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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado las VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras el 6 de noviembre de 2024. En esta edición «Presentación de casos prácticos» se ha presentado el desarrollo del plan de intervención de casos prácticos, indicando la evaluación inicial, pruebas estandarizadas utilizadas, diseño de intervención, técnicas empleadas, vídeos del caso, desarrollo de plan de intervención y evaluación final. Especialistas han abordado casos en patologías concretas como “Fisioterapia respiratoria en enfermedades poco frecuentes. Variante del síndrome Klinefelter: a propósito de un caso”, “Intervención logopédica en síndrome de Noonan”, “Síndrome de Sotos: un desafío en la alimentación” y “¿Quién receta vida diaria? Terapia Ocupacional en el ámbito de las enfermedades raras”. Tambien se ha impartido una charla sobre “Accesibilidad cognitiva y autonomía personal” y los testimonios de dos personas con una enfermedad rara. Destacamos el testimionio de Auxi, mamá de Ángela, una niña que tiene el síndrome de duplicación/deleción invertida 8p. Auxi nos emociona con su experiencia de vida, su lucha, perseverancia y siempre con una sonrisa. El vídeo de este testimonio junto con el resto de ponencias de la VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El 29 de julio de 2020 llevé a Ixeia al pediatra para poner la vacuna que le tocaba en su primer año de vida. Al hacer la revisión rutinaria, el pediatra vio que había hecho deposiciones líquidas. Por lo tanto, no se podía vacunar. Me citó para el día siguiente. En casa de vuelta, Ixeia empezó a quejarse, a notarse rara mientras comía. Duró un rato y siguió comiendo con relativa normalidad. Al rato le empezó a entrar sueño, dejó de comer y lloró. Sin tiempo para reaccionar empezó a convulsionar en su trona. Durante unos instantes me quedé paralizado sin entender qué estaba pasando y sin saber que eso era una crisis epiléptica. La cogí en brazos y cuando dejó de convulsionar, se quedó como un muñeco de trapo, completamente inerte y sin notar ni pulso ni respiración. Salí corriendo en coche a urgencias llevando a Ixeia encima de mis piernas sujetándola como podía. A los pocos minutos ya el equipo médico con ella, tuvo otra convulsión. Mi vida, la de mi mujer y su hermana mayor nos había cambiado para siempre en cuestión de un cuarto de hora y aún no lo sabíamos. Los casi dos meses encerrados en un hospital en plena pandemia COVID fueron devastadores para todos nosotros. Todos los días Ixeia rozaba el centenar de crisis epilépticas y en un día bueno era cuando se contaban por docenas solamente. Esto suponía estar 24 horas vigilando para evitar el atragantamiento o la saturación. Estuvo internada hasta el 10 de agosto en la U.C.I. pediátrica del Hospital Infantil de Zaragoza, para pasarla a planta hasta el 16 de septiembre cuando ya se consiguió estabilizar y salir con un diagnóstico: encefalopatía epiléptica ligada al cromosoma X por mutación del gen PCDH19 que codifica para la protocadherina 19. Esta mutación se caracteriza por epilepsia farmacorresistente, trastorno de espectro autista, retraso del desarrollo, síndrome hipotónico y convulsiones recurrentes. Las crisis epilépticas pueden desencadenarse por diversos estímulos, como fiebre, vacunación, cirugías o infecciones adquiridas. Es una mutación de novo. El diagnóstico fue veloz porque la mala (o buena) fortuna hizo que casi puerta con puerta del hospital hubiera otra niña de nuestra misma ciudad, pero mucho mayor, con un cuadro casi idéntico y que tenía el PCDH19. Los neuropediatras me entregaron un papel con la descripción de la enfermedad y conforme iban leyendo, explicando las características junto al pronóstico, los doctores comentaban “esto no es así”, “esto tenemos reservas”, “esto en otros casos no lo hemos observado…”. Para concluir que era una enfermedad muy rara con pronóstico incierto y que cuando se estabiliza sin crisis nos darían el alta. Y se acabó. Fue lanzarnos al ruedo sin ni siquiera una muleta. La vuelta a casa supuso un alivio y el inicio de otra etapa dolorosa. El 29 de julio Ixeia ya daba muestras de un desarrollo precoz dado que ya intentaba andar, había empezado a decir sus primeras palabras de forma temprana, le llamaba la curiosidad los juguetes de su hermana más que los suyos… pero volvió otra niña diferente. Era un muñeco de trapo. Solo conseguía mantener erguida su cabeza. No hablaba, había olvidado todas las palabras. No nos miraba. Era incapaz de gatear, no se acordaba. No expresaba ningún sentimiento, ni risa, ni lloraba… nada. Parecíamos extraños para ella. Contactamos con la Asociación Epilepsia Rosa, actualmente “Síndrome PCDH19”, porque hace un par de años desde Bicoca (Milán) demostraron que es un síndrome con múltiples afecciones dónde no todos los enfermos desarrollan epilepsia y unos años antes se habían diagnosticado los primeros casos en niños. La Asociación Síndrome PCDH19 nos supuso una gran ayuda al estar en contacto con la mayoría de los casos de esta enfermedad infradiagnosticada en España y prácticamente en el mundo. Ixeia realiza semanalmente terapias con animales gracias al Centro de Terapias Asistidas con Animales (Asceal), logopedia, fisioterapia, terapia acuática, estimulación y últimamente terapeuta ocupacional. Actualmente Ixeia tiene 4 años, y durante los 3 últimos ha tenido recaídas y retrocesos cada 2 a 5 semanas máximos. Con ingresos frecuentes. Ahora después de 3 años, se probó en enero a cambiar el tratamiento. Desde el 8 de febrero hemos conseguido no tener más recaídas hasta la fecha. Jamás habíamos estado más de un mes estables. Este mes de mayo hemos participado en el programa de atención residencial del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. La estancia y terapias intensivas han sido muy beneficiosas para Ixeia. Los profesionales que trabajan semanalmente con ella en Jaca, la han visto mejorada a su vuelta. A parte de ella, también nos ha venido muy bien a nosotros y sobre todo a su hermana mayor. El trato, el cariño, ver que te entienden lo que has pasado y estás pasando no tiene precio. Ha supuesto un oasis en las rutinas y luchas semanales que tenemos a causa de los problemas derivados de su enfermedad.

Elena nació el 13 de diciembre de 2022. Al mes de nacer, la diagnosticaron trisomía 13, a través de una prueba genética. A esta rara enfermedad se la conoce también como síndrome de Patau y afecta a uno de cada 10.000 nacimientos. El síndrome de Patau es un es un trastorno genético poco común. Los niños que lo tienen cuentan con un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células cuando es completa, como en el caso de Elena, es decir tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13 en lugar de 2 copias normales. La información que hasta el momento se tiene sobre la evolución y desarrollo de este trastorno genético nos daba pocas esperanzas de ver crecer con normalidad a nuestra hija. Nos dijeron que no sabían si podría comer, ver, hablar, andar, que nunca veríamos una sonrisa suya. Incluso nos hablaron de una muerte temprana. Afortunadamente nada que ver con Elena. Nuestra pequeña, que el 13 de marzo, Día Internacional de la concienciación del síndrome de Patau o trisomía 13, cumple 15 meses y está desafiando todas las estadísticas incluso para los médicos que vigilan su evolución. Elena necesita brazos de hierro para poder resistir su vitalidad, no para de moverse, sonríe cada vez que alguien le habla, fija la vista, come por boca y ya dice algunas palabras. Es cierto que la enfermedad viene acompañada de epilepsia, catarata bilateral en ambos ojos y requiere un cuidado las 24 horas al día, pero aun así cuando la llevamos a los numerosos reconocimientos médicos por los que pasa al mes, los médicos se sorprenden por su evolución. Tres días a la semana va al centro de atención temprana y dos veces visita al pediatra, además de las continuas citas médicas en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. Elena no tiene ninguna malformación física ni de ningún órgano interno, pero sí es más sensible que cualquier niño a todos los virus que se contagian por vía respiratoria. De hecho el verano pasado estuvo dos meses en la UCI donde vivió otras de las experiencias que hace de ella una niña especial. Cuando los médicos encuentran un niño que padece este síndrome no suelen ordenar su intubación porque tienen pocas esperanzas de vida. Con Elena lo han intentado todo incluso la intubaron durante 20 días. Si un hijo te cambia la vida, uno con esta enfermedad te da zarandea hasta que sientes como los cimientos se mueven. En casa tenemos medio hospital, hay pulsómetro, aspiradores de secreciones, nebulizador, BIPAP (un dispositivo que se usa para respirar). Ambos padres nos ocupamos del cuidado de Elena, ya que no puede ser de otra manera. Cuando recibimos el diagnostico comenzamos una lucha, que aún no ha acabado. Y, como ocurre con las familias que se tienen que enfrentar a estas situaciones, acabamos sabiendo más de la enfermedad que afecta a nuestra hija que los propios médicos, sobre todo porque cada caso es peculiar y en algunos los síntomas y comportamientos generales no se dan igual en todos. Esto es lo que sucede en Elena, que no es un síndrome de Patau de libro. Elena está en el mundo para enseñarnos que su enfermedad no es como la habían estudiado hasta ahora. Elena es un caso único.

Mi nombre es María Teresa, tengo la enfermedad de Huntington y era cuidadora de mi hermana con la misma enfermedad, hasta que mi hermano se trasladó a nuestra localidad para cuidarla. Hasta ese momento yo he estado pendiente de ella, de su evolución, y siempre estamos muy pendientes de acompañarla. Yo no sólo voy a hablar de mi pudiendo hablar de siete afectados de la misma enfermedad en mi familia, mis hermanos. Cada uno manifestamos los distintos síntomas locomotores, cognitivos y psiquiátricos en distintos grados. Mi madre, era hija única, y murió joven con 42 años por una complicación en el parto, por lo que no llegó a manifestar los síntomas. Su padre, mi abuelo que vivía con nosotros, sí que manifestó los síntomas. Tenía movimientos constantes e involuntarios, se le caían las cosas. Ni nosotros, que éramos pequeños, ni ninguno de nuestro entorno sabíamos lo que tenía el abuelo realmente. Todos nos decían que tenía el “baile de San Vito”. El abuelo murió y ahí se quedó todo. Hasta hace 10 años no sabíamos que la enfermedad del abuelo era Corea de Huntington, que era genética y que era hereditaria. Fue porque veíamos que mi hermano mayor se movía y tenía los mismos movimientos que el abuelo. Se hizo las pruebas y dio positivo en enfermedad de Huntington y fue cuando empezamos a oír hablar de la enfermedad, que era genética, que se transmitía… Nos hicimos las pruebas todos los hermanos y el resultado fue siete positivos y dos negativos. De los positivos, son tres familias y cada familia tenemos dos hijos cada uno y una nieta. Y los hijos se han hecho las pruebas y en dos familias tienen un positivo y un negativo y otra de las familias, los dos son positivos. Como podéis imaginar, es una gran faena. La estadística dice que lo normal es que fuesen afectados el 50% y en nuestra familia lo tenemos siete de nueve. No obstante, hemos agarrado el toro por los cuernos y si algo bueno nos ha traído esta enfermedad es que nos ha unido más que nunca. Además, tuvimos la suerte contactar con la Asociación de Corea de Huntington de Castilla y León, que está en Burgos, donde Beatriz, con su entrega, eficacia y trato impagable nos dio las primeras informaciones necesarias para empezar a movernos en este mundo abrumador que se abría ante nosotros. Enseguida se pusieron a nuestra disposición, se desplazaron a nuestra casa varias veces, sobre todo para informar a nuestros hijos cómo evitar la transmisión de la enfermedad a su descendencia. También nos dieron información sobre ayudas, adaptaciones del hogar… Mi agradecimiento a las terapeutas de la asociación por su extraordinaria labor. Me acuerdo especialmente de Miriam, que fue la primera cuando nos diagnosticaron. Teníamos un montón de preguntas en ese momento que con mucha paciencia nos iba contestando. Como estamos a 80 km de distancia nos pusieron Skype y desde entonces hacemos la terapia online con las terapeutas de la asociación. Organizan una reunión al año, un fin de semana, que está muy bien porque compartes mucho con ellas y te ayuda a normalizar la enfermedad, aparte de que Beatriz se empeña en que salga todo perfecto y lo consigue. Además, te ofrecen otra serie de servicios, organizan eventos, todos ellos muy interesantes y necesarios. En mi familia, la enfermedad de Huntington se manifiesta sobre los 52 años. Casi desde que nos diagnosticaron la enfermedad empezamos con la mejor neuróloga del mundo, la Dra. Esther Cubo. Tanto ella, como su equipo con Nati, la enfermera a la cabeza, nos tratan con una cercanía y un cariño que nos hacen sentir muy a gusto. Nos propuso en un estudio a nivel mundial que se llama ENROLL-HD, que aceptamos. En este estudio, una vez al año te hacen pruebas físicas, neurológicas, psiquiátricas y psicológicas y de ahí parten para ofrecerte otros estudios que nosotros y mi familia, no tenemos ningún problema en apuntarnos. Y ahora que os he puesto en situación os voy a hablar de cómo nos afecta la enfermedad. Tenemos problemas motores, en diferentes grados: arrastrar los pies, ir de lado a lado por la acera, muchos movimientos involuntarios, mover mucho los pies en la cama, problemas de coordinación… A mí, en concreto, se me caen mucho las cosas de las manos, grandes o pequeñas, da igual las llaves, el móvil, cazuelas, la batidora, al meter y sacar cosas del frigorífico, al servir el agua o la comida; a mi hermana, por ejemplo, le cuesta mucho masticar y tragar, ya no cocina ni usa cuchillos por su seguridad y no puede cortarse las uñas o peinarse por falta de coordinación. Por cierto, todos los hermanos hemos tenido una gran caída al menos y varios hermanos tienen problemas al hablar. Como se les entiende mal, evitan hablar, por lo que necesitan un logopeda. La enfermedad y la alimentación incorrecta han provocado en algunos una importante pérdida de peso. Vamos adaptando las viviendas con el fin de facilitar el desplazamiento, evitar caídas, cambio de bañera por plato de ducha, retirar alfombras, cama articulada… También tenemos problemas cognitivos en diferentes grados, dificultad para aprender cosas nuevas y se olvidan algunas ya conocidas. Yo tengo problemas serios de memoria, necesito llevarlo todo apuntado, tengo mucha lentitud en procesar los datos. Hace tres años yo pedí la cuenta en mi trabajo porque había que tomar un montón de decisiones inmediatas que yo no era capaz. Tardamos mucho más en realizar las tareas diarias, en el aseo, a la hora de vestirnos, vamos perdiendo la capacidad de organizar, nos falta iniciativa, nos cuesta mucho cambiar de idea, tenemos dificultad para transformar ideas en frases o palabras. En general somos poco hábiles con las nuevas tecnologías, el móvil, la tablet... problemas para conducir porque es un peligro, lo de conducir nos lo tenemos que ir quitando. De vez en cuando tenemos un episodio de comportamiento irracional, nos enfadamos mucho de forma desproporcionada, sin motivo real. En más de una ocasión mi marido ha sufrido palabras muy gruesas sin venir a cuento. El aseo personal, lo mantenemos, aunque el cuidado del aspecto lo vamos perdiendo. No nos gusta salir de nuestra zona de confort. Algunos sólo hacen pequeños recados por el barrio, en definitiva, vamos perdiendo autonomía, pero ahí están la familia y los amigos que te mejoran la autonomía y las relaciones sociales, lo que sí que hacemos es salir a andar. Así mismo, tenemos problemas psicológicos y psiquiátricos y en general hemos perdido autoestima. Padecemos episodios de ansiedad y depresión. Ahora que os he contado los problemas de la enfermedad de Huntington os voy a contar cómo lo solucionamos en mi familia. Una receta para combatir todo esto es aceptación, valentía, decisión, familia, amigos, trabajo, tanto físico como cognitivo. ¡Ah! y una última cosa, tanto mi hermana como yo hemos hecho el testamento notarial y el testimonio vital que es muy interesante y hemos donado el tejido cerebral para la investigación. María Teresa y su hermano Javier han participado con su testimonio de familia en la II Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras», organizada por el Creer el 15 de noviembre de 2023.

Pablo, de 28 meses, es el único niño con acondroplasia en León. Nació en una familia numerosa con otras tres hermanas mayores y unos papás sanos, así que su condición ha sido de mutación espontanea del gen FGFR3. Su discapacidad física es visible y su madre reflexiona sobre las burlas a las que se ha sometido a muchas personas con la condición de su hijo, y que han sido prohibidas hace pocos meses. Un recorrido médico difícil En el historial médico de Pablo hay momentos muy complejos, al haber sido derivado con solo seis meses a un hospital de otra ciudad donde no había especialistas en su enfermedad. Eso conllevó muchas complicaciones que incluso pusieron en riesgo su vida. Por eso, insiste en la necesidad de que sean tratados en centros hospitalarios con recursos y especialistas que conocen la patología a la que se enfrentan. En la actualidad, Pablo ha sido derivado al Hospital Universitario La Paz de Madrid donde ha sido intervenido neuroquirúrgicamente otras tres veces, después de las cinco que tuvo en Valladolid. Además, reconoce las dificultades burocráticas para acceder a los recursos que necesita su hijo y las trabas constantes a las que se enfrentan con las diferentes administraciones (sanidad, servicios sociales, educativa...). En su caso, tras una meningitis bacteriana que contrajo en el hospital, necesita más atención porque ha sumado más complicaciones a las que ya inicialmente tenía por su condición. El acceso a una atención temprana de calidad es imprescindible para que niños como su hijo puedan desarrollar al máximo sus capacidades. El nuevo método implantado no está obteniendo resultados positivos y estamos luchando para que Pablo sea valorado y atendido en base a lo que necesita, porque independientemente de la posición económica, todos deben tener los apoyos necesarios para un desarrollo al máximo de sus capacidades y para valorar posibles consecuencias y evitar ciertas complicaciones en su vida diaria. El presente y el futuro de Pablo Compartir vivencias y experiencias con otras familias supone un apoyo muy importante. Sin embargo, en el caso de Pablo, no conocen a niños como él que estén cerca. Su familia se apoya en la Fundación ALPE Acondroplasia, que lucha por las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que conllevan talla baja. Gracias a su trabajo, se acaba de aprobar el primer fármaco que ayuda a mejorar la calidad de vida de estos niños y aunque Pablo aún no ha empezado, está a la espera de poder hacerlo. Ahora mismo nuestra mayor preocupación es que Pablo este bien, evolucione como el resto de los niños con acondroplasia y tenga la mayor autonomía posible, sin correr demasiado y cuando esté preparado. Nos asusta pensar en el próximo curso escolar cuando Pablo sea escolarizado y necesite ayuda, porque, aunque lo ideal es que camine, todo indica que no va a ser posible. Queremos estar preparados para que sea feliz, gestione bien su autoestima y el estigma social que acarrea por su condición, pero sobre todo, que cuente con su familia para todo lo que necesite. También estamos muy agradecidos con la Asociación ALER por su ayuda en todos los aspectos, porque tener a una asociación cerca implica mayor cercanía y más ayuda con todo lo que la discapacidad trae en una familia.

La tierra gira alrededor del sol, pero el sol giró alrededor nuestro cuando nació nuestra primera hija, Uxue, que tiene ya casi 4 años. Tras el primer diagnóstico de “Retraso Global del Desarrollo”, vino el de “posible TEA” (trastorno del espectro autista) y, finalmente el de “MUTACIÓN EN EL GEN AGO1”. Este gen es conocido como el “gen de los argonautas”. ¿Suena a chino, verdad? Pero la dura realidad es que existe, y el problema es que una mutación en estos genes provoca una enfermedad muy rara. Tan desconocida que sólo hay 85 casos, diagnosticados, en todo el mundo, de los genes Ago1 y Ago2 (siendo ésta última la mayoritaria). Esta enfermedad causa discapacidad intelectual, rasgos autistas y epilepsia. Con este diagnóstico salimos de la consulta de neuropediatría cuando fuimos a que nos diesen los resultados sobre el estudio de genoma en trío que nos habían realizado. Lo habitual era que en este estudio no saliese nada, es decir, sin alteraciones genéticas. Pero a nosotros, NOS TOCÓ LA LOTERÍA. Esta mutación en el gen Ago1 de nuestra hija, fue DE NOVO, es decir, los padres no son portadores. De hecho, tenemos otro hijo de 1 año completamente sano. Y salimos de la consulta con tres folios en inglés, y sin más información sobre qué hacer o a dónde dirigirnos. Tuvimos que traducir esos folios, para darnos cuenta de que esta enfermedad tenía un abanico muy amplio de trastornos, que ningún caso es igual, y la incertidumbre del futuro de nuestra hija. Tras un mes de búsqueda constante, por internet, encontramos el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). Habíamos salido de una consulta de neuropediatría con este diagnóstico y, ¿no nos hablaron de su existencia? Creemos que, cuando sales de una consulta con un diagnóstico de estas características, deberían de habernos orientado e informado sobre todos los recursos que estaban a nuestro alcance. Por eso creemos que, por parte del Ministerio de Sanidad, debería establecerse un protocolo de actuación en el diagnóstico de una enfermedad rara. El caso es que, gracias al Creer, nuestra hija fue valorada por unos cuantos profesionales. Tras la valoración, te asesoran sobre si hay aspectos que se pueden mejorar (desde indicaciones hasta terapias necesarias), te ayudan en temas burocráticos (trámites/ayudas), y además ayuda psicológica si lo necesitas. Un equipo de 100. Se me ha colado un 0. A las pocas semanas de la estancia en el Creer, recibimos una llamada de una trabajadora. Nos dijo que nos enviaba el informe de la valoración de nuestra hija, y QUE HABÍAN ENCONTRADO UNA ASOCIACIÓN, EN SUIZA, DE FAMILIARES AFECTADOS POR LOS GENES AGO1 Y AGO2, Help us cure Argonaute syndromes - AGO2. Llevábamos ya mucho tiempo buscando información sobre la enfermedad Ago1, pero la asociación al llamarse Ago2 no la encontrábamos. Dicha asociación engloba a las mutaciones Ago1 y Ago2, llamándose Ago2 porque la mayoría de los casos diagnosticados se corresponden con ésta última mutación. Al equipo del Creer, les damos las gracias por todo. Volveremos. Pero sobre todo, por ayudar a Uxue y por haber encontrado esta asociación. Estamos felices y con ilusión de poder compartir “nuestro camino” con familias que están pasando por lo mismo, para así apoyarnos entre todos. De ayudar y ser ayudados. Esta es la mejor terapia. Aquí se nos abrió un mundo nuevo. A día de hoy conocemos dos familias en España, que tienen algún hijo con esta enfermedad, una en Alicante y otra en Valencia. Además, hemos encontrado a una familia en Florida y otra en Polonia, cuyos hijos están afectados por la misma variante de Ago1 que tiene nuestra hija. La familia de Florida tiene una hija de 22 años y cognitivamente tiene 5. Baño de realidad. Está siendo un camino largo, pero ahora ya hemos cogido el rumbo correcto. Nos gustaría encontrar a más familias que tengan algún hij@ afectado por los genes Ago1 o Ago2, en España. En concreto, con la variante c.539_541TCT p.Phe180del en Ago1. Habrá muchos sin diagnosticar, eso seguro. Mientras tanto, seguimos inmersos en este constante ajetreo de papeleo (discapacidad, dependencia, prestación por hijo a cargo, familia numerosa, tarjeta de estacionamiento para personas con discapacidad, trámites para becas/ayudas), terapias, citas médicas una tras otra… un no acabar. Y lo más importante, toda la dedicación y trabajo que conlleva el tener un hij@ con necesidades especiales. Uxue tiene discapacidad intelectual, está diagnosticada de TEA, epilepsia, trastorno del sueño, tiene conducta hiperactiva… Tiene una discapacidad de un 69% y una dependencia severa. No habla, hace 4 aproximaciones verbales. Hay que vestirla/desvestirla, bañarla, darle de comer, cambiarle el pañal (aún no controla esfínteres). En la calle muchas veces se nos escapa sin mirar atrás, sin rumbo. Para eso ya estamos nosotros, que nos faltan ojos para la atención y dedicación que requiere Uxue. No sabes la existencia de este mundo paralelo, por mucho que te digan o te cuenten, hasta que lo vives. Y aquí estamos, luchando por lo que le pertenece a nuestra hija, ya que el Estado no nos pone las cosas fáciles. Son ellos quienes deberían de facilitarnos (cuando recibes un diagnóstico de una enfermedad rara/necesidad especial) más ayuda, información, y agilizar los trámites burocráticos. Todavía queda mucho por cambiar. Por eso, no está de menos hacérselo saber. Continuamos este camino con la Asociación Navarra de Autismo (ANA), quienes nos han ayudado mucho desde el primer momento. También nos gustaría dar las gracias, por su gran trabajo, al Equipo de Neuropediatría del Hospital Universitario de Navarra. Todos unidos, con fortaleza, y sin perder el rumbo en “nuestro camino”: LO CONSEGUIREMOS. Iker, Ana, Uxue y Julen.