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Burgos

El Centro de Referencia de Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, en colaboración con Mónica Cano Rosás, del Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca, han organizado el 11 de octubre de 2021, la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: «Anomalías Dentarias de número en las Enfermedades Raras», en la que han intervenido ponentes de reconocido prestigio en sus ámbitos. En esta edición, la Jornada ha sido organizada con la colaboración del Dr. David Suárez Quintanilla, Catedrático y coordinador de las asignaturas y Máster de Ortodoncia (Universidad de Santiago de Compostela), expresidente de la European Orthodontic Society, y vicepresidente de Ortodoncia de la International Association for Dental Research. La Jornada ha tratado las Anomalías Dentarias de número en las Enfermedades Raras: consecuencias clínicas y calidad de vida. Estas anomalías dentarias generan cambios que influyen en la calidad de vida de las personas afectadas y desencadenan algunas alteraciones asociadas como disfunción masticatoria, alteración del habla, maloclusiones, y deficiencias estéticas. El problema de las anomalías dentarias de número en las enfermedades raras es crucial, sobre todo las agenesias dentales y la oligodoncia extrema con la que cursan algunos síndromes. La lista de las enfermedades raras afectadas es muy grande y no podemos mencionar todas, pero si las más representativas como las displasias ectodérmicas que cursan con anomalías dentarias, del pelo, piel y uñas: displasia ectodérmica anhidrótica, incontinencia pigmentaria, Síndrome de Witkop,… las Osteodistrofias: Síndrome de Albright, Osteopetrosis, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Ellis-Van Creveld, etc., las anomalías cromosómicas como el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, y las deformidades congénitas del sistema osteomuscular: Síndrome de Pierre Robin, Querubinismo, Disostosis Craneofacial, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Hollermann-Streiff, etc. Las principales conclusiones de la Jornada son: Las agenesias dentales constituyen un problema muy importante en personas con enfermedades raras de origen sindrómico, por tener repercusiones funcionales (habla, masticación), estéticas y psicológicas. El tratamiento de estos pacientes debe realizarlo un equipo multidisciplinar, en el que los odontólogos, ortodontistas, y cirujanos maxilofaciales tienen un papel fundamental. En algunos casos las alteraciones dentarias pueden ser muy significativas e incluso patognomónicas y contribuir al diagnóstico de la enfermedad, como ocurre en la Incontinencia Pigmentaria. En las agenesias múltiples, el cuidado de los dientes remanentes tiene gran importancia, por lo que debe haber una educación sanitaria de los pacientes y de sus familiares (adecuada higiene oral, medidas dietéticas evitando alimentos cariogénicos, tartrectomías periódicas, uso de colutorios fluorados bajo supervisión del profesional, etc.). La condición bucal de los pacientes con agenesias múltiples y el estado de su dentición tiene gran influencia en su calidad de vida y en su condición nutricional puesto que puede afectar a su habilidad masticatoria. Estas alteraciones, además de producir importantes trastornos funcionales, pueden también causar daños psicológicos profundos a los pacientes por la alteración estética que ocasionan, de ahí el importante papel que juega la ortodoncia en estos casos. Hasta los 18 años el tratamiento ortodóncico debe ir dirigido a facilitar el desarrollo y crecimiento del hueso basal y alveolar para evitar el colapso de la mandíbula, permitiendo un adecuado crecimiento vertical, y evitando así la reducción de la dimensión vertical del paciente. El activador es un ejemplo de los aparatos que pueden ser utilizados con esta finalidad. Después de los 18 años y una vez finalizado el crecimiento y desarrollo corporal se podrá realizar una rehabilitación más definitiva mediante prótesis o implantes dentales. Las administraciones públicas deben implicarse en la reconstrucción funcional y estética de la boca de los pacientes con agenesias múltiples, en algunas Comunidades Autónomas, Galicia por ejemplo, ya existe regulación al respecto y es preciso que las asociaciones de pacientes dispongan de información acerca de la legislación y regulación en las distintas comunidades autónomas. El tratamiento ortodóncico puede ser necesario previamente a la reconstrucción protética para modificar la posición de los dientes remanentes que pueden haber migrado al perder sus puntos de contacto. Programa de la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras. Vídeos de las ponencias de la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado el 10 de noviembre de 2021, la I Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras». La jornada, destinada a profesionales y estudiantes del ámbito sanitario, educativo y social, personas con Enfermedades Raras, familiares, Asociaciones y público en general, tiene como objetivos: promover la cultura científica; fomentar el conocimiento científico como medio de protección ante la pseudociencia, el intrusismo y las intervenciones no basadas en la evidencia; identificar el valor del método científico en la práctica profesional; mejorar la competencia profesional en el diseño y evaluación los programas de intervención; e incrementar la eficacia de la intervención mediante la creación de evidencias. Han participado, entre otros profesionales, Rocío Benavente, coordinadora de Maldita Ciencia con la ponencia “La ciencia como protección ante la pseudociencia” y el investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), Lluis Montoliu, que ha hablado sobre “La cultura científica como responsabilidad profesional y empoderamiento de la sociedad”. Así mismo, se ha contado con testimonios y experiencias profesionales, como la de la Dra. Gema Esteban, investigadora especialista en el Síndrome de Wolfram y la de Miguel Navarro, persona afectada por el Síndrome de Wolfram. Otras ponencias han expuesto diferentes tipos de intervenciones fundamentadas en la ciencia y se ha realizado un taller de búsqueda en fuentes de información basadas en la evidencia. El desarrollo íntegro del programa ha podido ser seguido en directo desde la página web del Creer. Los vídeos de las ponencias están disponibles en nuestra página web y canal de YouTube.

El día 11 de octubre de 2021 ha tenido lugar la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: Anomalías dentarias de número en las Enfermedades Raras, organizada por la Sociedad Española de Odontoestomatología Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene), la Universidad de Salamanca (Usal) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso. Esta Jornada tiene como objetivo dar a conocer las anomalías dentarias de número (agenesias) y forma en las enfermedades raras. También ver la posible afectación de la salud y calidad de vida de los pacientes con agenesias múltiples, mostrar los posibles planes de tratamiento a diferentes edades, establecer un protocolo clínico para su evaluación, tratamiento y elaborar unas conclusiones sobre el problema que puedan ser útiles para las instituciones sanitarias. Para ello, han participado especialistas como el Dr. David Suárez Quintanilla, Catedrático Universidad de Santiago de Compostela y el Dr. Rogelio González Sarmiento, Catedrático especialista en Hematología y Hemoterapia y Director del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (Ibsal), que hablará sobre las bases moleculares de las agenesias dentales. También han intervenido ortodoncistas, especialistas en autotransplantes y especialistas en evolución de la dentición humana de prestigio internacional. Además, una mesa redonda con la participación de ponentes, pacientes y sus familiares, con el fin de ayudarles a resolver sus dudas y establecer protocolos de tratamiento. La mayoría de las enfermedades raras cursan con alteraciones dentales con grados variables de afectación dentaria (oligodoncias, anodoncias, microdoncias, alteraciones de la cronología de la erupción, alteraciones en la forma dentaria, hipoplasias de esmalte, maloclusiones, menor resistencia del esmalte a la caries dental etc.). Estas alteraciones tienen gran influencia en su calidad de vida. En el caso de las anomalías dentarias de número en las enfermedades raras es crucial, sobre todo las agenesias dentales y la oligodoncia extrema con la que cursan algunos síndromes. Estas pueden generar cambios y desencadenar algunas alteraciones asociadas como disfunción masticatoria, alteración del habla, maloclusiones y deficiencias estéticas. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

El pasado 27 de mayo de 2021, tuvo lugar la Conferencia «Epilepsias Raras y Complejas en la Escuela: Manejo Interdisciplinar», organizada por la Fundación Síndrome de Dravet y la Asociación Nacional e Internacional de Enfermería Escolar (Amece). Una jornada online que contó con destacados ponentes, que abordaron el manejo multidisciplinar de los alumnos con epilepsias raras y complejas en el ámbito escolar, y en la que pacientes, enfermería escolar, docentes y sanitarios, debatieron juntos sobre el abordaje de la epilepsia rara y compleja en el entorno escolar. Yolanda Ahedo Infante, Pedagoga del Creer ha participado en esta Conferencia con la charla «Modalidades educativas disponibles para alumnos con epilepsia rara y compleja», en la que habló sobre el manejo de la epilepsia compleja en la escuela y la necesidad de trabajar en equipo toda la comunidad. Al finalizar las ponencias, también ha participado en la discusión abierta con el resto de profesionales para hablar sobre el papel de la familia en el abordaje íntegro del paciente con epilepsia rara y compleja y su manejo multidisciplinar en la escuela. Puedes ver esta charla, junto con el resto, en la página web de la Fundación Síndrome de Dravet y en su canal de YouTube.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, ha organizado el pasado 15 de junio la Charla magistral «Lenguaje y seres humanos» impartida por Xurxo Mariño. Xurxo Mariño Alfonso es un biólogo especializado en neurociencia, profesor, investigador, escritor y divulgador científico español. En esta charla, ha realizado un recorrido por la evolución biológica y cultural de los seres humanos, desde hace dos millones de años hasta el presente, y ha mostrado también algunas características del desarrollo ontogenético de los pequeños –desde la concepción hasta la edad adulta–, para tratar de comprender qué sabe la ciencia sobre la habilidad lingüística. Según Xurxo Mariño: «el lenguaje es la característica más extraordinaria de la naturaleza humana, una herramienta para elaborar pensamientos complejos y para transmitir información de una mente a otra que no existe en ningún otro ser vivo conocido». ¿Cómo se ha generado en el proceso evolutivo?, ¿qué características anatómicas, fisiológicas y sociales poseemos los humanos modernos que permiten el desarrollo del lenguaje?. El evento, retransmitido en directo, está disponible en nuestro canal de YouTube.

En las III Jornadas de Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras» organizadas el 22 y 23 de octubre por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, se abordó la Atención Temprana (AT) en Enfermedades Raras (ER). A continuación, se presentan las conclusiones realizadas por el Departamento de Educación del Creer. José Luis Peña Segura en la inauguración reconoce los avances realizados en los últimos años por las diferentes CCAA, y expone la necesidad de avanzar hacia un modelo común de AT en toda España y un marco regulador. La AT tiene que ser responsabilidad compartida de los tres sistemas de atención, sanitario, social y educativo, estableciendo una figura que garantice el abordaje interdisciplinar tan necesario en las ER. Antes de abordar los contenidos nos acercamos al testimonio de cuatro familias con ER que coinciden en la necesidad de una valoración adecuada y temprana, es decir, iniciar la AT lo antes posible considerando las listas de espera inadmisibles. Independientemente de la clínica diferencial y pronóstico, todas las familias identifican esta Atención temprana como beneficiosa y necesaria. Coinciden también en la necesidad de eliminar las diferencias entre CCAA y demandan un mayor acompañamiento y escucha para las familias y atención psicológica. Los testimonios compartidos por las familias coinciden con las conclusiones del Estudio de Necesidades Formativas en Enfermedades Raras de los profesionales de Atención Temprana, presentado en esta jornada, que evidencian el desconocimiento en ER e identifica la necesidad de profesionales más formados e informados. Las experiencias de intervención que nos acercaron los profesionales resaltan la importancia de una atención centrada en la familia, planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar, con un enfoque hacia la globalidad de niño y a sus intereses que articulen el apoyo en todos los entornos y contextos del menor y familia. Es necesario acompañar y empoderar a las familias en su papel de padres y no de coterapeutas, ofreciendo una atención alineadas con sus valores e intereses que aseguren una mejora real de su calidad de vida. Muy importante para que todo esto sea una realidad efectiva, la coordinación entre profesionales, coordinarse no es solo comunicarse, es ir más allá, es pensar juntos. No olvidar en esta coordinación a los profesionales de las escuelas infantiles, entorno natural y punto de partida de la inclusión educativa, donde hay muchas oportunidades para la prevención, la detección de signos de alerta y el abordaje oportuno ante las dificultades del desarrollo. Hemos tenido oportunidad de conocer herramientas de ayuda disponibles para la AT como el instrumento observacional Piccolo para promover la parentalidad positiva, el Programa bbMiradas para un diagnóstico temprano en TEA y la carpeta de Presentación para facilitar el tránsito a la escuela. Es necesario quitar el miedo a las ER, no ver el diagnóstico como un hándicap que nos frene. Y dejar de mirar la etiqueta diagnóstica para enfocarnos en la globalidad del niño y en sus entornos y así mejorar la interacción en todos sus microsistemas. No olvidemos, como nos dijo Julio Pérez López «NO TODO VALE EN AT«. E incorporemos como principio de nuestras actuaciones que debemos llevar la AT al niño y no el niño a la AT. Las diferentes intervenciones de la III Jornadas de Inclusión «Educativa Atención Temprana y Enfermedades Raras», coinciden en demandar a la Administración: El esfuerzo para conseguir eliminar las diferencias entre CCAA. Un marco regulador que garantice los contenidos de la prestación, los principios de actuación, el modelo de provisión, las condiciones de acreditación e indicadores de evaluación, así como la financiación regular y suficiente de los servicios Favorecer mecanismos de coordinación efectiva entre los diferentes sistemas implicados en la AT, sanitario, social y educativo. Repensar fórmulas para garantizar los mejores resultados y el mayor bienestar para los niños y niñas y sus familias que permitan ofrecer una respuesta rápida ante situaciones sobrevenidas, como la generada por la actual pandemia COVID-19. Eliminación de listas de espera en el acceso a las prestaciones de AT. Promover acciones formativas especializadas dirigidas a los profesionales de AT que garanticen un Plan de Atención Individual de calidad y ajustado a las necesidades específicas y especializadas de cualquiera de los diagnósticos poco frecuente Supervisión y control de calidad de AT. Estas demandas cobran especial relevancia y urgencia cuando hablamos de Atención Temprana en Enfermedades Raras. En definitiva, administraciones, familias, profesionales, debemos pensar y trabajar juntos para ofrecer una AT de calidad.