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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación Síndrome 22q11 ha publicado la «Guía Educativa Síndrome 22q11» para servir de herramienta a los profesionales de la Educación, ayudarles a entender las características principales del alumnado con el síndrome 22q11 y facilitarles la visión de la gran variabilidad de su sintomatología. Esta guía surge de la necesidad de los profesionales implicados en el ámbito educativo debido a la falta de información sobre el síndrome 22q11, y así poder conocer cuales son las características más frecuentes de los alumnos y alumnas con esta enfermedad rara. La guía está realizada por Aldha Pozo Rodríguez y Lara García Cela, presidenta y responsable del Servicio de Información y Orientación Educativa de la Asociación Síndrome 22q11, respectivamente, con la colaboración de dos profesionales de la medicina y referentes en el conocimiento del síndrome 22q11, como son el Dr. Sixto García-Miñaúr y el Dr. David Fraguas. La guía en formato papel, la pueden solicitar a la asociación, familias con hijos/as con esta patología, profesionales y centros educativos y terapéuticos y también se puede descargar su versión online. Así mismo, se encuentra disponible para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

Servicio de documentación del Creer Rara es la enfermedad: historias de superación / [Carmen Vázquez Carpenter… [et al.] ; prólogo, Marcos Bajo Lea].– 1ª ed.– [S.l.]: Asociación Muévete por los que no pueden, 2021. 292 p. ; 21 cm. D.L. B-7877-2021 Más de tres millones de personas viven con una Enfermedad Rara en España. El libro recoge la realidad de veintiuna familias que conviven a diario con una enfermedad rara junto a textos de especialistas que ayudan a comprender cada una de ellas. Fibrosis Quística, Artrogriposis Múltiple Congénita, Retinosis Pigmentaria, Charcot-Marie-Tooth, Niemann Pick Tipo C, Distrofia Simpático Refleja, Síndrome de Rett, Síndrome de Usher, Neurofibromatosis Tipo 1, Síndrome de Angelman, patología Sin Diagnóstico, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-), Síndrome de Apert, Síndrome de Ménière, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Menkes, Síndrome de Pitt Hopkins, Síndrome de Distonía-Mioclónica, Síndrome de Duplicación MECP2, Atrofia Muscular Espinal y Osteogénesis Imperfecta. Este título se encuentra disponible para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

Cómo aprender de la discapacidad de tu hijo: coaching para padres de niños con necesidades especiales / Gonzalo Bermejo. — [Madrid] : Nueva Eva, 2021. — 150 p. ISBN 978-84-123744-1-4 Cuando nació, Carlota era un bebé aparentemente normal. Sin embargo, a los nueve meses la pediatra comentó que no sujetaba bien la cabeza. Nada hacía presagiar que sería una de esas niñas cuyas historias se cuentan cada 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Primero tardaba en andar; pero bueno, «ya andará». Después no decía ni una palabra; pero «ya hablará». Y del pediatra al neurólogo, y del neurólogo al fisioterapeuta, y del fisioterapeuta al logopeda. Carlota tenía entonces cuatro años y faltaban todavía más de seis años para poner nombre a lo que le pasaba. Carlota tiene Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1, lo que le provoca múltiples trastornos. En este libro, Gonzalo Bermejo, su padre, habla de su experiencia, de cómo pasar del dolor a la aceptación, cómo entender y sobrellevar el duelo cuando se recibe el diagnóstico, cómo permitirse sentir las emociones y resolverlas, cómo superarse y aprender a buscar soluciones, cómo cuidar la relación de pareja en mitad de la lucha diaria o cómo gestionar las necesidades educativas y de todo tipo de los que sufren una enfermedad rara. ¿Lo novedoso? Que sus conocimientos de coaching y su amor a Carlota pueden ayudar a otros padres en este camino tan complejo. La Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1, es un trastorno de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo, epilepsia generalizada consistente en mioclonias de los párpados con ausencias y convulsiones mioclónicas-atónicas, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista (TEA). Este título se encuentra disponible para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Biblioteca del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, publica una guía de lectura, con motivo del Día Internacional de la Mujer. Esta guía recoge libros escritos por mujeres, todos ellos autobiográficos, en los que narran su propia experiencia de vida, bien como personas afectadas por una enfermedad rara o como madres de niños con una enfermedad poco frecuente. Un día especial / Anne-Dauphine Julliand Palabra, 2014. 189 p. — (Palabra Hoy) ISBN 978-84-9061-132-6 El 29 de febrero es una fecha que solo existe cada cuatro años. Y es también la fecha del nacimiento de Thaïs -la princesita de Anne-Dauphine Julliand-, afectada por una enfermedad genética hereditaria. Thaïs vivió tres años y tres cuartos. Tuvo una vida corta, pero hermosa. La lectora ciega: un emocionante testimonio de superación a través del amor a los libros / Paqui Ayllón La esfera de los libros, 2018. 259 p. ISBN 978-84-9164-427-9 Relato estremecedor de la autora con retinosis pigmentaria donde cuenta la historia de su pérdida de visión y «la salida del pozo» a través de la literatura y la entrega a los demás. Con la ayuda de Meadow, su perro guía, Paqui Ayllón vive su discapacidad con normalidad y camina siempre hacia adelante, en un claro ejemplo de superación que es preciso leer para creer. Maki, la sonrisa de un ángel / Carmina Coloma Miró Vive Libro, 2014. 138 p. ISBN 978-84-16198-05-4 Maki, la hija de Carmina, tiene Encefalitis de Rasmussen. Una rara y agresiva enfermedad que hace que su historia sea una verdadera historia de fe, esperanza y superación. Mi hijo, mi maestro: una historia de amor y dolor jamás contada / Isabel Gemio La Esfera de los Libros, 2018. 389 p. ISBN 978-84-9164-400-2 Isabel Gemio narra por primera vez la vida junto a su hijo con distrofia muscular. Bienvenido, no te esperaba / Laura González Parra Círculo Rojo, 2019. 96 p. ISBN 978-84-1317-105-0 Relato en el que Laura cuenta desde la ilusión por su embarazo hasta el diagnóstico de su enfermedad, arteritis de Takayasu y su nueva forma de afrontar las adversidades. Además, cuenta diez relatos más de personas que padecen también esta patología. De qué dolor son tus ojos / Noah Higón Bellver La Esfera de los Libros, 2020. 311 p. ISBN 978-84-9164-740-9 Noah Higón, una joven con siete enfermedades raras, narra su historia en textos que ha escrito dentro y fuera del hospital, entre médicos, viajes y la universidad. Risas al punto de sal : el extraordinario viaje de una madre y una hija muy especial / Raquel Sastre Planeta, 2021. 214 p. ISBN 978-84-08-23906-2 Relato en primera persona exento de dramatismo sobre cómo afrontar la adversidad desde el momento en que conoces que tu hija padece una enfermedad que la volverá dependiente para siempre y cómo el humor se vuelve una herramienta indispensable para sobrevivir a la nueva realidad. Una historia de esperanza que rebosa vitalismo y un ejercicio de valentía que reivindica la importancia de la atención temprana. Todos los libros están disponibles para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Guía de Enfermedades Raras: para pacientes, familiares y profesionales de la salud, editada por Guíaburros y escrita por Javier Cano, Pedro Lendínez y Sonia Martín, pretende introducir al lector en el universo de las enfermedades poco frecuentes e incluye una amplia selección de recursos para pacientes, familiares y profesionales de la salud. Las Enfermedades Raras, también llamadas enfermedades minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de 5 casos por cada 100.000 personas. En España de dos millones y medio a tres millones de personas podrían padecerlas y afectarían al 7% de la población mundial. Se estima que pueden existir entre 6.000 y 7.000 Enfermedades Raras que muestran una tremenda complejidad a la hora de investigarlas y tratarlas. De forma aislada, cada enfermedad parecería no tener gran repercusión, pero en su conjunto representan un porcentaje de población considerable y un gran problema de salud pública. En cuanto a los pacientes, mayoritariamente sufren problemas derivados del menor conocimiento que se tiene de ellas. Por dicho motivo, una guía como esta se hacía imprescindible para ayudar a pacientes, familiares y profesionales de la salud. El libro está escrito con un lenguaje sencillo y didáctico, pensando precisamente en los propios pacientes y sus familias, no es necesario tener conocimientos previos. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y/o préstamo, y para su compra en la página web de GuíaBurros.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD Spain) ha publicado el libro «Soñar nos hace fuertes», un libro dedicado a todos esos valientes afectados por Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) que luchan por no perder la sonrisa. Un libro que ofrece el testimonio optimista y luchador de 28 personas con FSHD. Podemos ver abogados, aventureros, periodistas, policías, sanitarios, psicólogos, profesores, etc. paseando y sintiendo los latidos de una enfermedad neurodegenerativa que no les va a privar de sentir lo más importante: las ganas de luchar y de gozar de cada instante con un espíritu alegre y optimista. Este conjunto de historias pretende ser un canto a la vida, a los pequeños momentos, a la familia, a los amigos… visto desde la perspectiva de un colectivo que sólo tiene un único objetivo en su vida: ser felices. En estas páginas se nos anima a seguir nadando, a no desfallecer nunca, a intentar cruzar el vasto y ancho océano de la vida provistos de un gran chaleco salvavidas: el de su sonrisa y la de todos los que les rodean. La Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético que se da tanto en hombres como en mujeres, en cualquier etapa del ciclo vital, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, cuya característica más notable es la inexpresividad facial, hombros y brazos. Así, mismo, otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, suelen ser los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD Spain), con esta iniciativa, destinará los fondos de la venta a la investigación de la FSHD. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y/o préstamo. Más información en la página web de la Asociación.