Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Recomendación bibliográfica Raúl Gay es licenciado en Ciencias Políticas y máster en Periodismo por la Universidad de Zaragoza. Su libro, Retrón. Querer es poder (a veces), de Next Door Editores, cuenta cómo ha sido y cómo es su vida, nació con el síndrome de Roberts,o focomelia, una enfermedad rara que le supuso nacer sin brazos, con las manos a la altura de los hombros y las piernas sin rodillas ni tobillos. «Retrón» es un término inventado que hace referencia tanto su discapacidad como otras discapacidades. Este libro detalla las experiencias y reflexiones del autor con un tono crítico con y mucho humor explica en qué consiste su discapacidad, cómo es su día a día, sus emociones, las personas con las que se ha relacionado: los padres, los doctores, los profesores, los compañeros de trabajo o su mujer, que participa con un capítulo escrito por ella. El libro está prologado por Iñaki Gabilondo, y contiene una entrevista realizada por Antonio Martínez Ron a Lluís Montoliu, doctor en Biología e investigador científico del CSIC y el CIBERER.

El pasado 27 de junio se presentó en la Residencia de Estudiantes del CSIC en Madrid el Libro Blanco de las Enfermedades Raras editado por la Fundación Gaspar Casal con el apoyo de Sobi con el objetivo de convertirse en una obra de referencia y consulta., aborda temas como el futuro de la investigación en las enfermedades raras, su abordaje integral, la participación de los pacientes, los avances en diagnóstico y terapias o los medicamentos huérfanos. Diversos investigadores del CIBERER han participado en él, como Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Encarna Guillén, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, Eva Bermejo-Sánchez (U724 CIBERER en el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas), Manuel Posada, Verónica Alonso (U758en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras) y Josep Torrent-Farnell, Presidente del Scientific Advisory Board del CIBERER. El objetivo es convertir este documento en una obra de referencia y consulta, dirigida a todos los profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y familiares, sociedades científicas y a la sociedad en general, como actores clave en la visibillización de dichas enfermedades. El libro busca esclarecer las demoras en el diagnóstico de estas patologías, las dificultades de abordaje, las necesidades de los pacientes, los logros conseguidos y los desafíos que quedan por alcanzar. Juan del Llano, director de la fundación Gaspar Casal, destaca que el Libro Blanco de las Enfermedades Raras “se ha elaborado con el objetivo de recoger los aspectos esenciales y contribuir a aumentar el conocimiento sobre las mismas”. Entre estos retos, el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina —que fue el encargado de inaugurar el acto de presentación junto a Aurora Berra, directora general de Sobi en España y Portugal; y Jesús Millán, presidente del patronato de la Fundación Gaspar Casal— ha destacado que, de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras registradas por la Organización Mundial de la Salud aún hay 3.000 de las que se desconocen los genes causantes. Por su parte, Lapunzina en el capítulo “El futuro de la investigación de las enfermedades raras en España”, subraya que la genómica “es el gran paso que tiene que dar España, al igual que los países de su entorno, para agilizar el diagnóstico de las patologías poco frecuentes y contribuir al desarrollo de terapias innovadoras, porque más del 90% de estas enfermedades son genéticas y crónicas”, En la mesa organizada en el marco de la presentación —moderada por Encarnación Guillén, exconsejera de Sanidad de la Región de Murcia y miembro del Comité de Expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)— han participado César Hernández, jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano, Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) y Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) y secretario de Organización de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE). El acto de clausura ha contado con la participación de José Luis Plaza, vocal de la Junta Directiva de FEDER, y de Juan Carrión, Presidente de la Federación y su Fundación, quien ha valorado “la importancia de que esta obra cuente también con los pacientes, que son un motor fundamental para promover registros específicos, impulsar ensayos clínicos o buscar financiación para proyectos de investigación”. A ello, ha añadido que “ningún país ni autonomía tienen el conocimiento y la capacidad para abordar de forma integral todas las enfermedades raras” y, por eso, ha recordado “la necesidad de trabajar bajo un enfoque de trabajo global y en red que sitúe el abordaje de estas patologías como un desafío global dentro de órganos como la Organización Mundial de la Salud”. Este libro blanco se puede descargar desde este enlace. Fuentes: Ciberer y Vive Saludable

Con motivo del Día Internacional del Libro, celebrado ayer 23 de abril, el Departamento de Documentación del Creer presenta una Guía de Lectura de libros sobre Enfermedades Raras. Obras que, en unos casos, son biografías de personas con una Enfermedad Rara, en otros, el autor relata de manera valiente y sobrecogedora en forma de diario un periodo de convivencia con una persona afectada. Y en otros, a través de una historia ficticia se describe cómo es una Enfermedad Rara y el entorno de la persona que la padece. Cualquiera que sea el caso, en todas las obras se muestran valores humanos, sentimientos, pensamientos, miedos, inquietudes, ilusiones… que reflejan esa lucha contra estas enfermedades. Y todas ellas ayudan a dar visibilidad, a sensibilizar y a concienciar sobre las Enfermedades Raras. Podéis acceder a la guía en el enlace (4,4MB). Recordamos que el Creer dispone de una Biblioteca, con servicio de préstamo, de fondos especializados en Enfermedades Raras, que se pueden consultar a través del catálogo colectivo de nuestra página web.

Con motivo del Día Internacional del Libro, celebrado el pasado 23 de abril, el Departamento de Documentación del CREER ha elaborado una Guía de Lectura de libros sobre Enfermedades Raras. Obras que, en unos casos, son biografías de personas con una Enfermedad Rara, en otros, el autor relata de manera valiente y sobrecogedora en forma de diario un periodo de convivencia con una persona afectada. Y en otros, a través de una historia ficticia se describe cómo es una Enfermedad Rara y el entorno de la persona que la padece. Cualquiera que sea el caso, en todas las obras se muestran valores humanos, sentimientos, pensamientos, miedos, inquietudes, ilusiones… que reflejan esa lucha contra estas enfermedades. Y todas ellas ayudan a dar visibilidad, a sensibilizar y a concienciar sobre las Enfermedades Raras. Podéis acceder a la guía en el enlace (1,4 MB.).