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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Mi nombre es Itcíar Delgado y soy de Burgos. Quería compartir con todos los que tienen Síndrome de Marfan como recibí la noticia de que tenía este síndrome y como he estado viviendo desde entonces. Recuerdo que fue mi madre la que se preocupo hace unos 10 años, en el año 2005 más o menos. Me hizo ir al médico al ver la escoliosis que tenía, y mis características físicas como los dedos de pies y manos largos. En un mes crecí unos 10 cm y otras cosas. Después de las pruebas que los médicos consultaron oportunas nos dijeron que era Síndrome de Marfan. Tanto mi madre como yo al principio reaccionamos muy mal y yo me asuste, pensé que no podría tener una vida normal. Pasado un año, seguía haciendo mi vida normal y salvo dolores de espalda no notaba nada, así que deje de preocuparme y salvo que procuraba coger menos peso y cuidarme más, seguía haciendo lo mismo que antes de saber nada. Por supuesto, voy a las revisiones anuales para asegurarme de que todo sigue igual y si algo cambia actuar a tiempo. Estudié un ciclo de grado superior de desarrollo y aplicación de planos, delineante, y salvo que hay trabajos que no podría realizar como ir a las obras y coger ladrillos por ejemplo, puedo ejercer mi profesión en una oficina técnica dibujando planos, haciendo presupuestos y muchas otras cosas. Con esto solo quiero decir que aunque en un primer momento parece que tu vida no va a ser la misma, si que puede serlo, lo importante en seguir los sueños y cuidarse en algunos aspectos un poco mas para tener mejor calidad de futuro. En la actualidad, estoy estudiando otro ciclo de grado superior de sistemas electrotécnicos y automatizados y aunque es más trabajo físico lo puedo hacer igual que el resto de mis compañeros, lo cual me hace sentirme muy orgullosa de mi misma. Solo que ahora tengo que cuidarme más, tener cuidado con el peso que cojo, controlar los esfuerzos y poco más. Lo importante es saber que tengamos lo que tengamos somos personas normales como cualquier otra y una enfermedad no puede limitar nuestra vida mas que lo necesario para tener calidad de vida. Con este artículo quiero decir a familiares y afectados por el Síndrome de Marfan que estén tranquilos, se puede hacer vida normal y ser igual de felices que siempre. A veces duele la espalda, pero con saber hacer los ejercicios apropiados, ahora aprenderé yo, se puede evitar. Hay que seguir los sueños que se tenían antes y disfrutar del presente y cada momento de nuestra vida. Considero que afectados y familiares debemos estar unidos y apoyarnos los unos a los otros, porque todos tenemos malos momentos, para pedir ayuda y consejo. El conocimiento es muy importante en estos casos, y no todos podemos saber todo. Así que animo a todo aquel que sepa algo de esta enfermedad, afectado o familiar, que comparta lo que sabe y si tiene alguna duda acuda a otras personas en las mismas circunstancias. Si alguien tiene dudas o quiere recibir apoyo puede acudir al Centro de Enfermedades Raras de Burgos, en el cual estoy yo. Es un gran centro que ofrece ayuda y apoyo a afectados y familiares. Estoy muy contenta y agradecida de estar en este Centro. Tiene un gran personal. Me despido y espero haber sido de ayuda.

Hoy recordamos el testimonio publicado en nuestra Newsletter de junio de 2014 de los padres de Nora, una niña con Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. ¿Te imaginas que al nacer detectan a tu hija una enfermedad tan rara que te resulta imposible conocer a alguien que la haya sufrido previamente? ¿Te imaginas que tu pequeña de siete meses padezca un Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés y que la tengan en una U.C.I. pediátrica durante un tiempo indefinido y que tu estés lleno de preguntas sin respuesta? Esta es nuestra historia, somos los papás de Nora, una preciosa niña de siete meses que a los cuatro le detectaron esta enfermedad genética. Somos burgaleses y nuestro caso es muy singular, en nuestra ciudad no había existido ninguno, incluso a nivel nacional es muy poco frecuente. Nora nació a las treinta y siete semanas con 2,250 kg y por ese motivo acudíamos al pediatra una vez a la semana para controles de peso. Hasta sus dos primeros meses de vida iba cogiendo peso de manera normal, pero de ahí en adelante empezó a coger mucho peso y a perderlo de igual modo, así que, nos asustamos, pero como todos nos decían… “Padres primerizos…”. A los cuatro meses acudimos al pediatra del hospital y alarmado al ver que Nora no ganaba peso empezaron las pruebas… El 27 de marzo fue ingresada en el Hospital Universitario de Burgos, en la planta de pediatría. Esa misma noche nos dieron el diagnóstico. Nora tenía una enfermedad tan grave y tan rara que no nos dieron esperanzas de vida para ella. Una semana después, el 4 de abril la operaron para colocarla un portacath y una sonda gastrointestinal. La operación no tenía por qué tener ningún riesgo, pero Nora tras la intervención estuvo en la U.C.I. pediátrica de Burgos sin ninguna mejoría. Señalar que el estado de la niña era muy grave, los médicos no sabían que camino seguir puesto que nunca habían tenido un caso similar. Por fin, el 28 de abril decidieron mandarnos al Hospital de La Paz de Madrid, porque en Burgos veíamos que no había salida. Desde que Nora llegó a La Paz todo cambió. Desde el estado de salud de Nora a las palabras de los médicos, ya que aunque la enfermedad de nuestra hija es muy grave, la esperanza de vida existía. Pasamos mes y medio en la U.C.I., durante dicho tiempo pudimos ver que Nora mejoraba día a día, gracias al trabajo del equipo médico. Llegó intubada y sedada, siendo aquí donde se empezó a desprender de todo y pudimos ver como respiraba por si misma de nuevo, como abría los ojos, como se movía e incluso como lloraba otra vez… En definitiva volvía a la normalidad. Ahora mismo nos encontramos en planta, un gran paso, sabemos que es una enfermedad muy difícil y larga porque nuestra niña necesitará un trasplante de riñón a corto plazo, pero estamos felices por poder estar junto a ella en este largo camino. Por que como dicen en este hospital “a mejorar día a día en salud y sabiduría”. * Hoy en día, Nora, tiene 5 años, es una niña muy feliz que ha aprendido a convivir con su Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. Nora deberá seguir con diálisis hasta que pueda recibir un riñón de su madre. Pertenecen a la Asociación Somos Nupa que da apoyo y asistencia integral a las familias de niños y adultos con Trasplante Multivisceral y Nutrición Parenteral.

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) ha editado el libro Raras pero interesantes: Relatos de vivencias de mujeres afectadas de Linfangioleiomiomatosis. La realización de este libro tiene como finalidad dar a conocer cómo se vive la enfermedad y explicar como las autoras se han ido enfrentando a sus miedos y dudas. Exponer y publicar la historia de estas mujeres afectadas por Linfangioleiomiomatosis ayudará a conocer mejor la enfermedad tanto a los profesionales que las tratan como las mujeres afectadas y a sus familias. Es por ello que AELAM ha considerado la divulgación de todos estos relatos que han sido realizados minuciosamente buscando el sentido positivo de todas las vivencias e incluso dándole un toque de humor en algún caso. La clínica LAM tiene un apartado en esta publicación. Su descripción clínica va a cargo del doctor Álvaro Casanova Espinosa, y el doctor Miquel Ángel Pujana escribe sobre ciencia y linfangioleiomiomatosis. Los doctores Álvaro Casanova, Antonio Roman Broto, Julio Ancochea y la doctora Piedad Usetti han participado en el apartado: testimonios de los Profesionales que en España tratan y cuidan a la afectadas de LAM. La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente y de etilogía desconocida, afecta a mujeres, por lo general, en edad fértil. Se caracteriza por un crecimiento anómalo de las células de musculo liso que invaden el tejido pulmonar, incluyendo las vías aéreas y vasos linfáticos y sanguíneos provocando la formación de quistes que destruyen el parénquima pulmonar. Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax y hemoptisis, y suele evolucionar en insuficiencia respiratoria. El diagnóstico de LAM con frecuencia se retrasa, ya que en algunos casos, se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), lo cual es comprensible dada su rareza. Más información: AELAM

Hoy recordamos el testimonio de Inmaculada Esteban, del año 2010, uno de los primeros aparecidos en nuestra Newsletter. Hola, soy Inma madre de una niña de 6 años con un NEVUS GIGANTE CONGENITO. ¿Qué es? Es un lunar o placa de color marrón oscuro, una malformación de la piel, que la recubre parte del cuerpo, necesita un seguimiento de dermatología, cirugía, fisioterapia. Nosotros nos encontramos con el problema cuando nació de un parto natural, ese momento que tengo grabado en mi mente, impotencia de no poder estar con ella ya que me la retiraron para observarla. En ese momento los médicos no nos daban explicaciones ni a mi ni a mi marido, al día siguiente, el pediatra nos comento que les parecía un nevus y que hacía como 25 años que no se encontraba con esta circunstancia y con esas características. Cada vez que cambiaba a la niña el pañal me sentía culpable de ¿qué es lo que hecho mal? Poco a poco lo asumía y sacaba fuerzas para sacar adelante a la niña, luché y sigo luchando para saber mas de esta enfermedad, ya que los médicos no tenían respuestas con exactitud de lo que les preguntaba, algunos eran sinceros diciendo que tenían que estudiar el caso, otros nos dijeron alguna barbaridad, que en esos momentos la moral se te viene abajo. Y creo que algunos necesitan estudiar la asignatura de humanidad. El tener una enfermedad rara te implica a ir de especialista en especialista y no tener respuestas y te encuentras con una frustración. Gracias al pediatra y dermatóloga que esa noche estaban de guardia me han sido de mucho apoyo moral y emocional ya que se han involucrado con la enfermedad, mis preguntas iban teniendo respuestas. Poco después encontré la asociación Asonevus quienes me informaron de la mayor parte de la enfermedad y también encontré unas amistades que te comprenden el dolor y angustia que tienes y te dan mas fuerza para seguir con esta guerra. Según te cuentan, todos los riesgos que trae esta enfermedad tu cabeza piensa que no es posible y te vas cayendo en un agujero. Pero en ese momento miro a la niña y la veo tan bonita y con algo especial y sales con fuerza para disfrutarla como es, ella es así como mi otra hija. Cada uno es diferente, unos altos, otros bajos, etc. Lo más duro es cuando la niña me pregunta o me dice comentarios que la han sucedido: ¿por qué tengo esto y mi hermana no?, ¡los niños me dicen que estoy sucia!… En esos momentos el estómago se te hace un nudo y intentas hacerla comprender que lo que tiene es especial pero no diferente a otro niño. Es una niña muy risueña y siempre está con una sonrisa, ”está llena de felicidad.” Este año he encontrado otro apoyo, que es el Centro Estatal de Enfermedades Raras (Creer). Los profesionales del centro han hecho buen trabajo con nosotros, tanto con la niña como con nuestra moral y cada vez tenemos mas ganas de luchar. También el afecto de la familia y amigos es el punto mas importante y quienes te dan la fuerza para seguir. Un saludo, Inmaculada Esteban Foto: Alba Parejo

Dentro de las III Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, celebradas los pasado días 9 y 10 de noviembre, contamos con el emocionante testimonio de Ángel Arcos, gandiense de 32 años, afectado por esclerosis lateral amiotrófica, ELA, que ha realizado el reto deportivo De Gandia A Santiago Kilometros Solidarios Por La ELA, para dar visibilidad a los afectados y conseguir fondos para la investigación contra esta enfermedad.

Todo comenzó en el puente de Los Santos de 2013 cuando Miguel tenía 4 años y medio. El niño se venía quejando de una pierna hacía unos días. Aguantamos a que llegara el puente para que no perdiera clase pensando que había sido una caída, una mala postura… Sin embargo, cojeaba un poquito. Creo que ni siquiera le llevamos al pediatra, porque en el transcurso de un par de días dejó de quejarse aunque continuaba con una leve cojera que a mí me comenzó a preocupar un poco. Su abuelo, sin embargo, que es más observador, desde el verano venía diciendo que Miguel cojeaba. Yo miraba andar al niño una y otra vez y no le veía nada, debe ser ese dicho de “más sabe el diablo por viejo que por diablo”. En diciembre fuimos al pediatra porque Miguel estaba resfriado y fue entonces cuando comenzó a cojear más y de nuevo el dolor. Le comenté al pediatra casi por casualidad, pues lo que a mí me preocupaba en aquel momento era el resfriado de mi hijo, que Miguel llevaba cojeando unas 4 semanas. La cojera era muy leve pero había ciertos periodos en que el niño se quejaba también de dolor. Desde el primer momento el pediatra nos habló muy claro y nos dijo que podían ser tres cosas: Una sinovitis transitoria de cadera (lo más probable). Una enfermedad reumatoide para lo que había que hacer análisis urgentes y descartarla. Un Perthes. En cualquier caso, tendríamos que ir al hospital y descartar la sinovitis o el Perthes. Para la enfermedad reumatoide le hicieron análisis urgentes y quedó descartada al instante. En el hospital le diagnosticaron una sinovitis transitoria de cadera y le mandaron reposo durante unos días e Ibuprofeno. Después de este reposo, Miguel mejoró pero en un par de semanas comenzó el mismo episodio y de vuelta al hospital y otra sinovitis transitoria. De urgencias fuimos a nuestro pediatra que, después de contarle lo ocurrido en vacaciones y el estado actual del niño, preparó un volante de urgencia para el Hospital Niño Jesús y ya nos fue concienciando de que algo ocurría y que tenía toda la pinta de un Perthes. Cuando ya de madrugada nos llamaron y en aquel cuarto estaba mi hijo con un montón de médicos, me temí que algo pasaba. Miguel tenía Perthes en la cadera derecha. Había escuchado esa palabra unas tres veces y no sabía ni por asomo lo que significaba. Nos explicaron en qué consistía pero no me quedó muy claro, supongo que estaba muy nerviosa. Solo recuerdo dos cosas: La sensación de alivio cuando me dijeron que mi hijo se curaría de aquello pero que era un proceso muy largo y engorroso, pues solo pensaba en aquel momento en la vida de mi hijo. La sensación de dolor y el llanto de mi hijo cuando nos comunicaron las premisas a seguir y que todos conocemos: silla de ruedas por un tiempo, no actividad física, no bici, no correr, no saltar, no andar más de unos metros seguidos y solo le permitieron la natación. Fue muy duro al principio. Sobre todo en tres aspectos: En el aspecto familiar, pues tuvimos que cambiar hábitos y costumbres arraigados en la familia como los paseos, la gimnasia, las salidas en bici o patinete, el balón, la nieve, los parques… En el aspecto social, pues tuvimos que aplazar las reuniones de amigos y familia, los cumples… ya que Miguel solía saltarse las reglas y correr, saltar y hacer todo lo que hacían los demás niños. En el aspecto educativo. En el colegio su profesora tuvo que concienciar a los demás niños del problema de Miguel y controlarle mucho, sobre todo a la hora del recreo pues a veces llevaba la silla, otras las muletas, otras llevaba juguetes para estar sentado en un banquito jugando. Aunque esto fue así durante casi dos cursos, Miguel nunca se sintió diferente y siempre fue feliz al colegio. Supongo que por el buen trabajo de integración del niño por parte de sus profesores y compañeros y la buena comunicación entre familia y escuela. Esto nos hacía felices, pues nos habían advertido de posibles problemas psicológicos en el niño. Su trauma le veía cada tres meses y cada vez se le iba deshaciendo más la bolita. El Perthes de Miguel era muy agresivo, clasificado en el estadio 3 de Catterall. Perdió el 75% de la bolita. Mientras tanto, nosotros seguíamos todas las restricciones y nos informamos sobre la enfermedad, conocimos a ASFAPE que en todo momento nos apoyó y orientó en el proceso y a los que debemos tanto. En abril de 2015 el niño fue a una revisión y la verdad con más cojera de lo habitual. Miguel estaba todavía en la etapa de fragmentación, que quizás estaba siendo bastante prolongada y fue en aquella revisión cuando el trauma recomendó operarle. Visitamos otros traumas privados para obtener una segunda opinión, pero todos nos dijeron que la operación sería la mejor opción para Miguel, contando que la rareza de su enfermedad no deja evidencias. Después de que lo peor ya había pasado, le mandaron reposo absoluto durante 6 semanas en las que su vida y la nuestra se paralizó, pues no podía ir como cualquier niño al colegio, solo veía a los amigos que venían a verle, no podía realizar las actividades que un niño de 6 años normalmente realiza. Pero aprendió cosas tan valiosas como el valor de la amistad, de la familia, la valentía, cómo se sale de una situación no tan buena, que en esta vida hay días mejores y peores, el valor de los libros, de los juegos de mesa, la fuerza de la imaginación… Tras las seis semanas comenzó a coger las muletas poco a poco. La pierna se le había quedado casi sin masa muscular para lo que realizábamos ejercicios diarios para recuperarla y a mediados de julio le permitieron hacer natación y andar con normalidad hasta medio kilómetro (para paseos largos precisaría de la silla de ruedas). Así que estuvimos todo el verano con los ejercicios y la natación y poco a poco fue mejorando, sobre todo comenzó a cojear mucho menos y a no tener tan limitados los movimientos. En septiembre de 2015 el trauma nos informó que la bolita del fémur había comenzado a regenerar poco a poco y que el hueso estaba totalmente soldado. Actualmente, la bolita, que ya está regenerando, lo está haciendo más grande que el acetábulo de la cadera (coxa magna), por lo que los traumas no descartan que vuelva a entrar a quirófano en otras ocasiones. Por ahora está algo plana, pero todavía no ha terminado el proceso de regeneración que suele durar entre 3 y 5 años. El desgaste de la bolita en el fémur izquierdo no descarta un nuevo Perthes, aunque radiológicamente permanece estable. Miguel está feliz, pues en su última revisión le han permitido el uso de la bici (dinámica y estática) y aunque su vida y sus actividades discrepan un poco de las del resto de los niños de su edad, no echa de menos el fútbol o los deportes de contacto pues suele centrarse en lo que sabe que puede hacer y que además le gusta. Para ello, sus amigos, familia, profesores, ASFAPE y demás personas que le quieren juegan un papel muy importante. Marta Camacho. Más información sobre Perthes: www.asfape.org