre todo las relacionadas con enfermedades y más aún si hay niños de por medio; que crea firmemente en la solidaridad entre mujeres; y, sobre todo, que valore más lo que tengo de bueno en mi vida. Hace poco me preguntaban en una entrevista de una televisión local si tenía miedo. Claro que tengo miedo. ¿Acaso es posible no tenerlo? Otra cosa es que el miedo te paralice hasta el punto de impedirte vivir. Con el tiempo he comprendido que en esta carrera de fondo de nada me sirve angustiarme por lo que pueda depararme el futuro. Miro a mis niños y solo puedo dar gracias a la vida por haberme concedido el honor de ser su madre. Me encuentro bien, estoy estable (la palabra mágica de las chicas LAM) y tengo intención de seguir así durante mucho tiempo para poder ver a mis chiquitines crecer y convertirse en adultos. Estoy convencida de que la investigación nos dará grandes alegrías a todas en un futuro no muy lejano. Hasta entonces, como me dijo una neumóloga que me atendió en una de mis primeras consultas tras el diagnóstico, “p’alante con lo que haya, Leyre”. Pues eso, para adelante.

El 5 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome 5 p- o Maullido de Gato. Algunas ciudades de España se van a sumar a celebrar este día con actividades y eventos solidarios para dar a conocer esta patología cuya prevalencia, según Orphanet, es de 1-9 / 100.000 niños nacidos. La Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato (ASIMAGA) y la Fundación Síndrome 5P- también llevarán a cabo actividades de sensibilización y difusión, que se podrán ver en sus páginas web y redes sociales. Nosotros, presentamos el testimonio que una familia nos dejó tras su paso por el Centro, cuyo hijo, Nicolás, está afectado por esta enfermedad rara. Somos una Familia Feliz Nuestro hijo nació el 25 de mayo de 2005. Fue el tercero de nuestros hijos. Cuando nació presentó una severa hipotonía y un llanto muy peculiar. Ya los doctores detectaron que algo no iba bien, de hecho tuvo que estar hospitalizado en neonatos durante algo más de un mes, tras lo cual le diagnosticaron el Síndrome del Maullido de gato o 5p menos. Los primeros años fueron muy duros, desconocimiento de la enfermedad, asimilación por nuestra parte del síndrome que nuestro hijo tenía. Nos pusimos en contacto con la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato (ASIMAGA). Esta asociación nos sirvió de apoyo y para comprender lo que nuestro hijo tenía. Durante estos ocho años todos los logros conseguidos por nuestro hijo han sido motivo de alegría en toda la familia: sus primeros pasos, sus primeras comunicaciones, sus juegos, su comprensión, y atrás quedan también los esfuerzos que él ha hecho por querer superarse, porque es un luchador, y muy alegre. Nos ha traído la felicidad y la alegría, dejando atrás los prejuicios e incomprensiones. Al día de hoy somos una familia feliz y seguimos luchando por y para Nicolás.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) organizó los días 21 y 22 de octubre las «I Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal Enfermedades Raras», con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde los distintos ámbitos de intervención. Y entre esos conocimientos es importante destacar la experiencia, vivencias, inquietudes… en definitiva la VOZ de los protagonistas: personas afectadas, familias, asociaciones y profesionales que dan visibilidad a las Enfermedades Raras. En estas jornadas se contó con el testimonio de seis personas que con valentía y enorme generosidad compartieron con todos nosotros su experiencia de vida. Destacamos el emocionante testimonio de Elvira González Miguel, madre de Yago, que padece Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que acusa retraso severo cognitivo y motórico.