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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA El libro ¿Qué es el albinismo? escrito por el Dr. Lluis Montoliu responde a todas las preguntas que asaltan a una persona con albinismo, a sus familiares y allegados, o a unos padres que acaban de tener un hijo albino. Desde la mutación genética qué caracteriza a los diferentes tipos de albinismo, hasta consejos para el cuidado de la piel y ojos, exposición al sol, autoestima o falsos mitos sobre esta condición genética. El libro recoge la experiencia de casi 30 años dedicados a la investigación sobre el albinismo del Dr. Lluis Montoliu. Está editado por la Asociación para la Ayuda a las Personas con Albinismo (ALBA) y el Ciberer. El albinismo es una condición genética que determinan un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación). Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos. En el año 2018 ALBA presentó la versión impresa de este libro, en 2019 su versión digital, y en el año 2020 ha presentado también la versión en audio. Mediante una lista de reproducción en el canal YouTube de la Asociación, se pueden escuchar todos los capítulos de este libro de referencia sobre el albinismo. La locución está realizada por Paloma Martínez de Sonolia Producciones. En esta versión, cada uno de los capítulos también va acompañado de las fotografías de Ana Yturralde, fotógrafa profesional que ha acompañado a ALBA desde sus inicios en la gran mayoría de eventos, capturando imágenes de forma natural y espontánea, fotografías cercanas, tiernas y sin artificios.

Noah Higón, @nh487 en las redes sociales, es una valenciana de 21 años, estudiante de Derecho y Ciencias Políticas, que acaba de recopilar en el libro ‘De qué dolor son tus ojos’, publicado por Esfera de los libros, los textos que lleva escribiendo desde los 15 años en las redes. En su libro relata su día a día, sus momentos buenos, malos, y «un poco de las vidas de todo el mundo, tengan o no una enfermedad». Una verdadera lección de vida y esperanza. Y de eso sabe bastante ya que ha pasado la mitad de su vida hospitales, tiene síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Wilkie, síndrome del cascanueces, síndrome de comprensión vena cava inferior, síndrome de May-Thurner, síndrome de Raynaud y gastroparesia. «Esto no es un libro de autoayuda, ni un poemario ni una novela ligada a un hilo conductor. Esto es mi vida, un desastre inconexo forjado a base de golpes, sonrisas, aciertos, miedos, quirófanos, hospitales, aviones, incertidumbres… Esta soy yo. Noah». Noah está muy implicada en dar visibilidad a las personas que tienen enfermedades raras, ha participado en el documental Jóvenes invisibles codirigido por Isabel Gemio y ha colaborado en diferentes programas de radio y con asociaciones en la recaudación de fondos para la investigación. El pasado 29 de febrero participó en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras y leyó el manifiesto ‘Estamos aquí’ en el Creer. «… yo no elijo ponerme goteros, operarme o tener visitas médicas todas las semanas, pero sí elijo la manera en la que quiero enfrentar mi vida. No pretendo cambiar el mundo, pero sí puedo cambiar mi historia».

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La inclusión educativa es hoy el reto de nuestro sistema educativo y una tarea indispensable para una sociedad inclusiva. Debemos trabajar para lograr una escuela de calidad para para todas las personas, una escuela que incluya también a los niños y las niñas con enfermedades raras. El libro «Alumnado con enfermedades poco frecuentes y escuela inclusiva» es un estudio que ha puesto en primer plano la voz del alumnado con enfermedades poco frecuentes y de sus familiares a la hora de analizar las políticas educativas, sanitarias y de servicios sociales con el fin de conseguir una escuela (y, por consiguiente, una sociedad) más inclusiva. Esta investigación pretende mostrar los «brillos» en las historias de las personas con una enfermedad poco frecuente, historias que permiten subrayar las ganas de participar con pleno derecho en todos los espacios en los que se toman las decisiones que afectan a sus vidas y, a la vez, recoger las buenas prácticas profesionales que se han encontrado en sus trayectorias vitales. Está dirigido a familias y profesionales de la educación y de la red sanitaria y social preocupados por mejorar su intervención. El trabajo ha sido realizado con la participación de equipos de investigación de varias universidades públicas, coordinado por el equipo INKLUNI de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea, bajo la coordinación de Javier Monzón González, Igone Arostegui Barandica y Nagore Ozerinjauregi Beldarrain, y con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con el objetivo de analizar las necesidades derivadas de la escolarización de niños, niñas y jóvenes con enfermedades poco frecuentes en centros escolares de ocho comunidades autónomas de España (Castilla y León, Valencia, Madrid, Andalucía, Navarra, Islas Baleares, Murcia y Extremadura). El equipo de Investigación INKLUNI ha sido galardonado con el Premio a la Inclusión en Enfermedades Raras 2018 de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

CATÁLOGO COLECTIVO DE LA BIBLIOTECA DEL CREER La Biblioteca del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) es un servicio dirigido a los usuarios y profesionales del Centro, docentes, investigadores, estudiantes, asociaciones y, en general, a cualquier persona que desee información sobre Enfermedades Raras. El fondo documental está formado por libros, documentos electrónicos, revistas, CDs y DVDs. La Bliblioteca del Creer forma parte de la red de bibliotecas y centros de documentación del Instituto de Mayores y Servicios Sociales, Imserso, que desde el año 2017 pone a disposición del público el acceso y consulta de sus fondos a través del Catálogo Colectivo. Los centros pertenecientes a esta red son: Biblioteca de los Servicios Centrales del Imserso en Madrid Biblioteca del Ceapat en Madrid Biblioteca del Ceadac en Madrid Biblioteca del CRE de Alzheimer en Salamanca Biblioteca del Creap en Valencia Biblioteca del CRE de Enfermedades Raras en Burgos Este servicio ofrece más de 30.000 referencias que pueden localizarse y consultarse fácilmente gracias a este catálogo colectivo como: manuales, monografías, publicaciones periódicas, DVD, etc. El catálogo permite ver los fondos de todas las bibliotecas, o bien, seleccionar la colección de una biblioteca en particular para afinar la búsqueda. Además se puede acceder a un formulario de búsqueda avanzada, así como a las novedades que se incorporan a los fondos de estas bibliotecas. Otros servicios que ofrece la biblioteca son: Servicio de préstamo, Búsqueda bibliográfica, Desideratas, Reservas Lectura en sala, y Acceso a Internet

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La novela «A merced de un dios salvaje» de Andrés Pascual, es un thriller psicológico ambientado en los viñedos de la Rioja que, a través de un niño que sufre una enfermedad rara, muestra la fuerza de los «héroes cotidianos» que enseñan a rebelarse contra su destino. Hugo Betancor, un fotógrafo de prensa viudo y en horas bajas, llega al pueblo vitivinícola de San Vicente de la Sonsierra para reclamar la herencia de Raúl, su hijo de once años aquejado por el síndrome de Dravet, dolencia epiléptica infantil que provoca crisis epilépticas desde el primer año de vida. Desde que ambos ponen un pie en Finca Las Brumas, la bodega de los abuelos del niño, todo empieza a torcerse de forma descontrolada. Veinte años atrás, un hermano pequeño de la madre de Raúl, estremecedoramente idéntico a él, desapareció sin dejar rastro durante una tormenta. Un suceso que marcó la vida de todo el pueblo, cuyos habitantes no han sido capaces de liberarse del peso de la culpa, del ahogo de la sospecha… y del temor a que aquella desgracia vuelva a repetirse. El autor decidió centrar la narración en torno a un personaje con esta enfermedad, el Síndrome de Dravet, tras conocer la historia de unos padres cuyo hijo la padecía. Ha tratado de escribir un thriller «lleno de giros y sorpresas», aunque el alma del libro es una enseñanza que ha extraído de Raúl y de otros niños como él. Son niños, ha afirmado, que «no se dejan esclavizar por la crisis terrible de ayer, ni por la crisis terrible que vendrá mañana», sino que «sonríen en el ahora, que es el único momento que existe y que hemos de aprovechar en plenitud». Andrés Pascual, escritor, abogado y conferenciante logroñés, ha sido finalista del Premio de Novela Ciudad de Torrevieja en 2009, ha ganado el Premio de Novela Histórica Alfonso X el Sabio en 2016 y el Premio Urano de Crecimiento Personal en 2017.

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) ha editado el libro Raras pero interesantes: Relatos de vivencias de mujeres afectadas de Linfangioleiomiomatosis. La realización de este libro tiene como finalidad dar a conocer cómo se vive la enfermedad y explicar como las autoras se han ido enfrentando a sus miedos y dudas. Exponer y publicar la historia de estas mujeres afectadas por Linfangioleiomiomatosis ayudará a conocer mejor la enfermedad tanto a los profesionales que las tratan como las mujeres afectadas y a sus familias. Es por ello que AELAM ha considerado la divulgación de todos estos relatos que han sido realizados minuciosamente buscando el sentido positivo de todas las vivencias e incluso dándole un toque de humor en algún caso. La clínica LAM tiene un apartado en esta publicación. Su descripción clínica va a cargo del doctor Álvaro Casanova Espinosa, y el doctor Miquel Ángel Pujana escribe sobre ciencia y linfangioleiomiomatosis. Los doctores Álvaro Casanova, Antonio Roman Broto, Julio Ancochea y la doctora Piedad Usetti han participado en el apartado: testimonios de los Profesionales que en España tratan y cuidan a la afectadas de LAM. La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente y de etilogía desconocida, afecta a mujeres, por lo general, en edad fértil. Se caracteriza por un crecimiento anómalo de las células de musculo liso que invaden el tejido pulmonar, incluyendo las vías aéreas y vasos linfáticos y sanguíneos provocando la formación de quistes que destruyen el parénquima pulmonar. Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax y hemoptisis, y suele evolucionar en insuficiencia respiratoria. El diagnóstico de LAM con frecuencia se retrasa, ya que en algunos casos, se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), lo cual es comprensible dada su rareza. Más información: AELAM