Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Hola, mi nombre es Cristina, soy mama de una pequeña de 8 meses llamada Valentina. Somos una familia de Los Barrios (Cádiz). Valentina nació un 29 de mayo en el Hospital Punta Europa (Algeciras). El embarazo fue perfecto y sus revisiones también. Una vez di a luz, Valentina no respondía, se quedaba sin respiración, entrando en parada hasta en tres ocasiones. Tras 40 minutos de angustia, finalmente fue trasladada de urgencia al Hospital Universitario Puerta del Mar (Cádiz). En Cádiz estuvo en Neonatología en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales cinco meses. Estaba muy grave ya que había tenido mucho sufrimiento, nos daban pocas esperanzas, 24 horas de vida... Pasaron los días, y Valentina mejoraba muy lentamente. Le pusieron un chaleco de hipotermia 72 horas para frenar daños cerebrales. A las 72 horas empezó el proceso de quitárselo. Cuando finalmente retiran el chaleco y la sedación, ven que Valentina no reacciona lo suficiente, presenta hipotonía generalizada. Eso hace sospechar que puede tener una enfermedad. No consiguen retirar intubación tras varios intentos, se cansa por su bajo tono muscular. Fueron pasando meses y deciden empezar hacer pruebas genéticas. Tras varias pruebas realizadas, nos comunican que las pruebas han sido para ver si podía tener una enfermedad con tratamiento, es decir, las esperanzas se iban... Ya hablamos de una enfermedad rara y sin tratamiento, nuestro mundo se venía cada vez más abajo, pero nunca perdíamos la esperanza. A los pocos días, nos comunican que le van a poner a Valentina un botón nasogástrico para alimentarse, ya que le iba costar alimentarse. Y al cabo de un mes tras muchas oportunidades venía lo que más temíamos, una traqueotomía. Fueron semanas de recuperación, pero a Valentina no hay nada que se le resista, puede con todo. Es tan fuerte... Nosotros poníamos todo de nuestra parte por aprender a cuidarla como merecía, como una reina, que para nosotros es lo que es. Pasaron los días. Nos comunican que quizás volvamos a casa sin diagnostico ya que la enfermedad podía ser tan rara que sería difícil dar con ella. Queríamos saber que pasaba, pero cuando supimos el diagnostico, queríamos haber seguido viviendo sin saberlo... Tras 4 meses y medio, nos comunican que Valentina tiene una enfermedad ultra rara, siendo el primer caso en España, y de la que se conocen menos de 30 casos en el mundo. Es una Polineuropatía Hipomielinizante Congénita tipo 3, una mutación ultra rara en el gen CNTNAP1. Es una enfermedad muy infrecuente de la que ambos tenemos que ser portadores. Sobre esta enfermedad no hay apenas información ya que es tan rara y tan infrecuente que el primer caso se descubrió en 2017. Buscas y no hay resultados acerca de ella. Después de 4 meses y medio, nos toca a los papas aprender a hacer sus cuidados. Nos pasan a la Unidad de Cuidados Intensivos de mayores. Estamos dos semanas y pasamos a planta. Estamos preparados para irnos a casa, ¡no lo podíamos creer! El 31 de octubre, llegó el día. Volvemos a casa con nuestra princesa, lo que tanto habíamos deseado. Estábamos en casa y pasaban los días, sabíamos que no nos podíamos quedar de brazos cruzados. Teníamos que buscar alguna solución para nuestra hija. Decidimos hablar con el Alcalde de nuestro pueblo, quien nos ha ayudado muchísimo. Hicimos una rueda de prensa para los medios de comunicación, donde explicábamos su caso y pedíamos visibilidad e investigación para su enfermedad, necesitamos alguien que estudie su caso y pueda encontrar un tratamiento y mejorar su calidad de vida. Para ello le abrimos una red social en Instagram @elcaminodevalentina29, quien ya tiene más de 10.800 seguidores, donde subimos su día a día y donde buscamos esos supuestos 30 casos en el mundo, en el que solo hemos encontrado una familia de Italia que tiene la misma enfermedad y con el que mantenemos el contacto. Es el único caso en Italia. Pedimos más INVESTIGACIÓN para MÁS VIDAS. Necesitamos que nos ayuden a dar visibilidad a la enfermedad de nuestra hija y que algún investigador quiera estudiar esta enfermedad.

Nuestra historia es una historia de inclusión que se va diluyendo con el tiempo. Mi hija tiene 7 años y está diagnosticada del síndrome por deficiencia CDKL5. Tengo 40 años, me he educado en un colegio donde no había alumnado de inclusión y nunca había tenido contacto con las enfermedades raras, ni con la discapacidad, ni me había planteado conceptos como la diversidad funcional o la educación inclusiva hasta que nació mi hija. Tengo 2 hijas, la de 7 años con CDKL5 y otra pequeña de 4 años, normotípica. Son dos personas muy diversas entre ellas y lo curioso es que no veo diferencia alguna y eso, para mí, es la inclusión. Las dos ríen, las dos lloran, las dos tienen rabietas, a las dos las tenemos que dar de comer, a las dos las tenemos que educar, jugar con ellas,… ¡claro!, lo normal. Si hace años, antes de ser madre, me hubieran presentado a una familia como la mía, yo que me creía inclusiva, hubiera pensado que las niñas eran diferentes, pero que había que tratarlas como si fueran iguales. Y a día de hoy, sé que son iguales pero con necesidades diferentes. Y ese cambio que ha ocurrido en mi mente, según yo, mi opinión, es el que se debería de trasladar a la escuela. Y para eso, el primer paso es ESTAR, es que en todos los colegios debería haber alumnos y alumnas de inclusión. Porque la teoría es muy bonita y está muy bien, pero lo difícil es aplicarla cuando hay desconocimiento. La matriculamos en una escuela infantil, la mejor que nos pareció y nos gustó mucho por su proyecto educativo. La profesora dio la primera voz de alarma. Me dijo en repetidas ocasiones que la niña no estaba adquiriendo los hitos en el desarrollo según la edad: ni se sentaba, ni fijaba la mirada, ni hablaba. Yo acudía al pediatra y le decía lo que me había dicho la profe, la miraba de arriba abajo me decía: «esta niña está bien, es que no todos los niños son de libro» y restaba importancia a todo. Gracias a esta profesora que se mantuvo muy firme en su posición, fui muchas veces al pediatra y ya no me acuerdo si en la décima o así nos derivó a atención temprana, aunque me dijo literalmente, que por pesada porque no le pasaba nada a la niña. El diagnóstico tardó cuatro años y pico en llegar, gracias a esa profesora mi hija tuvo desde el primer momento la atención correcta que necesitaba. Siempre hubo muchísimo interés por su parte en la comunicación tanto con la familia, como con las terapias externas y la comunicación es vital y forma parte de la inclusión sobre todo en un colectivo como el de las enfermedades raras. Mi hija participó dentro de sus capacidades en todas y cada una de las actividades del primer ciclo de infantil: asamblea, música, patio, almuerzo, aunque el suyo era triturado, control de esfínteres, la sentaban igual que a todos los demás, aunque por razones obvias no se consiguió… Con respecto a sus compañeros, decir que todos somos inclusivos por naturaleza, yo no creo que ningún niño se hubiera dado cuenta que mi hija tenía necesidades educativas especiales, mi hija estaba perfectamente integrada. Pasamos al colegio de mayores en las mejores condiciones posibles según las capacidades de la niña pero en segundo ciclo de infantil las cosas son más complicadas. Los ratios suben, hay 25 niños por clase… El factor humano, es muy importante y en nuestro caso fue la solución. Las dos tutoras que tuvo en infantil y su maestra de pedagogía terapéutica hicieron de la inclusión una realidad. Los compañeros/as aceptaron a mi hija de forma natural tal como era. Eso se nota en los cumpleaños. Yo puedo ver a mi hija sentada en la mesa de un parque merendando con todos sus amigos como si fuera una más. Cuando vamos a las sesiones le da miedo gatear por un tubo, subirse al columpio o tirarse por un mini tobogán. Pero en un parque de bolas sus amigas la cogen de la mano, suben todas hasta arriba, baja feliz y disfrutando con música y con ruido en un sitio que a ella le da miedo. Hace más la sociedad por la inclusión, la fuerza del grupo, que una sesión terapéutica. Pasamos a primero de primaria, que es el momento actual en el que estamos y pasamos a educación combinada porque no hay suficientes recursos para cubrir sus necesidades. Una amiga de la clase de mi hija, gran experta en educación inclusiva, me pregunto que por qué Iris no había ido al colegio el jueves y el viernes. La expliqué que iba a un colegio de educación especial y ella me dijo: “la echo de menos, que no se la lleven que nosotros sabemos más y le podemos enseñar todo lo que necesite”. ¿Por qué los niños con necesidades educativas especiales tienen que ir a musicoterapia y no a música?. Siempre pongo también de ejemplo el más casero, el de abrir un yogur. Porque ¿cómo se aprende a abrir un yogur? pues abriendo un yogur. Está muy bien que practiquemos la pinza con las pegatinas y que las pongamos en muchos sitios, pero cuando tienes un yogur ahí enfrente y tienes hambre, ahí hay una motivación para hacer la pinza. Llevar una vida normalizada hace que la inclusión sea natural y real. A veces pienso, qué fácilmente complicamos la vida y qué complicado se nos hace hacerla sencilla. Este es solamente el caso de mi hija y la casuística es infinita, pero todos los casos tienen soluciones con voluntad y recursos, que es básicamente por lo que se nos deriva al cole de educación especial. Y termino hablando de su hermana. Ella no entiende porque no puede ir al colegio de educación especial, quiere estar con los amigos de Iris, como siempre. De forma indirecta le estamos lanzando un mensaje, la estamos diciendo cuál es su lugar en la sociedad y cuál es el lugar de su hermana y eso es algo que deberíamos plantearnos a la hora de tratar temas tan importantes para vivir en una sociedad más concienciada y más igualitaria. Y esta es nuestra historia. Oceanía ha participado y nos ha emocionado con su testimonio en la IV Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras, organizada por el Creer el 19 de octubre de 2022.

Me llamo Ziortza, soy de Bilbao y estoy diagnosticada de quistes de Tarlov desde el 28 de diciembre del 2020 (menuda inocentada). Tengo un único quiste, gigante de 4,7 x 3 x 1,5 cm que va desde la mitad de la raíz S2 hasta la S4. Los quistes de Tarlov son sacos llenos de líquido cefalorraquídeo que en la mayor parte de los casos se localizan en la parte baja de la columna vertebral. Al comprimir las raíces nerviosas, causan dolor en la región lumbar, dolor en las caderas, ciática, incontinencia urinaria, retención urinaria, estreñimiento, incontinencia fecal, dolor y disminución del control de los movimientos de las piernas y pies. En algunos casos, causan unos fuertes dolores de cabeza debido a las alteraciones en la presión del líquido cefalorraquídeo. Aunque llevaba mucho tiempo con un dolor lumbar crónico, parestesias e infecciones urinarias de repetición, ese invierno del 2020 todo se intensificó. Aparte de lo mencionado anteriormente, empecé con un dolor en la ingle y cadera derecha muy fuerte, una quemazón que no me daba tregua ni por la noche. El traumatólogo me recetó prednisona y Vimovo sin haberme realizado ninguna prueba de diagnóstico por imagen. Primer error. Como el tratamiento farmacológico no alivio mis síntomas y además tenía limitaciones para la sedestación y limitaciones para permanecer de pie por periodos mayores a 10 minutos, insistí al médico en que me pidiese una resonancia lumbar y sacroilíaca. Estaré eternamente agradecida al radiólogo que informó con todo detalle mi resonancia haciendo mención a los quistes, sus medidas, ubicación, los nervios que estaba comprimiendo y la erosión del sacro que se había producido a causa de la presión ejercida durante un periodo de tiempo prolongado. La mayoría de los radiólogos no los informan ya que creen que carecen de relevancia clínica. A pesar de la objetividad del informe, ni mi traumatólogo ni un neurocirujano que visite posteriormente le dieron ninguna importancia ya que según ellos no CAUSAN DOLOR. Segundo error. Así que decidí hacerme un estudio neurofisiológico del nervio pudendo por mi cuenta en el que la conclusión fue signos subagudos y crónicos de denervación a nivel radicular S2, S3 y S4. Recibí la confirmación que mi nervio pudendo está dañado a causa de mi quiste de Tarlov. Como en Bilbao ningún médico conoce esta patología, pedí la derivación al Hospital Universitario de Getafe para que me pudiese atender el Dr. Pedro Domingo Poveda, experto en esta patología a nivel nacional. Actualmente no puedo mover pesos, me duele la cadera muchas noches, tengo dolor en la zona lumbar y sacra y parestesias. Tengo disinergia del detrusor por lo que tengo retenciones urinarias y alternas episodios de estreñimiento e incontinencia fecal. Mi vida ha cambiado mucho. Intento aprovechar a tope los días de menos dolor y los días de mucho dolor me autorregulo, me tomo un calmante y me tumbo en la posición que mejor me sienta. El Dr. Poveda me planteó la operación al existir daño neurológico. Estoy en lista de espera. Nunca perderé la esperanza de que nos hagan unos estudios genéticos para que los que vienen detrás de nosotros puedan vivir más aliviados que nosotras.

Servicio de documentación del Creer Rara es la enfermedad: historias de superación / [Carmen Vázquez Carpenter… [et al.] ; prólogo, Marcos Bajo Lea].– 1ª ed.– [S.l.]: Asociación Muévete por los que no pueden, 2021. 292 p. ; 21 cm. D.L. B-7877-2021 Más de tres millones de personas viven con una Enfermedad Rara en España. El libro recoge la realidad de veintiuna familias que conviven a diario con una enfermedad rara junto a textos de especialistas que ayudan a comprender cada una de ellas. Fibrosis Quística, Artrogriposis Múltiple Congénita, Retinosis Pigmentaria, Charcot-Marie-Tooth, Niemann Pick Tipo C, Distrofia Simpático Refleja, Síndrome de Rett, Síndrome de Usher, Neurofibromatosis Tipo 1, Síndrome de Angelman, patología Sin Diagnóstico, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-), Síndrome de Apert, Síndrome de Ménière, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Menkes, Síndrome de Pitt Hopkins, Síndrome de Distonía-Mioclónica, Síndrome de Duplicación MECP2, Atrofia Muscular Espinal y Osteogénesis Imperfecta. Este título se encuentra disponible para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

Testimonio de Manuel David a quien a los 9 años le diagnosticaron Angioedema Hereditario tipo 1. Publicado en el Nº 102 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de enero a marzo de 2022. Mi nombre es Manuel David, tengo 34 y me diagnosticaron Angioedema Hereditario tipo 1 a los 9 años. Desde ese momento he sufrido inflamaciones en cada parte de mi cuerpo, dolor y cansancio casi constantes. Pero sería hablar solo de la parte visible de la enfermedad y no es en lo que me quiero enfocar, ya que para mí lo más difícil de padecer una enfermedad rara es la parte emocional. Así que, probemos algo distinto… Buenas a todos, me llamo Manu y he decir que una de las grandes constantes de mi vida es la sorpresa. Las caras de sorpresa e incredulidad de mis compañeros cuando a los 9 añitos fui por primera vez con la cara hinchada al cole. Ninguno podía creer que podía ponerse tan grande, es más, alguno afirmaba que tenía escondidos bizcochos en mis rechonchos mofletes. La mirada de sorpresa y repulsión de mi primera pareja al ver como se me podían llegar a inflamar los genitales, tardé mucho tiempo en poder confiarle esa parte de mi vida a otra persona. La sorpresa de la gente que te señala por la calle. Durante mucho tiempo evite salir de casa con partes visibles inflamadas. Muchas personas se creen con el derecho de señalar a lo distinto, sin darse cuenta de que esas pequeñas acciones son las que más duelen. La sorpresa e indignación de mis acompañantes al tener que explicarles a los profesionales sanitarios la enfermedad. Muchos hospitales no tienen especialista en enfermedades raras, esperemos que esto cambie. La sorpresa y decepción, que sientes al ver que tu jefe te echa del trabajo una vez más, porque no entiende que faltes o rindas menos los días de los brotes. Podría seguir con anécdotas de este tipo durante horas, son parte de la vida de casi cualquier persona con una enfermedad rara. Todos y cada uno de nosotros sufrimos por ello, odiamos al mundo por ello, y lo que es peor, casi siempre nos odiamos por ello. La vida a veces puede parecer terriblemente injusta… Pero también hay buenos momentos. Las risas con mis amigos al ver cómo me tomaba con humor los brotes, me gusta sorprenderles como bromas sobre ellos. Tenemos pendiente grabar un corto de zombis hinchados. La comprensión y sorpresa de tu familia, que aun sabiendo el dolor y frustración que sientes, ven como día a día te levantas y sigue luchando para tener una vida un poquito más cómoda. Me costó mucho comprender que todo esto que he sufrido en realidad me ha hecho más fuerte, cada vez que caigo y sucumbo ante el dolor me motiva a disfrutar aún más de esos días en los que mi cuerpo me permite estar bien. Mi enfermedad ha contribuido a lo que soy, tanto en lo bueno como en lo malo, la acepto y algunos días hasta me gusta.

El pasado 5 mayo se ha celebrado el Día Mundial de Síndrome 5p-. El Síndrome 5p-, también denominado Cri du Chat “Maullido de gato”, es una anomalía cromosómica resultado de una pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Los niños con Síndrome 5p- se caracterizan, al nacimiento, por su bajo peso y tener el llanto muy agudo, similar al maullar de un gato. Tienen un perímetro craneal reducido, las facies suelen ser redondeada, llena y con frecuencia mofletuda (cara de luna), paladar elevado y escarpado, ojos separados y orejas de implantación baja. Su crecimiento es lento, presentan hipotonía muscular y discapacidad intelectual. Para visibilizar este día recordamos el Documental «Cromosoma Cinco» dirigido por la directora de cine, María Ripoll, y coproducido por TVE, y estrenado en el año 2013. Andrea, una niña con el Síndrome 5p-, es la protagonista de la película. Ella, su mundo, cómo revoluciona todo su entorno, su mirada especial y su incesante curiosidad por conocer. El documental cuenta el difícil camino que tienen que recorrer los padres con hijos enfermos para poder comprender, aceptar y superar la situación que les ha tocado vivir. Lisa, la mamá de Andrea, ha ido haciéndose fotografías durante su embarazo. Tras el nacimiento prematuro, Lisa continúa registrando con su cámara el día a día de su hija, intentando entender qué es lo que le ocurre y lo que le hace comportarse de una forma tan especial. Como fruto de esta observación, creará un libro a modo de diario al que llamará Little Black Book. Este material, junto a las fotografías, hace que María se interese por crear un documental que sirva para dar mayor visibilidad a los familiares de personas afectadas por enfermedades raras. En él se verá cómo Lisa encontrará una nueva manera de ver y entender la luz y la vida. Ésta es una historia de pérdida y encuentro. El Documental «Cromosoma Cinco» está disponible en «El Laboratorio de Innovación Audiovisual de RTVE» (Lab RTVE). Aquí se puede observar un webdoc dividido en nueve capítulos, a los que se puede acceder también de forma no lineal. El documental da acceso a cada capítulo a través de los mismos pictogramas que usa Andrea para comunicarse, lo que ayuda a entender mejor su personalidad y ofrece una mayor inmersión en la situación narrada. El webdoc ofrece hiperenlances que permiten conocer más acerca de este diagnóstico, que llevan a noticias de prensa o a otras fotografías de Lisa, mamá de Andrea.