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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 8 de marzo de 2022 la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» con el objetivo de dar a conocer a la sociedad el contexto actual de la perspectiva de género y variables asociadas en enfermedades raras y discapacidad. Y plantear la necesidad de la inclusión de la igualdad de género, como eje central en la elaboración de acciones que protejan la salud y promocionen el bienestar de las personas con enfermedades raras como la de sus familias y cuidadores. El abordaje de la igualdad de género en relación con las enfermedades raras ha de afrontarse desde la perspectiva de la persona que padece la enfermedad, de las portadoras de una enfermedad rara, en la maternidad y como cuidadoras. Conocer la situación desde esta perspectiva favorecerá también su desarrollo personal y social. Para ello, profesionales de diferentes ámbitos han abordado el contexto actual de la discapacidad y la igualdad de género en España; la perspectiva de género en Enfermedades Raras; la realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias, con una mesa de experiencias; y el lenguaje e inclusión. En la mesa redonda de experiencias «La realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias», Yolanda Peña Peinador, de la Asociación Síndrome de Turner “Alejandra Salamanca” (AstasCyl), con su testimonio indica que el Síndrome de Turner afecta solo a mujeres y entre los diferentes síntomas que tienen, destaca la baja talla. Destaca en su presentación el proceso de acoso que sufrió en su adolescencia y la falta de accesibilidad en el instituto. Se pregunta si este acoso lo hubiera recibido si fuera hombre. A continuación, a Gema Guzmán Bastante y José Guzmán García, de la Federación Española del Síndrome de X-Frágil, su experiencia de vida le ha mostrado que donde se encuentran más problemas es en que se acepte la condición de la diversidad de las personas. Es fundamental dar visibilidad a la diversidad y que la educación y formación sean inclusivas. Es muy necesario potenciar oportunidades en el mundo laboral. También hacen hincapié en las necesidades y demandas de las personas con enfermedades raras, sus familias y el movimiento asociativo, especialmente en la necesidad de investigación para paliar el retraso diagnóstico y agilizar los posibles tratamientos. Nuria Navarro-Aguilera Llona, de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (Aelam), gestionada por mujeres, cuenta cómo su enfermedad al ser invisible su diagnóstico se ralentiza, pues muestra una falsa apariencia de salud. Alerta de la importancia de revisar bien los informes médicos y las pruebas funcionales respiratorias en la valoración del grado de discapacidad y en la valoración de la incapacidad laboral. Para finalizar, Mª del Mar Bartolomé, del Grupo de Grupo Arteritis de Takayasu, señala que la vida de la mujer con una familia monoparental ya es complicada, y si además recibes el diagnóstico de una enfermedad rara, se complica todavía más porque el sentimiento de vulnerabilidad es mayor. Hay que enfrentarse sola a la sociedad y al mercado laboral. Esto conlleva la necesidad de ayuda desde la psicología. El vídeo de estos testimonios junto con el resto de ponencias de la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Biblioteca del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, publica una guía de lectura, con motivo del Día Internacional de la Mujer. Esta guía recoge libros escritos por mujeres, todos ellos autobiográficos, en los que narran su propia experiencia de vida, bien como personas afectadas por una enfermedad rara o como madres de niños con una enfermedad poco frecuente. Un día especial / Anne-Dauphine Julliand Palabra, 2014. 189 p. — (Palabra Hoy) ISBN 978-84-9061-132-6 El 29 de febrero es una fecha que solo existe cada cuatro años. Y es también la fecha del nacimiento de Thaïs -la princesita de Anne-Dauphine Julliand-, afectada por una enfermedad genética hereditaria. Thaïs vivió tres años y tres cuartos. Tuvo una vida corta, pero hermosa. La lectora ciega: un emocionante testimonio de superación a través del amor a los libros / Paqui Ayllón La esfera de los libros, 2018. 259 p. ISBN 978-84-9164-427-9 Relato estremecedor de la autora con retinosis pigmentaria donde cuenta la historia de su pérdida de visión y «la salida del pozo» a través de la literatura y la entrega a los demás. Con la ayuda de Meadow, su perro guía, Paqui Ayllón vive su discapacidad con normalidad y camina siempre hacia adelante, en un claro ejemplo de superación que es preciso leer para creer. Maki, la sonrisa de un ángel / Carmina Coloma Miró Vive Libro, 2014. 138 p. ISBN 978-84-16198-05-4 Maki, la hija de Carmina, tiene Encefalitis de Rasmussen. Una rara y agresiva enfermedad que hace que su historia sea una verdadera historia de fe, esperanza y superación. Mi hijo, mi maestro: una historia de amor y dolor jamás contada / Isabel Gemio La Esfera de los Libros, 2018. 389 p. ISBN 978-84-9164-400-2 Isabel Gemio narra por primera vez la vida junto a su hijo con distrofia muscular. Bienvenido, no te esperaba / Laura González Parra Círculo Rojo, 2019. 96 p. ISBN 978-84-1317-105-0 Relato en el que Laura cuenta desde la ilusión por su embarazo hasta el diagnóstico de su enfermedad, arteritis de Takayasu y su nueva forma de afrontar las adversidades. Además, cuenta diez relatos más de personas que padecen también esta patología. De qué dolor son tus ojos / Noah Higón Bellver La Esfera de los Libros, 2020. 311 p. ISBN 978-84-9164-740-9 Noah Higón, una joven con siete enfermedades raras, narra su historia en textos que ha escrito dentro y fuera del hospital, entre médicos, viajes y la universidad. Risas al punto de sal : el extraordinario viaje de una madre y una hija muy especial / Raquel Sastre Planeta, 2021. 214 p. ISBN 978-84-08-23906-2 Relato en primera persona exento de dramatismo sobre cómo afrontar la adversidad desde el momento en que conoces que tu hija padece una enfermedad que la volverá dependiente para siempre y cómo el humor se vuelve una herramienta indispensable para sobrevivir a la nueva realidad. Una historia de esperanza que rebosa vitalismo y un ejercicio de valentía que reivindica la importancia de la atención temprana. Todos los libros están disponibles para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

Testimonio de Sara, mamá de Adán, que cuenta la historia de su hijo que nació con Encefalopatía etilmalónica. Publicado en el Nº101 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de julio-diciembre de 2021. Mi nombre es Sara, soy de Mijas Costa (Málaga), y mi hijo Adán sufre una enfermedad de las denominadas raras o poco frecuentes. Adán tiene tres años y medio y padece Encefalopatía etilmalónica una enfermedad grave, degenerativa y hasta el momento sin una cura. Es el único caso en España y actualmente, sólo conocemos tres casos más en todo el mundo, dos en Italia y uno en Argentina. La enfermedad es de origen genético y no se detecta ni en el embarazo ni el parto. Nosotros obtuvimos el diagnóstico cuando Adán tenía dieciséis meses, después de ponerse muy malito tras contraer un virus de gastroenteritis, qué desembocó en una salmonela, qué nos llevó a pasar por la UCI y a estar ingresados nueve días en el Hospital Materno Infantil de Málaga. Las principales características de la Encefalopatía Etilmalónica son: Fallo de medro. Diarrea crónica. Fragilidad capilar. Hipotonía. Retraso psicomotor. Retraso en el desarrollo. Incremento del ácido metilmalónico. Incremento del lactato. Para intentar controlar el avance de la enfermedad y ayudar a mejorar su calidad de vida, Adán toma diariamente una serie de vitaminas y una combinación de antibióticos para regular los ácidos de su cuerpo y detener el estrés oxidativo que produce la enfermedad. También lleva una dieta baja en proteínas, y diariamente acude a diferentes terapias (fisioterapia, logopedia…) que le ayudan a seguir avanzando pese a sus limitaciones, ya que no puede acudir al colegio ni estar en sitios cerrados donde haya mucha afluencia de gente, debido a que el exponerse a coger una infección vírica puede provocarle una descompensación qué pudiera desencadenar en daños neurológicos irreversibles. Gracias a las visitas qué realizamos al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona la enfermedad está bastante controlada en estos momentos y tenemos algunas opciones como la posibilidad de realizar un trasplante de hígado, si la situación clínica de Adán empezara a empeorar. También estamos en contacto con médicos de Italia y con un investigador de Sevilla, con el cual estamos estudiando la posibilidad de intentar empezar una investigación de la enfermedad a raíz de las células extraídas en una biopsia qué le realizamos hace unos meses a nuestro hijo. Toda ayuda es poca y necesitamos mucha visibilidad para intentar dar con más familias qué estén en nuestra misma situación, también encontrar médicos, investigadores… cualquier persona que con sus conocimientos puedan ayudarnos y asesorarnos en éste camino qué nos ha tocado recorrer. Para saber más de nosotros y de nuestro día a día podéis encontrarnos en redes sociales: Facebook: Todos con Adán Instagram: todos_con_adan

Testimonio de Laura, la mamá de Amélie, que cuenta la historia de su hija que nació con Síndrome CTNNB1. Publicado en el Nº100 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de abril a junio de 2021. Amélie es mi hija de 3 años y fue diagnosticada justo hace un año con el síndrome de la mutación del gen CTNNB1 (Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva). Nuestro viaje empezó cuando en la semana 32 del embarazo detectaron CIR (crecimiento intrauterino retardado), primer síntoma de que algo no iba como se esperaba. En la semana 37 los médicos decidieron que Amélie debía nacer, porque no crecía suficiente. Su llegada (por cesárea programada) fue bastante accidentada… No sabía respirar sola, hizo neumotórax a las 24 horas de nacer y 48 horas con respiración artificial. Tenía microcefalia y el tono muscular atípico para una recién nacida… En total, 21 días de ingreso en neonatos del Vall d’Hebron. (Esto también para escribir un libro). A partir de aquí, empezó el periplo por especialistas que no atinaban en encontrar diagnóstico (con resonancias, radiografías, ecografías, electroencefalograma, electrocardiogramas, potenciales…). Hasta que en febrero de 2020, decidieron hacer la prueba llamada EXOMA, para la detección del Síndrome CTNNB1. Prueba diagnóstica Para muchos, un diagnóstico de CTNNB1 puede llegar después de muchos años de un viaje médico largo y complicado, diagnósticos erróneos y, finalmente, pruebas genéticas. El síndrome CTNNB1 se diagnostica definitivamente mediante la secuenciación completa del exoma (WES). Esta mutación se descubre en el año 2012, y gracias a los avances en este tipo de diagnósticos, se han podido diagnosticar aproximadamente 300 pacientes diagnosticados con CTNNB1 en el mundo, y aproximadamente 11 pacientes en España (comprendidos entre los 22 meses y los 13 años). Los síntomas de CTNNB1 Aparecen en la primera infancia y la niñez, y se presentan por primera vez como retrasos en el desarrollo, por lo que la detección precoz es fundamental para poder coordinar a todos los especialistas y ajustar las terapias a las necesidades de cada mutación y proporcionar al máximo su desarrollo en los primeros años de vida. Hay muchos tipos de síntomas, en función de la parte del gen que esté afectada. Algunos niños muestran síntomas similares a la parálisis cerebral, con espasticidad o tono bajo en las extremidades, así como algunos rasgos y comportamientos autistas. Los síntomas de salud que experimentan nuestros niños: Oftalmológico – Enfermedad de la retina y del nervio óptico. Disfunción ortopédica ( escoliosis). Osteopenia y osteoporosis. Hipotonía o rigidez muscular. Microcefalia (pequeñez anormal de la cabeza, una condición congénita asociada con un desarrollo cerebral incompleto). Problemas de alimentación oral-motora. Problemas gastrointestinales/digestivos. Nocicepción: percepción alterada del dolor. Psiquiátrico: ansiedad, depresión, autismo y problemas de comportamiento. Los síntomas de trastornos del desarrollo pueden incluir: Retrasos en la motricidad fina y gruesa. Problema de coordinación y equilibrio. Problemas de atención y concentración. Dificultad de aprendizaje y discapacidad intelectual. Retrasos en el habla/comunicación: la mayoría de los niños tienen retrasos en el lenguaje expresivo. Si bien algunos niños pueden tener algo de lenguaje, pueden ser clasificados como ininteligibles y usar tecnología de asistencia para comunicarse. Otros niños pueden tener un lenguaje mínimo o no verbales. Los problemas sociales y de comportamiento, a veces asociados con el autismo, pueden incluir: Aumentar el reflejo de sobresalto. Hipersensible o poco sensible a los sonidos. Dificultad para lidiar con el cambio de rutina. Incapacidad para relacionarse con los demás. Juego inapropiado con juguetes. Dificultad para lidiar con el cambio de rutina. Incapacidad para relacionarse con los demás. Apegos perseverantes o extraños a objetos. Hiperactividad o pasividad. Falta de conciencia del peligro. Risa o llanto inapropiados. La Asociación CTNNB1 ESPAÑA Después de trabajar durante semanas, hace unos días por fin nace nuestra asociación, CTNNB1 ESPAÑA, de la que soy secretaria de la Junta directiva. Hemos pasado de ser 6 familias a 11 en menos de 12 meses. Conforme pasan los días nos damos cuenta que la falta de conexión entre hospitales y médicos, la falta de registros e información que tienen, es algo por lo que debemos trabajar. Somos nosotros los que aportamos la información a los médicos cada vez que tenemos visitas con la información que buscamos por internet y a través de la experiencia de las familias. A la vez, empezamos a conectarnos con afectadas de otros países. Hace pocos meses decidimos incluir a las familias latinoamericanas que no tienen con quien compartir sus experiencias. Estamos trabajando sobre los contenidos de la web, logo y la puesta en marcha de redes sociales. Teniendo en cuenta que de las 11 familias españolas, somos 6 miembros quienes formamos parte de la Junta directiva, cada uno/a con nuestro día a día, nuestra primera tarea ha sido empezar a explicar a nuestros médicos la creación de la asociación, buscar contactos en el mundo de la genética y las enfermedades raras. En una de estas encontramos a Spela Mirosevic, mamá de Urban, de 2 años, afectado por la mutación, en Lituania. Empezamos a compartir nuestras inquietudes y ella nos hizo llegar el proyecto que había iniciado para encontrar un tratamiento que mejorara la vida de nuestros pequeños a través de la terapia génica. La información (pese a que inicialmente parecía ciencia ficción) nos convenció y nos pusimos manos a la obra, contactamos con Fundación Columbus (especialistas y referentes en terapias génicas en España) con quien precisamente Spela llevaba tiempo intentando contactar ya que este tipo de medicamento que ella está investigando se podría fabricar en España. Que es la Terapia Génica – Tratamiento Dado el pequeño número de pacientes la los que afectan las enfermedades raras, las terapias para estas enfermedades carecen de interés comercial para la industria farmacéutica. La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. Se aportan copias del gen «correcto» a las células del paciente. Cada copia del gen va encapsulado en un virus modificado (vector adenoasociado) que hace de transportador. El virus permite acceder a órganos o tejidos específicos donde entregar el gen que transporta. Las terapia génica ofrece una posibilidad de curación para aquellas enfermedades raras de origen monogénico (la falta de un gen o un gen defectuoso es la causa de la enfermedad). La terapia génica permite: Reemplazar un gen mutado que causa una enfermedad con una copia del gen correcto. Desactivar un gen mutado que funciona de manera incorrecta. Introducir un nuevo gen en el organismo para combatir una enfermedad. La enfermedad genética es causada por un gen defectuoso o inactivo, y la terapia génica permite la introducción de una copia de reemplazo del gen defectuoso utilizando el vector AAV9. Reemplazar un gen defectuoso de esta manera permite curar o aliviar los síntomas de una enfermedad genéticamente dependiente. La terapia de reemplazo de genes es un tratamiento de dosis única en el que un paciente recibe una nueva copia funcional de un gen faltante o no funcional. El nuevo gen le da al cuerpo instrucciones sobre cómo producir la proteína faltante. La terapia génica se realiza a través de vectores que transfieren una nueva copia funcional del gen a las células deseadas del cuerpo. El vector más utilizado es el AAV (virus adenoasociado). Los virus se utilizan porque transfieren muy bien el gen a las células. El ADN viral original se reemplaza por ADN que codifica el gen de interés, por lo que el virus ya no se considera un virus, sino simplemente un vector de transferencia que no puede reproducirse ni causar una enfermedad. El gen CTNNB1 es un muy buen candidato para la terapia de reemplazo génico porque el síndrome CTNNB1 es causado por una mutación de la pérdida de función (una copia del gen no funciona correctamente) y también porque este gen específico es lo suficientemente pequeño como para adaptarse al vector de selección. Para las familias, pero sobretodo por nuestros peques es muy importante que se conozca el síndrome y se siga estudiando, promover su diagnóstico temprano y por vía pública, sino también que se de a conocer que SÍ puede existir un tratamiento de terapia génica que mejorará muchísimo su calidad de vida y seguramente curar la enfermedad en un futuro y salir en medios es la mejor vía para dar a conocer la investigación que se está haciendo y conseguir muchos aliados que nos ayuden a que sea una realidad cuanto antes.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD Spain) ha publicado el libro «Soñar nos hace fuertes», un libro dedicado a todos esos valientes afectados por Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) que luchan por no perder la sonrisa. Un libro que ofrece el testimonio optimista y luchador de 28 personas con FSHD. Podemos ver abogados, aventureros, periodistas, policías, sanitarios, psicólogos, profesores, etc. paseando y sintiendo los latidos de una enfermedad neurodegenerativa que no les va a privar de sentir lo más importante: las ganas de luchar y de gozar de cada instante con un espíritu alegre y optimista. Este conjunto de historias pretende ser un canto a la vida, a los pequeños momentos, a la familia, a los amigos… visto desde la perspectiva de un colectivo que sólo tiene un único objetivo en su vida: ser felices. En estas páginas se nos anima a seguir nadando, a no desfallecer nunca, a intentar cruzar el vasto y ancho océano de la vida provistos de un gran chaleco salvavidas: el de su sonrisa y la de todos los que les rodean. La Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético que se da tanto en hombres como en mujeres, en cualquier etapa del ciclo vital, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, cuya característica más notable es la inexpresividad facial, hombros y brazos. Así, mismo, otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, suelen ser los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD Spain), con esta iniciativa, destinará los fondos de la venta a la investigación de la FSHD. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y/o préstamo. Más información en la página web de la Asociación.

Testimonio en primera persona de una afectada por Mastocitosis. Publicado en el Nº94 de la Newsletter del Creer, correspondiente al mes de noviembre-diciembre de 2019. No sabría decir en qué momento de mi vida comenzaron los síntomas, pero ahora sé que todas esas pequeñas cosas que me hacían sentir más débil que los demás o aquellas situaciones a las que atribuía “mala suerte”, ahora, todas ellas tienen una explicación. Mi cuerpo llevaba años enviando señales que no sabíamos descifrar. Hace 4 años tomé una decisión muy importante. Quería ser madre, pero en ese momento las señales se intensificaron: tras 5 reacciones anafilácticas en 7 meses, mi vida se puso patas arriba y comenzó el peregrinaje médico al que estos pacientes estamos acostumbrados. Llegaron muchas pruebas que no diagnosticaban nada, incluso pasé por una cirugía torácica con la esperanza de haber encontrado la solución, que fue necesaria pero no suficiente. Por lo que nuestros planes de vida cambiaron radicalmente y nuestro objetivo era otro. Un día llegué a Toledo, al Centro de Referencia de las Patologías Mastocitarias, Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), y allí lo vieron claro: la activación excesiva e incomprensible de unas células me provocaban los síntomas (mareos, pérdida de conocimiento, urticaria, problemas digestivos, dolores de cabeza, musculares…) Tocaba aceptar el diagnóstico de una enfermedad rara, sin cura y que precisa medicación de por vida. No fue fácil, tampoco lo es ahora. En un momento en el que te quieres comer el mundo con ilusiones y planes, el mundo te come a ti y no sabes cómo continuar. Los profesionales del CLMast te dan pautas, confianza y te comprenden. Al igual que la asociación de enfermos que te arropa, te guía y te acoge con un cariño inmenso. Te muestran el camino que ellos llevan recorrido, lo que han vivido y sufrido, entiendes que son héroes y sabes que seguir su camino y ejemplo es la mejor opción. Doy gracias a este maravilloso equipo, y por supuesto a las grandes personas que están recorriendo este camino junto a mí: la enfermedad es mía pero ellos la sufren conmigo. No soy más feliz con esta enfermedad, porque ahora un poco de fiebre, una infección, un cambio hormonal, un contraste de temperatura, un fármaco, el estrés… suponen una amenaza importante para mí. Hemos tenido que renunciar a muchas cosas para poder vivir la vida que me ha tocado y no consigo perder el miedo a esas reacciones que me dejan fuera de combate por unos cuantos días. Pero estas situaciones te entregan el amor verdadero, el cariño incondicional y lo más profundo y real que tiene cada persona; y eso es ÚNICO. Trato de enfrentarme a mis retos diarios con la mejor de mis sonrisas, pero cuando no me queda aire, ellos son mi aliento, las personas que me dieron la vida y siguen dándomela día a día. Y siguiendo ese ciclo de la vida, con la imprescindible ayuda del equipo del CLMast de Toledo, el equipo de alergias y de obstetricia de Vitoria-Gasteiz, me han ayudado a conseguir aquel sueño que hace 4 años quisimos vivir: ese sueño se llama lrati. No solo me han ayudado a ser madre, me han ayudado a confiar en mí, a ser más fuerte, a sobreponerme a las malas experiencias y situaciones adversas. A entender que en la vida las cosas no suelen ser como nos gustaría que fuesen, pero que a pesar de ello, podemos encontrar el camino para intentar ser lo más feliz posible, aunque para ello tengamos que pasar por más obstáculos y dificultades. Enfermedades raras, minoritarias, desconocidas, especiales… son complejas, dan miedo y parece que son un estigma en la sociedad; pero no podemos dejar que eviten que encontremos ese camino hacia nuestra felicidad. Necesitamos cura para estas patologías y un Sistema de Salud Público potente que cuide de nosotros, así como una sociedad que nos comprenda y que nos ayude a recorrer el camino que nos ha tocado. De todos las etiquetas que nos cuelgan con estas enfermedades, me quedo con la de especiales, porque sin duda, estas enfermedades, estos profesionales que se dedican en cuerpo y alma a tratarlas y la gente que si quiere acompañarnos en estas batallas, nos hacen ser y sentirnos muy especiales. Nekane Menéndez Álvarez