Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, ha organizado el pasado 15 de junio la Charla magistral «Lenguaje y seres humanos» impartida por Xurxo Mariño. Xurxo Mariño Alfonso es un biólogo especializado en neurociencia, profesor, investigador, escritor y divulgador científico español. En esta charla, ha realizado un recorrido por la evolución biológica y cultural de los seres humanos, desde hace dos millones de años hasta el presente, y ha mostrado también algunas características del desarrollo ontogenético de los pequeños –desde la concepción hasta la edad adulta–, para tratar de comprender qué sabe la ciencia sobre la habilidad lingüística. Según Xurxo Mariño: «el lenguaje es la característica más extraordinaria de la naturaleza humana, una herramienta para elaborar pensamientos complejos y para transmitir información de una mente a otra que no existe en ningún otro ser vivo conocido». ¿Cómo se ha generado en el proceso evolutivo?, ¿qué características anatómicas, fisiológicas y sociales poseemos los humanos modernos que permiten el desarrollo del lenguaje?. El evento, retransmitido en directo, está disponible en nuestro canal de YouTube.

En las III Jornadas de Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras» organizadas el 22 y 23 de octubre por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, se abordó la Atención Temprana (AT) en Enfermedades Raras (ER). A continuación, se presentan las conclusiones realizadas por el Departamento de Educación del Creer. José Luis Peña Segura en la inauguración reconoce los avances realizados en los últimos años por las diferentes CCAA, y expone la necesidad de avanzar hacia un modelo común de AT en toda España y un marco regulador. La AT tiene que ser responsabilidad compartida de los tres sistemas de atención, sanitario, social y educativo, estableciendo una figura que garantice el abordaje interdisciplinar tan necesario en las ER. Antes de abordar los contenidos nos acercamos al testimonio de cuatro familias con ER que coinciden en la necesidad de una valoración adecuada y temprana, es decir, iniciar la AT lo antes posible considerando las listas de espera inadmisibles. Independientemente de la clínica diferencial y pronóstico, todas las familias identifican esta Atención temprana como beneficiosa y necesaria. Coinciden también en la necesidad de eliminar las diferencias entre CCAA y demandan un mayor acompañamiento y escucha para las familias y atención psicológica. Los testimonios compartidos por las familias coinciden con las conclusiones del Estudio de Necesidades Formativas en Enfermedades Raras de los profesionales de Atención Temprana, presentado en esta jornada, que evidencian el desconocimiento en ER e identifica la necesidad de profesionales más formados e informados. Las experiencias de intervención que nos acercaron los profesionales resaltan la importancia de una atención centrada en la familia, planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar, con un enfoque hacia la globalidad de niño y a sus intereses que articulen el apoyo en todos los entornos y contextos del menor y familia. Es necesario acompañar y empoderar a las familias en su papel de padres y no de coterapeutas, ofreciendo una atención alineadas con sus valores e intereses que aseguren una mejora real de su calidad de vida. Muy importante para que todo esto sea una realidad efectiva, la coordinación entre profesionales, coordinarse no es solo comunicarse, es ir más allá, es pensar juntos. No olvidar en esta coordinación a los profesionales de las escuelas infantiles, entorno natural y punto de partida de la inclusión educativa, donde hay muchas oportunidades para la prevención, la detección de signos de alerta y el abordaje oportuno ante las dificultades del desarrollo. Hemos tenido oportunidad de conocer herramientas de ayuda disponibles para la AT como el instrumento observacional Piccolo para promover la parentalidad positiva, el Programa bbMiradas para un diagnóstico temprano en TEA y la carpeta de Presentación para facilitar el tránsito a la escuela. Es necesario quitar el miedo a las ER, no ver el diagnóstico como un hándicap que nos frene. Y dejar de mirar la etiqueta diagnóstica para enfocarnos en la globalidad del niño y en sus entornos y así mejorar la interacción en todos sus microsistemas. No olvidemos, como nos dijo Julio Pérez López «NO TODO VALE EN AT«. E incorporemos como principio de nuestras actuaciones que debemos llevar la AT al niño y no el niño a la AT. Las diferentes intervenciones de la III Jornadas de Inclusión «Educativa Atención Temprana y Enfermedades Raras», coinciden en demandar a la Administración: El esfuerzo para conseguir eliminar las diferencias entre CCAA. Un marco regulador que garantice los contenidos de la prestación, los principios de actuación, el modelo de provisión, las condiciones de acreditación e indicadores de evaluación, así como la financiación regular y suficiente de los servicios Favorecer mecanismos de coordinación efectiva entre los diferentes sistemas implicados en la AT, sanitario, social y educativo. Repensar fórmulas para garantizar los mejores resultados y el mayor bienestar para los niños y niñas y sus familias que permitan ofrecer una respuesta rápida ante situaciones sobrevenidas, como la generada por la actual pandemia COVID-19. Eliminación de listas de espera en el acceso a las prestaciones de AT. Promover acciones formativas especializadas dirigidas a los profesionales de AT que garanticen un Plan de Atención Individual de calidad y ajustado a las necesidades específicas y especializadas de cualquiera de los diagnósticos poco frecuente Supervisión y control de calidad de AT. Estas demandas cobran especial relevancia y urgencia cuando hablamos de Atención Temprana en Enfermedades Raras. En definitiva, administraciones, familias, profesionales, debemos pensar y trabajar juntos para ofrecer una AT de calidad.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado el día 28 de abril de 2021 las II Jornadas «Buenas Prácticas en la Gestión del Ocio y Tiempo Libre en Discapacidad y Enfermedades Raras». En las jornadas se presentaron programas de ocio y tiempo libre orientados a discapacidad, iniciativas y experiencias desde la perspectiva de las entidades públicas, así como desde las asociaciones y práctica profesional. También se habló de ocio inclusivo para personas con enfermedades raras y discapacidad. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado los días 22 y 23 de octubre de 2020 las III Jornadas de Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras». El evento, realizado de forma online y dirigido a profesionales, estudiantes del ámbito educativo, sanitario y social, así como familias y público en general interesados en la Atención Temprana, se ha llevado a cabo con el objetivo de mejorar la calidad de la Atención Temprana en Enfermedades Raras, revisar y reflexionar sobre la situación actual de la Atención Temprana en Enfermedades Raras desde la visión de los profesionales y las familias y dar a conocer las prácticas de Atención Temprana, basadas en la evidencia, aplicables a las Enfermedades Raras. Para ello, profesionales y especialistas presentaron proyectos y experiencias de éxito en Atención Temprana y Enfermedades Raras además de evaluar las necesidades en Atención Temprana y diagnóstico temprano. Otra parte importante quedó reflejada con la visión de las familias que plasmaron su realidad en la Atención Temprana como afectados por una enfermedad rara. La inauguración la llevaron a cabo el director general del Imserso, D. Luis Alberto Barriga Martín y D. Aitor Aparicio García, director del Creer. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió del 15 al 17 de noviembre de 2019 el I Congreso Nacional de Displasia Fibrosa y Síndrome de McCune-Albright. El Congreso organizado por la Asociación de Displasia Fibrosa, en colaboración con el Creer, reunió a profesionales especialistas que abordaron asuntos como la endocrinología y DF/MAS, la cirugía cráneofacial, la atención psicológica, la actividad física y fisioterapia y así como el abordaje global del paciente de DF/MAS en Atención Primaria. Familias y afectados compartieron experiencias y hablaron del día a día de su enfermedad en su entorno familiar, laboral y social. La Displasia Fibrosa (DF) es una enfermedad rara que se caracteriza por el reemplazo del hueso normal por tejido óseo fibroso, provocando que el hueso afectado sea más frágil de lo habitual. La DF puede existir de manera aislada, o asociarse a trastornos de la piel y/o del sistema endocrino, dando lugar al Síndrome de McCune-Albright. Todavía no existe una cura definitiva para la DF, pero sí que existen terapias para controlar algunos de sus síntomas, la cirugía ortopédica, la rehabilitación y algunas medidas ortopédicas no quirúrgicas pueden ayudar a mejorar la movilidad y la calidad de vida de los pacientes. Los vídeos de las ponencias presentadas están disponibles en la página web del Centro y en nuestro canal de YouTube.

El pasado 17 de septiembre el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, organizó la Jornada Buenas Prácticas en la gestión del ocio y tiempo libre en Discapacidad y Enfermedades Raras. El objetivo de esta jornada fue dar a conocer las buenas prácticas desarrolladas en la gestión, organización y ejecución de actividades de ocio y tiempo libre con personas afectadas con Enfermedades Raras. Fue inaugurada por Dª. Estrella Paredes García, Concejala de Sanidad del Ayuntamiento de Burgos y D. Aitor Aparicio García, Director del Creer, que impartió la conferencia inaugural sobre el Programa de Respiro Familiar del Centro. Seguidamente, en la I Mesa redonda “Planteamientos y actitudes fundamentales para el desarrollo de un ocio inclusivo”, participaron David Fernández de Plena inclusión, Tatiana Alemán de PREDIF y Pilar Martín de Fedaes, Federación de Ataxias de España. En la II Mesa redonda «Experiencias en organización de actividades de ocio en Asociaciones de Enfermedades Raras», intervinieron María Ferrer, de la Asociación Española para el Síndrome Prader-Willi, José Antonio Díaz Huertas, del Programa AcogER, de la Federación Española de Enfermedades Raras, Xavier de Vega Font, de Federación ASEM, y Jimena Pérez y Leticia del Río, de ASPAYM Burgos. Los vídeos de esta jornada, que se retransmitió vía streaming, pueden verse en este enlace y en nuestro canal de YouTube.