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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Departamento de Terapia Ocupacional del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha realizado, junto con alumnos de prácticas de la Universidad de Burgos del curso 21/22, una serie de vídeos de los productos de apoyo disponibles en el Gabinte de Accesibilidad para facilitar la vida diaria de las personas y promover la vida independiente. En este caso se presenta una segunda parte de productos destinados a facilitar la «Alimentación». Este vídeo complementa al vídeo de Alimentación (parte I) presentado en el mes de diciembre en este Blog y se puede ver en nuestro Canal de YouTube. Todos los centros de la red del Imserso disponen de un «Gabinete de Accesibilidad» que permite ofrecer servicios para mejorar la autonomía, como son el asesoramiento sobre accesibilidad universal así como la incorporación de tecnologías y productos de apoyo de bajo coste o la evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido. A través del «Gabinete de Accesibilidad» se ponen a disposición los siguientes servicios: Asesoramiento en accesibilidad universal, tecnologías y productos de apoyo. Difusión del conocimiento sobre accesibilidad. Préstamo de productos de apoyo que favorezcan su autonomía personal y la accesibilidad en el desarrollo de sus actividades diarias. Evaluación individualizada sobre productos de apoyo. Adaptación de productos de apoyo y fabricación de productos de apoyo de bajo coste. Evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido y/o de proximidad. Para solicitar estos servicios se debe cumplimentar el formulario de solicitud de servicios y remitirlo cumplimentado, firmado y junto con la documentación requerida, al centro del Imserso correspondiente.

Mi nombre es María Teresa, tengo la enfermedad de Huntington y era cuidadora de mi hermana con la misma enfermedad, hasta que mi hermano se trasladó a nuestra localidad para cuidarla. Hasta ese momento yo he estado pendiente de ella, de su evolución, y siempre estamos muy pendientes de acompañarla. Yo no sólo voy a hablar de mi pudiendo hablar de siete afectados de la misma enfermedad en mi familia, mis hermanos. Cada uno manifestamos los distintos síntomas locomotores, cognitivos y psiquiátricos en distintos grados. Mi madre, era hija única, y murió joven con 42 años por una complicación en el parto, por lo que no llegó a manifestar los síntomas. Su padre, mi abuelo que vivía con nosotros, sí que manifestó los síntomas. Tenía movimientos constantes e involuntarios, se le caían las cosas. Ni nosotros, que éramos pequeños, ni ninguno de nuestro entorno sabíamos lo que tenía el abuelo realmente. Todos nos decían que tenía el “baile de San Vito”. El abuelo murió y ahí se quedó todo. Hasta hace 10 años no sabíamos que la enfermedad del abuelo era Corea de Huntington, que era genética y que era hereditaria. Fue porque veíamos que mi hermano mayor se movía y tenía los mismos movimientos que el abuelo. Se hizo las pruebas y dio positivo en enfermedad de Huntington y fue cuando empezamos a oír hablar de la enfermedad, que era genética, que se transmitía… Nos hicimos las pruebas todos los hermanos y el resultado fue siete positivos y dos negativos. De los positivos, son tres familias y cada familia tenemos dos hijos cada uno y una nieta. Y los hijos se han hecho las pruebas y en dos familias tienen un positivo y un negativo y otra de las familias, los dos son positivos. Como podéis imaginar, es una gran faena. La estadística dice que lo normal es que fuesen afectados el 50% y en nuestra familia lo tenemos siete de nueve. No obstante, hemos agarrado el toro por los cuernos y si algo bueno nos ha traído esta enfermedad es que nos ha unido más que nunca. Además, tuvimos la suerte contactar con la Asociación de Corea de Huntington de Castilla y León, que está en Burgos, donde Beatriz, con su entrega, eficacia y trato impagable nos dio las primeras informaciones necesarias para empezar a movernos en este mundo abrumador que se abría ante nosotros. Enseguida se pusieron a nuestra disposición, se desplazaron a nuestra casa varias veces, sobre todo para informar a nuestros hijos cómo evitar la transmisión de la enfermedad a su descendencia. También nos dieron información sobre ayudas, adaptaciones del hogar… Mi agradecimiento a las terapeutas de la asociación por su extraordinaria labor. Me acuerdo especialmente de Miriam, que fue la primera cuando nos diagnosticaron. Teníamos un montón de preguntas en ese momento que con mucha paciencia nos iba contestando. Como estamos a 80 km de distancia nos pusieron Skype y desde entonces hacemos la terapia online con las terapeutas de la asociación. Organizan una reunión al año, un fin de semana, que está muy bien porque compartes mucho con ellas y te ayuda a normalizar la enfermedad, aparte de que Beatriz se empeña en que salga todo perfecto y lo consigue. Además, te ofrecen otra serie de servicios, organizan eventos, todos ellos muy interesantes y necesarios. En mi familia, la enfermedad de Huntington se manifiesta sobre los 52 años. Casi desde que nos diagnosticaron la enfermedad empezamos con la mejor neuróloga del mundo, la Dra. Esther Cubo. Tanto ella, como su equipo con Nati, la enfermera a la cabeza, nos tratan con una cercanía y un cariño que nos hacen sentir muy a gusto. Nos propuso en un estudio a nivel mundial que se llama ENROLL-HD, que aceptamos. En este estudio, una vez al año te hacen pruebas físicas, neurológicas, psiquiátricas y psicológicas y de ahí parten para ofrecerte otros estudios que nosotros y mi familia, no tenemos ningún problema en apuntarnos. Y ahora que os he puesto en situación os voy a hablar de cómo nos afecta la enfermedad. Tenemos problemas motores, en diferentes grados: arrastrar los pies, ir de lado a lado por la acera, muchos movimientos involuntarios, mover mucho los pies en la cama, problemas de coordinación… A mí, en concreto, se me caen mucho las cosas de las manos, grandes o pequeñas, da igual las llaves, el móvil, cazuelas, la batidora, al meter y sacar cosas del frigorífico, al servir el agua o la comida; a mi hermana, por ejemplo, le cuesta mucho masticar y tragar, ya no cocina ni usa cuchillos por su seguridad y no puede cortarse las uñas o peinarse por falta de coordinación. Por cierto, todos los hermanos hemos tenido una gran caída al menos y varios hermanos tienen problemas al hablar. Como se les entiende mal, evitan hablar, por lo que necesitan un logopeda. La enfermedad y la alimentación incorrecta han provocado en algunos una importante pérdida de peso. Vamos adaptando las viviendas con el fin de facilitar el desplazamiento, evitar caídas, cambio de bañera por plato de ducha, retirar alfombras, cama articulada… También tenemos problemas cognitivos en diferentes grados, dificultad para aprender cosas nuevas y se olvidan algunas ya conocidas. Yo tengo problemas serios de memoria, necesito llevarlo todo apuntado, tengo mucha lentitud en procesar los datos. Hace tres años yo pedí la cuenta en mi trabajo porque había que tomar un montón de decisiones inmediatas que yo no era capaz. Tardamos mucho más en realizar las tareas diarias, en el aseo, a la hora de vestirnos, vamos perdiendo la capacidad de organizar, nos falta iniciativa, nos cuesta mucho cambiar de idea, tenemos dificultad para transformar ideas en frases o palabras. En general somos poco hábiles con las nuevas tecnologías, el móvil, la tablet... problemas para conducir porque es un peligro, lo de conducir nos lo tenemos que ir quitando. De vez en cuando tenemos un episodio de comportamiento irracional, nos enfadamos mucho de forma desproporcionada, sin motivo real. En más de una ocasión mi marido ha sufrido palabras muy gruesas sin venir a cuento. El aseo personal, lo mantenemos, aunque el cuidado del aspecto lo vamos perdiendo. No nos gusta salir de nuestra zona de confort. Algunos sólo hacen pequeños recados por el barrio, en definitiva, vamos perdiendo autonomía, pero ahí están la familia y los amigos que te mejoran la autonomía y las relaciones sociales, lo que sí que hacemos es salir a andar. Así mismo, tenemos problemas psicológicos y psiquiátricos y en general hemos perdido autoestima. Padecemos episodios de ansiedad y depresión. Ahora que os he contado los problemas de la enfermedad de Huntington os voy a contar cómo lo solucionamos en mi familia. Una receta para combatir todo esto es aceptación, valentía, decisión, familia, amigos, trabajo, tanto físico como cognitivo. ¡Ah! y una última cosa, tanto mi hermana como yo hemos hecho el testamento notarial y el testimonio vital que es muy interesante y hemos donado el tejido cerebral para la investigación. María Teresa y su hermano Javier han participado con su testimonio de familia en la II Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras», organizada por el Creer el 15 de noviembre de 2023.

El Programa ComunicArte -MABU-, está diseñado para ser inclusivo y accesible a todas las personas que enfrentan enfermedades crónicas y enfermedades raras o minoritarias y su entorno, a través de grupos de Apoyo Emocional y Restauración Creativa. Está liderado por la restauradora Nuria Adeva Donado y el psicólogo clínico Juan Cruz González, y se presenta como un espacio transformador y enriquecedor para abordar los desafíos de cualquier enfermedad y en especial de las enfermedades raras, desde sus experiencias profesionales y familiares. Ofrece un enfoque interdisciplinario que combina la psicología con el arte para facilitar la comunicación simbólica y el desarrollo de actitudes resilientes y de afrontamiento. En cada sesión se trabajan temas que están presentes en el proceso de cualquier enfermedad, desde los estadios iniciales diagnósticos hasta los avanzados y duelo, que hablan de la incertidumbre, la tristeza, el amor o la esperanza, lo que puede ser especialmente beneficioso para las personas afectadas que luchan con la comunicación verbal de lo que viven y sienten debido a la complejidad de sus enfermedades. Estas sesiones brindan un espacio seguro y acogedor donde los participantes pueden compartir sus experiencias, preocupaciones y emociones relacionadas con la enfermedad. Los vínculos que se forman en estos grupos son una fuente significativa de apoyo mutuo y comprensión. La restauración creativa es una parte esencial del programa ComunicArte. Durante las sesiones temáticas, los participantes tienen la oportunidad de crear y dar nueva vida a objetos materiales. Usando técnicas de pintura decorativa, restauración y reciclaje. Esta actividad dinámica ayuda a los participantes a descubrir su potencial creativo, al tiempo que les brinda una sensación de logro, afrontamiento y satisfacción personal. ComunicArte -MABU- está diseñado para apoyar a las personas con enfermedades raras, pero también a sus familias y entorno personal, así como a profesionales de la salud, incluyendo médicos, psicólogos, enfermeros, trabajadores sociales, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y estudiantes en estos campos incluyendo voluntarios interesados en brindar apoyo. Este programa se esfuerza por ofrecer una amplia gama de recursos y oportunidades de colaboración, a través de cursos, talleres, en jornadas o conferencias, que contribuya a la sensibilización de las enfermedades raras o minoritarias y de las asociaciones de pacientes y familiares. Para enriquecer la vida de aquellas personas afectadas por enfermedades minoritarias. Así mismo, ComunicArte está abierto a establecer alianzas estratégicas con organizaciones, instituciones médicas, fundaciones, empresas y otros programas de apoyo. Mas información del programa.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la II Jornada «Evaluación de la Eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras» el 15 de noviembre de 2023. El objetivo es promover la cultura científica como responsabilidad profesional y como herramienta de empoderamiento para las personas con enfermedades raras y sus familias en la toma de decisiones sobre su salud y su educación. Así mismo, identificar el valor del método científico en la práctica profesional y mejorar la competencia profesional en el diseño y evaluación de los programas de intervención. Para lograr estos objetivos, el Creer ha contado con ponentes expertos en la materia, como Dª. Azucena Santillán García, enfermera Hospital Universitario de Burgos, con la ponencia "Ciencia, evidencia e influencia para la atención y cuidados de las personas con Enfermedades Raras"; el Dr. Saúl Martínez-Horta, neuropsicólogo clínico de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, con la ponencia "Intervención neuropsicológica en enfermedades minoritarias: Mitos, leyendas y realidades"; y D. Emilio José Molina Cazorla, vocal de la Asociación para Proteger al Enfermo de Terapias Pseudocientíficas (Apetp), que hablará sobre "Enfermedades raras, pseudoterapias comunes". Para finalizar la jornada, el testimonio de familia "Vivir y convivir con la Enfermedad de Huntington", y la mesa debate de ponentes y asistentes "Ciencia frente a pseudociencia". Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

Este año, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha presentado la guía «Enfermedades Raras en la Escuela. Educar en Red: Recursos para la Inclusión». Se realizó oficialmente el 28 de febrero, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Está realizada por Yolanda Ahedo Infante, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera, pedagoga y maestras del Creer, respectivamente, y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). En esta publicación se identifican y describen buenas prácticas generalizables y replicables que mejoran las oportunidades de desarrollo personal, académico y social del alumnado con enfermedades raras. Y a la vez puedan servir de impulso para hacer de la escuela un lugar donde se aprenda a convivir con la diversidad. Quiere servir de apoyo a profesionales de los sistemas de atención social y educativo. Ofrece recursos e información para una adecuada respuesta a las necesidades de los niños, niñas, adolescentes y jóvenes con enfermedades raras, que favorezcan su acceso, participación y éxito en el sistema educativo como garantía de inclusión. Se ha desarrollado gracias al compromiso de la Fundación Jesús Serra y complementa la publicación, también editada por el Imserso en el año 2020, «Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo». La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web del Creer.

Todos los centros de la red del Imserso disponen de un «Gabinete de Accesibilidad» que permite ofrecer servicios para mejorar la autonomía, como son el asesoramiento sobre accesibilidad universal así como la incorporación de tecnologías y productos de apoyo de bajo coste o la evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido. Estos gabinetes se han puesto en marcha en el marco de la Línea Estratégica de Mejora de Accesibilidad de la red de centros y cuentan con el asesoramiento y apoyo del Centro de Referencia Estatal de Autonomía Personal y Ayudas Técnicas (Ceapat) de Madrid, con el objetivo de promover la vida independiente y prevenir la institucionalización de las personas mayores o con discapacidad que tienen necesidades de apoyo. A través del «Gabinete de Accesibilidad» se ponen a disposición los siguientes servicios: Asesoramiento en accesibilidad universal, tecnologías y productos de apoyo. Difusión del conocimiento sobre accesibilidad. Préstamo de productos de apoyo que favorezcan su autonomía personal y la accesibilidad en el desarrollo de sus actividades diarias. Evaluación individualizada sobre productos de apoyo. Adaptación de productos de apoyo y fabricación de productos de apoyo de bajo coste. Evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido y/o de proximidad. Para solicitar estos servicios se debe cumplimentar el formulario de solicitud de servicios y remitirlo cumplimentado, firmado y junto con la documentación requerida, al centro del Imserso correspondiente. El Departamento de Terapia Ocupacional del Creer, junto con alumnos de prácticas de la Universidad de Burgos del curso 21/22, presentan un vídeo, de todos los elaborados, con algunos de los productos de apoyo disponibles en el gabinete para facilitar, en este caso, la alimentación.