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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Elena nació el 13 de diciembre de 2022. Al mes de nacer, la diagnosticaron trisomía 13, a través de una prueba genética. A esta rara enfermedad se la conoce también como síndrome de Patau y afecta a uno de cada 10.000 nacimientos. El síndrome de Patau es un es un trastorno genético poco común. Los niños que lo tienen cuentan con un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células cuando es completa, como en el caso de Elena, es decir tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13 en lugar de 2 copias normales. La información que hasta el momento se tiene sobre la evolución y desarrollo de este trastorno genético nos daba pocas esperanzas de ver crecer con normalidad a nuestra hija. Nos dijeron que no sabían si podría comer, ver, hablar, andar, que nunca veríamos una sonrisa suya. Incluso nos hablaron de una muerte temprana. Afortunadamente nada que ver con Elena. Nuestra pequeña, que el 13 de marzo, Día Internacional de la concienciación del síndrome de Patau o trisomía 13, cumple 15 meses y está desafiando todas las estadísticas incluso para los médicos que vigilan su evolución. Elena necesita brazos de hierro para poder resistir su vitalidad, no para de moverse, sonríe cada vez que alguien le habla, fija la vista, come por boca y ya dice algunas palabras. Es cierto que la enfermedad viene acompañada de epilepsia, catarata bilateral en ambos ojos y requiere un cuidado las 24 horas al día, pero aun así cuando la llevamos a los numerosos reconocimientos médicos por los que pasa al mes, los médicos se sorprenden por su evolución. Tres días a la semana va al centro de atención temprana y dos veces visita al pediatra, además de las continuas citas médicas en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. Elena no tiene ninguna malformación física ni de ningún órgano interno, pero sí es más sensible que cualquier niño a todos los virus que se contagian por vía respiratoria. De hecho el verano pasado estuvo dos meses en la UCI donde vivió otras de las experiencias que hace de ella una niña especial. Cuando los médicos encuentran un niño que padece este síndrome no suelen ordenar su intubación porque tienen pocas esperanzas de vida. Con Elena lo han intentado todo incluso la intubaron durante 20 días. Si un hijo te cambia la vida, uno con esta enfermedad te da zarandea hasta que sientes como los cimientos se mueven. En casa tenemos medio hospital, hay pulsómetro, aspiradores de secreciones, nebulizador, BIPAP (un dispositivo que se usa para respirar). Ambos padres nos ocupamos del cuidado de Elena, ya que no puede ser de otra manera. Cuando recibimos el diagnostico comenzamos una lucha, que aún no ha acabado. Y, como ocurre con las familias que se tienen que enfrentar a estas situaciones, acabamos sabiendo más de la enfermedad que afecta a nuestra hija que los propios médicos, sobre todo porque cada caso es peculiar y en algunos los síntomas y comportamientos generales no se dan igual en todos. Esto es lo que sucede en Elena, que no es un síndrome de Patau de libro. Elena está en el mundo para enseñarnos que su enfermedad no es como la habían estudiado hasta ahora. Elena es un caso único.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la II Jornada «Evaluación de la Eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras» el 15 de noviembre de 2023. El Dr. Saúl Martínez-Horta, neuropsicólogo clínico de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, ha intervenido en esta jornada que tiene objetivo promover la cultura científica como responsabilidad profesional y como herramienta de empoderamiento para las personas con enfermedades raras y sus familias en la toma de decisiones sobre su salud y su educación. Así mismo, identificar el valor del método científico en la práctica profesional y mejorar la competencia profesional en el diseño y evaluación de los programas de intervención. Para ello, ha presentado la ponencia “Intervención neuropsicológica en enfermedades minoritarias: mitos, leyendas y realidades”. Según el Dr. Martínez Horta, "La ciencia no va de creencias, va de evidencias", tenemos distintos niveles de evidencia y tenemos el método que permite desarrollar técnicas de confianza. En el caso de las enfermedades raras, se conocen menos y se tratan peor, sufren retraso diagnóstico y tienen menos recursos para la investigación. Hacer ciencia en este contexto implica ser muy realista, atendiendo a los niveles de evidencia que disponemos. Es necesario conocer las necesidades reales de las personas con enfermedades raras para poder plantear respuestas adecuadas, pero se diseñan más posibles soluciones (por ejemplo, en nuevas tecnologías) sin haber planteado reflexiones profundas sobre cuál es el problema. Las necesidades vienen determinadas por las realidades de las personas con enfermedades raras. En las enfermedades neurodegenerativas el trastorno cognitivo siempre va a suponer un pérdida progresiva de la funcionalidad y del nivel de independencia por lo que se hace prioritario intervenir en las variables que impactan en la calidad de vida: sociales, afectivas, familiares, actividad de la vida diaria, salud, cuidar al cuidador e identidad. La ponencia del Dr. Saúl Martínez-Horta está disponible en el canal de YouTube del Creer.

El 19 de abril se conmemora el Día Internacional de la Hernia Diafragmática Congénita. La hernia diafragmática congénita (HDC) es una anomalía en el desarrollo del diafragma, estructura muscular que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal. Este defecto del diafragma permite el paso total o parcial de las vísceras abdominales a la cavidad torácica y condiciona un menor crecimiento pulmonar y de los vasos sanguíneos. Se debe tener en cuenta que esta malformación puede asociarse a malformaciones en otras localizaciones que pueden ser más o menos graves y que también influyen en el pronóstico de cada paciente. Su incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 2000-4000 nacimientos. Actualmente, la hernia diafragmática congénita suele ser diagnosticada antes del nacimiento con la ayuda de la ecografía. Algunos de los fetos, pueden ser candidatos a tratamiento prenatal con oclusión traqueal para intentar aumentar el crecimiento del pulmón afectado. Es importante saber que en el momento del nacimiento, los neonatólogos deben estar presentes en la sala de partos para poder reanimar al bebé ya que, en la mayor parte de los casos, precisan soporte respiratorio. Esto se debe a que esta herniación produce, en mayor o menor grado, un menor crecimiento de ambos pulmones y sus vasos (hipoplasia pulmonar y vascular), siendo mayor la afectación en el mismo lado de la herniación. Este hecho condicionará en el momento del nacimiento una incapacidad por parte del recién nacido para respirar sin ayuda (insuficiencia respiratoria por la hipoplasia pulmonar) y la aparición de un aumento de presión en los vasos sanguíneos que irrigan el pulmón (hipertensión pulmonar por alteración vascular), que dificultará la llegada de sangre a los pulmones para el intercambio de oxígeno. En las siguientes horas o días, se realizará al menos, una cirugía para corregir el defecto del diafragma y recolocar las vísceras en el abdomen. Si el defecto es de gran tamaño, se puede necesitar la colocación de una malla protésica para conseguir el cierre completo del orificio diafragmático. Una vez superado el periodo neonatal, es recomendable que estos pacientes reciban un seguimiento multidisciplinar a largo plazo por parte de un equipo especialista, para controlar y mejorar algunos aspectos propios de esta malformación y de las alteraciones en otros órganos relacionadas con la misma que puedan aparecer tardíamente. Y para ayudar a las familias se creó en el año 2014, la Asociación La Vida con Hernia Diafragmática Congénita, que facilita la inclusión de las personas afectadas por esta patología en todos los ámbitos de su vida, apoyando a las familias desde el momento del diagnostico pre/post natal y a los afectados que reciben un diagnóstico tardío. Además, promueve activamente la difusión de información para dar a conocer esta malformación y financia proyectos de investigación médica directamente relacionados con la Hernia Diafragmática Congénita, para que las actuales y futuras generaciones puedan beneficiarse de los avances médicos. Para conmemorar el Día Internacional de la Hernia Diafragmática Congénita, la Asociación lleva a cabo acciones de sensibilización y difusión en sus redes sociales para dar a conocer esta enfermedad rara con las etiquetas #diainternacionalhdc #soplaporlaHDC #soplandojuntosporlahdc #herniadiafragmaticacongenita #congenitaldiafragmatichernia. Más información en la página web de la Asociación La Vida con Hernia Diafragmática Congénita.

La Asociación Almas Especiales es una organización sin ánimo de lucro de ámbito nacional comprometida con la infancia para mejorar de la calidad de vida de los menores afectados por la discapacidad y las enfermedades raras, así como la de sus familias. Fue fundada en 2013 con el objetivo de crear conciencia sobre estas enfermedades y mejorar el acceso a los recursos y servicios necesarios para el diagnóstico, tratamiento y cuidado de las personas afectadas. Trabajar y colaborar durante más de diez años con diferentes familias, asociaciones y fundaciones de afectados de diferentes enfermedades raras ha supuesto un enriquecimiento para la ONG. Lo que la hace realmente consciente y consecuente hacia las necesidades y condiciones de vida de muchos niños y niñas afectados, siendo la base y los pilares del trabajo de esta asociación en la actualidad. Algunas de las actividades que realiza la Asociación Almas Especiales desde su fundación son: Realizar sesiones de fotos o reportajes audiovisuales a los niños y niñas afectados para que tengan ellos y sus familias unas fotos profesionales, y además dar visibilidad y comunicar: A través de la fotografía y el video dando a conocer la vida de cada niño o niña que tiene una enfermedad rara. De esta manera podemos conocer sus necesidades y atenderlas según su patología. Realizar recaudación de fondos y donaciones para los afectados y sus familias a través de actividades que promueven valores humanos: buscamos ayudar a estos niños que viven cada día con una enfermedad desconocida y rara, sin embargo ellos nos enseñan y nos recuerdan los grandes valores humanos que tenemos en la vida. Ofrecer una red de apoyo a las familias: Gracias a lo que significa hacer un trabajo por estos niños, podemos conectar familias con situaciones, motivaciones y necesidades similares. Y además podemos también orientar a muchos profesionales cómo poder ayudar a estas familias. El compromiso con la infancia en situación de vulnerabilidad debido a una enfermedad rara y/o discapacidad es la motivación de la Asociación Almas Especiales para que estos menores tengan mayor y mejor calidad de vida, acceso a tratamientos, apoyo emocional y psicológico, tanto para ellos como para su familia, recursos materiales para una experiencia de vida menos limitante y, por supuesto, que se potencie la investigación, pues es su mayor esperanza. Toda la información, contacto, recursos disponibles está recogida en la web de la Asociación y a través de sus redes sociales: Página web: www.almasespeciales.org Teléfono: +34 606 627 716 Correo electrónico: info@almasespeciales.org Facebook: ONG Almas Especiales Instagram: @ongalmasespeciales

El Departamento de Terapia Ocupacional del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha realizado, junto con alumnos de prácticas del Grado de Terapia Ocupacional de la Universidad de Burgos del curso 21/22, una serie de vídeos de los productos de apoyo disponibles en el Gabinete de Accesibilidad para facilitar la vida diaria de las personas y promover la vida independiente. En este caso se presenta una serie de productos destinados a facilitar la «Higiene personal». Este vídeo está disponible en nuestro Canal de YouTube junto a otros incluidos en la lista de distribución "Productos de apoyo - Gabinete de Accesibilidad del Creer" de este canal. Todos los centros de la red del Imserso disponen de un «Gabinete de Accesibilidad» que permite ofrecer servicios para mejorar la autonomía, como son el asesoramiento sobre accesibilidad universal así como la incorporación de tecnologías y productos de apoyo de bajo coste o la evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido. A través del «Gabinete de Accesibilidad» se ponen a disposición los siguientes servicios: Asesoramiento en accesibilidad universal, tecnologías y productos de apoyo. Difusión del conocimiento sobre accesibilidad. Préstamo de productos de apoyo que favorezcan su autonomía personal y la accesibilidad en el desarrollo de sus actividades diarias. Evaluación individualizada sobre productos de apoyo. Adaptación de productos de apoyo y fabricación de productos de apoyo de bajo coste. Evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido y/o de proximidad. Para solicitar estos servicios se debe cumplimentar el formulario de solicitud de servicios y remitirlo cumplimentado, firmado y junto con la documentación requerida, al centro del Imserso correspondiente.

Lluis Montonliu es el autor del libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? escrito especialmente para familias con hijos con enfermedades raras, pero también para cualquier persona, sea investigadora o tenga curiosidad sobre este tema, y responde a todas las preguntas que le han hecho los papás y las mamás de estos niños con enfermedades raras. ¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad?. El autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente, escribe este libro a partir de su experiencia profesional. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara. Tras más de 18 años hablando con familias, tranquilizándolas, aportándoles información y esperanza, Lluis Montoliu ha recogido toda esta experiencia en este libro, que prologa Gemma Marfany, jefa de grupo del Ciberer, y cuyo epílogo está a cargo de Pablo Lapunzina, director científico del Ciberer. Este libro, publicado por NextDoor Publishers en febrero de 2023, se ha convertido este año en una inteligencia artificial que responde a cualquier pregunta relacionada con los contenidos incluidos en el mismo gracias al trabajo de la Fundación 29, presidida por Julián Isla, miembro del Comité Científico Asesor Externo del Ciberer. La IA del libro, con una sencilla interfaz, usa internamente el algoritmo del modelo de lenguaje GPT-4 de OpenAI y puede responder de forma breve o extensa a las preguntas de cualquier tema tratado en el libro. "Es una nueva aplicación, basada en IA, que es capaz de transmitir los contenidos del libro de forma sencilla, práctica y directa", destaca Lluis Montoliu. La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.