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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado, el 28 de febrero de 2025 con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la XIII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada científica, incluida dentro del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso, ha reunido a expertos, investigadores, asociaciones de pacientes y familiares afectados, y cuidadores principales, para abordar temas relevantes sobre enfermedades raras, que han girado en torno a dos ejes: la "Investigación" y el "Modelo de cuidados de larga duración", específico en enfermedades raras. Las sinergias entre asociaciones de pacientes e investigadores, los biobancos y la importancia del acceso a tejidos y muestras biológicas de personas afectadas, nuevos retos y talento joven en investigación, avances en el conocimiento de las patologías mitocondriales, y el modelo de cuidados de larga duración en enfermedades raras, han sido los temas centrales en la XIII Jornada Nacional. La primera ponencia la ha impartido la Dra. Carmen Aguado Muñoz, coordinadora del Biobanco del Ciberer sobre “Biobancos, pieza clave en la investigación biomédica en Enfermedades Raras”. A continuación, la responsable del grupo de investigación IDIBAPS-UB-Hospital Clínic de Barcelona y Ciberer, la Dra. Gloria Garrabou Tornos, ha comentado las novedades a cerca de "Investigación biomédica. Nuevos retos. Impulsando el talento en Enfermedades Raras”. Los investigadores, el Dr. Frederic Tort Escalé y la Dra. Mariona Guitart Mampel, han presentado su charla compartida para hablar de "Jóvenes investigadores, visibilidad y reconocimiento a la excelencia", como preámbulo de la mesa redonda “Corresponsabilidad y participación en Investigación”, en la que también han participado integrantes del movimiento asociativo. En el segundo bloque de la jornada, dedicado al Modelo de cuidados en Enfermedades Raras, se han abordado temas como "La autonomía y la personalización como principios irrenunciables de cualquier sistema de cuidados", con el coordinador de estudios y apoyo técnico de la Secretaría General del Imserso, Agustín Martínez Molina. Seguidamente, la mesa redonda sobre “Prestación de cuidados en el entorno familiar” con la intervención de Mar Ugarte Ozcoidi, vicepresidenta del Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia, Celine Rodríguez González, portavoz de la Plataforma Estatal de cuidadores principales, Carmen Sáinz Medina, cuidadora principal de una persona sin diagnóstico, Salvador Hernández Gómez, cuidador principal de personas con ELA y Mª Teresa Torres Sánchez, cuidadora principal de persona con PEF tipo 7 con afectación mitocondrial. En el acto de inauguración han estado presentes la gerente territorial de Servicios Sociales de Burgos, de la Junta de Castilla y León, Mª Antonia Paniego Morán, el subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y el director del Creer, Aitor Aparicio García. Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Ana Fernández Sancho, maestra de Pedagogía Inclusiva, ha participado en la V Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras, organizada por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, el 20 de noviembre de 2024. Esta edición centrada en los «Recursos para la intervención educativa en sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a discapacidad intelectual» con el objetivo de mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras para aumentar el conocimiento especializado en los profesionales de los ámbitos de atención educativa, social y sociosanitaria y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día que mejoren su calidad de vida. Ana Fernández Sancho, en su ponencia inaugural, nos ha transmitido desde su recorrido vital, y su experiencia profesional, que la persona no tiene límites, sino que las limitaciones las genera el entorno. Presentó cómo a través del Diseño Universal para el Aprendizaje (DUA) podemos encontrar los recursos para eliminar las barreras físicas cognitivas, sensoriales y emocionales. No existe el alumno promedio, aunque la meta sea la misma, los caminos, el recorrido para llegar a ella no tiene que ser igual para todos, es necesario ofrecer diferentes opciones. Cuando nos centramos en las necesidades individuales, no solo promovemos la equidad, sino también el compromiso y la participación. Ana nos transmite que para conseguir una verdadera inclusión juega un papel muy importante también la familia, acompañando en paralelo y desde atrás, desde la aceptación, la normalización, sin cerrar posibilidades. Como primicia, Ana nos presentó el modelo de comunicación y apoyo a las familias desde el Diseño Universal, lo que ella denomina Ducaf. El Ducaf se estructura en los tres principios del DUA: Compromiso, Representación, así como Acción y Expresión. Cada uno de estos principios incluye estrategias y recursos diseñados para mejorar la interacción entre la escuela y las familias, asegurando que la comunicación sea accesible, inclusiva y efectiva. El modelo Ducaf proporciona una guía clara y práctica para mejorar la comunicación y el apoyo a las familias en el entorno educativo. Al implementar estas estrategias, las escuelas pueden crear un ambiente más inclusivo y colaborativo, beneficiando tanto a las familias como a sus hijos e hijas. En resumen, el Ducaf es un modelo que promueve la equidad y la participación activa de todas las familias, asegurando que nadie quede fuera del proceso educativo. Más información en su página web, "Camino derecho a la inclusión", un espacio donde encontrar recursos y reflexiones sobre la inclusión educativa.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la V Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras «Recursos para la intervención educativa en sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a discapacidad intelectual», el 20 de noviembre de 2024. Esta edición con el objetivo de mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día que mejoren su calidad de vida. Para lograr este propósito, se han presentado a la comunidad educativa recursos que sirven como medio para “enseñar y aprender” a alumnos con dificultades en la comunicación. Han participado Ana Fernández Sancho, maestra de Pedagogía Inclusiva, con su ponencia inaugural “Rompiendo barreras”. Ángel Antón Gómez, profesional de la ONCE, ha hablado sobre “Programas de intervención en personas con sordoceguera: Intervención comunicativa en sordoceguera". Ángel Céspedes Prado, maestro de la ONCE ha impartido la ponencia “Escolarización de niños/niñas con sordoceguera”. Begoña Llorens Macián, psicóloga y logopeda, fundadora de Alfasaac, ha hablado sobre “Éxito educativo y uso de SAAC” y Eva María Gómez, maestra de audición y lenguaje, sobre “Contexto y barreras para la implementación de un SAAC”. Además, dos testimonios de vida de dos mamás con hijos con una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado las VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras el 6 de noviembre de 2024. En esta edición «Presentación de casos prácticos» se ha presentado el desarrollo del plan de intervención de casos prácticos, indicando la evaluación inicial, pruebas estandarizadas utilizadas, diseño de intervención, técnicas empleadas, vídeos del caso, desarrollo de plan de intervención y evaluación final. Especialistas han abordado casos en patologías concretas como “Fisioterapia respiratoria en enfermedades poco frecuentes. Variante del síndrome Klinefelter: a propósito de un caso”, “Intervención logopédica en síndrome de Noonan”, “Síndrome de Sotos: un desafío en la alimentación” y “¿Quién receta vida diaria? Terapia Ocupacional en el ámbito de las enfermedades raras”. Tambien se ha impartido una charla sobre “Accesibilidad cognitiva y autonomía personal” y los testimonios de dos personas con una enfermedad rara. Destacamos el testimionio de Auxi, mamá de Ángela, una niña que tiene el síndrome de duplicación/deleción invertida 8p. Auxi nos emociona con su experiencia de vida, su lucha, perseverancia y siempre con una sonrisa. El vídeo de este testimonio junto con el resto de ponencias de la VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Los días 24 y 25 de octubre se ha celebrado la XIII Escuela de Formación Creer-Feder «Formando líderes, inspirando acciones» en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, un momento de encuentro con el movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para aprender sobre temas de interés para el colectivo. La participación de especialistas en distintos ámbitos ha permitido conocer más para avanzar sobre la realidad que viven los más de tres millones de personas que conviven con estas patologías o en búsqueda de diagnóstico en nuestro país. Esta Escuela ha contado con un total de seis módulos formativos en los que se han abordado distintas cuestiones como el retraso diagnóstico, de la mano del proyecto “DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar”. Este proyecto revela que el impacto psicosocial de las enfermedades raras es mayor entre las personas con retraso diagnóstico; una conclusión que se extrae tras analizar el impacto psicosocial consecuencia de la demora diagnóstica en el colectivo, presentado por Verónica Alonso, investigadora científica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). También se ha abordado el impacto emocional debido al retraso diagnóstico, de la mano de Juan Benito, técnico de Investigación en el Instituto Investigación de Enfermedades Raras (IIER), así como los cuadernos de investigación de la Fundación Feder, presentados por Beatriz Arconada, del eje de Transformación Social de Feder. Además, se ha abordado la prevención en enfermedades raras en un módulo moderado en el que se ha hablado sobre la prevención primaria, de la mano de Eva Bermejo, Directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), la secundaria, con la ponencia de Javier Fajardo, del eje de Transformación Social de Feder, y la terciaria a través de Cristina Gómez, enfermera del Creer. También se ha tratado sobre el acceso a ayudas individuales ligadas al grado de discapacidad, de la mano de Zaira Martín, del eje de Atención Directa de Feder. El viernes 25 de octubre se trataron temas como el funcionamiento del servicio de habilitación funcional en Extremadura, de la mano de Soraya Masa, del Servicio Extremeño de Promoción de la Autonomía y Atención a la Dependencia de la Junta de Extremadura, la accesibilidad cognitiva, con Silvia Molia, logopeda del Creer, o la evaluación del impacto en la implementación del nuevo baremo para la valoración de la discapacidad con Javier Zugasti, Director del Centro de Valoración de Discapacidad y Dependencia de la Agencia Navarra de Autonomía y Desarrollo de las Personas. Esta jornada también ha abordado la importancia de educar en red, con la participación, entre otros, de Yolanda Ahedo, Pedagoga del Creer, Montserrat Cabrejas y Ana Santamaría, maestras del Creer. Igualmente, se ha hablado sobre los tipos de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación que se pueden implementar en el ámbito escolar de la mano de Thais Pousada, personal docente e investigador de la Universidad da Coruña. Toda la Escuela ha girado, en definitiva, en torno a la persona como el centro de atención, y para finalizar la misma, Aitor Aparicio, director-gerente del Creer, ha impartido ponencia sobre el modelo de atención integral centrada en la persona. Los vídeos con las intervenciones de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la XII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero de 2024. Esta Jornada se enmarca dentro del Programa de Formación Especializada, que realiza el Imserso, a través de sus Centros de Referencia Estatales. El Creer organiza este evento con el objetivo de acercar las Enfermedades Raras a la sociedad en general, promover el conocimiento, la cooperación y crear espacios de conocimiento e intercambio de experiencias. Para ello, se ha contado con la participación de expertos profesionales del ámbito de los centros de investigación biomédica, entidades científicas, unidad de valoración de dependencia del Imserso y representantes de las asociaciones de personas con enfermedades raras y sus familias. Destacamos la ponencia “Avances actuales en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. Aplicación de la Inteligencia Artificial”, del Dr. Lluis Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.