Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 8 de marzo de 2022 la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» con el objetivo de dar a conocer a la sociedad el contexto actual de la perspectiva de género y variables asociadas en enfermedades raras y discapacidad. Y plantear la necesidad de la inclusión de la igualdad de género, como eje central en la elaboración de acciones que protejan la salud y promocionen el bienestar de las personas con enfermedades raras como la de sus familias y cuidadores. El abordaje de la igualdad de género en relación con las enfermedades raras ha de afrontarse desde la perspectiva de la persona que padece la enfermedad, de las portadoras de una enfermedad rara, en la maternidad y como cuidadoras. Conocer la situación desde esta perspectiva favorecerá también su desarrollo personal y social. Para ello, profesionales de diferentes ámbitos han abordado el contexto actual de la discapacidad y la igualdad de género en España; la perspectiva de género en Enfermedades Raras; la realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias, con una mesa de experiencias; y el lenguaje e inclusión. En la mesa redonda de experiencias «La realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias», Yolanda Peña Peinador, de la Asociación Síndrome de Turner “Alejandra Salamanca” (AstasCyl), con su testimonio indica que el Síndrome de Turner afecta solo a mujeres y entre los diferentes síntomas que tienen, destaca la baja talla. Destaca en su presentación el proceso de acoso que sufrió en su adolescencia y la falta de accesibilidad en el instituto. Se pregunta si este acoso lo hubiera recibido si fuera hombre. A continuación, a Gema Guzmán Bastante y José Guzmán García, de la Federación Española del Síndrome de X-Frágil, su experiencia de vida le ha mostrado que donde se encuentran más problemas es en que se acepte la condición de la diversidad de las personas. Es fundamental dar visibilidad a la diversidad y que la educación y formación sean inclusivas. Es muy necesario potenciar oportunidades en el mundo laboral. También hacen hincapié en las necesidades y demandas de las personas con enfermedades raras, sus familias y el movimiento asociativo, especialmente en la necesidad de investigación para paliar el retraso diagnóstico y agilizar los posibles tratamientos. Nuria Navarro-Aguilera Llona, de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (Aelam), gestionada por mujeres, cuenta cómo su enfermedad al ser invisible su diagnóstico se ralentiza, pues muestra una falsa apariencia de salud. Alerta de la importancia de revisar bien los informes médicos y las pruebas funcionales respiratorias en la valoración del grado de discapacidad y en la valoración de la incapacidad laboral. Para finalizar, Mª del Mar Bartolomé, del Grupo de Grupo Arteritis de Takayasu, señala que la vida de la mujer con una familia monoparental ya es complicada, y si además recibes el diagnóstico de una enfermedad rara, se complica todavía más porque el sentimiento de vulnerabilidad es mayor. Hay que enfrentarse sola a la sociedad y al mercado laboral. Esto conlleva la necesidad de ayuda desde la psicología. El vídeo de estos testimonios junto con el resto de ponencias de la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el sábado 26 de febrero la X Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. Especialistas del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Vall d’Hebron de Barcelona han presentado el Proyecto SOLVE-RD, que tiene como objetivo identificar las causas moleculares de aquellas enfermedades raras en las que no se conocen estas causas todavía y mejorar el diagnóstico a través de «una red de conocimiento genético». También se ha realizado una mesa redonda con representantes de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón). A continuación, jóvenes con enfermedades raras han transmitido su testimonio y se han presentado como el colectivo que tiene que asumir el relevo generacional en las asociaciones. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia de Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, en colaboración con Mónica Cano Rosás, del Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca, han organizado el 11 de octubre de 2021, la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: «Anomalías Dentarias de número en las Enfermedades Raras», en la que han intervenido ponentes de reconocido prestigio en sus ámbitos. En esta edición, la Jornada ha sido organizada con la colaboración del Dr. David Suárez Quintanilla, Catedrático y coordinador de las asignaturas y Máster de Ortodoncia (Universidad de Santiago de Compostela), expresidente de la European Orthodontic Society, y vicepresidente de Ortodoncia de la International Association for Dental Research. La Jornada ha tratado las Anomalías Dentarias de número en las Enfermedades Raras: consecuencias clínicas y calidad de vida. Estas anomalías dentarias generan cambios que influyen en la calidad de vida de las personas afectadas y desencadenan algunas alteraciones asociadas como disfunción masticatoria, alteración del habla, maloclusiones, y deficiencias estéticas. El problema de las anomalías dentarias de número en las enfermedades raras es crucial, sobre todo las agenesias dentales y la oligodoncia extrema con la que cursan algunos síndromes. La lista de las enfermedades raras afectadas es muy grande y no podemos mencionar todas, pero si las más representativas como las displasias ectodérmicas que cursan con anomalías dentarias, del pelo, piel y uñas: displasia ectodérmica anhidrótica, incontinencia pigmentaria, Síndrome de Witkop,… las Osteodistrofias: Síndrome de Albright, Osteopetrosis, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Ellis-Van Creveld, etc., las anomalías cromosómicas como el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, y las deformidades congénitas del sistema osteomuscular: Síndrome de Pierre Robin, Querubinismo, Disostosis Craneofacial, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Hollermann-Streiff, etc. Las principales conclusiones de la Jornada son: Las agenesias dentales constituyen un problema muy importante en personas con enfermedades raras de origen sindrómico, por tener repercusiones funcionales (habla, masticación), estéticas y psicológicas. El tratamiento de estos pacientes debe realizarlo un equipo multidisciplinar, en el que los odontólogos, ortodontistas, y cirujanos maxilofaciales tienen un papel fundamental. En algunos casos las alteraciones dentarias pueden ser muy significativas e incluso patognomónicas y contribuir al diagnóstico de la enfermedad, como ocurre en la Incontinencia Pigmentaria. En las agenesias múltiples, el cuidado de los dientes remanentes tiene gran importancia, por lo que debe haber una educación sanitaria de los pacientes y de sus familiares (adecuada higiene oral, medidas dietéticas evitando alimentos cariogénicos, tartrectomías periódicas, uso de colutorios fluorados bajo supervisión del profesional, etc.). La condición bucal de los pacientes con agenesias múltiples y el estado de su dentición tiene gran influencia en su calidad de vida y en su condición nutricional puesto que puede afectar a su habilidad masticatoria. Estas alteraciones, además de producir importantes trastornos funcionales, pueden también causar daños psicológicos profundos a los pacientes por la alteración estética que ocasionan, de ahí el importante papel que juega la ortodoncia en estos casos. Hasta los 18 años el tratamiento ortodóncico debe ir dirigido a facilitar el desarrollo y crecimiento del hueso basal y alveolar para evitar el colapso de la mandíbula, permitiendo un adecuado crecimiento vertical, y evitando así la reducción de la dimensión vertical del paciente. El activador es un ejemplo de los aparatos que pueden ser utilizados con esta finalidad. Después de los 18 años y una vez finalizado el crecimiento y desarrollo corporal se podrá realizar una rehabilitación más definitiva mediante prótesis o implantes dentales. Las administraciones públicas deben implicarse en la reconstrucción funcional y estética de la boca de los pacientes con agenesias múltiples, en algunas Comunidades Autónomas, Galicia por ejemplo, ya existe regulación al respecto y es preciso que las asociaciones de pacientes dispongan de información acerca de la legislación y regulación en las distintas comunidades autónomas. El tratamiento ortodóncico puede ser necesario previamente a la reconstrucción protética para modificar la posición de los dientes remanentes que pueden haber migrado al perder sus puntos de contacto. Programa de la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras. Vídeos de las ponencias de la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado el 10 de noviembre de 2021, la I Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras». La jornada, destinada a profesionales y estudiantes del ámbito sanitario, educativo y social, personas con Enfermedades Raras, familiares, Asociaciones y público en general, tiene como objetivos: promover la cultura científica; fomentar el conocimiento científico como medio de protección ante la pseudociencia, el intrusismo y las intervenciones no basadas en la evidencia; identificar el valor del método científico en la práctica profesional; mejorar la competencia profesional en el diseño y evaluación los programas de intervención; e incrementar la eficacia de la intervención mediante la creación de evidencias. Han participado, entre otros profesionales, Rocío Benavente, coordinadora de Maldita Ciencia con la ponencia “La ciencia como protección ante la pseudociencia” y el investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), Lluis Montoliu, que ha hablado sobre “La cultura científica como responsabilidad profesional y empoderamiento de la sociedad”. Así mismo, se ha contado con testimonios y experiencias profesionales, como la de la Dra. Gema Esteban, investigadora especialista en el Síndrome de Wolfram y la de Miguel Navarro, persona afectada por el Síndrome de Wolfram. Otras ponencias han expuesto diferentes tipos de intervenciones fundamentadas en la ciencia y se ha realizado un taller de búsqueda en fuentes de información basadas en la evidencia. El desarrollo íntegro del programa ha podido ser seguido en directo desde la página web del Creer. Los vídeos de las ponencias están disponibles en nuestra página web y canal de YouTube.

El día 11 de octubre de 2021 ha tenido lugar la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: Anomalías dentarias de número en las Enfermedades Raras, organizada por la Sociedad Española de Odontoestomatología Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene), la Universidad de Salamanca (Usal) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso. Esta Jornada tiene como objetivo dar a conocer las anomalías dentarias de número (agenesias) y forma en las enfermedades raras. También ver la posible afectación de la salud y calidad de vida de los pacientes con agenesias múltiples, mostrar los posibles planes de tratamiento a diferentes edades, establecer un protocolo clínico para su evaluación, tratamiento y elaborar unas conclusiones sobre el problema que puedan ser útiles para las instituciones sanitarias. Para ello, han participado especialistas como el Dr. David Suárez Quintanilla, Catedrático Universidad de Santiago de Compostela y el Dr. Rogelio González Sarmiento, Catedrático especialista en Hematología y Hemoterapia y Director del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (Ibsal), que hablará sobre las bases moleculares de las agenesias dentales. También han intervenido ortodoncistas, especialistas en autotransplantes y especialistas en evolución de la dentición humana de prestigio internacional. Además, una mesa redonda con la participación de ponentes, pacientes y sus familiares, con el fin de ayudarles a resolver sus dudas y establecer protocolos de tratamiento. La mayoría de las enfermedades raras cursan con alteraciones dentales con grados variables de afectación dentaria (oligodoncias, anodoncias, microdoncias, alteraciones de la cronología de la erupción, alteraciones en la forma dentaria, hipoplasias de esmalte, maloclusiones, menor resistencia del esmalte a la caries dental etc.). Estas alteraciones tienen gran influencia en su calidad de vida. En el caso de las anomalías dentarias de número en las enfermedades raras es crucial, sobre todo las agenesias dentales y la oligodoncia extrema con la que cursan algunos síndromes. Estas pueden generar cambios y desencadenar algunas alteraciones asociadas como disfunción masticatoria, alteración del habla, maloclusiones y deficiencias estéticas. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

El pasado 27 de mayo de 2021, tuvo lugar la Conferencia «Epilepsias Raras y Complejas en la Escuela: Manejo Interdisciplinar», organizada por la Fundación Síndrome de Dravet y la Asociación Nacional e Internacional de Enfermería Escolar (Amece). Una jornada online que contó con destacados ponentes, que abordaron el manejo multidisciplinar de los alumnos con epilepsias raras y complejas en el ámbito escolar, y en la que pacientes, enfermería escolar, docentes y sanitarios, debatieron juntos sobre el abordaje de la epilepsia rara y compleja en el entorno escolar. Yolanda Ahedo Infante, Pedagoga del Creer ha participado en esta Conferencia con la charla «Modalidades educativas disponibles para alumnos con epilepsia rara y compleja», en la que habló sobre el manejo de la epilepsia compleja en la escuela y la necesidad de trabajar en equipo toda la comunidad. Al finalizar las ponencias, también ha participado en la discusión abierta con el resto de profesionales para hablar sobre el papel de la familia en el abordaje íntegro del paciente con epilepsia rara y compleja y su manejo multidisciplinar en la escuela. Puedes ver esta charla, junto con el resto, en la página web de la Fundación Síndrome de Dravet y en su canal de YouTube.